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Fecha de revisión: Octubre 2024

Gracias a todas las familias por participar en Simons Searchlight. Con tu participación, pretendemos ayudar a los investigadores y genetistas de todo el mundo a comprender los trastornos genéticos que te afectan a ti o a tu familia.

La investigación realizada con los datos de Simons Searchlight ha dado lugar a numerosos artículos publicados. Estos trabajos se someten a un proceso de revisión por pares, en el que otros científicos evalúan y validan la investigación antes de su publicación en revistas científicas. Además, algunos hallazgos se comparten mediante preprints, lo que permite una rápida difusión de la información a la comunidad científica.

Muchas de las publicaciones llevan el nombre «Simons Variation in Individuals Project» (SimonsVIP), que era el nombre original de nuestro programa de investigación, ahora conocido como Simons Searchlight.

Los artículos listados están organizados cronológicamente, del más antiguo al más reciente. Puedes explorar las publicaciones por condiciones genéticas específicas utilizando las categorías que aparecen a continuación.

Hasta octubre de 2024, Simons Searchlight ha contribuido a 108 publicaciones y preprints, y seguiremos resumiendo las nuevas publicaciones.

En cuanto a la accesibilidad, la Fundación Simons anima a los investigadores a que sus publicaciones sean de acceso abierto. Si no puedes acceder a un artículo de una revista, te recomendamos que te pongas en contacto con el último autor que aparezca en el artículo para solicitar una copia.

Comprender los títulos de referencia de las publicaciones:

-El título del artículo va seguido de los detalles de publicación, incluyendo dónde y cuándo se publicó.
– Si hay más de tres autores, utilizamos «et al.» para representar a los colaboradores adicionales.
– Las revistas se referencian utilizando nombres abreviados.

Descargo de responsabilidad: Ten en cuenta que los artículos publicados en medRxiv (pronunciado med-archive) o bioRxiv (pronunciado bio-archive) no son revisados por pares ni editados antes de su publicación en línea. En cambio, todos los demás artículos que figuran aquí han sido revisados por colegas investigadores para garantizar su calidad y exactitud. Aunque publicar en medRxiv o bioRxiv permite a los investigadores compartir sus hallazgos rápidamente, los resultados finales publicados pueden diferir tras someterse a una revisión formal por pares para su publicación en una revista.

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Condición genética
Año de publicación
87 Publicaciones
El papel de los perfiles cognitivos, conductuales y motores de los padres en la variabilidad clínica en individuos con deleciones del cromosoma 16p11.2
  • Para ayudar a comprender la variabilidad de rasgos encontrada en personas con la deleción 16p11.2, este estudio investigó a 56 personas con deleciones 16p11.2 y a sus padres y hermanos de Simons Searchlight.Ver más
  • Los investigadores estudiaron las capacidades cognitivas, los comportamientos sociales y el rendimiento neuromotor, y hallaron diferencias consistentes en todas estas mediciones en las personas con la deleción 16p11.2. Aunque existía una amplia gama en la puntuación de las personas, que estaba relacionada con la puntuación de sus familiares.
  • Esto sugiere que los resultados clínicos deberían tener en cuenta los cambios en las medidas conductuales basados en puntuaciones familiares definidas individualmente, en lugar de basarse únicamente en umbrales conductuales establecidos.
  • Este estudio ha sido financiado en parte por subvenciones del SFARI.Mostrar menos
JAMA Psiquiatría 72, 119-126 (2015)
Moreno De Luca et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
2015

El fenotipo cognitivo y conductual de la deleción 16p11.2 en una población clínicamente determinada
  • 85 personas con deleciones 16p11.2 y 153 hermanos y padres en Simons Searchlight, fueron estudiados utilizando la misma lista de encuestas y evaluaciones conductuales y clínicas para mejorar la fiabilidad en los diagnósticos.Ver más
  • Los análisis incluyeron pruebas cognitivas, de adaptación, del lenguaje, psiquiátricas, conductuales y diagnósticas, evaluaciones estandarizadas de autismo y psiquiátricas realizadas por médicos, así como encuestas rellenadas por los cuidadores.
  • Aunque las personas con deleciones en 16p11.2 presentaban diversos rasgos psiquiátricos y de desarrollo, lo más frecuente era que tuvieran problemas en el lenguaje hablado (71% o 60 de 85 personas) y en la coordinación motora (53% o 45 de 85 personas).
  • La mayoría de las personas portadoras de la deleción también mostraban altas tasas de rasgos relacionados con el autismo, incluidas dificultades sociales y de comportamiento, aunque sólo el 24% o 20 de 85 personas recibieron un diagnóstico de autismo.
  • Este trabajo ha contado con el apoyo de dos becas SFARI.Mostrar menos
Biol Psiquiatría 77, 785-793 (2015)
Hanson et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
2015

