Siddharth Srivastava, M.D.
Siddharth Srivastava, M.D., é um neurologista pediátrico do Boston Children’s Hospital e é especializado em neurogenética. Sua pesquisa envolve o estudo de diferentes causas genéticas de quadros de neurodesenvolvimento, como autismo, deficiência intelectual, paralisia cerebral e regressão do desenvolvimento. Seu grupo usa várias abordagens, incluindo descoberta de genes, fenotipagem cognitiva e comportamental e identificação de biomarcadores. No Boston Children’s Hospital, ele atende crianças em uma variedade de clínicas de neurodesenvolvimento e neurogenética. Ele se formou em bioquímica pela Universidade de Columbia e em medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins. Ele concluiu uma residência combinada em pediatria e deficiências de neurodesenvolvimento no Johns Hopkins Hospital e no Kennedy Krieger Institute. Ele concluiu uma bolsa de estudos em neurogenética no Boston Children’s Hospital.
Entrevistamos o Dr. Srivastava sobre sua pesquisa:
Como você começou a colaborar com a pesquisa da Simons Searchlight?
Eu me envolvi pela primeira vez com a Simons Searchlight ao atender pessoas com transtorno HIVEP2 e transtorno SETBP1. Alterações nos genes HIVEP2 e SETBP1 foram associadas ao autismo e à deficiência intelectual. As famílias desses indivíduos fizeram um trabalho incrível para ganhar força em termos de pesquisa, educação e defesa, conectando-se com a Dra. Wendy Chung, que consolidou seu lugar na comunidade de pesquisa do Simons Searchlight. Meu envolvimento com esses distúrbios, juntamente com o trabalho de Chung, permitiu que eu começasse a colaborar com a Simons Searchlight, especificamente com a fenotipagem do neurodesenvolvimento.
Como você e sua equipe usaram as informações coletadas das famílias Simons Searchlight em seus projetos?
Usando os dados do Simons Searchlight, primeiro identificamos diferentes grupos de distúrbios que estão ligados a genes que têm funções semelhantes. Por exemplo, os genes CSNK2A1, HIVEP2, MED13L e SETBP1 desempenham um papel importante na ativação de genes. Os genes GRIN2B, SCN2A, STXBP1 e SYNGAP1 desempenham um papel importante na comunicação entre os neurônios. Em seguida, comparamos o perfil de neurodesenvolvimento de um grupo de distúrbios com outro. O estudo de perfis de neurodesenvolvimento dessa forma pode fornecer informações sobre como diferentes alterações genéticas podem levar a caminhos finais comuns de autismo e deficiência intelectual.
Que tipo de dados a sua equipe utilizou e eles estavam associados a uma alteração genética específica?
Nossa equipe usou dados neurocomportamentais associados a distúrbios genéticos específicos estudados no Simons Searchlight.
Você solicitou alguma amostra biológica da coleção do registro para usar em sua pesquisa e como essas amostras foram utilizadas?
Ainda não usamos bioespécimes, mas essa é uma área que estamos explorando ativamente.
Como o uso dos dados do Simons Searchlight ajudou em nossa compreensão das alterações genéticas associadas ao autismo e ao atraso no desenvolvimento?
Dependendo da alteração genética, certas condições genéticas podem levar a autismo e deficiência intelectual mais graves. Vários fatores podem afetar o nível de gravidade, inclusive a presença de convulsões.
Do ponto de vista de um pesquisador, qual é a importância de as famílias que têm doenças genéticas raras se envolverem em um estudo de registro?
Acho que é muito importante que as famílias de indivíduos com doenças genéticas raras se envolvam nos estudos de registro. Antes de fazer pesquisas para encontrar tratamentos e intervenções, precisamos primeiro determinar medidas de resultados importantes. Uma grande parte disso vem com a compreensão da história natural de um distúrbio, que é exatamente o papel que a Simons Searchlight está desempenhando em relação a muitos distúrbios genéticos raros que estão associados ao autismo e à deficiência intelectual.
Quais são seus planos futuros para colaborar com o Simons Searchlight ou usar os dados do Simons Searchlight?
A Simons Searchlight tem uma grande quantidade de dados disponíveis, incluindo neuroimagem, que planejamos usar em análises de pesquisa mais aprofundadas.