Perguntas frequentes sobre genética

Um genoma é o que chamamos de TODO o material genético nas células do nosso corpo. Dentro de nosso genoma, temos um conjunto de instruções (genes), metade das quais recebemos de nossa mãe e metade de nosso pai.

Nosso genoma é composto por quatro “letras” de ácido desoxirribonucleico (DNA): A, T, C e G. Essas letras formam as instruções que nosso corpo usa para funcionar.

O corpo humano é composto de células minúsculas. As células são os blocos de construção do nosso corpo. Eles compõem nossa pele, ossos, sangue e muito mais.

Cada uma de nossas células, com poucas exceções, tem uma cópia de todas as nossas informações genéticas. As fitas de DNA são firmemente enroladas em estruturas chamadas cromossomos.

Cada célula do corpo humano contém mais de 20.000 genes. Os genes carregam as informações que determinam sua aparência e como seu corpo cresce e se desenvolve. Os genes são formados pelas quatro letras do DNA: A, T, C e G. Diferentes combinações dessas letras formam cada um de nossos genes.

Você, como qualquer outra pessoa, tem dois conjuntos de cromossomos, 23 da sua mãe e 23 do seu pai, totalizando 46. Isso também significa que você tem duas cópias de cada gene.

Os cromossomos numerados de 1 a 22 são os mesmos tanto em homens quanto em mulheres. O último par, o 23º par, determina o sexo de uma pessoa. Uma pessoa que tem XX, ou dois cromossomos X, será do sexo feminino (mostrado acima). Uma pessoa que tenha XY, ou um cromossomo X e um cromossomo Y, será do sexo masculino (não mostrado).

Às vezes, uma alteração genética também é chamada de alteração gênica, mutação, variante ou diferença.

Cada um de nós contém diferenças em nossos genomas que nos tornam únicos. A maioria dessas diferenças tem pouco ou nenhum impacto em nossa saúde. Mas alguns o fazem.

Algumas diferenças genéticas são de grande porte, como um cromossomo extra. Por exemplo, um cromossomo 21 extra resulta em uma condição chamada síndrome de Down.

Uma pessoa com esse conjunto de cromossomos teria síndrome de Down.
Também pode haver partes extras ou ausentes de um cromossomo(duplicações ou deleções). Por exemplo, uma duplicação/deleção de 16p11.2 está associada ao autismo. As duplicações e deleções também são chamadas de variantes do número de cópias (CNVs).

Uma pessoa sem a parte 16p11.2 do 16º cromossomo teria uma deleção 16p11.2, que está associada ao autismo.

Às vezes, quando uma letra do DNA está ausente ou alterada em um gene, isso pode impedir o funcionamento correto das células. Por exemplo, alterações em um gene específico no cromossomo 7 podem levar a uma doença chamada fibrose cística.

Cada gene é um conjunto de instruções para produzir proteínas que permitem que o corpo cresça, combata infecções, transforme alimentos em energia e faça tudo o que o corpo faz. A maioria das pessoas tem duas cópias de cada gene, uma da mãe e outra do pai.

Alguns genes fornecem instruções para nossas características físicas, como cor do cabelo, tipo sanguíneo, altura e cor da pele. Outros genes são importantes para o desenvolvimento do corpo antes do nascimento do bebê, para a função cerebral ou para a capacidade da pessoa de se curar de um ferimento.

Se uma pessoa tiver uma alteração genética em um gene importante para a saúde e o desenvolvimento e esse gene não funcionar adequadamente, ela poderá apresentar sintomas de uma doença genética.

As pessoas têm muitas formas e tamanhos, mas, em geral, somos todos muito semelhantes em nível de DNA. O DNA de duas pessoas é 99,9% igual.

Ainda assim, a pequena quantidade de DNA que é diferente entre as pessoas é muito importante. As diferenças de DNA são parte do que torna cada um de nós único. Eles afetam a cor de seus olhos, cabelos e pele. Eles também podem influenciar o risco de certas doenças e sua resposta a medicamentos.

Não. Seu DNA é apenas uma parte de quem você é. Quando se trata de sua saúde, também são importantes o estilo de vida e os fatores ambientais, como os alimentos que você ingere, a qualidade do ar que você respira, a quantidade de sono que você tem e a quantidade de exercícios que você faz.

Não. A maioria das variantes genéticas não afeta o funcionamento de seu corpo.

Há vários tipos diferentes de diferenças genéticas:

• Variações normais são diferenças em um gene que não são conhecidas por causar problemas de saúde, desenvolvimento ou comportamento. Por exemplo, diferentes tipos sanguíneos resultam de variações genéticas normais encontradas em seres humanos.
• As variações causadoras de doenças (patogênicas) são diferenças nos genes que causam uma condição ou distúrbio específico. Por exemplo, alterações em um gene no cromossomo 7 levam uma pessoa a ter fibrose cística.
• As variações de risco de doença são diferenças nos genes que afetam o risco de uma pessoa desenvolver uma condição ou distúrbio específico. Por exemplo, algumas variações genéticas nos genes do câncer podem aumentar o risco de uma pessoa desenvolver câncer, mas não significam que ela definitivamente terá câncer.
• Variações desconhecidas ou novas são diferenças cujos efeitos são desconhecidos. Há milhares de letras em um gene, e a comunidade científica não sabe o que todas as possíveis alterações significam. Ainda não se sabe se algumas alterações contribuem para uma diferença de desenvolvimento ou se são variações normais.

Uma duplicação ou deleção genética ou uma diferença em um gene pode ser transmitida de pai para filho. Entretanto, as alterações genéticas nem sempre são herdadas. Às vezes, a alteração genética está presente pela primeira vez em uma criança. Isso é chamado de
de novo
mudança.

Abaixo está um exemplo de uma alteração genética que não é herdada.

Uma alteração genética espontânea em um óvulo ou espermatozoide pode resultar em uma condição genética em uma criança de uma família – uma alteração de novo.