Modulación de la atenuación mu a estímulos sociales en niños y adultos con deleciones y duplicaciones 16p11.2
  • Se utilizó un electroencefalograma (EEG) para estudiar la función social del cerebro. Un EEG mide la actividad eléctrica del cerebro, y el informe que crea es una serie de líneas onduladas. Una de esas líneas onduladas se llama mu. La onda mu del EEG se utilizó para medir la función social del cerebro y ayudar a comprender cómo se relacionan las dificultades sociales con el funcionamiento del cerebro. Ver más
  • Los investigadores estudiaron a 12 personas con deleciones 16p11.2, 12 personas con duplicaciones 16p11.2, 8 personas con un diagnóstico conductual de autismo y 16 personas sin otros diagnósticos. Las personas con una deleción o duplicación eran participantes de Simons Searchlight.
  • Todos los participantes en el estudio vieron vídeos de personas en movimiento, de una pelota botando y de ningún movimiento. Se evaluó a los participantes mediante EEG mientras veían los vídeos.
  • Los participantes sin diagnóstico tenían más respuesta cerebral al movimiento de las personas. Los participantes con autismo tenían la misma respuesta de ondas cerebrales mu independientemente de lo que se les mostrara, mientras que los participantes con deleciones o duplicaciones 16p11.2 tenían más respuesta al movimiento de objetos que al de personas.
  • Los participantes con una deleción o duplicación 16p11.2 y un diagnóstico de autismo tenían una respuesta de ondas cerebrales mu similar a la de los participantes con sólo un diagnóstico conductual de autismo. Los investigadores sugirieron que la función cerebral social asociada al autismo sustituye o es más fuerte que la función cerebral única vinculada a las deleciones o duplicaciones 16p11.2. Las personas con una deleción o duplicación 16p11.2 tienen su propia forma de entender las situaciones sociales, que es diferente de la de las personas con TEA.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Mostrar menos
J Neurodev Disord 7, 25 (2015)
Hudac et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2015

Un posible papel contribuyente de la disfunción ciliar en la patología 16p11.2 600 kb BP4-BP5
  • Se estudió la atención social de un pequeño grupo de participantes niños y adultos con 16p11.2 (12 participantes con deleción y 12 con duplicación, Simons Searchlight), personas con trastorno del espectro autista (TEA) sin diagnóstico genético y personas neurotípicas.Ver más
  • La atención social se evaluó utilizando una corriente eléctrica para estudiar la actividad cerebral, mientras las personas miraban vídeos de movimiento social (como bailar) y no social (como una pelota botando).
  • Las personas con una deleción o duplicación 16p11.2 tenían más atención en el movimiento no social. Las personas neurotípicas tenían más atención al movimiento social que al no social. Las personas con TEA no presentaban diferencias.
  • Estos hallazgos sugieren que las personas con 16p11.2 pueden tener déficits en la percepción social, pero que las diferencias son únicas respecto a los problemas sociales observados en individuos con TEA.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Iniciativa de Investigación sobre el Autismo de la Fundación Simons(SFARI).Mostrar menos
Am J Hum Genet 96, 784-796 (2015)
Migliavacca et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
2015

Vías auditivas y del lenguaje anormales en niños con deleción 16p11.2
  • 36 niños con una deleción 16p11.2 y 45 participantes sin deleción Simons Searchlight, se sometieron a un estudio de imagen cerebral para ver qué proceso cerebral podría estar relacionado con los problemas de lenguaje por deleción 16p11.2.Ver más
  • Las personas con una deleción 16p11.2 presentaban diferencias en la estructura cerebral, concretamente cambios en la sustancia blanca del cerebro en regiones asociadas tanto a la audición como al lenguaje.
  • Los cambios en las regiones lingüísticas del hemisferio izquierdo estaban relacionados con la capacidad lingüística de esa persona, pero no con su capacidad cognitiva general.
  • Los resultados de este estudio respaldan trabajos anteriores que mostraban que cambios estructurales similares en el cerebro estaban relacionados con trastornos del lenguaje en personas con autismo.Mostrar menos
NeuroImage: Clínica 9, 50-57 (2015)
Berman et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
2015

Microestructura aberrante de la sustancia blanca en niños con deleciones 16p11.2
  • Los jóvenes (de 8 a 16 años) con deleciones en 16p11.2 fueron sometidos a pruebas de cociente intelectual y resonancia magnética (RM) no invasiva.Ver más
  • Se trata del primer estudio que analiza la estructura del cerebro de los individuos con deleción 16p11.2.
  • Los neurólogos descubrieron que los niños con deleciones 16p11.2 presentaban cambios en la materia blanca del cerebro en desarrollo.
  • Algunos niños con deleciones 16p11.2 presentan un leve problema de aprendizaje, mientras que otros tienen importantes problemas de aprendizaje, comportamiento y médicos.Mostrar menos
J Neurosci 34, 6214-6223 (2014)
Owen et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
2014

Las conductas de comer sin hambre pero no de pérdida de control se asocian a deleciones en 16p11.2
  • Muchas personas con deleciones en la región 16p11.2 pueden tener un diagnóstico de obesidad.Ver más
  • Para ver cómo este cambio genético conduce al aumento de peso, se estudió a 64 personas con la deleción, 29 con la duplicación y 55 familiares de Simons Searchlight.
  • El análisis del crecimiento y la información de los cuestionarios de los padres sugieren que la obesidad en las personas con la deleción se debía en parte a comportamientos alimentarios influidos por factores externos. Por ejemplo, el atractivo de la comida de buen sabor, comer porque los demás seguían comiendo y comer por aburrimiento, pero no por fatiga o ansiedad. Los investigadores no descubrieron que las personas con deleción 16p11.2 tuvieran pérdida de control sobre la alimentación.
  • Los autores sugieren que aún hay otros factores que pueden influir en la sobrealimentación de las personas con deleciones 16p11.2.
  • Este trabajo ha sido financiado con una beca Simons Searchlight.Mostrar menos
Obes 22, 2625-2631 (2014)
Gill et al.
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Deleción 16p11.2
2014