ZNF462

Abaixo está um resumo do gene ZNF462 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao ZNF462?

A síndrome relacionada ao ZNF462 ocorre quando há alterações no gene ZNF462. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

A síndrome relacionada ao ZNF462 também é chamada de síndrome de Weiss-Kruszka.

Função-chave

O gene ZNF462 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro.

Sintomas

Muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ZNF462 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Diferenças nas características faciais

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao ZNF462 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao ZNF462 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Testa: Pode haver uma crista perceptível no centro da testa, e a parte frontal da cabeça pode parecer pontiaguda e triangular.
  • Olhos: pálpebras superiores caídas, sobrancelhas arqueadas que se encontram no centro da testa.
  • Nariz: pequeno e arrebitado, com uma ponta redonda.
  • Boca: Lábio superior fino.
  • Orelhas: irregulares ou grandes.

Saiba mais sobre o
ZNF462
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

 

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para ZNF462.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o ZNF462, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o ZNF462 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre o ZNF462 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do ZNF462 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias ZNF462 .

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