Perfis de pesquisadores

Joseph Gleeson, M.D. é membro do corpo docente da
Universidade da Califórnia em San Diego
School of Medicine, e foi médico assistente no
Hospital Infantil Rady de San Diego
desde 1999. Seu grupo de pesquisa está interessado nas causas do autismo e no desenvolvimento de novos tratamentos. Gleeson se formou na Pritzker School of Medicine da Universidade de Chicago e, em seguida, fez treinamento em pediatria, neurologia e neurogenética no Boston Children’s Hospital e na Harvard Medical School. Ele tem um projeto Research Match que será aberto à comunidade Simons Searchlight em maio/junho de 2021.

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Siddharth Srivastava, M.D., é um neurologista pediátrico do Boston Children’s Hospital e é especializado em neurogenética. Sua pesquisa envolve o estudo de diferentes causas genéticas de quadros de neurodesenvolvimento, como autismo, deficiência intelectual, paralisia cerebral e regressão do desenvolvimento. Seu grupo usa várias abordagens, incluindo descoberta de genes, fenotipagem cognitiva e comportamental e identificação de biomarcadores. No Boston Children’s Hospital, ele atende crianças em uma variedade de clínicas de neurodesenvolvimento e neurogenética. Ele se formou em bioquímica pela Universidade de Columbia e em medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins. Ele concluiu uma residência combinada em pediatria e deficiências de neurodesenvolvimento no Johns Hopkins Hospital e no Kennedy Krieger Institute. Ele concluiu uma bolsa de estudos em neurogenética no Boston Children’s Hospital.

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Anne T.Berg, Ph.D., é professora de pesquisa da Northwestern Feinberg School of Medicine e membro do Centro de Epilepsia do Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago. Sua pesquisa concentrou-se na história “natural” e nos resultados das convulsões e da epilepsia, com ênfase específica em três fatores:

• resultados de convulsões,
• consequências cognitivas e de desenvolvimento das epilepsias em crianças, e
• o impacto que tudo isso tem na qualidade de vida dos pacientes e familiares.

Ela também foi uma das principais pesquisadoras do Estudo Multicêntrico de Cirurgia de Epilepsia. Juntamente com Susan Spencer e Barbara Vickrey, Berg contribuiu para a literatura que define os resultados de convulsões, psiquiátricos, cognitivos e de qualidade de vida de pacientes submetidos à cirurgia de epilepsia. Em 2007, ela desempenhou um papel fundamental ao concentrar as prioridades de pesquisa do National Institute of Neurological Disorders (NINDS) nas comorbidades cognitivas, de desenvolvimento e comportamentais da epilepsia, e organizou sessões na reunião da American Epilepsy Society para investigar essas áreas e identificar oportunidades de pesquisa para melhorar os resultados dos pacientes. Em 2013, Berg foi copresidente da conferência Curing Epilepsies patrocinada pelo NINDS e também organizou e conduziu os seguintes workshops:

• Prioridades na pesquisa sobre epilepsia pediátrica: Melhorando o futuro das crianças hoje, Neurology, 2013
• Carga de convulsões em epilepsia grave no início da vida: Perspectivas dos pais, Epilepsia Open, 2019

Atualmente, Berg lidera a Iniciativa de Medicina de Precisão para Epilepsia no Lurie Children’s, onde lidera os esforços para reestruturar o registro eletrônico de saúde para dar suporte ao atendimento clínico na era genética, relatórios, melhoria da qualidade e pesquisa. Ela lidera o Projeto de História Natural e o Estudo de Habilidade, que têm como objetivo compreender o efeito completo e a gama de desafios neurológicos, médicos, comportamentais e outros para crianças e famílias afetadas por epilepsias e encefalopatias do desenvolvimento, incluindo a SCN2A-DEE. Seu objetivo é realizar pesquisas que forneçam as evidências necessárias para apoiar mudanças na prática que melhorem o diagnóstico, o tratamento e o gerenciamento desses graves distúrbios do desenvolvimento neurológico e, em última análise, melhorem a vida das crianças e de suas famílias.

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O Dr. Troiani está interessado em saber como nossas motivações inatas alteram a atividade do cérebro e afetam nossa atenção e percepção. Sua pesquisa visa compreender o papel do comportamento e da genética nos processos atípicos de motivação no cérebro e como isso contribui para os transtornos psiquiátricos e de neurodesenvolvimento. O Dr. Troiani estuda a estrutura e a função das regiões do cérebro que estão envolvidas na atenção motivada. Isso inclui estruturas de processamento de recompensa, como a amígdala, o núcleo accumbens e o córtex orbitofrontal. Sua visão de mundo científica é multidisciplinar, pois ela está interessada em como a motivação atípica pode ocorrer em vários distúrbios, do autismo à obesidade e ao vício. O Dr. Troiani usa várias técnicas nesse trabalho, incluindo psicofísica, rastreamento ocular, imagens cerebrais, análise de registros eletrônicos de saúde e genômica.

