Comitê Consultivo Comunitário

Christie AbercrombieChristie Abercrombie é uma pessoa dedicada e apaixonada por fazer a diferença na vida das pessoas. de outros. Formada em psicologia e com 10 anos de experiência em vendas de produtos farmacêuticos, ela traz uma experiência de trabalho de alto nível. A empresa tem uma sólida formação científica em suas atividades filantrópicas. Christie passou muitos anos ativamente engajada em serviços de caridade, demonstrando um profundo compromisso em ajudar seu estado a mudar leis arcaicas.Além de suas realizações acadêmicas, Christie adquiriu uma valiosa experiência trabalhando com crianças com muitas habilidades diferentes. Como atual diretora de crianças em sua igreja, Christie é comprometida em oferecer cuidados compassivos e apoio a todas as crianças, inclusive àquelas que enfrentam desafios únicos.Com um coração cheio de compaixão e uma mente fundamentada no conhecimento científico, Christie continua a causar um impacto significativo tanto na comunidade científica quanto na área de serviços beneficentes, incorporando o espírito de serviço em sua vida. de caridade, incorporando o espírito de serviço no trabalho de sua vida.Kathy Bergwerk

Meu nome é Kathy Bergwerk. Eu cresci em Los Angeles, Boston e Nova York. Conheci meu marido Ari (gastroenterologista pediátrico) e fiz uma residência em oftalmologia em Nova York. Depois de nossos três primeiros filhos, nos mudamos de volta para Los Angeles para ficar perto de meus pais, onde tivemos mais três filhos. Depois de trabalhar como geneticista oftalmológico na UCLA, nos mudamos para Israel, onde tivemos mais dois filhos. Hila, nossa filha com SETBP1, é nosso oitavo filho. Agora também temos dois netos. A paternidade e o trabalho ocupam a maior parte do meu tempo, mas, fora isso, tenho uma paixão pela saúde da mulher e pelo apoio aos cuidadores. Nas altas horas da noite, sonho em encontrar uma maneira de ensinar Hila a ler em inglês ou hebraico, adoro ler, caminhar e fazer mosaicos de vidro (sempre com proteção para os olhos). Estou ansioso para ajudar de todas as formas possíveis a expandir nossa base de conhecimento e ensinar aos outros não apenas a conscientização, mas a aceitação.

April Canter April Canter é diretora de estratégia federal da American Association for Retired Persons (AARP). April se dedica à defesa dos interesses da comunidade com mais de 50 anos e colabora estreitamente com os republicanos do Congresso. Sua função envolve a elaboração de estratégias e a promoção de iniciativas destinadas a beneficiar esse grupo demográfico. Antes de assumir seu cargo atual, ela atuou como diretora da coalizão e assistente legislativa sênior do congressista Joe Sempolinski (NY-23). Nessa função, ela gerenciou vários aspectos dos esforços legislativos do congressista, incluindo solicitações de apropriações do Congresso, movimento de copatrocínio e envolvimento das partes interessadas. Antes de trabalhar com o congressista Sempolinski, ela passou quatro anos na Harley-Davidson Motor Company. Suas responsabilidades incluíam supervisionar a estratégia de assuntos governamentais dos EUA e gerenciar o Comitê de Ação Política da Harley (HarleyPAC). O histórico profissional de April também inclui a defesa do escopo da prática de enfermeiros registrados de prática avançada para a American Nurses Association e a proteção dos direitos de propriedade intelectual dos artistas para a Recording Academy – The Grammys. Com uma paixão profundamente enraizada pelo serviço público, April ocupou cargos em todos os níveis de governo – municipal, distrital, estadual e federal – nos poderes legislativo, executivo e judiciário. Nascida no Arizona, ela se formou em ciências políticas pela Northern Arizona University e obteve um mestrado em administração pública pela University of Colorado em Denver. Jacquelyn CattageJacquelyn Cattage nasceu e cresceu em Jackson, MS. Ela se formou em psicologia pela University of Mississippi (Ole Miss) e mudou-se para Saint Louis, MO, onde se formou e fez doutorado em psicologia clínica na Saint Louis University. Ela completou seu treinamento de pós-doutorado no Family Care Health Centers e permanece na equipe do centro de saúde federalmente qualificado até hoje, com foco clínico em questões de saúde comportamental pediátrica e avaliação de autismo em crianças e adolescentes. Ela também está envolvida na educação médica, ocupando o cargo de professora adjunta de ciências comportamentais em tempo parcial na Residência de Medicina Familiar da SSM Saint Louis University, em St. Jacquelyn é esposa e mãe de três filhos pequenos, um dos quais foi diagnosticado com uma condição genética rara (deleção SETD5) em 2020. Jacquelyn é apaixonada (tanto pessoal quanto profissionalmente) por ajudar as famílias a obter educação e compreensão das condições de neurodesenvolvimento e reduzir as barreiras de acesso a serviços de avaliação, tratamento e suporte, especialmente na comunidade BIPOC (negros, indígenas e pessoas de cor). Ela está animada por ter sido escolhida para participar do Comitê Consultivo da Comunidade da Fundação Searchlight do Simon para ajudar e apoiar esforços criativos para expandir o alcance das comunidades que atualmente estão sub-representadas na pesquisa médica de doenças genéticas raras.

