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Fecha de revisión: Julio de 2024 Gracias a todas las familias por participar en Simons Searchlight. Con tu participación, pretendemos ayudar a los investigadores y genetistas de todo el mundo a comprender los trastornos genéticos que te afectan a ti o a tu familia. La investigación realizada con los datos de Simons Searchlight ha dado lugar a numerosos artículos publicados. Estos trabajos se someten a un proceso de revisión por pares, en el que otros científicos evalúan y validan la investigación antes de su publicación en revistas científicas. Además, algunos hallazgos se comparten mediante preprints, lo que permite una rápida difusión de la información a la comunidad científica. Muchas de las publicaciones llevan el nombre «Simons Variation in Individuals Project» (SimonsVIP), que era el nombre original de nuestro programa de investigación, ahora conocido como Simons Searchlight. Los artículos listados están organizados cronológicamente, del más antiguo al más reciente. Puedes explorar las publicaciones por condiciones genéticas específicas utilizando las categorías que aparecen a continuación. Hasta julio de 2024, Simons Searchlight ha contribuido a 105 publicaciones y preprints, y seguiremos resumiendo las nuevas publicaciones. En cuanto a la accesibilidad, la Fundación Simons anima a los investigadores a que sus publicaciones sean de acceso abierto. Si no puedes acceder a un artículo de una revista, te recomendamos que te pongas en contacto con el último autor que aparezca en el artículo para solicitar una copia. Comprender los títulos de referencia de las publicaciones: -El título del artículo va seguido de los detalles de la publicación, incluyendo dónde y cuándo se publicó. – Si hay más de tres autores, utilizamos «et al.» para representar a los colaboradores adicionales. – Las revistas se referencian utilizando nombres abreviados.

Descargo de responsabilidad: Ten en cuenta que los artículos publicados en medRxiv (pronunciado med-archive) o bioRxiv (pronunciado bio-archive) no son revisados por pares ni editados antes de su publicación en línea. En cambio, todos los demás artículos que figuran aquí han sido revisados por colegas investigadores para garantizar su calidad y exactitud. Aunque publicar en medRxiv o bioRxiv permite a los investigadores compartir sus hallazgos rápidamente, los resultados finales publicados pueden diferir tras someterse a una revisión formal por pares para su publicación en una revista.

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87 Publications
Fenotipo clínico y psicológico detallado del trastorno del neurodesarrollo relacionado con HNRNPH2 ligado al cromosoma X
  • Ésta es la primera publicación sobre la HNRNPH2 que incluye datos de Simons Searchlight. HNRNPH2 significa ribonucleoproteína nuclear heterogénea H2, y es importante para la función celular y ayuda a las células cerebrales a establecer conexiones. Show More
  • Los investigadores estudiaron a personas con un cambio genético en HNRNPH2. Con el consentimiento de la familia de los participantes, se compartió su información con Simons Searchlight. Esta información se vinculó a la información ya facilitada por las personas que participan en Simons Searchlight.
  • Los investigadores estudiaron a 33 personas con un cambio genético patogénico, o probablemente patogénico, en el HNRNPH2. El documento incluye una gran tabla de las características médicas de los participantes, así como fotos de los participantes sonriendo.
  • Casi la mitad de los participantes habían tenido una crisis epiléptica en algún momento. La mayoría de los niños tenían hipotonía, dificultades de coordinación y problemas de equilibrio.
  • Cuando los niños se sometían a una resonancia magnética cerebral, los hallazgos más comunes eran un cambio en el haz de células cerebrales que conectan los lados izquierdo y derecho del cerebro, un retraso en el desarrollo de la cubierta protectora de las células cerebrales y una disminución del tamaño del cerebro en la región que controla la coordinación y el equilibrio.
  • La alimentación y los problemas estomacales eran una preocupación para la mayoría de los niños, y muchos padres dijeron que sus hijos sufrían estreñimiento crónico.
  • Este artículo contiene muchos más detalles sobre los hallazgos médicos tanto en hombres como en mujeres con cambios genéticos en HNRNPH2.Show Less
Neurol Genet 7, e551 (2021)
Bain et al.
Full Article

