Publicaciones

Fecha de revisión: Octubre 2024

Gracias a todas las familias por participar en Simons Searchlight. Con tu participación, pretendemos ayudar a los investigadores y genetistas de todo el mundo a comprender los trastornos genéticos que te afectan a ti o a tu familia.

La investigación realizada con los datos de Simons Searchlight ha dado lugar a numerosos artículos publicados. Estos trabajos se someten a un proceso de revisión por pares, en el que otros científicos evalúan y validan la investigación antes de su publicación en revistas científicas. Además, algunos hallazgos se comparten mediante preprints, lo que permite una rápida difusión de la información a la comunidad científica.

Muchas de las publicaciones llevan el nombre «Simons Variation in Individuals Project» (SimonsVIP), que era el nombre original de nuestro programa de investigación, ahora conocido como Simons Searchlight.

Los artículos listados están organizados cronológicamente, del más antiguo al más reciente. Puedes explorar las publicaciones por condiciones genéticas específicas utilizando las categorías que aparecen a continuación.

Hasta octubre de 2024, Simons Searchlight ha contribuido a 108 publicaciones y preprints, y seguiremos resumiendo las nuevas publicaciones.

En cuanto a la accesibilidad, la Fundación Simons anima a los investigadores a que sus publicaciones sean de acceso abierto. Si no puedes acceder a un artículo de una revista, te recomendamos que te pongas en contacto con el último autor que aparezca en el artículo para solicitar una copia.

Comprender los títulos de referencia de las publicaciones:

-El título del artículo va seguido de los detalles de publicación, incluyendo dónde y cuándo se publicó.
– Si hay más de tres autores, utilizamos «et al.» para representar a los colaboradores adicionales.
– Las revistas se referencian utilizando nombres abreviados.

Descargo de responsabilidad: Ten en cuenta que los artículos publicados en medRxiv (pronunciado med-archive) o bioRxiv (pronunciado bio-archive) no son revisados por pares ni editados antes de su publicación en línea. En cambio, todos los demás artículos que figuran aquí han sido revisados por colegas investigadores para garantizar su calidad y exactitud. Aunque publicar en medRxiv o bioRxiv permite a los investigadores compartir sus hallazgos rápidamente, los resultados finales publicados pueden diferir tras someterse a una revisión formal por pares para su publicación en una revista.

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Condición genética
Año de publicación
87 Publicaciones
Diferencias cerebrales opuestas en portadores de deleción y duplicación 16p11.2
  • Se examinaron las medidas y la estructura del cerebro de los participantes en el Simons Searchlight para ver si tener más o menos de la región genética 16p11.2 daba lugar a alguna diferencia.Ver más
  • En este trabajo se incluyeron 25 niños portadores de deleciones 16p11.2 y 17 adultos portadores de duplicaciones 16p11.2.
  • En comparación con las personas neurotípicas, las personas con deleciones en 16p11.2 tenían un mayor tamaño cerebral, mientras que las que presentaban duplicaciones tenían un tamaño cerebral menor.
  • Estos efectos eran muy notables en la cubierta externa de la parte cerebral del cerebro (la superficie cortical).
  • Esto sugiere que los genes de la región 16p11.2 son importantes para el desarrollo del cerebro en el útero.
  • La investigación se financió con una subvención del SFARI.Mostrar menos
J Neurosci Res 34, 11199-11211 (2014)
Qureshi et al.

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2014

Proyecto Simons de Variación en Individuos (SimonsVIP): Un enfoque centrado en la genética para estudiar el espectro autista y los trastornos del neurodesarrollo relacionados.
  • El Proyecto Simons Variación en los Individuos (VIP) fue la fase 1 (parte 1) de Simons Searchlight. Ver más
  • En la fase 1 se recogió información familiar, médica, conductual y neurológica detallada, así como muestras de sangre y piel, en cinco centros clínicos de Estados Unidos.
  • La fase 1 se centró en personas con deleciones o duplicaciones 16p11.2.
  • Esta publicación anunció el proyecto como un recurso a gran escala para la comunidad científica y una fuente de información para las familias. Mostrar menos
Neurona 73, 1063-1067 (2012)
El Consorcio Simons VIP

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2012

Un síndrome de deleción de 600 kb en 16p11.2 provoca desequilibrio energético y trastornos neuropsiquiátricos
  • A las personas registradas en Simons VIP y procedentes de proyectos de investigación europeos portadores de la deleción 16p11.2, se les sometió a pruebas de sus capacidades mentales, se les administraron cuestionarios de comportamiento y se les recogieron datos médicos. Ver más
  • Los investigadores descubrieron que los portadores de la deleción 16p11.2 son más propensos a tener un coeficiente intelectual más bajo, una mayor incidencia de diagnósticos psiquiátricos y padecer obesidad, en comparación con sus familiares sin esta deleción. Mostrar menos
J Med Genet 49, 660-668 (2012)
Zufferey et al.

Deleción 16p11.2
2012