Veröffentlichungen

Datum der Überarbeitung: Oktober 2024

Vielen Dank an alle Familien, die an Simons Searchlight teilgenommen haben. Durch Ihr Engagement wollen wir Forschern und Genetikern weltweit helfen, genetische Störungen zu verstehen, die Sie oder Ihre Familie betreffen.

Die mit den Daten von Simons Searchlight durchgeführten Untersuchungen haben zu zahlreichen Veröffentlichungen geführt. Diese Arbeiten werden einem Peer-Review-Verfahren unterzogen, bei dem andere Wissenschaftler die Forschungsergebnisse bewerten und bestätigen, bevor sie in wissenschaftlichen Zeitschriften veröffentlicht werden. Darüber hinaus werden einige Ergebnisse über Preprints veröffentlicht, die eine schnelle Verbreitung der Informationen in der wissenschaftlichen Gemeinschaft ermöglichen.

Viele der Veröffentlichungen tragen den Namen “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), was der ursprüngliche Name unseres Forschungsprogramms war, das jetzt als Simons Searchlight bekannt ist.

Die aufgelisteten Artikel sind chronologisch geordnet, vom ältesten bis zum neuesten. Sie können die Publikationen nach bestimmten genetischen Bedingungen durchsuchen, indem Sie die nachstehenden Kategorien verwenden.

Bis Oktober 2024 hat Simons Searchlight zu 108 Publikationen und Preprints beigetragen, und wir werden weiterhin neue Publikationen zusammenfassen.

Um die Zugänglichkeit zu gewährleisten, ermutigt die Simons Foundation Forscher, ihre Publikationen offen zugänglich zu machen. Wenn Sie keinen Zugang zu einem Zeitschriftenartikel haben, empfehlen wir Ihnen, sich an den letzten Autor zu wenden, der in dem Artikel aufgeführt ist, um eine Kopie zu erhalten.

Verstehen der Titel von Veröffentlichungen:

-Der Titel des Artikels wird gefolgt von den Angaben zur Veröffentlichung, einschließlich Ort und Datum der Veröffentlichung.
– Wenn es mehr als drei Autoren gibt, verwenden wir “et al.”, um weitere Mitwirkende darzustellen.
– Zeitschriften werden mit Kurzbezeichnungen referenziert.

Haftungsausschluss: Bitte beachten Sie, dass die auf medRxiv (sprich: med-archive) oder bioRxiv (sprich: bio-archive) veröffentlichten Artikel vor der Online-Veröffentlichung nicht von Fachkollegen geprüft oder bearbeitet werden. Im Gegensatz dazu wurden alle anderen hier aufgeführten Artikel von Forscherkollegen geprüft, um Qualität und Genauigkeit sicherzustellen. Während die Veröffentlichung auf medRxiv oder bioRxiv es den Forschern ermöglicht, ihre Ergebnisse schnell mitzuteilen, können die endgültigen veröffentlichten Ergebnisse nach der formalen Peer Review für die Veröffentlichung in einer Zeitschrift abweichen.

Show More
Show Less

Search

  • Filter
  • Clear All
Genetic Condition
Year of Publication
91 Publications
Die Rolle der elterlichen kognitiven, verhaltensbezogenen und motorischen Profile bei der klinischen Variabilität von Personen mit Chromosom 16p11.2-Deletionen
  • Um die Variabilität der Merkmale bei Menschen mit der Deletion 16p11.2 besser zu verstehen, wurden in dieser Studie 56 Personen mit 16p11.2-Deletionen sowie deren Eltern und Geschwister von Simons Searchlight untersucht.Show More
  • Die Forscher untersuchten die kognitiven Fähigkeiten, das Sozialverhalten und die neuromotorischen Leistungen und stellten bei all diesen Messungen konsistente Unterschiede bei Menschen mit der Deletion 16p11.2 fest. Allerdings gab es eine große Spannbreite bei der Bewertung, die mit der Bewertung durch die Familienmitglieder zusammenhing.
  • Dies deutet darauf hin, dass die klinischen Ergebnisse Veränderungen in den Verhaltensmaßen auf der Grundlage individuell definierter familiärer Scores berücksichtigen sollten, anstatt sich nur auf festgelegte Verhaltensschwellenwerte zu verlassen.
  • Diese Studie wurde zum Teil durch SFARI-Zuschüsse unterstützt.Show Less
JAMA Psychiatrie 72, 119-126 (2015)
Moreno De Luca et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
2015

Eine mögliche Rolle der ziliaren Dysfunktion bei der 16p11.2 600 kb BP4-BP5-Pathologie
  • Die soziale Aufmerksamkeit wurde bei einer kleinen Gruppe von 16p11.2-Kindern und -Erwachsenen (12 Teilnehmer mit Deletion und 12 Teilnehmer mit Duplikation, Simons Searchlight), Menschen mit Autismus-Spektrum-Störung (ASD) ohne genetische Diagnose und neurotypischen Menschen untersucht.Show More
  • Die soziale Aufmerksamkeit wurde mit Hilfe eines elektrischen Stroms zur Untersuchung der Hirnaktivität ermittelt, während die Teilnehmer Videos mit sozialen Bewegungen (z. B. Tanzen) und nicht-sozialen Bewegungen (z. B. ein hüpfender Ball) ansahen.
  • Menschen mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation hatten mehr Aufmerksamkeit für nicht-soziale Bewegungen. Neurotypische Menschen hatten eine stärkere Abschwächung bei sozialen als bei nicht-sozialen Bewegungen. Bei Menschen mit ASD gab es keinen Unterschied.
  • Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass Menschen mit 16p11.2 Defizite in der sozialen Wahrnehmung haben können, dass aber die Unterschiede zu den sozialen Problemen, die bei Menschen mit ASD zu beobachten sind, einzigartig sind.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
Am J Hum Genet 96, 784-796 (2015)
Migliavacca et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
2015

