VPS13B
Abaixo está um resumo da síndrome de Cohen observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome de Cohen?
A síndrome de Cohen ocorre quando há alterações em ambas as cópias do gene VPS13B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
A proteína VPS13B desempenha um papel importante no crescimento e desenvolvimento das células cerebrais e no armazenamento e distribuição de gordura no corpo.
Sintomas
Como o gene VPS13B é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:
- Defeitos na estrutura do coração
- Curvatura lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
- Juntas muito flexíveis
- Tônus muscular baixo
- Deficiência intelectual
- Habilidades motoras atrasadas
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Puberdade atrasada
- Problemas com a produção do hormônio do crescimento
- Problemas com o corpo na produção de determinados tipos de células sanguíneas
- Obesidade
- Comportamento muito social
As pessoas que têm a síndrome de Cohen têm uma aparência diferente?
Pessoas com síndrome de Cohen você pode ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Altura menor que a média
- Problemas oculares e de visão
- Mandíbula inferior pequena
- Ponte nasal alta
- Mãos e pés estreitos
Quantas pessoas têm a síndrome de Cohen?
Em 2022, mais de 250 pessoas com síndrome de Cohen foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoVPS13B no Facebook
- Site da Fundação de Pesquisa da Síndrome de Cohen – csrfoundation.org
- Associação da Síndrome de Cohen – Página do Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
VPS13B
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews sobre a Síndrome de Cohen.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o VPS13B, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o VPS13B são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre o VPS13B pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do VPS13B participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de VPS13B famílias.
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