Cecília Dignani

Cecilia é uma médica argentina que fez seu treinamento em Doenças Infecciosas em pacientes imunocomprometidos nos EUA. Depois de trabalhar como médica de tratamento de pacientes com doenças onco-hematológicas e transplante de células-tronco por 20 anos, ela começou a trabalhar em uma CRO e foi transferida de Buenos Aires, Argentina, para Durham, Carolina do Norte, nos EUA, como Diretora Médica em dezembro de 2020. Seu único filho, Felipe, tem 15 anos e foi recentemente diagnosticado com um novo distúrbio relacionado ao TAOK1 após um longo histórico de várias consultas médicas, atrasos na fala e dificuldades de aprendizado na Argentina. Cecilia registrou seu filho no estudo on-line de pessoas que têm alterações genéticas e características de autismo: Simons searchlight. Ela também participa do grupo do Facebook para distúrbios relacionados ao TAOK1. Ela entende os desafios das crianças com necessidades especiais quando, além de suas dificuldades, acrescenta a barreira do idioma. Ela também entende que a pesquisa e a comunicação com a comunidade são a única maneira de contornar esses desafios.

Sarah DiSalvatore Sarah DiSalvatore é mãe de duas filhas, sendo que a mais nova foi diagnosticada com a síndrome DDX3X quando tinha seis anos de idade. Essa mutação genética rara está associada a deficiências intelectuais, baixo tônus muscular, distúrbios neurológicos, autismo, TDAH e atrasos no desenvolvimento. O DDX3X ocorre principalmente em mulheres porque está localizado no cromossomo X. Essa mutação foi descoberta em 2014 e, até o momento, aproximadamente 600 indivíduos foram diagnosticados com DDX3X. Sarah é membro do Conselho Consultivo de Liderança da Fundação DDX3X e defende ativamente a conscientização sobre doenças raras, testes genéticos e desenvolvimento de terapia gênica. Profissionalmente, Sarah tem mais de 25 anos de experiência em pesquisa, desenvolvimento de medicamentos e operações no setor farmacêutico e de biotecnologia. Atualmente, Sarah é vice-presidente de operações clínicas da AGTC, uma empresa de biotecnologia focada em terapia gênica para doenças hereditárias raras da retina. Com o diagnóstico da filha de Sarah, ela continua empenhada em utilizar sua formação científica, sua rede profissional e sua paixão para encontrar uma cura para essa doença por meio de descobertas de terapia gênica. Sarah tem mestrado em Saúde Pública em Epidemiologia e é bacharel em Biologia. Sarah mora com seus filhos e seu golden doodle em Colts Neck, Nova Jersey. Rebecca Dolan

A filha de Rebecca, Kate, morreu de Morte Súbita Inexplicável por Epilepsia em 2019, aos 30 anos. Em 2020, uma reanálise dos testes genéticos realizados em 2017 revelou que Kate tinha o Transtorno do Neurodesenvolvimento CSNK2B (também conhecido como POBINDS). Essa condição ultra-rara, descrita pela primeira vez em 2017, foi documentada em menos de 100 pessoas em todo o mundo. Kate foi uma das pacientes que viveu por mais tempo e a primeira a morrer de complicações relacionadas ao POBINDS.