HNRNPH2
2021

Fenotipos del neurodesarrollo en individuos con variantes patogénicas en CHAMP1
  • Esta es la primera publicación sobre CHAMP1 que incluye datos de Simons Searchlight.Show More
  • CHAMP1 son las siglas en inglés de fosfoproteína 1 que mantiene la alineación cromosómica, y es importante para la reparación celular.
  • Esta investigación incluyó a 14 personas con una variante genética CHAMP1 etiquetada como patogénica o probablemente patogénica.
  • Doce de estas personas están registradas en Simons Searchlight.
  • Incluyendo este trabajo, hasta la fecha se han descrito 32 personas con una afección genética CHAMP1.
  • Las afecciones médicas más comunes en personas con una afección genética CHAMP1 incluyen: discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, problemas de lenguaje, tamaño de la cabeza inferior a la media, problemas de comportamiento, incluido el autismo, convulsiones, bajo tono muscular, problemas gastrointestinales (reflujo y estreñimiento) y problemas oculares.
  • Los dos antiepilépticos más eficaces para este grupo fueron el divalproex sódico y el levetiracetam.
  • Es importante destacar que no se observó regresión en el desarrollo de ningún individuo.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Iniciativa de Investigación sobre el Autismo de la Fundación Simons(SFARI).Show Less
Cold Spring Harb Mol Case Stud 7, a006092 (2021)
Garrity et al.
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CHAMP1
2021

La actividad neuronal espontánea se relaciona con rasgos psiquiátricos en portadores de la VNC 16p11.2: Un análisis de la potencia espectral del EEG y la entropía multiescala
  • Estos investigadores estudiaron los electroencefalogramas (EEG) de los participantes en el Simons Searchlight para conocer la actividad cerebral en reposo de las personas con una deleción o duplicación 16p11.2. Un EEG mide la actividad eléctrica del cerebro. Show More
  • Los investigadores se centraron en la región frontal del cerebro que es importante para el movimiento, el lenguaje y las habilidades denominadas funciones ejecutivas. Las habilidades de función ejecutiva incluyen la capacidad de autocontrol, el pensamiento flexible y la memoria de trabajo.
  • En esta investigación participaron 25 personas con una deleción 16p11.2, 14 personas con una duplicación 16p11.2 y 14 personas sin ninguno de estos cambios genéticos.
  • El artículo incluye una tabla resumen de las diferentes funciones cerebrales alteradas en personas con una deleción o duplicación 16p11.2 de otros artículos publicados.
  • En la región frontal del cerebro, los investigadores hallaron una mayor dinámica cerebral en los participantes con una deleción o duplicación 16p11.2. Los participantes con una duplicación 16p11.2 tenían patrones cerebrales asociados a la somnolencia. Los participantes con una deleción 16p11.2 tenían una asociación entre patrones cerebrales irregulares y problemas de ansiedad, así como problemas generalizados de desarrollo.
  • Los investigadores sugirieron que la actividad cerebral frontal anormal parece reflejar con fuerza ciertos rasgos psiquiátricos.Show Less
J Psychiatr Res 136, 610-618 (2021)
Al-Jawahiri et al.
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Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2021

