ZBTB20
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao ZBTB20 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene ZBTB20
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o ZBTB20, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao ZBTB20 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao ZBTB20 também é chamada de síndrome de Primrose e síndrome da deficiência intelectual-catarata-calcificação do pavilhão auricular-miopatia. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao ZBTB20 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao ZBTB20?
A síndrome relacionada ao ZBTB20 ocorre quando há alterações no gene ZBTB20. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene ZBTB20 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento.
Sintomas
Como o gene ZBTB20 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ZBTB20 têm:
- Deficiência intelectual
- Perda auditiva
- Calcificação da orelha externa
- Atraso na fala
- Problemas de visão
- Cabeça grande
- Obesidade
- Desgaste muscular e contraturas
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Problemas de comportamento, como autismo, automutilação, agressão
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao ZBTB20?
A partir de 2024, cerca de 78 pessoas com síndromerelacionada ao ZBTB20 foram identificadas em uma clínica médica.
Saiba mais sobre a síndrome relacionada ao ZBTB20 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoZBTB20 no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para ZBTB20.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o ZBTB20, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre o ZBTB20 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
- Cordeddu V.
et al. Genética da natureza, 46, 815-817, (2014). As mutações no ZBTB20 causam a síndrome de Primrose, www.nature.com/articles/ng.3035. - Stellacci E.
et al. Mutação humana, 39, 959-964, (2018). Caracterização clínica e funcional de duas novas mutações no ZBTB20 que causam a síndrome de Primrose, onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.23546. - Melis D.
et al. Genética clínica, 97, 890-901, (2020). Síndrome de Prímula: Caracterização do fenótipo em 42 pacientes, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7384157/.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre o ZBTB20 pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do ZBTB20 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui. Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de ZBTB20 famílias. Clique aqui para compartilhar a história de sua família!