Comitê Consultivo Comunitário

Christie Abercrombie

Christie Abercrombie é uma pessoa dedicada e apaixonada por fazer a diferença na vida das pessoas. de outros. Formada em psicologia e com 10 anos de experiência em vendas de produtos farmacêuticos, ela traz uma experiência de trabalho de alto nível. A empresa tem uma sólida formação científica em suas atividades filantrópicas. Christie passou muitos anos ativamente engajada em serviços de caridade, demonstrando um profundo compromisso em ajudar seu estado a a mudar leis arcaicas.

Além de suas realizações acadêmicas, Christie adquiriu uma experiência valiosa trabalhando com crianças com muitas habilidades diferentes. Como atual diretora de crianças em sua igreja, Christie é comprometida em oferecer cuidados compassivos e apoio a todas as crianças, incluindo aquelas que enfrentam desafios únicos.

Com um coração cheio de compaixão e uma mente fundamentada no conhecimento científico, Christie continua a causar um impacto significativo tanto na comunidade científica quanto na área de serviços beneficentes, incorporando de caridade, incorporando o espírito de serviço no trabalho de sua vida.

Luca Rino Belloni

Luca Belloni é consultor estratégico de um grupo de empresas. Ele é italiano e vive na Itália com sua esposa, Francesca, e seus três filhos: Tommaso (10), Giorgio (7) e Alessia (6 meses). Giorgio tem uma mutação no gene PPP2R5D, diagnosticada aos 2 anos de idade por meio do sequenciamento completo do exoma. Desde então, Luca tem se envolvido profundamente com a Jordan’s Guardian Angels, trabalhando incansavelmente para avançar nas pesquisas sobre a doença. Em 2025, com o apoio crucial da Simons Searchlight, essa pesquisa levará a testes clínicos para um possível tratamento. Luca também se dedica a apoiar as famílias afetadas pela doença, tanto internacional quanto localmente. Na Itália, ele está estabelecendo uma filial nacional da Jordan’s Guardian Angels para aumentar a conscientização, apoiar as famílias, financiar pesquisas e defender a aprovação europeia de tratamentos autorizados pela FDA. Para conseguir isso, Luca está colaborando com instituições italianas e incentivando a criação de esforços semelhantes em toda a Europa, visando a uma representação mais forte nos órgãos reguladores europeus. Em nível global, Luca se envolve ativamente com a comunidade internacional de famílias, tanto virtual quanto pessoalmente. Ele se sente orgulhoso e honrado por contribuir com as iniciativas da Simons Searchlight localmente, na Europa e no mundo todo.

April Canter

April Canter é diretora de estratégia federal da American Association for Retired Persons (AARP), April se dedica a defender os interesses da comunidade com mais de 50 anos e colabora estreitamente com os republicanos do Congresso. Sua função envolve a elaboração de estratégias e a promoção de iniciativas destinadas a beneficiar esse grupo demográfico.

Antes de assumir seu cargo atual, ela atuou como diretora da coalizão e assistente legislativa sênior do congressista Joe Sempolinski (NY-23). Nessa função, ela gerenciou vários aspectos dos esforços legislativos do congressista, incluindo solicitações de apropriações do Congresso, movimento de copatrocínio e envolvimento das partes interessadas.

Antes de trabalhar com o congressista Sempolinski, ela passou quatro anos na Harley-Davidson Motor Company. Suas responsabilidades incluíam supervisionar a estratégia de assuntos governamentais dos EUA e gerenciar o Comitê de Ação Política da Harley (HarleyPAC).

O histórico profissional de April também inclui a defesa do escopo da prática de enfermeiros registrados de prática avançada para a American Nurses Association e a proteção dos direitos de propriedade intelectual dos artistas para a Recording Academy – The Grammys.

Com uma paixão profundamente enraizada pelo serviço público, April ocupou cargos em todos os níveis de governo – municipal, distrital, estadual e federal – nos poderes legislativo, executivo e judiciário.

