UPF3B
Abaixo está um resumo do gene UPF3B observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome relacionada ao UPF3B?
A síndrome relacionada à UPF3B ocorre quando há alterações no gene UPF3B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
A proteína UPF3B desempenha um papel importante no processamento de RNA na célula e no desenvolvimento e função do cérebro.
Sintomas
Como o gene UPF3B é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Voz nasal
- Tônus muscular baixo
- Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH
- Esquizofrenia
As pessoas que têm a síndrome relacionada à UPF3B têm uma aparência diferente?
Pessoas com síndrome relacionada à UPF3B pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Tipo de corpo magro e estatura alta
- Rosto mais longo do que a média
- Curvatura lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
- Arredondamento da parte superior das costas para a frente
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao UPF3B?
Em 2022, cerca de 17 pessoas com síndrome relacionada à UPF3B foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoUPF3B no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
UPF3B
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para UPF3B.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre a UPF3B, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o UPF3B são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre a UPF3B pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do UPF3B participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias UPF3B .
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