Atlas de las relaciones de conectividad funcional entre variantes genéticas raras y comunes, rasgos y afecciones psiquiátricas.
  • Muchos factores pueden conducir a un trastorno psiquiátrico, incluidos los factores ambientales y los factores genéticos. Es importante destacar que algunas personas tienen muchos cambios genéticos comunes que pueden contribuir al desarrollo de un trastorno psiquiátrico. Estos cambios genéticos se denominan polimorfismos de nucleótido único (SNP). Algunas personas tienen variantes raras del número de copias (VNC). Una variante del número de copias (VNC) se produce cuando hay un cambio en una sección del ADN que hace que un gen o varios genes se supriman o dupliquen. Show More
  • Para comprender mejor el desarrollo de las afecciones psiquiátricas, los investigadores estudiaron las relaciones de conectividad cerebral entre riesgos genéticos, rasgos y afecciones.
  • Este estudio incluyó a participantes de cuatro estudios de investigación o universidades: Simons Searchlight, Universidad de California, proyecto de familias con trastornos genómicos raros de Montreal, y definir el proyecto neuropsiquiátrico-CNVs. Los datos de Simons Searchlight incluían participantes con deleciones 16p11.2, duplicaciones 16p11.2, deleciones 1q21.1 y duplicaciones 1q21.1. Los investigadores estudiaron los datos de 1.003 personas, con siete CNV diferentes que están asociadas a afecciones neuropsiquiátricas y nueve CNV no psiquiátricas. El estudio también incluyó a más de 170 personas sin afecciones genéticas y a 778 personas con autismo, esquizofrenia, trastorno bipolar o TDAH.
  • Los investigadores utilizaron imágenes de resonancia magnética funcional en estado de reposo (rs-fMRI) para comprobar cómo interactúan entre sí las regiones del cerebro. La rs-fMRI rastrea los cambios en el nivel de oxígeno en la sangre como medida de la actividad cerebral en todas las áreas del cerebro cuando la persona está en reposo.
  • Los investigadores descubrieron que tanto los factores de riesgo genéticos comunes como los poco frecuentes de afecciones psiquiátricas afectaban a la mayoría de las redes de conectividad cerebral.
  • La combinación de varios genes tuvo un gran impacto en la conectividad cerebral: las grandes deleciones o duplicaciones de una sección del ADN tuvieron un mayor efecto en el cociente intelectual y en el riesgo de padecer la enfermedad, mientras que un conjunto de cambios más pequeños, conocidos como SNP, tuvieron efectos menores.
  • Los solapamientos de la función de todo el cerebro fueron de leves a moderados entre el riesgo genético, las condiciones y los rasgos. Los cambios funcionales que conducían a estas similitudes incluían la sobreconectividad del tálamo y las redes somatomotoras. La región del tálamo del cerebro es necesaria para procesar los sentidos del cuerpo (excepto el olfato), y desempeña un papel en el sueño, la vigilia, la conciencia, el aprendizaje y la memoria. La red somatomotora es la región del cerebro necesaria para las tareas motoras y la coordinación.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Iniciativa de Investigación sobre el Autismo de la Fundación Simons(SFARI).Show Less
medRxiv Preimpresión, (2021)
Moreau et al.
Full Article

1q21.1 deletion
1q21.1 duplication
Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2021

Organoides corticales modelan el desarrollo temprano del cerebro alterado por variantes en el número de copias de 16p11.2 en el autismo
  • Estos investigadores fabricaron minicerebros para estudiar los procesos celulares que se ven afectados por una deleción o duplicación de 16p11.2.Show More
  • Los investigadores utilizaron células madre pluripotentes inducidas (iPSC) para fabricar los minicerebros. Las iPSC son un tipo especial de células que pueden convertirse en otras células corporales, lo que facilita el estudio de partes del cuerpo difíciles de estudiar, como las células cerebrales. Las iPSC procedían de participantes en Simons Searchlight con una deleción o duplicación 16p11.2.
  • Los investigadores descubrieron que los minicerebros por deleción de 16p11.2 eran más grandes, y que los minicerebros por duplicación de 16p11.2 eran más pequeños. Esto es similar a lo que se ha observado en humanos.
  • Los investigadores estudiaron la expresión genética y el perfil proteico de estos minicerebros. Pudieron observar pequeñas diferencias cuando los cerebros eran "más jóvenes" o se desarrollaban antes.
  • Encontraron más cambios cerebrales cuando los cerebros eran "más viejos" o se desarrollaban más tarde. Estos hallazgos sugieren que los problemas en el desarrollo cerebral se verían más afectados más tarde en el desarrollo humano o más tarde en el embarazo.
  • Al principio del desarrollo, estos cerebros tenían problemas de migración celular. En el útero, el feto en desarrollo necesita que las células cerebrales migren de las zonas donde nacen a las zonas donde se asentarán para establecer conexiones cerebrales correctas. Esta migración se produce ya en el segundo mes de embarazo.
  • Los investigadores descubrieron que los genes implicados en las funciones y la comunicación de las células cerebrales estaban afectados en los minicerebros 16p11.2. Se hallaron resultados similares en minicerebros fabricados a partir de personas con autismo, así como en otra afección genética de Simons Searchlight que afectaba al gen CHD8.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Mol Psychiatry 26, 7560-7580 (2021)
Urresti et al.
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Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2021