Rebecca tem doutorado em botânica pela Universidade da Geórgia. Antes de se aposentar, ela realizou pesquisas sobre a genética de plantas raras e lecionou biologia introdutória na Butler University em Indianápolis, IN, EUA. Ela escreve resumos de artigos de pesquisa para a comunidade POBINDS e fez parceria com a equipe do Simons Searchlight no resumo da condição no site do Searchlight.

Dina Gerber

Dina Gerber sempre foi apaixonada por ajudar crianças pequenas a encontrar seu potencial. Nascida e criada na Carolina do Norte, ela fez pós-graduação em Chicago, Illinois, para obter um diploma duplo em desenvolvimento infantil e serviço social. Desde então, ela é assistente social na Carolina do Norte, especializada em saúde mental da primeira infância há mais de 14 anos. Há cerca de quatro anos, Dina deu à luz uma criança, Evie, cujas características únicas ajudaram a unir o pessoal e o profissional de várias maneiras interessantes, divertidas, cansativas, confusas, complicadas e gratificantes. Devido ao recente crescimento da pesquisa genética, Evie foi diagnosticada com uma condição genética aos 4 anos de idade que ajuda a explicar alguns de seus sintomas e desafios atuais. Esse diagnóstico ajudou a responder à pergunta “Por quê?”, que era difícil não fazer e se perguntar constantemente. Ter uma resposta abriu espaço de energia e tempo para focar no apoio ao desenvolvimento da Evie e ajudá-la a construir uma comunidade forte, solidária e de coração aberto, que a celebra por sua presença e habilidades únicas.

Adrienne M. Gilligan Adrienne M. Gilligan, PhD, é Diretora de Valor, Evidências e Resultados em Oncologia na Eli Lilly, onde desenvolve e supervisiona a estratégia de pesquisa de resultados e economia da saúde (HEOR) desde o desenvolvimento clínico até a comercialização para o pipeline de oncologia. Ela é uma profissional de HEOR de nível sênior com mais de 10 anos de experiência no setor farmacêutico nas áreas de economia da saúde, pesquisa de resultados, preços e reembolso e avaliação de tecnologia da saúde. Além disso, ela atua como professora assistente adjunta na Escola de Farmácia da Universidade do Norte do Texas desde 2013. Ela tem experiência no desenvolvimento e na condução de várias pesquisas aplicadas e métodos analíticos de dados, além de um amplo conhecimento de uma grande variedade de métodos e modelos de análise de disparidades de saúde, custo de atendimento, utilização de recursos, indicadores de qualidade de vida e tendências de aposentadoria, trabalhando com grandes bancos de dados retrospectivos. Sua pesquisa resultou em várias publicações em diversas áreas terapêuticas, incluindo oncologia, neurologia, cardiologia e tratamento de feridas. O Dr. Gilligan é PhD e mestre em economia farmacêutica, política e resultados pela Universidade do Arizona e bacharel em economia pela Universidade do Norte do Texas. Ela mora em Forth Worth, TX, com o marido (Jason), o filho de 2 anos (Vincent), o filho de 1 mês (Caleb) e seu vizsla (Yoshi). Seu filho, Vincent, foi diagnosticado com o transtorno relacionado ao ARID1B em novembro de 2022. Ela espera poder contribuir com o CAC como defensora de seu filho. Stacey Hanna Depois de uma carreira na área de TI no setor de hardware e software de gerenciamento de redes, Stacey Hanna passou para o setor de atendimento ao cliente após a bem-vinda interrupção de uma licença médica prolongada para dar as boas-vindas a Natalie, sua primeira filha. Natalie era um bebê de 33 semanas, pesando 2 libras e 13 3/4 onças. Depois de um segundo filho, um casamento dissolvido, um novo casamento que apresentou uma terceira filha aos 5 anos de idade. Stacey tornou-se dona de casa em tempo integral por muitos anos e conseguiu educar seus filhos em casa. Natalie foi diagnosticada com autismo aos 12 anos de idade. Ela já havia sido diagnosticada com uma microdeleção 16 P. Isso colocou em perspectiva o RCIU lento e todas as complicações de sua gravidez. Enquanto estudava em casa e tentava aumentar o material de leitura de Natalie por meio de histórias em quadrinhos, Stacey começou a trabalhar como voluntária nas Comic Cons locais. Stacey começou a trazer suas filhas para os eventos como voluntárias quando elas eram adolescentes. Esse novo grupo de amigos aceitou melhor o fato de Natalie ser ela mesma e aumentou suas habilidades sociais e comerciais. Atualmente, Stacey é diretora de pesquisa de uma agência de talentos com sede em Houston e viaja pelos EUA e internacionalmente para muitos eventos importantes, agora que seus filhos já são adultos. Alida James-FennerAlida James-Fenner é ex-educadora, mentora/treinadora de professores, administradora de escolas/museus, consultora de tecnologia educacional, constanA mãe de Evan é uma pessoa que faz listas de tarefas e defende seu filho, Evan. Ele foi diagnosticado com a síndrome de microdeleção 2q23.1 em 2012, aos quatro anos de idade. Agora conhecido como MAND (Transtorno do Neurodesenvolvimento Associado ao MBD5), Evan é um dos cerca de 600 casos conhecidos em todo o mundo. Embora haja variações entre as pessoas diagnosticadas com MAND, o diagnóstico de Evan inclui autismo, deficiência intelectual, TDAH, epilepsia, escoliose, alta miopia progressiva degenerativa bilateral e uma infinidade de outros problemas médicos e educacionais. Ele também é gentil, expressivo, inteligente, alegre, amoroso e um gênio em qualquer tipo de tecnologia.