Originária do Arizona, ela se formou em ciências políticas pela Northern Arizona University e obteve um mestrado em administração pública pela University of Colorado, em Denver.

Jacquelyn Cattage

Jacquelyn Cattage nasceu e foi criada em Jackson, MS. Ela se formou em psicologia pela Universidade do Mississipipi (Ole Miss) e mudou-se para Saint Louis, MO, onde se formou e fez doutorado em psicologia clínica na Saint Louis University. Ela completou seu treinamento de pós-doutorado no Family Care Health Centers e permanece na equipe do centro de saúde qualificado pelo governo federal até hoje, com foco clínico em questões de saúde comportamental pediátrica e avaliação de autismo em crianças e adolescentes.

Ela também está envolvida na educação médica, ocupando o cargo de professora adjunta de ciências comportamentais em tempo parcial na Residência de Medicina Familiar da SSM Saint Louis University, em St. Jacquelyn é esposa e mãe de três filhos pequenos, um dos quais foi diagnosticado com uma condição genética rara (deleção SETD5) em 2020. Jacquelyn é apaixonada (tanto pessoal quanto profissionalmente) por ajudar as famílias a obter educação e compreensão das condições de neurodesenvolvimento e reduzir as barreiras de acesso a serviços de avaliação, tratamento e suporte, especialmente na comunidade BIPOC (negros, indígenas e pessoas de cor). Ela está entusiasmada por ter sido escolhida para participar do Comitê Consultivo da Comunidade Simons Searchlight para ajudar e apoiar os esforços criativos para expandir o alcance das comunidades que atualmente estão sub-representadas na pesquisa médica de doenças genéticas raras.

Sarah Davis

Sarah Davis, PhD, é revisora de medicamentos com garantia de esterilidade para a Food and Drug Administration (FDA). Antes de trabalhar como revisora, ela conduziu pesquisas sobre patogênese microbiana para o National Institutes of Health (NIH) e, posteriormente, para a Universidade de Maryland. Ela é PhD em microbiologia pela Universidade do Tennessee e bacharel em microbiologia pela Universidade de Clemson. As pesquisas em cada instituição resultaram em várias publicações científicas revisadas por pares nas áreas de patogênese bacteriana e fúngica. Enquanto cursava a pós-graduação, conheceu seu marido Steve, um pós-doutorando em microbiologia, e juntos criaram sua filha Holly. Aos 23 meses, Holly foi diagnosticada com autismo e atraso na fala. Após o diagnóstico de autismo, foi realizado o sequenciamento completo do exoma, que revelou que tanto Sarah quanto Holly são portadoras de uma variante/mutação patogênica no gene RERE. Os distúrbios do neurodesenvolvimento relacionados ao RERE estão associados a atrasos no desenvolvimento, ao espectro do autismo e à baixa formação de cálculos musculares. Quando criança, Sarah também apresentava um atraso significativo na fala, o que pode ser explicado por essa mutação. Atualmente, há apenas cerca de 20 casos documentados em todo o mundo. Os resultados do sequenciamento genético proporcionaram à família uma melhor compreensão da infância de Sarah e Holly, além de uma possível percepção do desenvolvimento futuro de Holly. Sarah está feliz por fazer parte do CAC do Simons Searchlight. Ela mora com sua família em Silver Spring, MD, e é natural de Florence, SC.

