Recursos

Este é seu ponto de partida para aprender sobre os distúrbios genéticos que a Simons Searchlight estuda. Atualizamos regularmente essas páginas com novas pesquisas e informações para as famílias.

Esta é uma visão geral do tipo de informação que você encontrará aqui:

Perguntas frequentes: Saiba mais sobre o Simons Searchlight, participação em pesquisas e registro de contas.
O que estudamos: Informações sobre as variantes genéticas que estudamos.
Perguntas frequentes sobre genética: Informações básicas que você precisa para entender seus relatórios de laboratório de genética. Analisamos cromossomos, genes, variantes do número de cópias (CNVs), variantes genéticas no código de DNA de uma pessoa e muito mais.
Pesquisa sobre a COVID: A Simons Searchlight realizou uma pesquisa sobre a COVID-19 e seu impacto em nossa comunidade.
O que é autismo? Informações sobre as características do transtorno do espectro do autismo.
Perfis de pesquisadores: Entrevistas com pesquisadores que usaram os dados do Simons Searchlight.
Recursos de tutela: Informações sobre tutela e participação contínua na pesquisa até a idade adulta.
Um guia para a família: Navegando pela vida após um diagnóstico genético raro: Esse guia abrangente orienta as famílias nas etapas desde o recebimento do diagnóstico até a busca de recursos e possíveis sistemas de apoio.
Navegando no mundo das doenças raras: Recursos para ajudá-lo a começar a se adaptar ao diagnóstico de seu filho.
Organização de registros médicos: Informações sobre maneiras de criar e manter um arquivo médico pessoal.
Compartilhamento de dados: Recursos sobre como compartilhar suas informações com um registro de dados e o que esperar.
Librarey: Criado para ajudar as famílias a encontrar o que precisam com mais facilidade, o Librarey foi desenvolvido a partir do Guia de Recursos para Deficientes da Sierra Phillips. É uma plataforma baseada em pesquisa que reúne famílias e pesquisadores de doenças raras com o objetivo comum de obter novos tratamentos.
Courageous Parents Network (Rede de Pais Corajosos): A Courageous Parents Network é uma organização sem fins lucrativos que prepara e capacita pais e cuidadores de crianças com problemas médicos graves por meio de uma série de recursos e ferramentas. Isso inclui vídeos, podcasts, guias para impressão, Guided Pathways e blogs, oferecendo percepções e perspectivas de famílias e médicos pediátricos.