YWHAG

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao YWHAG provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso Guia de genes YWHAG completo

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a YWHAG, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada à YWHAG ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao YWHAG também é chamada de encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento 56. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao YWHAG para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao YWHAG?


YWHAG
-A síndrome relacionada ao YWHAG ocorre quando há alterações no
YWHAG
 gene. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

Os
YWHAG
 desempenha um papel na comunicação celular.

Sintomas

Porque o
YWHAG
 é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm o gene
YWHAG
-têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Fala atrasada
  • Coordenação deficiente e andar com base larga
  • Características autistas
  • Convulsões
  • Ansiedade
  • Hábitos obsessivo-compulsivos

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao YWHAG?

Em 2024, 48 pessoas com YWHAG-foram descritas em pesquisas médicas. A pessoa mais velha incluída tinha 67 anos de idade.

Saiba mais sobre o

YWHAG

 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para

YWHAG

.

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Artigos de pesquisa e referências

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre mudanças no
YWHAG
 gene. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.

As informações disponíveis sobre o
YWHAG
 é limitado, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por
YWHAG
 artigos podem ser encontrados aqui.

Você também pode visitar o site da Fundação Simons Gene SFARI da Fundação Simons para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre
YWHAG
 mudanças genéticas ao participar de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de

YWHAG

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