Publicações

Data de revisão: Outubro de 2024

Obrigado a todas as famílias por participarem do Simons Searchlight. Com o seu envolvimento, pretendemos ajudar pesquisadores e geneticistas de todo o mundo a entender os distúrbios genéticos que afetam você ou sua família.

A pesquisa realizada com os dados do Simons Searchlight resultou em vários artigos publicados. Esses artigos passam por um processo de revisão por pares, no qual outros cientistas avaliam e validam a pesquisa antes da publicação em revistas científicas. Além disso, algumas descobertas são compartilhadas por meio de pré-impressões, permitindo a rápida disseminação de informações para a comunidade científica.

Muitas das publicações apresentam o nome “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), que era o nome original do nosso programa de pesquisa, agora conhecido como Simons Searchlight.

Os artigos listados estão organizados em ordem cronológica, do mais antigo ao mais recente. Você pode explorar publicações por condições genéticas específicas usando as categorias abaixo.

Em outubro de 2024, o Simons Searchlight contribuiu para 108 publicações e pré-impressões, e continuaremos a resumir novas publicações.

Para acessibilidade, a Fundação Simons incentiva os pesquisadores a tornar suas publicações de acesso aberto. Se você não conseguir acessar um artigo de periódico, recomendamos que entre em contato com o último autor listado no artigo para solicitar uma cópia.

Entendendo os títulos de referência de publicações:

-O título do artigo é seguido pelos detalhes da publicação, incluindo onde e quando ele foi publicado.
– Se houver mais de três autores, usamos “et al.” para representar colaboradores adicionais.
– As revistas são referenciadas usando nomes abreviados.

Isenção de responsabilidade: esteja ciente de que os artigos publicados no medRxiv (pronuncia-se med-archive) ou no bioRxiv (pronuncia-se bio-archive) não são revisados por pares ou editados antes da publicação on-line. Em contrapartida, todos os outros artigos listados aqui foram revisados por colegas pesquisadores para garantir a qualidade e a precisão. Embora a publicação no medRxiv ou no bioRxiv permita que os pesquisadores compartilhem as descobertas rapidamente, os resultados finais publicados podem ser diferentes depois de passarem pela revisão formal por pares para publicação em periódicos.

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91 Publications
Linguagem receptiva e discrepância receptivo-expressiva em crianças e adolescentes autistas minimamente verbais
  • A comunicação oral é muito difícil para cerca de 30% das pessoas autistas, e muitas não conseguirão falar até a idade adulta, também conhecida como minimamente verbal. Os pesquisadores tinham como objetivo saber o quanto as pessoas que são minimamente verbais conseguem entender quando falam com elas. Esse tipo de compreensão é chamado de linguagem receptiva.Show More
  • Usando pesquisas e avaliações relatadas pelos pais, os pesquisadores mediram as habilidades cognitivas não verbais dos participantes para entender seu nível de linguagem receptiva.
  • Crianças e adolescentes entre 5 e 18 anos de idade com diagnóstico de autismo foram incluídos neste estudo. Os dados dos participantes foram usados na Simons Searchlight, na Simons Simplex Collection e na Autism Inpatient Collection, bem como no National Database for Autism Research. O estudo incluiu 1.579 participantes minimamente verbais.
  • Os pesquisadores descobriram que, em média, as crianças e os adolescentes que eram minimamente verbais tinham uma linguagem receptiva mais baixa do que os colegas da mesma idade. Além disso, à medida que as crianças ficavam mais velhas, as diferenças na linguagem receptiva eram maiores.
  • No entanto, para o grupo, as pontuações de linguagem receptiva foram mais altas do que as pontuações de linguagem expressiva, sugerindo que os participantes conseguiram entender mais do que conseguiram expressar por si mesmos.
  • Os pesquisadores descobriram que as habilidades sociais, medidas por uma pesquisa relatada pelos pais, eram um indicador altamente associado à capacidade de linguagem receptiva de uma pessoa nesse estudo.
  • Por fim, os pesquisadores descobriram que ter melhores habilidades motoras, medidas por uma pesquisa sobre transtorno de coordenação do desenvolvimento, era o maior indicador de discrepância entre a linguagem falada e a linguagem compreendida. Isso sugere que, quanto melhores forem as habilidades motoras de uma criança ou adolescente minimamente verbal, maior será a probabilidade de eles compreenderem melhor a linguagem que lhes é comunicada.
  • Os pesquisadores sugeriram que o Vineland Adaptive Behavior Score, usado como padrão para comportamentos adaptativos em muitos estudos e no Simons Searchlight, era a medida mais apropriada para pessoas com verbalização mínima em comparação com algumas das outras medidas usadas.
  • Os pesquisadores sugeriram que ter melhores habilidades motoras permite que as crianças se exponham melhor a diferentes atividades e ambientes, o que promove o desenvolvimento da linguagem.Show Less
Pesquisa sobre Autismo Epub ahead of print, (2023)
Chen et al.
Full Article

