Veröffentlichungen

Datum der Überarbeitung: Oktober 2024

Vielen Dank an alle Familien, die an Simons Searchlight teilgenommen haben. Durch Ihr Engagement wollen wir Forschern und Genetikern weltweit helfen, genetische Störungen zu verstehen, die Sie oder Ihre Familie betreffen.

Die mit den Daten von Simons Searchlight durchgeführten Untersuchungen haben zu zahlreichen Veröffentlichungen geführt. Diese Arbeiten werden einem Peer-Review-Verfahren unterzogen, bei dem andere Wissenschaftler die Forschungsergebnisse bewerten und bestätigen, bevor sie in wissenschaftlichen Zeitschriften veröffentlicht werden. Darüber hinaus werden einige Ergebnisse über Preprints veröffentlicht, die eine schnelle Verbreitung der Informationen in der wissenschaftlichen Gemeinschaft ermöglichen.

Viele der Veröffentlichungen tragen den Namen “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), was der ursprüngliche Name unseres Forschungsprogramms war, das jetzt als Simons Searchlight bekannt ist.

Die aufgelisteten Artikel sind chronologisch geordnet, vom ältesten bis zum neuesten. Sie können die Publikationen nach bestimmten genetischen Bedingungen durchsuchen, indem Sie die nachstehenden Kategorien verwenden.

Bis Oktober 2024 hat Simons Searchlight zu 108 Publikationen und Preprints beigetragen, und wir werden weiterhin neue Publikationen zusammenfassen.

Um die Zugänglichkeit zu gewährleisten, ermutigt die Simons Foundation Forscher, ihre Publikationen offen zugänglich zu machen. Wenn Sie keinen Zugang zu einem Zeitschriftenartikel haben, empfehlen wir Ihnen, sich an den letzten Autor zu wenden, der in dem Artikel aufgeführt ist, um eine Kopie zu erhalten.

Verstehen der Titel von Veröffentlichungen:

-Der Titel des Artikels wird gefolgt von den Angaben zur Veröffentlichung, einschließlich Ort und Datum der Veröffentlichung.
– Wenn es mehr als drei Autoren gibt, verwenden wir “et al.”, um weitere Mitwirkende darzustellen.
– Zeitschriften werden mit Kurzbezeichnungen referenziert.

Haftungsausschluss: Bitte beachten Sie, dass die auf medRxiv (sprich: med-archive) oder bioRxiv (sprich: bio-archive) veröffentlichten Artikel vor der Online-Veröffentlichung nicht von Fachkollegen geprüft oder bearbeitet werden. Im Gegensatz dazu wurden alle anderen hier aufgeführten Artikel von Forscherkollegen geprüft, um Qualität und Genauigkeit sicherzustellen. Während die Veröffentlichung auf medRxiv oder bioRxiv es den Forschern ermöglicht, ihre Ergebnisse schnell mitzuteilen, können die endgültigen veröffentlichten Ergebnisse nach der formalen Peer Review für die Veröffentlichung in einer Zeitschrift abweichen.

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Genetic Condition
Year of Publication
91 Publications
Fragebogen zu Verhalten und sensorischen Interessen: Validierung in einer Stichprobe von Kindern mit Autismus-Spektrum-Störung und anderen Entwicklungsstörungen
  • Um eingeschränkte und sich wiederholende Verhaltensweisen bei Kindern mit Autismus und Entwicklungsstörungen zu verstehen, haben die Forscher den Behavior and Sensory Interests Questionnaire (BSIQ) entwickelt. Show More
  • Die Teilnehmer wurden aus drei Studien rekrutiert, 1) die Simons Simplex Kollektion, 2) das in Boston ansässige Autismus-Konsortium, und 3) Simons Searchlight.
  • Diese Studie umfasste vier Personengruppen, um zu testen, wie gut diese Umfrage eingeschränkte und sich wiederholende Verhaltensweisen erfassen kann, 1) 342 Menschen mit ASD ohne geistige Behinderung (ID), 2) 83 Menschen mit ASD und geistiger Behinderung, 3) 113 Personen nur mit Ausweis, und 4) 166 neurotypische Menschen.
  • Die Forscher fanden heraus, dass diese Umfrage sehr nützlich für das Verständnis und die Messung der eingeschränkten und sich wiederholenden Verhaltensweisen in der ASD- und ID-Population ist, jedoch reicht sie allein nicht aus, um eine Diagnose von ASD zu stellen. Show Less
Res Dev Disabil 48, 160-175 (2016)
Hanson et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2016

