Xp11.22 Duplicação

Abaixo está um resumo da síndrome de microduplicação Xp11.22 observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome de microduplicação Xp11.22?

A síndrome de microduplicação Xp11.22 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo X. A peça extra pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

Há vários genes na região Xp11.22 do cromossomo X que estão envolvidos na deficiência intelectual. Essa condição pode afetar homens e mulheres.

Sintomas

Como a região Xp11.22 é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:

  • Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem
  • Deficiência intelectual
  • Voz rouca ou nasalada
  • Obesidade
  • Puberdade precoce
  • Convulsões
  • Autismo
  • Prisão de ventre
  • Atraso do motor

As pessoas que têm a síndrome de microduplicação Xp11.22 têm uma aparência diferente?

Pessoas com síndrome de microduplicação Xp11.22 pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Defeitos na parte inferior da perna ou nos pés
  • Sobrancelhas espessas
  • Lábio superior fino
  • Dedos afilados

Quantas pessoas têm a síndrome de microduplicação Xp11.22?

Em 2022, cerca de 90 pessoas com a síndrome de microduplicação Xp11.22 foram descritas em pesquisas médicas.

+

Recursos de suporte

+

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para Xp11.22 Duplication.

+

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre Xp11.22 Duplication, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a duplicação Xp11.22 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a duplicação do Xp11.22 pode ser encontrada aqui.

+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude o
Simons Searchlight
 a aprender mais sobre as alterações genéticas da duplicação Xp11.22 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

+

Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias com a duplicação Xp11.22.

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!