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Fecha de revisión: Julio de 2024 Gracias a todas las familias por participar en Simons Searchlight. Con tu participación, pretendemos ayudar a los investigadores y genetistas de todo el mundo a comprender los trastornos genéticos que te afectan a ti o a tu familia. La investigación realizada con los datos de Simons Searchlight ha dado lugar a numerosos artículos publicados. Estos trabajos se someten a un proceso de revisión por pares, en el que otros científicos evalúan y validan la investigación antes de su publicación en revistas científicas. Además, algunos hallazgos se comparten mediante preprints, lo que permite una rápida difusión de la información a la comunidad científica. Muchas de las publicaciones llevan el nombre «Simons Variation in Individuals Project» (SimonsVIP), que era el nombre original de nuestro programa de investigación, ahora conocido como Simons Searchlight. Los artículos listados están organizados cronológicamente, del más antiguo al más reciente. Puedes explorar las publicaciones por condiciones genéticas específicas utilizando las categorías que aparecen a continuación. Hasta julio de 2024, Simons Searchlight ha contribuido a 105 publicaciones y preprints, y seguiremos resumiendo las nuevas publicaciones. En cuanto a la accesibilidad, la Fundación Simons anima a los investigadores a que sus publicaciones sean de acceso abierto. Si no puedes acceder a un artículo de una revista, te recomendamos que te pongas en contacto con el último autor que aparezca en el artículo para solicitar una copia. Comprender los títulos de referencia de las publicaciones: -El título del artículo va seguido de los detalles de la publicación, incluyendo dónde y cuándo se publicó. – Si hay más de tres autores, utilizamos «et al.» para representar a los colaboradores adicionales. – Las revistas se referencian utilizando nombres abreviados.

Descargo de responsabilidad: Ten en cuenta que los artículos publicados en medRxiv (pronunciado med-archive) o bioRxiv (pronunciado bio-archive) no son revisados por pares ni editados antes de su publicación en línea. En cambio, todos los demás artículos que figuran aquí han sido revisados por colegas investigadores para garantizar su calidad y exactitud. Aunque publicar en medRxiv o bioRxiv permite a los investigadores compartir sus hallazgos rápidamente, los resultados finales publicados pueden diferir tras someterse a una revisión formal por pares para su publicación en una revista.

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Condición genética
Año de publicación
87 Publicaciones
Caracterización de los problemas del sueño en la deleción y duplicación 16p11.2
  • Los trastornos del sueño son frecuentes entre las personas con una afección del neurodesarrollo, aunque no se han estudiado los problemas de sueño de las personas con deleciones o duplicaciones de 16p11.2.Ver más
  • Los investigadores estudiaron los patrones de sueño de 345 jóvenes y 347 adultos registrados en Simons Searchlight. Entre ellos había 136 personas con una deleción 16p11.2, 112 personas con una duplicación 16p11.2 y 444 personas sin afección genética.
  • Los problemas de sueño más frecuentes de un niño con una deleción 16p11.2 eran despertarse gritando y levantarse de la cama. Los niños con una duplicación 16p11.2 también tenían problemas para levantarse de la cama y dificultad para conciliar el sueño. Los niños con una deleción o duplicación tenían mayores problemas de alteración del sueño que los participantes sin la afección genética.
  • Los adultos con una deleción o duplicación tenían problemas para conciliar el sueño o permanecer dormidos. Los investigadores no hallaron diferencias en las alteraciones del sueño entre hombres y mujeres.
  • Los investigadores también descubrieron que los participantes que vivían con una persona con una deleción o duplicación 16p11.2 tenían un sueño más alterado que los participantes sin afección genética. Los investigadores sugirieron que los familiares podrían tener un sueño más alterado debido a que sus seres queridos tenían problemas de sueño. Mostrar menos
J Autism Dev Disord Publicación electrónica antes de impresión, (2021)
Kamara et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2021

