A história de Koby

Por: Kathleen, pai de Koby, um bebê de 1 ano com uma alteração genética WDFY3

“Seja paciente.”

Como é sua família?

Meu marido e eu estamos na casa dos 30 anos. Temos 6 filhos incríveis. Três de nossos filhos (e eu) têm WDFY3. Somos da Flórida Central.

O que você faz para se divertir?

Adoramos ir à praia, fazer compras, ficar de pijama e assistir a filmes.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Nosso mais novo integrante, Koby. Nasceu em janeiro de 2020. Ele é nosso terceiro filho com a WDFY3. Ele nasceu com uma ruptura da onfalocele. E ele também sofreu uma lesão cerebral por HIE ao nascer. Nosso filho mais velho, WDFY3, tem TDAH grave e autismo leve. Nosso filho do meio tem TDAH grave. Estou curioso para ver como o WDFY3 afeta Koby à medida que ele cresce e se desenvolve. Quando bebê, ele teve um sobressalto retardado do recém-nascido. Ele tinha hipotonia do tronco. Ele demorou a rolar e engatinhar. Mas aos 12 meses ele estava no caminho certo para tudo. Ele está andando, comendo e se saindo muito bem agora.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?

Seja paciente.