YY1

Saiba mais sobre o YY1 e conecte-se com outras famílias do Simons Searchlight com os recursos abaixo.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a YY1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à YY1 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao YY1 também é chamada de síndrome de Gabriele-de Vries. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao YY1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao YY1?

A síndrome relacionada ao YY1 ocorre quando há alterações no gene YY1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O YY1 desempenha diferentes funções no corpo, inclusive no desenvolvimento antes do nascimento e no desenvolvimento, crescimento e divisão das células.

Sintomas

Como o gene YY1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao YY1 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
  • Transtornos de ansiedade
  • Transtorno do espectro do autismo
  • Atraso na fala
  • Defeitos de marcha
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao YY1?

A partir de 2024, pelo menos 37 pessoas com síndrome relacionada ao YY1 foram identificadas em uma clínica médica.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para YY1.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo para YY1mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre YY1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por YY1 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do YY1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de YY1

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