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Sylvie Goldman é neuropsicóloga do desenvolvimento. Ela é professora do Programa de Psicoterapia para Pais e Bebês em Psiquiatria Infantil no Centro Médico Irving da Universidade de Columbia.

Anteriormente, ela foi professora do Albert Einstein no Departamento de Neurologia e Pediatria. Ela foi codiretora do National Institute of Health-Human Clinical Phenotype Core do Rose F. Kennedy Intellectual and Developmental Disabilities Research Center. Durante seu treinamento de pós-doutorado, sob a orientação da neurologista infantil Isabelle Rapin, ela desenvolveu um teste validado e altamente citado para a classificação de estereotipias motoras.

As atividades clínicas de Goldman se concentram na avaliação diagnóstica precoce e abrangente de crianças com distúrbios do neurodesenvolvimento. Ela adquiriu sua experiência clínica durante seus oito anos como psicóloga no McCarton Center, avaliando crianças de 1 a 8 anos de idade.

Sua pesquisa se concentra no uso da tecnologia para medir as funções motoras, especialmente a marcha, em crianças com distúrbios de neurodesenvolvimento baseados em genes, com e sem transtorno do espectro do autismo (TEA). Seu projeto atual analisa os fatores de gênero e sexo durante o processo de diagnóstico de TEA, bem como as diferenças e atrasos relacionados ao diagnóstico de TEA em meninas e minorias.

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Paul Wang, M.D., é diretor adjunto da Clinical Research Associates, LLC (CRA), uma afiliada da





Fundação Simons.





Wang é pediatra de desenvolvimento comportamental e trabalhou no CHOP de 1994 a 2002. Ele participou do atendimento de centenas de crianças com deficiências de desenvolvimento e diagnósticos genéticos, com foco especial na síndrome de Williams, na síndrome de Down e na população com del 22q11.2.

Desde que deixou o CHOP, Wang trabalhou na Pfizer (em testes de medicamentos neurológicos e psiquiátricos) e na Seaside Therapeutics, uma empresa de biotecnologia voltada para a síndrome do X frágil e o autismo. Mais tarde, ele foi para a Autism Speaks e esteve na Fundação Simons desde 2016.

Wang acha incrivelmente estimulante trabalhar na cidade de Nova York e estar cercado pelos fantásticos cientistas (e visitantes) da Fundação. Mas quando chega o fim de semana, ele fica muito mais feliz em estar em casa, com o bosque e o riacho em meu quintal.

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Raphael Bernier, Ph.D., é professor da Universidade de Washington e diretor executivo do Seattle Children’s Autism Center.

Bernier obteve seu bacharelado na Tufts University e, em seguida, concluiu seu mestrado na University of Wisconsin. Em seguida, recebeu seu PhD da Universidade de Washington em 2007 e concluiu seu treinamento clínico na UCLA. Ele é professor na Universidade de Washington desde o mês seguinte à sua formatura. Bernier tem se interessado pela genética e pela neurociência do autismo. Seu foco de pesquisa tem sido os distúrbios do neurodesenvolvimento e ele participou de ensaios clínicos e estudos de pesquisa comportamental.

Fora do trabalho, seus interesses incluem passar tempo com a família e ser ativo. Bernier diz que gosta de completar “corridas de todos os tipos, desde corridas de aventura multiesportivas até maratonas e um monte de coisas no meio”.

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Jennifer Bain, M.D., Ph.D., é professora assistente de neurologia infantil no Centro Médico da Universidade de Columbia. Bain concluiu o mestrado e o doutorado, bem como a residência em pediatria geral na Rutgers – New Jersey Medical School. Ela se formou em neurologia infantil no New York Presbyterian – Columbia University Medical Center e é uma neurologista certificada pelo conselho com certificação especial em Neurologia Infantil. O foco de sua carreira inicial de pesquisa foi o desenvolvimento da medula espinhal e do cérebro após lesões como a lesão da medula espinhal e a encefalopatia hipóxico-isquêmica perinatal.

Atualmente, ela trabalha como clínica na Columbia Doctors, especializando-se em neurologia pediátrica geral com especialização em desenvolvimento, neurologia comportamental e autismo. Sua pesquisa clínica concentrou-se no estudo da disfunção autonômica em crianças com transtornos do espectro do autismo, bem como na disparidade de gênero entre meninas e meninos com diagnóstico de autismo. Ela também está muito interessada nas diferenças de movimento em crianças com autismo. Bain é autor de um manuscrito que descreve as primeiras seis meninas com variantes no gene HNRNPH2 e atualmente está registrando mais indivíduos com distúrbios relacionados ao HNRNPH2 para saber mais sobre o curso natural desse distúrbio de neurodesenvolvimento.

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