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Date de révision : Juillet 2024 Merci à toutes les familles d’avoir participé à Simons Searchlight. Grâce à votre participation, nous souhaitons aider les chercheurs et les généticiens du monde entier à comprendre les maladies génétiques qui vous affectent ou qui affectent votre famille. Les recherches menées à partir des données de Simons Searchlight ont donné lieu à de nombreuses publications. Ces documents sont soumis à un processus d’examen par les pairs, dans le cadre duquel d’autres scientifiques évaluent et valident les recherches avant leur publication dans des revues scientifiques. En outre, certains résultats sont partagés par le biais de préimpressions, ce qui permet une diffusion rapide de l’information à la communauté scientifique. De nombreuses publications portent le nom de “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), qui était le nom original de notre programme de recherche, désormais connu sous le nom de Simons Searchlight. Les articles sont classés par ordre chronologique, du plus ancien au plus récent. Vous pouvez explorer les publications par conditions génétiques spécifiques en utilisant les catégories ci-dessous. En juillet 2024, Simons Searchlight aura contribué à 105 publications et prépublications, et nous continuerons à résumer les nouvelles publications. Pour des raisons d’accessibilité, la Fondation Simons encourage les chercheurs à mettre leurs publications en libre accès. Si vous ne pouvez pas accéder à un article de revue, nous vous recommandons de contacter le dernier auteur mentionné dans l’article pour lui demander une copie. Comprendre les titres de référence des publications : -Le titre de l’article est suivi des détails de la publication, y compris le lieu et la date de publication. – S’il y a plus de trois auteurs, nous utilisons “et al.” pour représenter les contributeurs supplémentaires. – Les revues sont référencées à l’aide de noms abrégés.

Avertissement : veuillez noter que les articles publiés sur medRxiv (prononcé med-archive) ou bioRxiv (prononcé bio-archive) ne font pas l’objet d’un examen par les pairs ou d’une révision avant d’être publiés en ligne. En revanche, tous les autres articles répertoriés ici ont fait l’objet d’un examen par des collègues chercheurs afin d’en garantir la qualité et l’exactitude. Bien que la publication sur medRxiv ou bioRxiv permette aux chercheurs de partager rapidement leurs résultats, les résultats finaux publiés peuvent différer après avoir été soumis à un examen formel par des pairs en vue d’une publication dans une revue.

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91 Publications
Modulation de l'atténuation mu aux stimuli sociaux chez les enfants et les adultes présentant des délétions et des duplications du gène 16p11.2
  • Un électroencéphalogramme (EEG) a été utilisé pour étudier le fonctionnement du cerveau social. L'EEG mesure l'activité électrique du cerveau et le rapport qu'il crée est une série de lignes ondulées. L'une de ces lignes ondulées est appelée mu. L'onde mu de l'EEG a été utilisée pour mesurer la fonction cérébrale sociale afin d'aider à comprendre le lien entre les difficultés sociales et le fonctionnement du cerveau. Show More
  • Les chercheurs ont étudié 12 personnes présentant une délétion du gène 16p11.2, 12 personnes présentant une duplication du gène 16p11.2, 8 personnes ayant reçu un diagnostic comportemental d'autisme et 16 personnes n'ayant reçu aucun autre diagnostic. Les personnes présentant une délétion ou une duplication étaient des participants à Simons Searchlight.
  • Tous les participants à l'étude ont regardé des vidéos montrant des personnes en mouvement, une balle qui rebondit et aucun mouvement. Les participants ont été évalués par EEG pendant qu'ils regardaient les vidéos.
  • Les participants non diagnostiqués réagissaient davantage au mouvement des personnes. Les participants autistes ont réagi de la même manière aux ondes cérébrales, quel que soit l'objet qui leur était montré, tandis que les participants présentant des délétions ou des duplications du gène 16p11.2 ont réagi davantage au mouvement des objets qu'à celui des personnes.
  • Les participants présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 et un diagnostic d'autisme avaient une réponse mu d'ondes cérébrales similaire à celle des participants ne présentant qu'un diagnostic comportemental d'autisme. Les chercheurs suggèrent que la fonction cérébrale sociale associée à l'autisme remplace ou est plus forte que la fonction cérébrale unique liée aux délétions ou duplications du gène 16p11.2. Les personnes porteuses d'une délétion ou d'une duplication du gène 16p11.2 ont leur propre façon d'appréhender les situations sociales, qui est différente de celle des personnes atteintes de TSA.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
J Neurodev Disord 7, 25 (2015)
Hudac et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2015

Un rôle potentiel de la dysfonction ciliaire dans la pathologie 16p11.2 600 kb BP4-BP5
  • L'attention sociale a été étudiée pour un petit groupe d'enfants et d'adultes 16p11.2 (12 participants avec délétion et 12 participants avec duplication, Simons Searchlight), des personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) sans diagnostic génétique et des personnes neurotypiques.Show More
  • L'attention sociale a été évaluée à l'aide d'un courant électrique pour étudier l'activité cérébrale, pendant que les personnes regardaient des vidéos de mouvements sociaux (comme la danse) et de mouvements non sociaux (comme une balle qui rebondit).
  • Les personnes présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 accordaient plus d'attention aux mouvements non sociaux. Les personnes neurotypiques atténuent davantage les mouvements sociaux que les mouvements non sociaux. Les personnes atteintes de TSA ne présentaient aucune différence.
  • Ces résultats suggèrent que les personnes porteuses du gène 16p11.2 peuvent présenter des déficits de perception sociale, mais que les différences sont uniques par rapport aux problèmes sociaux observés chez les personnes atteintes de TSA.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Am J Hum Genet 96, 784-796 (2015)
Migliavacca et al.
Full Article