16pdel cambios lipídicos en neuronas derivadas de iPSC y función de FAM57B en el metabolismo lipídico y la sinaptogénesis
  • Estos investigadores estudiaron el papel del gen FAM57B en el desarrollo cerebral. FAM57B significa familia con similitud de secuencia 57, miembro B, y se localiza en la región 16p11.2 en humanos. Hay unos 29 genes en la región 16p11.2. Cuando alguien tiene una deleción 16p11.2, le falta una copia de este gen. Ver más
  • Los investigadores utilizaron células madre pluripotentes inducidas (iPSC) de participantes en Simons Searchlight con una deleción 16p11.2. Los investigadores convirtieron estas iPSC en distintos tipos de células cerebrales.
  • Los investigadores estudiaron las grasas del cerebro porque se cree que el FAM57B es importante para fabricar ciertas grasas microscópicas en el cerebro. Los cerebros humanos se componen principalmente de distintos tipos de grasas.
  • En las células cerebrales con deleción de 16p11.2 creadas en el laboratorio, había niveles anormales de muchas grasas, y los investigadores sugirieron que esto se debía a que había menos FAM57B en estas células.
  • Los investigadores utilizaron CRISPR/Cas9 para eliminar el gen FAM57B de un conjunto de células que no tenían la deleción 16p11.2. Esto permitió a los investigadores ver qué ocurre con el nivel de grasas cuando sólo se elimina el gen FAM57B. Los investigadores descubrieron niveles anormales de grasas en las células CRISPR/Cas9, similares a los que observaron en las células con deleción 16p11.2 de los participantes. Los investigadores también realizaron estudios utilizando modelos de peces y hallaron resultados similares.
  • Los investigadores sugirieron que las características que encontraron en las células cerebrales fabricadas en laboratorio a las que sólo se había eliminado el gen FAM57B no explican la condición de deleción completa de 16p11.2, y que hay otros genes en la región 16p11.2 que son importantes para la función cerebral.Mostrar menos
iScience 25, 103551 (2021)
Tomasello et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
2021

Mutaciones asociadas a afecciones neuropsiquiátricas delinean dimensiones funcionales de la conectividad cerebral que contribuyen al autismo y la esquizofrenia
  • Estos investigadores utilizaron imágenes de resonancia magnética funcional en estado de reposo (rs-fMRI) para comprobar cómo interactúan entre sí las regiones del cerebro. La rs-fMRI rastrea los cambios en el nivel de oxígeno en la sangre como medida de la actividad cerebral en todas las áreas del cerebro cuando la persona está en reposo. Ver más
  • Los investigadores querían saber si existen diferencias en los patrones de conectividad cerebral de las personas con variantes en el número de copias (VNC) y autismo, convulsiones o TDAH. Estudiaron a 101 personas con una deleción o duplicación 16p11.2 o 22q11.2, 755 personas con autismo, convulsiones o TDAH, y 1.072 personas sin afección genética. En este estudio se incluyó a los participantes de Simons Searchlight con una VNC 16p11.2.
  • Los investigadores descubrieron que los patrones de conectividad cerebral de los participantes con una deleción o duplicación 16p11.2 o 22q11.2 eran similares a los patrones de los participantes con autismo y convulsiones, pero no a los patrones de los participantes con TDAH.
  • Los participantes con una deleción o duplicación 16p11.2 o 22q11.2, autismo o convulsiones tenían un aumento de las conexiones cerebrales en determinadas regiones del cerebro. Este aumento se produjo en una zona situada entre dos regiones del cerebro: la región importante para el sueño, la vigilia, la conciencia, el aprendizaje y la memoria y las redes sensoriales, motoras, auditivas y visuales.
  • Estas similitudes en el cerebro entre los participantes con deleciones y duplicaciones de genes y trastornos neurológicos sugieren que podría existir una vía común para el desarrollo de estas afecciones.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Mostrar menos
Nat Commun 11, 5272 (2020)
Moreau et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2020

Caracterización lingüística en los síndromes de deleción y duplicación de 16p11.2
  • Para comprender el patrón del lenguaje hablado y la comprensión del lenguaje en las personas con una deleción o duplicación 16p11.2, los investigadores realizaron pruebas en persona a los participantes en el Simons Searchlight. En este estudio participaron 110 personas con una deleción y 58 personas con una duplicación. Los participantes tenían entre 2 y 23 años. Ver más
  • Los retrasos cognitivos se han relacionado con una menor capacidad de comunicación tanto en portadores de deleciones como de duplicaciones. En este estudio, el efecto de tener un diagnóstico de autismo sobre la capacidad lingüística fue escaso. Esto sugiere que los problemas de lenguaje de las personas verbales están relacionados con la deleción o duplicación 16p11.2 en presencia o ausencia de autismo.
  • Los problemas lingüísticos de los participantes con una deleción 16p11.2 eran más graves que los de los participantes con una duplicación. Esto incluía la comprensión de la relación entre palabras, el significado de las palabras y el contexto de las palabras.
  • Los investigadores sugirieron que algunos problemas lingüísticos, como comentar las propias experiencias o relatar las ideas principales de una historia, pueden no identificarse en la consulta de un médico porque, si una persona no recibe un diagnóstico de autismo, es posible que no se le evalúen estas diferentes diferencias lingüísticas.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI). Mostrar menos
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 183, 380-391 (2020)
Kim et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2020