Alida ajuda a moderar vários espaços de apoio, incluindo o grupo de apoio a cuidadores 2q/MAND e a Mesa Redonda de Pesquisa MAND no Facebook. Ela também é ativa em sua comunidade local e, mais recentemente, trabalhou com o Mid-Atlantic Equity Consortium como representante dos pais de Maryland. Ela se orgulha de encontrar oportunidades para Evan participar do maior número possível de atividades adaptadas, incluindo esqui aquático, passeios de barco, acampamento, teatro, aulas de hip-hop e balé, caratê e Miracle League, entre outras.

Alida está animada para participar do Conselho Consultivo Comunitário este ano. Ela espera chamar a atenção para a MAND como uma oportunidade de pesquisa para cientistas, destacar alguns dos desafios exclusivos de ser membro de um grupo minoritário e, ao mesmo tempo, ser diagnosticado com uma doença rara, e oferecer apoio e conhecimento contínuos aos “2qties” e suas famílias em todo o mundo.

Ela mora em Maryland com seu marido Jesse e seu filho.

Piotr Kosla Piotr Kosla é um pai orgulhoso de meninas gêmeas fraternas de 2 anos de idade – Lena e Zuzia. Lena tem uma mutação extremamente rara, de ponto único, no gene PACS2, com apenas dezenas de casos diagnosticados em todo o mundo. Após o rápido diagnóstico de Lena graças ao sequenciamento completo do exoma (7 semanas após a primeira convulsão) em fevereiro de 2022, juntamente com sua esposa Malgorzata, eles decidiram aproveitar seu espírito empreendedor para salvar sua filha e fundaram a PACS2 Research Foundation (maio de 2022) para iniciar a exploração da síndrome PACS2. Completamente do zero, pois o mecanismo de ação é desconhecido. Hoje, eles trabalham com vários cientistas em todo o mundo, gerenciando ativamente 7 projetos e impulsionando a ciência para ajudar todos os pacientes com a síndrome PACS2, quase todos com uma mutação no mesmo local. Muito rapidamente, junto com sua esposa Malgorzata, eles foram além da síndrome PACS2, apoiando outras famílias e ajudando-as a navegar nesse mundo complexo. “Estou entusiasmado por me juntar à Simons Searchlight como membro do CAC, um programa com cuja missão estou totalmente alinhado, onde posso aproveitar meu histórico profissional e minha jornada pessoal para elevar e defender as famílias afetadas por doenças raras. A oportunidade de contribuir com essa causa desperta em mim um senso de propósito inigualável, ressaltando a importância de apoiar os outros em seus momentos de maior necessidade. A comunidade das doenças raras despertou meu profundo interesse e estou empenhada em promover o progresso científico e dar voz internacional às pessoas com doenças raras e suas famílias.” Piotr tem mestrado em finanças e gestão internacional, mas rapidamente mudou seu caminho para a área comercial, trazendo experiência de vários setores e hoje se concentra em doenças raras em sua vida profissional. Ele é colaborador da comunidade de doenças raras 24 horas por dia, 7 dias por semana. Ele vive com sua família em Varsóvia, Polônia.