WAC
Abaixo está um resumo da síndrome de DeSanto-Shinawi observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica
O que é a síndrome de DeSanto-Shinawi?
A síndrome de DeSanto-Shinawi ocorre quando há alterações no gene WAC. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
A síndrome de DeSanto-Shinawi também é chamada de deficiência intelectual relacionada à WAC.
Função-chave
A proteína WAC desempenha um papel importante na resposta a danos no DNA.
Sintomas
Como o gene WAC é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:
- Defeitos na estrutura do coração
- Tônus muscular baixo
- Atraso no desenvolvimento da fala
- Convulsões
- Autismo
- Deficiência intelectual
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH
- Ansiedade
- Comportamentos de agressão e automutilação
- Problemas de alimentação e constipação
- Problemas respiratórios
As pessoas que têm a síndrome de DeSanto-Shinawi têm uma aparência diferente?
Pessoas com síndrome de DeSanto-Shinawi pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Testa larga
- Bochechas cheias
- Orelhas que não têm alguns dos sulcos regulares
- Problemas oculares e de visão
- Lábio superior fino
Quantas pessoas têm a síndrome de DeSanto-Shinawi?
Em 2022, cerca de 49 pessoas com síndrome de DeSanto-Shinawi foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do WAC no Facebook
- Site da Síndrome de DeSanto Shinawi – dessh.org
– Síndrome de DeSanto Shinawi – Página do Facebook
– Síndrome de DeSanto Shinawi – Twitter - Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
WAC
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Dê uma olhada no GeneReviews para WAC.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos para a WAC, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a WAC são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos da WAC pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da WAC participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias da WAC .
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