Campos de discordancia auditiva anormales en niños y adolescentes con deleción 16p11.2 y duplicación 16p11.2
  • Estos investigadores utilizaron la magnetoencefalografía (MEG) para detectar la actividad cerebral y comprender cómo procesan los sonidos auditivos las personas con deleción o duplicación 16p11.2.Ver más
  • Se estudiaron las respuestas al sonido mediante MEG en 35 niños con deleciones 16p11.2, 21 niños con duplicaciones 16p11.2 y 55 niños sin cambios genéticos. Todos los niños eran participantes en Simons Searchlight.
  • Los investigadores descubrieron que los niños con una deleción y duplicación 16p11.2 experimentaban un retraso en el procesamiento del sonido. Los niños con una deleción o una duplicación presentaban retrasos similares que estaban relacionados con la aparición de trastornos del lenguaje y trastornos cognitivos.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Iniciativa de Investigación sobre el Autismo de la Fundación Simons(SFARI).Mostrar menos
Biol Psychiatry Cogn Neurosci Neuroimaging 5, 942-950 (2020)
Matsuzaki et al.
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Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2020

Síntomas psicóticos en portadores de la variante del número de copias 16p11.2
  • Investigaciones anteriores sugieren que las personas con una deleción o duplicación 16p11.2 tienen más probabilidades de que se les diagnostique autismo o trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia. Es importante señalar que las personas con una duplicación 16p11.2 presentan síntomas de esquizofrenia en mayor proporción que las personas con deleciones 16p11.2. Ver más
  • Se evaluó a los participantes jóvenes y adultos del Simons Searchlight mediante evaluaciones y encuestas en persona. En el estudio participaron 109 personas con una duplicación 16p11.2, 131 personas con una deleción 16p11.2 y 306 personas sin afección genética.
  • Los investigadores descubrieron que los participantes con una duplicación 16p11.2 tenían más probabilidades de presentar síntomas de psicosis, y que los participantes con una deleción 16p11.2 no tenían un riesgo mayor, en comparación con la población general. La relación entre una duplicación 16p11.2 y los síntomas de psicosis se describió como asociada y no causal.
  • También descubrieron que los participantes con una deleción o duplicación 16p11.2 tenían más probabilidades de ser diagnosticados de trastorno obsesivo compulsivo.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Mostrar menos
Autismo Res 13, 187-198 (2020)
Jutla et al.
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Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2020

La microdeleción 16p11.2 imparte alteraciones transcripcionales en modelos humanos derivados de iPSC de desarrollo neural temprano
  • Este documento tiene una imagen resumida de las diferencias y similitudes clínicas en las personas que tienen una deleción o duplicación 16p11.2 (ver imagen más abajo). Los investigadores utilizaron información de muchos de los documentos resumidos en esta página de publicación. Ver más
  • Los investigadores estudiaron qué genes se activan en las células madre pluripotentes inducidas (iPSC) cuando se convierten en células cerebrales. Las iPSC procedían de participantes en Simons Searchlight con una deleción o duplicación 16p11.2.
  • Las iPSC son un tipo especial de células que pueden convertirse en otras células corporales, lo que facilita el estudio de partes del cuerpo difíciles de estudiar, como las células cerebrales.
  • Los investigadores descubrieron que 107 genes presentaban los mayores cambios en las células, se activaban o desactivaban en las células cerebrales de los participantes con una deleción 16p11.2. Agruparon los genes en áreas importantes para el desarrollo, como el crecimiento de las células nerviosas, la comunicación celular y el ciclo vital de las células nerviosas. Quince de los genes estaban relacionados con afecciones neurológicas y nueve con el autismo. Descubrieron que 69 genes se activaban en participantes que tenían un índice de masa corporal (IMC) elevado, que es una medida de la grasa corporal basada en la altura y el peso.
  • Los investigadores no recibieron suficientes muestras de personas con una duplicación 16p11.2, por lo que no se pudieron extraer conclusiones sobre este cambio genético.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Iniciativa de Investigación sobre el Autismo de la Fundación Simons(SFARI).Mostrar menos
Elife 9, e58178 (2020)
Roth et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2020