Delf

Delf é um profissional de TI experiente, com mais de 20 anos de experiência e uma paixão por culturas globais. Tendo morado e trabalhado em países como Estados Unidos, Argentina, Índia e Filipinas, ele traz uma perspectiva multicultural para seu estilo de liderança. Ele tem MBA em Tecnologia da Informação e é bacharel em Sistemas de Computação Empresarial. Com experiência em segurança cibernética, soluções de local de trabalho digital e gerenciamento de produtos, Delf atualmente lidera equipes em uma grande empresa multinacional, com foco em automação, análise de dados e experiência do usuário. Ele tem um histórico comprovado no fornecimento de soluções em escala empresarial e na promoção da inovação. A abordagem de Delf é definida por seus principais pontos fortes: como Relator, ele se destaca na construção de conexões significativas; como Maximizador, ele extrai o melhor das pessoas e dos projetos; sua mentalidade analítica permite que ele descubra as complexidades, e sua motivação de Realizador garante que ele atinja e supere as metas. Casado com uma brasileira, Delf é um marido orgulhoso e um pai prestativo para sua filha de nove anos. Ele gosta de equilibrar sua carreira com a vida familiar, fomentar a criatividade, divertir-se e explorar o mundo juntos.

Alida James-Fenner

Alida James-Fenner é ex-educadora, mentora/treinadora de professores, administradora de escolas/museus, consultora de tecnologia educacional, constanA mãe de Evan é uma pessoa que faz listas de tarefas e defende seu filho, Evan. Ele foi diagnosticado com a síndrome de microdeleção 2q23.1 em 2012, aos quatro anos de idade. Agora conhecido como MAND (Transtorno do Neurodesenvolvimento Associado ao MBD5), Evan é um dos cerca de 600 casos conhecidos em todo o mundo. Embora haja variações entre as pessoas diagnosticadas com MAND, o diagnóstico de Evan inclui autismo, deficiência intelectual, TDAH, epilepsia, escoliose, alta miopia progressiva degenerativa bilateral e uma infinidade de outros problemas médicos e educacionais. Ele também é gentil, expressivo, inteligente, alegre, amoroso e um gênio em qualquer tipo de tecnologia.

Alida ajuda a moderar vários espaços de apoio, incluindo o grupo de apoio a cuidadores 2q/MAND e a Mesa Redonda de Pesquisa MAND no Facebook. Ela também é ativa em sua comunidade local e, mais recentemente, trabalhou com o Mid-Atlantic Equity Consortium como representante dos pais de Maryland. Ela se orgulha de encontrar oportunidades para Evan participar do maior número possível de atividades adaptadas, incluindo esqui aquático, passeios de barco, acampamento, teatro, aulas de hip-hop e balé, caratê e Miracle League, entre outras.

Alida está animada para participar do Conselho Consultivo Comunitário este ano. Ela espera chamar a atenção para a MAND como uma oportunidade de pesquisa para cientistas, destacar alguns dos desafios exclusivos de ser membro de um grupo minoritário e, ao mesmo tempo, ser diagnosticado com uma doença rara, e oferecer apoio e conhecimento contínuos aos “2qties” e suas famílias em todo o mundo.

Ela mora em Maryland com seu marido Jesse e seu filho.

Rebeca Ridings Figueroa

Rebeca é gerente do programa de pesquisa e caridade da Cure CLCN4. Sua função é ajudar a promover as metas do Cure CLCN4, trabalhando com o Conselho de Curadores para desenvolver, moldar e implementar a estratégia de pesquisa, a política e a governança do Cure CLCN4. Originária das Ilhas Canárias (Espanha), Rebeca concluiu o doutorado em genética na Universidade de Cambridge. Ela também possui mestrado em pesquisa e bacharelado em biologia celular molecular pela Universidade de York.

O Simons Searchlight tem sido parte integrante da missão do Cure CLCN4 de levar adiante a pesquisa sobre as condições relacionadas ao CLCN4, e Rebeca agora está animada para retribuir, trazendo sua energia e experiência para o CAC do Simons Searchlight e para contribuir com a missão do CAC de apoiar e moldar iniciativas de pesquisa na comunidade do Simons Searchlight.