Análisis de la sincronía de la marcha y el equilibrio en trastornos del neurodesarrollo mediante técnicas de visión por ordenador
  • Estos investigadores querían ver si las grabaciones de vídeo de niños caminando podían utilizarse para estudiar el movimiento en personas con enfermedades genéticas. Esto facilitaría mucho la evaluación de las personas, ya que no tendrían que acudir a una clínica o laboratorio para someterse a las pruebas. También permitiría a los niños estar en su entorno habitual mientras caminan. Show More
  • Los investigadores estudiaron a 15 niños registrados en Simons Searchlight con una deleción o duplicación 16p11.2, y a sus hermanos sin la afección. Los investigadores utilizaron tecnología informática para comparar los dos grupos.
  • Se observó que los niños sin la afección genética tenían mejor equilibrio y sincronía de la marcha que los niños con una deleción o duplicación. Es importante estudiar la sincronía de la marcha porque es necesaria para la movilidad funcional, la realización de tareas de la vida diaria y la mejora de la calidad de vida.
  • Los investigadores sugirieron que este método es de bajo coste y permitiría comprender mejor el desarrollo motor, en particular el control motor y la suavidad del movimiento, frente a los obstáculos del entorno.Show Less
Informática sanitaria J 27, 14604582211055650 (2021)
Ardalan et al.
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Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2021

La sobreexpresión de CD47 se asocia al sobrecrecimiento cerebral y al síndrome de deleción 16p11.2
  • Las personas con una deleción 16p11.2 suelen tener una cabeza de gran tamaño, y las resonancias magnéticas muestran que tienen un aumento del volumen de la masa cerebral.Show More
  • Los investigadores obtuvieron células madre pluripotentes inducidas (iPSC) de Simons Searchlight para estudiar por qué la masa cerebral es mayor en las personas con una deleción 16p11.2.
  • Las iPSC son un tipo especial de células que pueden convertirse en otras células corporales, lo que facilita el estudio de partes del cuerpo difíciles de estudiar, como las células cerebrales.
  • Los investigadores obtuvieron iPSC de seis personas con una deleción 16p11.2, dos personas con una duplicación 16p11.2 y tres personas sin cambios genéticos. También obtuvieron datos médicos de las personas que donaron las células de Simons Searchlight. Cuatro de las seis personas con una deleción 16p11.2 tenían la cabeza mucho más grande que la media de la población.
  • Los investigadores convirtieron las iPSC en células cerebrales y estudiaron los cambios en la expresión génica y la comunicación celular. Descubrieron que las células con deleción 16p11.2 presentaban un aumento de una señal celular denominada CD47. CD47 significa clúster de diferenciación 47, y actúa como una señal de "no me comas" para el sistema inmunitario.
  • Los investigadores demostraron que era menos probable que las células inmunitarias se comieran las células con deleción 16p11.2 que las células con duplicación 16p11.2 o las células cerebrales normales. En estudios similares realizados en ratones, los investigadores demostraron que las células cerebrales con CD47 adicional tenían menos probabilidades de ser devoradas por las células inmunitarias.
  • Los investigadores sugirieron que el crecimiento y agrandamiento del cerebro en personas con una deleción 16p11.2 podría deberse a factores de comunicación celular.Show Less
Proc Natl Acad Sci USA 118, e2005483118 (2021)
Li et al.
Full Article

Deleción 16p11.2
2021