Todos os genes
2023

Manifestações dentárias relatadas pelo cuidador em indivíduos com distúrbios genéticos do neurodesenvolvimento
  • Crianças com distúrbios do neurodesenvolvimento (NDDs) têm maior probabilidade de ter problemas de saúde bucal do que crianças sem NDD. Muitas vezes, esses problemas de higiene bucal se devem à falta de cooperação durante a escovação ou as visitas ao dentista.Show More
  • Para saber se as pessoas com DNDs têm problemas dentários específicos, os pesquisadores entrevistaram os cuidadores do Simons Searchlight para perguntar sobre as características dentárias encontradas em seus dependentes. Essa pergunta foi feita por um pai em uma comunidade de Simons Searchlight.
  • Os pesquisadores estudaram 39 condições genéticas, que incluíam 620 pessoas com DND genético, e compararam as descobertas com as de 145 irmãos sem achados genéticos.
  • Em geral, as pessoas do grupo NDD tiveram mais problemas com baba, aparecimento tardio dos primeiros dentes e formato anormal dos primeiros e segundos dentes.
  • Essa é a primeira vez que os pesquisadores descobriram que variações genéticas em CSNK2A1, DYRK1A e PPP2R5D estavam associadas a características dentárias específicas.
  • Cerca de metade das crianças com uma DND relacionada ao CSNK2A1 tinha defeitos nos primeiros dentes, como dentes da frente mais longos do que a média, dentes rachados, falta de esmalte, dentes pequenos ou dentes fundidos.
  • Cerca de metade das crianças com uma variante genética DYRK1A prejudicial apresentou atraso no aparecimento dos primeiros dentes.
  • Por fim, cerca de 2 em cada 3 crianças com uma variante genética patogênica do PPP2R5D apresentaram baba excessiva.Show Less
Int J Paediatr Dent Epub ahead of print, (2023)
Ming et al.
Full Article

CSNK2A1
DYRK1A
PPP2R5D
Todos os genes
2023

O status imunológico de pacientes com a síndrome de deleção 16p11.2
  • Na região usual de deleção 16p11.2, também conhecida como deleção proximal, há vários genes que são importantes para a função imunológica. Os genes imunes na região 16p11.2 são CORO1A, MAPK3 e SPN. Há alguns outros genes associados ao sistema imunológico fora da região.Show More
  • Os pesquisadores queriam saber se havia uma associação entre ter uma deleção 16p11.2 e problemas imunológicos.
  • Nesse estudo, os pesquisadores usaram informações fornecidas por 170 participantes do Simons Searchlight com uma deleção 16p11.2.
  • A maioria dos participantes, 138 de 170 (81%), relatou que tinha um histórico de infecções significativas. A categoria de infecção mais comum foi a de infecções de ouvido, que ocorreu mais de 8 vezes, seguida por infecções respiratórias e pneumonia. Onze participantes (6,5%) informaram que tinham um diagnóstico de imunodeficiência. Esses achados foram semelhantes aos achados em participantes com deleção 16p11.2 recrutados por pesquisadores do Children's Hospital Colorado.
  • Os pesquisadores compararam suas descobertas com as de um grupo de participantes que não têm a deleção 16p11.2, e não houve relatos de preocupações com histórico de infecção ou problemas autoimunes nesse grupo de comparação.
  • O artigo contém uma tabela detalhada de todas as infecções relatadas em pessoas com e sem a deleção 16p11.2.
  • Os pesquisadores sugeriram que as pessoas com uma deleção 16p11.2 podem se beneficiar de uma avaliação imunológica adicional por parte de seu médico.Show Less
J Clin Immunol 43, 1792-1795 (2023)
Wang et al.
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Deleção 16p11.2
2023

