Vanessa Troiani, Ph.D.
Vanessa Troiani, Ph.D., é professora assistente do Geisinger Autism and Developmental Medicine Institute.
O Dr. Troiani está interessado em saber como nossas motivações inatas alteram a atividade do cérebro e afetam nossa atenção e percepção. Sua pesquisa visa compreender o papel do comportamento e da genética nos processos atípicos de motivação no cérebro e como isso contribui para os transtornos psiquiátricos e de neurodesenvolvimento. O Dr. Troiani estuda a estrutura e a função das regiões do cérebro que estão envolvidas na atenção motivada. Isso inclui estruturas de processamento de recompensa, como a amígdala, o núcleo accumbens e o córtex orbitofrontal. Sua visão de mundo científica é multidisciplinar, pois ela está interessada em como a motivação atípica pode ocorrer em vários distúrbios, do autismo à obesidade e ao vício. O Dr. Troiani usa várias técnicas nesse trabalho, incluindo psicofísica, rastreamento ocular, imagens cerebrais, análise de registros eletrônicos de saúde e genômica.
Entrevistamos a Dra. Troiani sobre sua pesquisa:
Como você começou a colaborar com a pesquisa da Simons Searchlight?
Recebi um prêmio Simons Explorer em 2015. Nessa bolsa, nosso objetivo foi entender como as respostas na pupila do olho estão relacionadas a comportamentos e sintomas em crianças com transtornos do espectro do autismo e problemas de neurodesenvolvimento. Esse trabalho em meu laboratório foi liderado pela Dra. Antoinette DiCriscio, uma psicóloga do desenvolvimento que era bolsista de pós-doutorado na época do prêmio e agora é cientista da equipe. Publicamos uma série de artigos que demonstram uma relação entre as respostas dos alunos e os traços de autismo em crianças com e sem problemas de neurodesenvolvimento.
Como você e sua equipe usaram as informações coletadas das famílias Simons Searchlight em seus projetos? Que tipo de dados a sua equipe utilizou e eles estavam associados a uma alteração genética específica?
Nosso trabalho tem se concentrado principalmente no estudo da relação entre os traços do autismo em crianças que apresentam e não apresentam alterações genéticas. Estamos tentando entender a relação entre os sintomas que as crianças com diferenças de neurodesenvolvimento, incluindo o autismo, apresentam e avaliando se podemos medir as diferenças na resposta da pupila que acompanham esses sintomas. Por exemplo, fazemos as seguintes perguntas: As respostas e os reflexos dos alunos são maiores naqueles que têm mais dificuldades com a reciprocidade social? As respostas e os reflexos das pupilas são maiores naqueles que têm mais problemas com comportamentos repetitivos?
Nossa pesquisa é realizada principalmente no Geisinger’s Autism and Developmental Medicine Institute, onde nossa equipe clínica atende muitas crianças que têm alterações genéticas que as famílias do Simons Searchlight também têm. Assim, muitas crianças que têm alterações genéticas estão incluídas em nosso trabalho publicado. À medida que continuarmos a coletar dados, poderemos estudar se tipos específicos de alterações genéticas têm maior probabilidade de afetar as respostas dos alunos.
Do ponto de vista de um pesquisador, qual é a importância de as famílias que têm doenças genéticas raras se envolverem em um estudo de registro?
As redes familiares são essenciais para o avanço da ciência das doenças genéticas raras. Para que os cientistas realizem testes estatísticos válidos, precisamos ter uma certa quantidade de informações das famílias. Como os distúrbios genéticos que estudamos são raros, não conseguiríamos obter informações suficientes se nos concentrássemos apenas em crianças e famílias atendidas em uma única clínica. Por esse motivo, somos incrivelmente gratos às nossas famílias Simons Searchlight e esperamos que possamos continuar a ser parceiros nessa pesquisa empolgante.
Quais são seus planos futuros para colaborar com o Simons Searchlight ou usar os dados do Simons Searchlight?
Estamos incrivelmente empolgados com o futuro e com as colaborações com a Simons Searchlight! Nosso trabalho anterior se concentrou apenas na resposta da pupila, mas reconhecemos que as diferenças no olho e na visão básica não foram estudadas em crianças com problemas de neurodesenvolvimento, principalmente em famílias com diferenças genéticas. No futuro, esperamos aprender mais sobre as diferenças oculares que podem estar presentes em pessoas com problemas de neurodesenvolvimento.
A parceria com as famílias Simons Searchlight nessa empreitada nos aproximará da compreensão do papel das alterações genéticas no sistema visual, começando pelo olho e pela retina. Um dos aspectos mais empolgantes desse trabalho é que, se descobrirmos que alterações genéticas específicas estão associadas a uma visão mais prejudicada, poderemos levar as crianças para avaliações visuais mais cedo e melhorar o atendimento.