Essen in Abwesenheit von Hunger, aber nicht Kontrollverlust, wird mit 16p11.2-Deletionen in Verbindung gebracht
  • Bei vielen Menschen mit Deletionen in der Region 16p11.2 kann Fettleibigkeit diagnostiziert werden.Show More
  • Um zu untersuchen, wie diese genetische Veränderung zu einer Gewichtszunahme führt, wurden 64 Personen mit der Deletion, 29 mit der Duplikation und 55 Verwandte von Simons Searchlight untersucht.
  • Die Analyse des Wachstums und der Informationen aus den Fragebögen der Eltern legt nahe, dass die Fettleibigkeit bei Menschen mit der Deletion zum Teil auf ein von äußeren Faktoren beeinflusstes Essverhalten zurückzuführen ist. Zum Beispiel die Anziehungskraft von wohlschmeckenden Lebensmitteln, weil andere essen und sich langweilen, aber nicht müde oder ängstlich sind.
  • Die Autoren weisen darauf hin, dass es noch andere Faktoren gibt, die bei Menschen mit 16p11.2-Deletionen eine Rolle bei übermäßigem Essen spielen können.
  • Diese Arbeit wurde durch ein Simons Searchlight-Stipendium unterstützt.Show Less
Obes 22, 2625-2631 (2014)
Gill et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
2014

Aberrante Mikrostruktur der weißen Substanz bei Kindern mit 16p11.2-Deletionen
  • Junge Menschen (im Alter von 8 bis 16 Jahren) mit 16p11.2-Deletionen erhielten IQ-Tests und nicht-invasive Magnetresonanztomographie (MRT).Show More
  • Dies ist die allererste Studie, die sich mit der Struktur des Gehirns von Menschen mit einer 16p11.2-Deletion befasst.
  • Neurologen stellten fest, dass Kinder mit 16p11.2-Deletionen Veränderungen in der sich entwickelnden weißen Substanz des Gehirns aufweisen.
  • Einige Kinder mit 16p11.2-Deletionen haben eine leichte Lernbehinderung, während andere erhebliche Lern-, Verhaltens- und medizinische Probleme haben.Show Less
J Neurosci 34, 6214-6223 (2014)
Owen et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
2014

Gegensätzliche Unterschiede im Gehirn von Trägern einer 16p11.2-Deletion und -Duplikation
  • Bei den Simons-Searchlight-Teilnehmern wurden Gehirnmaße und -struktur untersucht, um festzustellen, ob mehr oder weniger der genetischen Region 16p11.2 zu Unterschieden führt.Show More
  • In diese Studie wurden 25 Kinder mit 16p11.2-Deletionen und 17 Erwachsene mit 16p11.2-Duplikationen einbezogen.
  • Im Vergleich zu neurotypischen Menschen hatten Menschen mit Deletionen in 16p11.2 eine größere Gehirngröße, während Menschen mit Duplikationen eine kleinere Gehirngröße aufwiesen.
  • Diese Wirkungen waren in der äußeren Hülle des zerebralen Teils des Gehirns (der kortikalen Oberfläche) sehr deutlich.
  • Dies deutet darauf hin, dass Gene in der Region 16p11.2 für die Gehirnentwicklung in utero wichtig sind.
  • Die Forschung wurde durch einen Zuschuss der SFARI unterstützt.Show Less
J Neurosci Res 34, 11199-11211 (2014)
Qureshi et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2014

Simons Variation in Individuals Project (SimonsVIP): Ein auf Genetik basierender Ansatz zur Untersuchung des Autismus-Spektrums und verwandter neurologischer Entwicklungsstörungen
  • Das Simons Variation in Individuals (VIP) Projekt war Phase 1 (Teil 1) von Simons Searchlight. Show More
  • In Phase 1 wurden in fünf klinischen Zentren in den USA detaillierte familiäre, medizinische, verhaltensbezogene und neurologische Informationen sowie Blut- und Hautproben gesammelt.
  • Phase 1 konzentrierte sich auf Menschen mit 16p11.2-Deletionen oder -Duplikationen.
  • In dieser Veröffentlichung wurde das Projekt als umfangreiche Ressource für die wissenschaftliche Gemeinschaft und als Informationsquelle für Familien angekündigt. Show Less
Neuron 73, 1063-1067 (2012)
Das Simons VIP-Konsortium
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2012

Ein 600 kb-Deletionssyndrom bei 16p11.2 führt zu Energieungleichgewicht und neuropsychiatrischen Störungen
  • Die in Simons VIP und in europäischen Forschungsprojekten registrierten Personen, die die 16p11.2-Deletion tragen, wurden auf ihre geistigen Fähigkeiten getestet, erhielten Verhaltensfragebögen und es wurden medizinische Daten erhoben. Show More
  • Die Forscher fanden heraus, dass Träger der 16p11.2-Deletion im Vergleich zu ihren Familienmitgliedern ohne diese Deletion mit größerer Wahrscheinlichkeit einen niedrigeren IQ haben, häufiger psychiatrische Diagnosen stellen und an Fettleibigkeit leiden. Show Less
J Med Genet 49, 660-668 (2012)
Zufferey et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
2012