Amy Fields

Amy Fields adotou duas crianças com doenças raras em um orfanato. Seu filho mais velho tem a mutação KME2E. Quando ele foi diagnosticado, havia pouca informação disponível. Amy se uniu a outros pais da comunidade KMT2E e formou um grupo para oferecer informações, conexões e esperança. Amy é professora e defensora. Ela atuou no FAC do Children’s Hospital em MN, onde se concentrou no atendimento centrado no paciente, no luto e ajudou a reescrever materiais educacionais para torná-los mais amigáveis às famílias. Atualmente, Amy está trabalhando para o The Lucas Project, uma organização sem fins lucrativos que apóia pais cuidadores. Em seu tempo livre, Amy gosta de passar o tempo com sua família, ler sobre a história de Tudor e aproveitar os longos invernos de Minnesota.

Ross Kenyon

Ross Kenyon é pai adotivo de um filho com uma doença genética rara. Com experiência em tecnologias climáticas e na promoção de empreendimentos em estágio inicial, Ross desenvolveu um conjunto de habilidades exclusivas para traduzir ideias complexas e apoiar iniciativas impactantes. Ele trabalhou em diversos setores, incluindo remoção de carbono, agricultura regenerativa e inovação financeira, sempre com o objetivo de criar mudanças significativas.

Juntando-se ao Comitê Consultivo da Comunidade Simons Searchlight, Ross é apaixonado pelo avanço da pesquisa e pela criação de apoio comunitário para indivíduos com distúrbios genéticos do neurodesenvolvimento.

Piotr Kosla

Piotr Kosla é um pai orgulhoso de meninas gêmeas fraternas de 2 anos de idade – Lena e Zuzia. Lena tem uma mutação extremamente rara, de ponto único, no gene PACS2, com apenas dezenas de casos diagnosticados em todo o mundo.

Após o rápido diagnóstico de Lena graças ao sequenciamento completo do exoma (7 semanas após a primeira convulsão) em fevereiro de 2022, juntamente com sua esposa Malgorzata, eles decidiram aproveitar seu espírito empreendedor para salvar sua filha e fundaram a PACS2 Research Foundation (maio de 2022) para iniciar a exploração da síndrome PACS2. Completamente do zero, pois o mecanismo de ação é desconhecido. Hoje, eles trabalham com vários cientistas em todo o mundo, gerenciando ativamente 7 projetos e impulsionando a ciência para ajudar todos os pacientes com a síndrome PACS2, quase todos com uma mutação no mesmo local.

Muito rapidamente, junto com sua esposa Malgorzata, eles foram além da síndrome PACS2, apoiando outras famílias e ajudando-as a navegar nesse mundo complexo. “Estou entusiasmado por me juntar à Simons Searchlight como membro do CAC, um programa com cuja missão estou totalmente alinhado, onde posso aproveitar meu histórico profissional e minha jornada pessoal para elevar e defender as famílias afetadas por doenças raras. A oportunidade de contribuir com essa causa desperta em mim um senso de propósito inigualável, ressaltando a importância de apoiar os outros em seus momentos de maior necessidade. A comunidade das doenças raras despertou meu profundo interesse e estou empenhada em promover o progresso científico e dar voz internacional às pessoas com doenças raras e suas famílias.”

Piotr tem mestrado em finanças e gestão internacional, mas rapidamente mudou seu caminho para a área comercial, trazendo experiência de vários setores e hoje se concentra em doenças raras em sua vida profissional. Ele é colaborador da comunidade de doenças raras 24 horas por dia, 7 dias por semana. Ele vive com sua família em Varsóvia, Polônia.

Alberta McWilliams

Alberta mora na costa norte da Irlanda do Norte e trabalha no Serviço Civil da Irlanda do Norte como funcionária do Departamento de Infraestrutura (2001 até o presente). Suas várias funções permitiram que ela adquirisse habilidades valiosas em apresentação, comunicação, trabalho colaborativo, análise e pensamento crítico. Alberta é a orgulhosa mãe de gêmeos b/g, Ada e Thom, que nasceram prematuramente em abril de 2016. Ada teve um peso muito baixo ao nascer (3,5 lbs) e uma jornada difícil se seguiu nos anos seguintes. Ada recebeu um diagnóstico genético de distúrbio de neurodesenvolvimento relacionado ao CUL-3 em fevereiro de 2023, o que foi um choque, mas também um conforto, pois as dificuldades vividas agora podiam ser colocadas em contexto. Alberta está ansiosa para participar plenamente do CAC para ajudar a encontrar soluções e lutar pelo progresso. Ela espera ajudar outras famílias que se encontram em uma situação semelhante.

