Largo’s Story
By: Floranne, Parent of Largo, a 4 year old with a 7q11.23 duplication
“Ce qui fonctionne pour un ne fonctionnera peut-être pas pour l’autre mais des pistes et des idées pour les faire progresser même un petit peu est toujours bon à prendre”
“What works for one may not work for the other, but ideas and ideas to help them progress even a little is always worth taking!”
What is your family like?
Nous sommes une famille de 6 , nous avons 4 garcons !? … Largo le numéro 3 de notre famille et a 4 ans. Il a cette duplication 7q11.23 ,nous venons de l’apprendre il y a 2 mois …
We are a family of 6, we have 4 boys! Largo is the number 3 inour family and is 4 years old. He has this 7q11.23 duplication, we just learned about it 2 months ago.
What do you do for fun?
Nous aimons jouer tous ensemble et faire des promenades en extérieur mais pour Largo c’est compliqué parce qu’il n’a pas beaucoup de tonus musculaire pour marcher longtemps et les TDAH l’empêche d interagir avec nous de la bonne façon pour les jeux et il a très peu de patience.
We all like to play together and go for walks outside but for Largo it’s complicated because he doesn’t have a lot of muscle tone to walk for a long time and ADHD prevents him from interacting with us in the right way for games. And he has very little patience.
Tell us about the biggest hardship you face.
Ce qui l’envahît le plus c’est l’autisme. A l’école il s contrôle bien, il été même trop calme! Mais à la maison c’est autre chose. C’est dur pour ses frères de passer des bons moments avec lui mais parfois ça se passe. Largo est suivit pour Kiné , psychomotricité, psychologue, logopéde et ergothérapie prochainement! Biensur génétique et Neuropediatre également. Ça prend beaucoup de temps et d’organisation! Il a une hydrocéphalie externe. Il a de gros problèmes de constipation et une mauvaise vue compensée avec des lunettes. Il dort très peu et demande une surveillance permanente pour éviter les grosses bêtises et les fugues. Il a un retard de language mais parle beaucoup quand il veut et sait bien crier!!! Il a une excellente mémoire et ne manque jamais de rappeler ce qu’on a promis il déteste les inconnus et les imprévus. C’est un grand passionné de tracteurs. Quand il a décidé il est câlin à sa façon et très pot de colle
What invades him the most is autism. At school he controls himself well, he was even too calm! But at home it’s something else. It’s hard for his brothers to have a good time with him but sometimes it happens. Largo is being followed for physiotherapy, psychomotricity, psychologist, speech therapist and occupational therapy soon! Of course genetics and neuropediatrician also. It takes a lot of time and organization! He has external hydrocephalus. He has big problems with constipation and poor eyesight that is compensated for with glasses. He sleeps very little and requires constant surveillance to avoid big mistakes and running away. He has a language delay but speaks a lot when he wants and knows how to shout well! He has an excellent memory and never fails to recall what has been promised. He hates strangers and the unexpected. He is a big fan of tractors. When he has decided, he is cuddly in his own way.
What motivates you to participate in research? How has participating in research been helpful for you?
Nous participons car nous avons très peu d’informations sur cette maladie rare et sommes preneurs et à l’écoute de savoir si tel ou telles choses a aidé certains enfants pour leur bon développement.
We participate because we have very little information on this rare disease and we are interested and attentive to know if such or such things have helped certain children for their good development.
How do you feel you are helping Simons Searchlight learn more about rare genetic changes?
Un espoir d’avancement pour nos enfants dans le futur que ces pathologies soient détectable plus tôt.
A hope of advancement for our children in the future that these pathologies are detectable earlier.
What is one question you wish researchers could answer about this genetic change?
Informer plus de professionnel de la santé sur les maladies génétiques. Nous avons mit 2ans a dire que quelque chose n’allais pas chez notre garçons et c’est part hasard que son ORL et non son médecin a trouver cette duplication…nous avons perdu beaucoup de temps!
Inform more health professionals about genetic diseases. We took 2 years to say that something was wrong with our boys and it was by chance that his ENT and not his doctor found this duplication…we wasted a lot of time!
What have you learned about your or your child’s genetic condition from other families?
Ça aide toujours d’une façon ou en une autre d’entendre les expériences d’autres famille. Ce qui fonctionne pour un ne fonctionnera peut-être pas pour l’autre mais des pistes et des idées pour les faire progresser même un petit peu est toujours bon à prendre!
It always helps somehow to hear the experiences of other families. What works for one may not work for the other, but ideas and ideas to help them progress even a little is always worth taking!
If you could give one piece of advice to someone recently diagnosed with this genetic change, what would it be?
Ne baissez pas les bras avec la patience! Prenez le plus vite possible des rdv dans les centre pluridisciplinaires pour que cela vous revienne moins cher pour les soins car dans le privé ça chiffre vite et il y a des délais parfois jusqu 2ans d’attente. Toujours renforcer le positif! Et encore de la patience, Courage, Profitez des bons moments il sont précieux
Do not give up with patience! Make appointments as quickly as possible in the multidisciplinary centers so that it comes back to you less expensive for the care because in the private sector it figures quickly and there are delays sometimes up to 2 years of waiting. Always reinforce the positive! And more patience, courage. Enjoy the good times they are precious.
English responses translated using Google.