Solicitação de relatórios de laboratório de genética

 

Para se qualificar para participar do Simons Searchlight, solicitamos uma cópia do relatório do laboratório de genética de você ou de seu filho que mostre um dos distúrbios genéticos de nossa lista. Nossa equipe de conselheiros genéticos deve analisar os resultados e confirmar se você ou seu filho são elegíveis. Até recebermos uma cópia do laudo do laboratório de genética e confirmarmos a elegibilidade, você e sua família não poderão responder às pesquisas e fornecer dados aos pesquisadores.

Se você não tiver uma cópia do seu laudo de laboratório de genética ou do laudo do seu filho, as etapas listadas abaixo o ajudarão a solicitar o documento original.

Como solicitar uma cópia de seus resultados:

• Entre em contato com o provedor – Comece entrando em contato com o provedor de saúde que solicitou o teste genético.
  • Se você mora nos Estados Unidos e/ou tem um portal de saúde on-line, como o MyChart, envie uma mensagem ao seu provedor para informá-lo de que você precisa do relatório do laboratório de genética para participar de um estudo de pesquisa.
    Se você conhece o laboratório de testes (como GeneDx, Ambry, Invitae), entre em contato diretamente com o laboratório. Temos as informações de contato de vários laboratórios comuns listadas na planilha vinculada aqui. Alguns laboratórios podem ter um portal on-line que permite o acesso aos seus resultados.
• Pesquisa de registros médicos – Se você tiver apenas o nome do provedor ou o nome do estabelecimento, pesquise o departamento de registros médicos desse local. Muitos estabelecimentos têm um departamento dedicado à solicitação de registros.
• Observe que, nos Estados Unidos, a 21st Century Cures Act é uma lei federal que exige que os prestadores de serviços de saúde forneçam aos pacientes acesso às suas informações eletrônicas de saúde sem demora e sem custo.
  

Quais registros você deve solicitar:

• Precisamos de uma cópia do laudo do laboratório de genética que mostre o diagnóstico genético que torna você ou seu filho elegível para o estudo.
  • Escreva na sua solicitação que você só precisa do registro médico que mostra a alteração genética qualificada, por exemplo, “STXBP1” ou “deleção 16p11.2”.
• No momento, não estamos coletando outros registros médicos, anotações clínicas ou anotações médicas.

O que você deve incluir nos resultados:

• Detalhes da alteração genética identificada, por exemplo, STXBP1, c.33A>G, p.Val11Ala ou 16q11.2(29.500.00-30.500.000)x1.
  O nome do laboratório ou da instalação que realizou o teste.
  O nome e a data de nascimento da pessoa testada.

Se você não tiver certeza de que seus resultados atendem a esses requisitos, envie-os por e-mail para coordinator@SimonsSearchlight.org, e poderemos analisá-los para confirmar.

Recursos úteis:

Compilamos uma lista de instituições e laboratórios comuns que realizaram testes genéticos para os participantes do Simons Searchlight. Consulte esta lista para ajudar você a começar. Se você achar que as informações desta lista estão desatualizadas, informe-nos.

Se você não conseguiu solicitar com sucesso os registros de testes genéticos, envie um e-mail para coordinator@SimonsSearchlight.org e faremos o possível para ajudá-lo.