Os CNVs raros e o perfil de todo o fenoma destacam a divergência estrutural do cérebro e a convergência fenotípica
  • Esses pesquisadores compararam as estruturas cerebrais de pessoas com variantes do número de cópias (CNVs) e de pessoas do UK Biobank que pertenciam à população geral. Este estudo incluiu oito CNVs: deleções ou duplicações de 1q21.1, 15p11.2, 16p11.2 e 22q11.2.Show More
  • Este estudo incluiu participantes de vários estudos de pesquisa ou universidades: Simons Searchlight; Universidade de Cardiff; Consórcio Europeu 16p11.2; Universidade de Montreal; e Universidade da Califórnia, Los Angeles. Havia 548 pessoas com uma CNV e 312 pessoas sem nenhuma condição genética.
  • Os pesquisadores usaram a análise de computador para estudar as características cerebrais de cada uma das CNVs e criaram um dos maiores estudos de imagens cerebrais até o momento.
  • Eles fizeram uma comparação entre as estruturas cerebrais e as características médicas para encontrar ligações entre as duas. Seu objetivo era entender como a estrutura cerebral pode levar a comportamentos.
  • Os volumes cerebrais foram menores nos participantes com deleção 1q21.1, duplicação 15p11.2, duplicação 16p11.2 e deleção 22q11.2. Os volumes cerebrais eram maiores em pessoas com duplicação 1q21.1, deleção 15p11.2, deleção 16p11.2 e duplicação 22q11.2.
  • Eles descobriram que as pessoas com deleção 16p11.2 ou deleção 22q11.2 tinham padrões cerebrais exclusivos, enquanto as pessoas com duplicação 15p11.2 tinham estruturas cerebrais semelhantes às da população em geral.
  • As pessoas com deleção 16p11.2 tiveram o maior número de regiões cerebrais afetadas, enquanto as pessoas com duplicação 15p11.2 tiveram o menor número de regiões afetadas.
  • Os pesquisadores criaram um gráfico mostrando a rede de larga escala de cada CNV e estudaram as características das pessoas com uma CNV, como tamanho do corpo, estilo de vida e fatores sanguíneos. Todas as oito CNVs apresentaram fortes associações com a pressão arterial diastólica, uma proteína chamada fosfatase alcalina e a contagem de glóbulos vermelhos.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI).Show Less
Nat Hum Behav Epub ahead of print, (2023)
Kopal et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
Deleção 1q21
Duplicação de 16p11.2
Duplicação de 1q21
2023

Desenvolvimento de medidas de desempenho social e cognitivo coletadas por webcam e derivadas de inteligência artificial para síndromes genéticas de neurodesenvolvimento
  • Estudar a habilidade social e cognitiva em pessoas com síndromes genéticas de neurodesenvolvimento é difícil não apenas porque as condições são raras, mas também porque exige a detecção de diferenças sutis. Conseguir ver até mesmo pequenas mudanças na capacidade social e cognitiva de uma pessoa é importante para avaliar a eficácia de um medicamento ou remédio personalizado.Show More
  • Nesse estudo, os pesquisadores criaram um método de rastreamento ocular baseado em webcam que usa a câmera do computador doméstico ou laptop dos participantes para detectar para onde os participantes olham quando são exibidos vídeos e imagens. Essa foi a primeira vez que os pesquisadores tentaram desenvolver um método amplo de múltiplas condições para uso remoto, sem um clínico, e para uso em pessoas com deficiência intelectual.
  • Os pesquisadores recrutaram participantes por meio de organizações de defesa dos pacientes e do Simons Searchlight, e usaram as informações dos participantes no banco de dados do Simons Searchlight. Os participantes tinham entre 3 e 45 anos de idade. As comunidades genéticas que participaram por meio do Simons Searchlight incluíram GRIN2B, CSNK2A1, HIVEP2, SCN2A, MED13L e STXBP1.
  • O estudo incluiu 375 participantes, sendo 163 com uma síndrome genética de neurodesenvolvimento, 56 com uma condição de neurodesenvolvimento, mas sem diagnóstico genético, e 156 sem nenhum problema de neurodesenvolvimento. Os pesquisadores usaram inteligência artificial para analisar as gravações dos participantes e coletaram pesquisas relatadas pelos cuidadores.
  • Os participantes foram pesquisados com essa nova medida em três momentos diferentes. A pesquisa analisou várias partes da atenção social, a quantidade de vocabulário compreendida, a rapidez com que as informações eram processadas e a leitura de uma única palavra.
  • Os pesquisadores descobriram que, em todas as áreas avaliadas, havia fortes evidências de validade, sugerindo que esse método poderia ser consistente e confiável para essa comunidade. Uma exceção foi o domínio social, que mede a expressão emocional positiva e negativa.
  • Os participantes com deficiência intelectual apresentaram níveis mais baixos em todas as seguintes medidas: atenção, revisão intencional da tela, atenção e preferência social, leitura de uma única palavra, velocidade de reconhecimento de imagens na tela e compreensão de vocabulário.
  • Em geral, os participantes com uma síndrome genética de neurodesenvolvimento apresentaram uma condição neurocomportamental mais prejudicada, incluindo menor atenção, maior preferência não social, pior capacidade de entender vocabulário e leitura de uma única palavra e velocidade mais lenta para rostos e objetos.
  • Descobriu-se que algumas condições genéticas têm padrões de grupo. Por exemplo, os participantes com SYNGAP1 tiveram pontuações mais altas para expressividade emocional negativa.
  • Os pesquisadores sugeriram que esse novo método poderia ser usado de forma consistente para pessoas com deficiência cognitiva leve a moderada, mas que a consistência poderia ser menor para pessoas com deficiência cognitiva grave.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI).Show Less
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 193, e32058 (2023)
Frazier et al.
Full Article