Deletion und Duplikation von 16p11.2 sind mit gegensätzlichen Auswirkungen auf die Amplitude des visuell evozierten Potenzials verbunden
  • Um visuell evozierte Potenziale zu untersuchen, zeigen Forscher einer Person Bilder und zeichnen ihre Gehirnaktivität mit einem Elektroenzephalogramm (EEG) auf. Ein EEG misst die elektrische Aktivität im Gehirn, und der Bericht, den es erstellt, ist eine Reihe von Wellenlinien. Wellenmuster im EEG wurden bei Simons Searchlight-Teilnehmern mit 16p11.2-Deletionen und -Duplikationen untersucht. Diese Wellenformen wurden mit den Wellenformen von Personen ohne Entwicklungsstörungen verglichen.Show More
  • In diese Studie wurden Kinder im Alter von 3 bis 14 Jahren einbezogen. Es wurden die Daten von 19 Personen mit einer 16p11.2-Deletion, 9 Personen mit einer 16p11.2-Duplikation und 13 Personen ohne eine Entwicklungsstörung analysiert.
  • Die Wellenformen der Teilnehmer mit einer 16p11.2-Deletion waren größer und von ähnlicher Form. Teilnehmer mit einer 16p11.2-Duplikation hatten kleinere Wellen, die unregelmäßiger waren.
  • Die Forscher zogen keine Schlussfolgerungen darüber, was diese Wellenformen bedeuten könnten. Sie weisen jedoch darauf hin, dass dies auf einen Unterschied in der Gehirnfunktion bei Menschen hinweist, die Träger der Deletion und der Duplikation sind.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
Mol Autismus 7, 30 (2016)
LeBlanc und Nelson
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2016

Entstehung einer Homo-sapiens-spezifischen Genfamilie und Anfälligkeit für CNV auf Chromosom 16p11.2
  • Um zu untersuchen, warum 16p11.2-Deletionen oder -Duplikationen bei einem von 100 Menschen mit Autismus auftreten, untersuchten die Forscher diese genetische Region bei Simons Searchlight-Teilnehmern.Show More
  • Chromosom 16p11.2 steht für den kurzen Arm von Chromosom 16, Region 1, Bande 1, Unterband 2.
  • Die typische genetische Region 16p11.2 besteht aus 29 Genen. Es gibt zwei BOLA2-Gene, eines an beiden Enden des gemeinsamen Haltepunktabschnitts (siehe Abbildung unten).
  • An dieser Studie nahmen 152 Personen mit einer Deletion oder Duplikation von 16p11.2 teil.
  • In der typischen 16p11.2-Region hat der Mensch zwei BOLA2-Gene, andere mit dem Menschen verwandte Tiere jedoch nicht.
  • Der Genname BOLA2 steht für bolA family member 2, und dieses Gen ist an der Regulation des Bluteisens beteiligt.
  • Die Forscher fanden heraus, dass bei der Mehrheit der Teilnehmer, mehr als 96 Prozent, mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation die Kopienzahlvariation zwischen den beiden BOLA2-Genen auftrat.
  • Mithilfe genetischer Kartierungstechniken und evolutionärer Studien erstellten die Forscher eine Karte, die zeigt, wie sich diese Region von einem einzigen BOLA2-Gen bei einem Vorfahren zu zwei BOLA2-Genen beim modernen Menschen entwickelt hat.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
Natur 536, 205-209 (2016)
Schiffchen et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2016

Erste Genotyp-Analyse der 16p11.2-Deletion definiert eine neue Art von "Autismus"
  • Die Forscher Michael Duyzend und Evan Eichler untersuchen die Ergebnisse und Auswirkungen eines Simons Searchlight Papers mit dem Titel "The cognitive and behavioral phenotype of the 16p11.2 deletion in a clinically ascertained population". (oben)Show More
  • Sie betonen den Wert einer gründlichen Untersuchung sowohl der neurologischen Entwicklung als auch der psychiatrischen Merkmale bei einer großen Anzahl von Personen in Simons Searchlight, die einen qualitativ hochwertigen Einblick in die Merkmale ermöglicht, die bei Personen mit 16p11.2-Deletionen gefunden werden.
  • Sie heben hervor, dass autismusbezogene Merkmale zwar häufig vorkommen, eine klinische Diagnose jedoch nicht häufig gestellt wird.
  • Duyzend und Eichler betonen, dass weitere Studien mit einer noch größeren Anzahl von Personen erforderlich sind, um das Spektrum der mit der Deletion 16p11.2 verbundenen Merkmale besser zu verstehen.Show Less
Biol Psychiatrie 77, 769-771 (2015)
Duyzend et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
2015

