VAMP2

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao VAMP2 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene VAMP2

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a VAMP2, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à VAMP2 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao VAMP2 também é chamada de distúrbio do neurodesenvolvimento com hipotonia e características autistas com ou sem movimentos hipercinéticos. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao VAMP2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao VAMP2?


A SÍNDROME RELACIONADA AO VAMP2
-A síndrome relacionada ao VAMP2 ocorre quando há alterações na proteína
VAMP2
 gene. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O
VAMP2
 desempenha um papel na comunicação celular no cérebro.

Sintomas

Como o
VAMP2
 é importante para o desenvolvimento e a função cerebral, muitas pessoas que têm o gene
VAMP2
-têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Fala atrasada ou não verbal
  • Atraso para sentar e andar
  • Movimentos ou caminhadas instáveis
  • Autismo

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao VAMP2?

A partir de 2024, pelo menos 12 pessoas com VAMP2-foram identificadas em pesquisas médicas.

Saiba mais sobre o VAMP2 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para
VAMP2.

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Artigos de pesquisa e referências

Abaixo, resumimos os artigos de pesquisa sobre alterações no
VAMP2
 gene. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.

As informações disponíveis sobre o
VAMP2
 é limitado, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por
VAMP2
 artigos podem ser encontrados aqui.

Você também pode visitar o site da Fundação Simons Gene SFARI da Fundação Simons para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre
VAMP2
 mudanças genéticas ao participar de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de VAMP2 famílias.

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