WDFY3
Abaixo está um resumo do WDFY3 gene observado em publicações de pesquisa.
Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene WDFY3
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a síndrome relacionada ao WDFY3, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome relacionada ao WDFY3 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O mais recente relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre a sua comunidade genética e apresenta as principais percepções das pesquisas de 2024. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.
Se você ainda não está registrado, considere a possibilidade de se associar ao Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!
Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndromerelacionada ao WDFY3?
A síndrome relacionada ao WDFY3 ocorre quando há alterações no gene WDFY3.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
As variantes genéticas que causam uma perda de função no WDFY3 estão ligadas a um tamanho de cabeça maior do que a média e ao autismo, e as características médicas geralmente são leves.
Uma variante genética (missense, p.Gly2558Ser) no domínio PH do gene WDFY3, chamada missense, p.Gly2558Ser, foi associada a um tamanho de cabeça menor do que a média.
Função-chave
O gene WDFY3 desempenha um papel fundamental no crescimento das células cerebrais.
Sintomas
Como o gene WDFY3 é importante para o crescimento das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao WDFY3 têm:
- Deficiência intelectual leve
- Atraso no desenvolvimento
- Transtorno do espectro do autismo
- Atraso na fala
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, também chamado de TDAH
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao WDFY3?
Em 2023, os pesquisadores haviam encontrado cerca de 73 pessoas no mundo com uma variante genética WDFY3.
Até o momento, apenas 24 pessoas com detalhes médicos foram descritas em pesquisas médicas.
O primeiro caso de síndrome relacionada ao WDFY3 foi descrito em 2012.
Saiba mais sobre a síndrome relacionada ao WDFY3 e conecte-se com outras famílias do Simons Searchlight com os recursos abaixo.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoWDFY3 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – WDFY3
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para você levar aos médicos de seu filho.
Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre doenças genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para WDFY3.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o WDFY3, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o WDFY3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos do WDFY3 aqui.
Você também pode visitar o site da Simons Foundation‘s SFARI Gene para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do WDFY3 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
Relatórios trimestrais anteriores