16p11.2 délétion
2015

Différences cérébrales opposées chez les porteurs de la délétion et de la duplication du gène 16p11.2
  • Les mesures et la structure du cerveau ont été examinées chez les participants à Simons Searchlight pour voir si le fait d'avoir plus ou moins de la région génétique 16p11.2 entraînait des différences.Show More
  • Cette étude a porté sur 25 enfants porteurs de délétions 16p11.2 et 17 adultes porteurs de duplications 16p11.2.
  • Par rapport aux personnes neurotypiques, les personnes présentant des délétions dans 16p11.2 avaient un cerveau plus volumineux, tandis que celles présentant des duplications avaient un cerveau plus petit.
  • Ces effets étaient très perceptibles dans la couche externe de la partie cérébrale du cerveau (la surface corticale).
  • Cela suggère que les gènes de la région 16p11.2 sont importants pour le développement du cerveau in utero.
  • La recherche a été soutenue par une subvention de la SFARI.Show Less
J Neurosci Res 34, 11199-11211 (2014)
Qureshi et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2014

Les comportements d'ingestion en l'absence de faim, mais non de perte de contrôle, sont associés aux délétions 16p11.2
  • De nombreuses personnes présentant des délétions dans la région 16p11.2 peuvent faire l'objet d'un diagnostic d'obésité.Show More
  • Pour déterminer comment cette modification génétique entraîne une prise de poids, 64 personnes présentant la délétion, 29 personnes présentant la duplication et 55 parents de Simons Searchlight ont été étudiés.
  • L'analyse de la croissance et des informations tirées des questionnaires parentaux suggère que l'obésité chez les personnes présentant la délétion est en partie due à des comportements alimentaires influencés par des facteurs extérieurs. Par exemple, l'attrait d'une nourriture savoureuse, le fait de manger parce que les autres mangent encore et le fait de manger par ennui, mais pas par fatigue ou anxiété. Les chercheurs n'ont pas constaté que les personnes présentant une délétion du gène 16p11.2 perdaient le contrôle de leur alimentation.
  • Les auteurs suggèrent que d'autres facteurs peuvent encore jouer un rôle dans la suralimentation chez les personnes présentant une délétion du gène 16p11.2.
  • Ce travail a été soutenu par une bourse Simons Searchlight.Show Less
Obes 22, 2625-2631 (2014)
Gill et al.
Full Article

16p11.2 délétion
2014

Microstructure aberrante de la matière blanche chez les enfants présentant des délétions du gène 16p11.2
  • Les jeunes (âgés de 8 à 16 ans) présentant des délétions du gène 16p11.2 ont subi des tests de QI et ont été soumis à une imagerie par résonance magnétique (IRM) non invasive.Show More
  • Il s'agit de la toute première étude portant sur la structure du cerveau des personnes présentant une délétion du gène 16p11.2.
  • Les neurologues ont constaté que les enfants présentant des délétions du gène 16p11.2 présentaient des changements dans la matière blanche du cerveau en développement.
  • Certains enfants porteurs d'une délétion du gène 16p11.2 présentent un léger trouble de l'apprentissage, tandis que d'autres ont des problèmes d'apprentissage, de comportement et des problèmes médicaux importants.Show Less
J Neurosci 34, 6214-6223 (2014)
Owen et al.
Full Article

16p11.2 délétion
2014

Le projet Simons Variation in Individuals (SimonsVIP) : Une approche génétique de l'étude des troubles du spectre autistique et des troubles neurodéveloppementaux connexes
  • Le projet Simons Variation in Individuals (VIP) était la phase 1 (partie 1) de Simons Searchlight. Show More
  • La phase 1 a permis de recueillir des informations familiales, médicales, comportementales et neurologiques détaillées, ainsi que des échantillons de sang et de peau, dans cinq centres cliniques à travers les États-Unis.
  • La phase 1 s'est concentrée sur les personnes présentant des délétions ou des duplications du gène 16p11.2.
  • Cette publication annonçait le projet comme une ressource à grande échelle pour la communauté scientifique et une source d'information pour les familles. Show Less
Neurone 73, 1063-1067 (2012)
Le consortium VIP Simons
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2012

Un syndrome de délétion de 600 kb à 16p11.2 entraîne un déséquilibre énergétique et des troubles neuropsychiatriques
  • Les personnes inscrites au Simons VIP et aux projets de recherche européens portant la délétion 16p11.2 ont été testées pour leurs capacités mentales, ont reçu des questionnaires comportementaux et ont vu leurs données médicales collectées. Show More
  • Les chercheurs ont constaté que les porteurs de la délétion 16p11.2 sont plus susceptibles d'avoir un QI inférieur, une incidence plus élevée de diagnostics psychiatriques et de souffrir d'obésité, par rapport aux membres de leur famille ne présentant pas cette délétion. Show Less
J Med Genet 49, 660-668 (2012)
Zufferey et al.
Full Article

16p11.2 délétion
2012