Der kognitive und verhaltensbezogene Phänotyp der 16p11.2-Deletion in einer klinisch untersuchten Population
  • 85 Personen mit 16p11.2-Deletionen und 153 Geschwister und Eltern in Simons Searchlight wurden anhand der gleichen Liste von Verhaltens- und klinischen Erhebungen und Bewertungen untersucht, um die Zuverlässigkeit der Diagnosen zu verbessern.Show More
  • Die Analysen umfassten kognitive, adaptive, sprachliche, psychiatrische, verhaltensbezogene und diagnostische Tests, standardisierte Autismus- und psychiatrische Beurteilungen durch Ärzte sowie Umfragen, die von den Betreuern ausgefüllt wurden.
  • Während Menschen mit 16p11.2-Deletionen eine Reihe von psychiatrischen und entwicklungsbezogenen Merkmalen aufwiesen, hatten sie am häufigsten Probleme mit der gesprochenen Sprache (71 % oder 60 von 85 Personen) und der motorischen Koordination (53 % oder 45 von 85 Personen).
  • Die meisten Personen, die die Deletion tragen, wiesen auch eine hohe Rate an autismusbezogenen Merkmalen auf, einschließlich sozialer und Verhaltensschwierigkeiten, doch nur 24 % oder 20 von 85 Personen erhielten eine Autismusdiagnose.
  • Diese Arbeit wurde durch zwei SFARI-Zuschüsse unterstützt.Show Less
Biol Psychiatrie 77, 785-793 (2015)
Hanson et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
2015

Modulation der Mu-Dämpfung auf soziale Reize bei Kindern und Erwachsenen mit 16p11.2-Deletionen und -Duplikationen
  • Ein Elektroenzephalogramm (EEG) wurde zur Untersuchung der sozialen Gehirnfunktion verwendet. Ein EEG misst die elektrische Aktivität im Gehirn, und der Bericht, den es erstellt, ist eine Reihe von Wellenlinien. Eine dieser wellenförmigen Linien heißt mu. Die EEG-Mu-Welle wurde zur Messung der sozialen Gehirnfunktion verwendet, um zu verstehen, wie soziale Schwierigkeiten mit der Funktionsweise des Gehirns zusammenhängen.Show More
  • Die Forscher untersuchten 12 Personen mit 16p11.2-Deletionen, 12 Personen mit 16p11.2-Duplikationen, 8 Personen mit einer Verhaltensdiagnose von Autismus und 16 Personen ohne andere Diagnosen. Personen mit einer Deletion oder Duplikation waren Simons Searchlight Teilnehmer.
  • Alle Studienteilnehmer sahen Videos von Menschen, die sich bewegten, von einem hüpfenden Ball und von keiner Bewegung. Die Teilnehmer wurden mittels EEG untersucht, während sie die Videos anschauten.
  • Teilnehmer ohne Diagnose hatten eine stärkere Reaktion des Gehirns auf die Bewegung von Menschen. Teilnehmer mit Autismus reagierten auf die gleichen Gehirnströme, unabhängig davon, was ihnen gezeigt wurde, während Teilnehmer mit 16p11.2-Deletionen oder -Duplikationen eher auf die Bewegung von Objekten als auf Menschen reagierten.
  • Teilnehmer mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation und einer Autismus-Diagnose wiesen eine ähnliche Reaktion der Gehirnströme auf wie Teilnehmer mit einer reinen Verhaltensdiagnose von Autismus. Die Forscher vermuten, dass die mit Autismus assoziierte soziale Hirnfunktion die einzigartige Hirnfunktion, die mit 16p11.2-Deletionen oder -Duplikationen verbunden ist, ersetzt oder stärker ist als diese. Menschen mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation haben eine eigene Art, soziale Situationen zu verstehen, die sich von Menschen mit ASD unterscheidet.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
J Neurodev Disord 7, 25 (2015)
Hudac et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2015

Abnormale Hör- und Sprachpfade bei Kindern mit 16p11.2-Deletion
  • 36 Kinder mit einer 16p11.2-Deletion und 45 Simons Searchlight-Teilnehmer ohne Deletion unterzogen sich einer Bildgebung des Gehirns, um zu untersuchen, welche Gehirnprozesse mit den Sprachproblemen der 16p11.2-Deletion zusammenhängen könnten.Show More
  • Menschen mit einer 16p11.2-Deletion weisen Unterschiede in der Gehirnstruktur auf, insbesondere Veränderungen in der weißen Substanz des Gehirns in Regionen, die sowohl mit dem Hören als auch mit der Sprache in Verbindung stehen.
  • Die Veränderungen in den Sprachregionen der linken Hemisphäre standen in Zusammenhang mit der Sprachfähigkeit der betreffenden Person, nicht aber mit ihren kognitiven Fähigkeiten insgesamt.
  • Die Ergebnisse dieser Studie unterstützen frühere Arbeiten, die zeigen, dass ähnliche strukturelle Hirnveränderungen mit Sprachstörungen bei Menschen mit Autismus zusammenhängen.Show Less
NeuroImage: Klinisch 9, 50-57 (2015)
Berman et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
2015