CSNK2A1
GRIN2B
HIVEP2
MED13L
SCN2A
STXBP1
2023

A análise multinível do eixo intestino-cérebro mostra perfis moleculares e microbianos associados ao transtorno do espectro do autismo
  • Muitas pessoas com autismo também têm problemas gastrointestinais, como constipação, diarreia ou inchaço abdominal. Para entender por que isso acontece, os pesquisadores se concentraram na conexão intestino-cérebro, estudando as ligações entre os hormônios, o sistema imunológico e o sistema nervoso.Show More
  • O microbioma intestinal é o conjunto de bactérias, archaea, fungos e vírus que vivem no intestino de uma pessoa e ajudam na digestão.
  • Foi sugerido que uma interrupção na conexão intestino-cérebro (também chamada de eixo intestino-cérebro) desempenha um papel nos distúrbios do neurodesenvolvimento. Os estudos sobre o microbioma no autismo não tiveram resultados consistentes.
  • Nesse estudo, os pesquisadores compararam 25 estudos e conjuntos de dados diferentes para identificar padrões em pessoas com autismo. Esses estudos tiveram 1.193 amostras, incluindo amostras de sangue, urina e fezes. Os pesquisadores usaram dados de deleção 16p11.2 do Simons Searchlight.
  • Os pesquisadores tiveram dificuldade em identificar um padrão entre os estudos porque os resultados foram mais consistentes dentro dos estudos do que entre eles. Eles sugeriram que isso pode ser devido à idade, ao sexo ou à localização global dos participantes em cada estudo.
  • Em análises de comparação de idade e sexo, os pesquisadores encontraram uma diferença entre o microbioma de crianças com autismo e de crianças sem autismo. Os pesquisadores chamaram isso de sinal do microbioma do autismo.
  • Pode haver uma ligação entre o microbioma e a dieta. Os pesquisadores descobriram que as pessoas autistas têm uma ingestão menor de alimentos enriquecidos com determinados aminoácidos que são importantes para ajudar o corpo a produzir neurotransmissores. Os neurotransmissores são mensageiros biológicos que transportam sinais químicos de uma célula cerebral para outra.
  • Os pesquisadores descobriram que um microbioma central composto por Bacteroides, Prevotella, Bifidobacteria, Desulfovibrio e vários produtores de butirato está ligado ao autismo. Essa descoberta sugere que o microbioma intestinal pode desempenhar um papel na formação dos sintomas do autismo.
  • Os pesquisadores não encontraram nenhuma ligação entre uma variação genética específica e o microbioma de uma pessoa.
  • Os pesquisadores concluíram que nossa compreensão da ligação entre o intestino e o cérebro no autismo ainda é muito limitada, e que são necessários mais estudos para que seja possível chegar a conclusões mais amplas.Show Less
Nat Neurosci. 26, 1208-1217 (2023)
Morton et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
Todos os genes
2023

Alterações cerebrais subcorticais em portadores de variantes do número de cópias genômicas
  • Os pesquisadores sabem que as variantes do número de cópias (CNV) podem contribuir para distúrbios psiquiátricos e de neurodesenvolvimento, como o autismo e a esquizofrenia. Uma CNV ocorre quando há uma alteração em uma seção do DNA que resulta na exclusão ou duplicação de um gene ou de vários genes. A deleção 16p11.2 é um exemplo de CNV.Show More
  • O objetivo deste estudo foi comparar os tamanhos e padrões das regiões do cérebro para 11 CNVs.
  • Os pesquisadores estudaram as seguintes deleções e duplicações: 1q21.1, 13q12.12, 15q11.2, 16p11.2, 16p13.11 e 22q11.2. Eles também estudaram duplicações no cromossomo 1, incluindo a região TAR. Esse estudo incluiu 675 participantes. As imagens de ressonância magnética do cérebro para CNVs 1q21.1 e 16p11.2 foram obtidas dos participantes do Simons Searchlight.
  • Os pesquisadores descobriram que as CNVs com mais genes excluídos ou duplicados, como a 16p11.2, apresentavam mais alterações estruturais na RM. Todas as 11 CNVs apresentaram alterações na espessura da região do cérebro que afeta as funções cognitivas, afetivas e sociais. Os grandes efeitos foram observados em participantes com CNVs 16p11.2 ou 1q21.1.
  • As duplicações 16p11.2 apresentaram alterações na estrutura cerebral diferentes daquelas observadas em pessoas com TEA e em pessoas sem diagnóstico genético. Isso sugere que pode haver várias alterações cerebrais diferentes que podem levar ao autismo.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI).Show Less
medRxiv Pré-impressão, (2023)
Kumar et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
Deleção 1q21.1
Duplicação de 16p11.2
Duplicação de 1q21.1
2023