Kaitlin Miller

Kaitlin Miller, MSN, MBA, RN é Diretora de Qualidade Clínica da OneOncology, onde supervisiona um Registro de Dados Clínicos Qualificados, bem como o desempenho em programas governamentais e comerciais de cuidados baseados em valores. Ela é uma profissional de saúde dedicada, com mais de 13 anos de experiência profissional e um profundo compromisso com a promoção da inovação na área da saúde por meio da melhoria da qualidade do atendimento ao paciente e do aumento do acesso. Com uma sólida formação em operações clínicas e planejamento estratégico, Kaitlin passou anos trabalhando para melhorar os resultados para pacientes com doenças crônicas e uma profunda paixão por oferecer atendimento na comunidade, mantendo os pacientes fora do hospital e permitindo que passem mais dias em casa. O filho mais velho de Kaitlin foi diagnosticado em 2024, aos 10 anos de idade, com síndrome NAA15 por meio do estudo Spark da Fundação Simons para autismo, depois de se inscrever em 2019, quando o tratamento padrão tinha pouco a oferecer. Essa experiência pessoal, combinada com um profundo conhecimento dos sistemas de saúde e dos programas de pagamento, inspirou uma nova paixão pela defesa de soluções de pesquisa e saúde para as pessoas afetadas por doenças raras. Ela trabalha regularmente com provedores locais sobre os benefícios e o processo de inscrição nos serviços de apoio infantil de longo prazo para aumentar o acesso a atividades terapêuticas e recreativas na comunidade para famílias e crianças afetadas por doenças raras e deficiências. Ela está animada por fazer parte do Conselho Consultivo Comunitário, pois está iniciando sua jornada para entender o espaço das doenças raras e descobrir onde pode ajudar a fazer a diferença. Kaitlin tem mestrado duplo em Administração de Enfermagem e Administração de Empresas pela Kent State University, além de ser bacharel em Enfermagem.

Erin Morgan

Erin Morgan é uma dedicada defensora das pessoas afetadas por doenças raras, motivada por sua experiência pessoal como mãe de uma filha diagnosticada com o transtorno relacionado ao IRF2BPL em 2024. Sua jornada começou com um profundo desejo de fazer a diferença, o que levou ela e seu marido a fundar uma organização sem fins lucrativos chamada Tough Genes, focada na conscientização e no financiamento de pesquisas para melhorar a vida das pessoas afetadas pelas mutações IRF2BPL. Como membro do Comitê Consultivo da Comunidade Simons Searchlight, Erin traz uma perspectiva atual das lutas e dos efeitos que alteram a vida de um diagnóstico raro. Sua experiência pessoal, combinada com sua dedicação, impulsiona seus esforços contínuos para chamar a atenção para os desafios enfrentados pelos pacientes com doenças raras e suas famílias. Ela está animada para trabalhar ao lado de outros líderes de doenças raras para continuar a aprimorar o Simons Searchlight e garantir que as informações sejam acessíveis e relevantes para as comunidades de pacientes e pesquisadores. Erin tem experiência profissional em Recursos Humanos. Sua paixão por ajudar os outros, pela comunicação eficaz e pela solução de problemas no local de trabalho traz um valioso conjunto de habilidades para o espaço das doenças raras. Ela está comprometida com o avanço do conhecimento científico e da compreensão médica de distúrbios genéticos ultra-raros, ao mesmo tempo em que apóia e estimula pacientes e famílias. Toda família merece respostas, todo paciente merece tratamento.