Publications

Date de révision : Octobre 2024

Merci à toutes les familles d’avoir participé à Simons Searchlight. Grâce à votre participation, nous souhaitons aider les chercheurs et les généticiens du monde entier à comprendre les maladies génétiques qui vous affectent ou qui affectent votre famille.

Les recherches menées à partir des données de Simons Searchlight ont donné lieu à de nombreuses publications. Ces documents sont soumis à un processus d’examen par les pairs, dans le cadre duquel d’autres scientifiques évaluent et valident les recherches avant leur publication dans des revues scientifiques. En outre, certains résultats sont partagés par le biais de préimpressions, ce qui permet une diffusion rapide de l’information à la communauté scientifique.

De nombreuses publications portent le nom de “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), qui était le nom original de notre programme de recherche, désormais connu sous le nom de Simons Searchlight.

Les articles sont classés par ordre chronologique, du plus ancien au plus récent. Vous pouvez explorer les publications par conditions génétiques spécifiques en utilisant les catégories ci-dessous.

En octobre 2024, Simons Searchlight aura contribué à 108 publications et prépublications, et nous continuerons à résumer les nouvelles publications.

Pour des raisons d’accessibilité, la Fondation Simons encourage les chercheurs à mettre leurs publications en libre accès. Si vous ne pouvez pas accéder à un article de revue, nous vous recommandons de contacter le dernier auteur mentionné dans l’article pour lui demander une copie.

Comprendre les titres de référence des publications :

-Le titre de l’article est suivi des détails de la publication, y compris le lieu et la date de publication.
– S’il y a plus de trois auteurs, nous utilisons “et al.” pour représenter les contributeurs supplémentaires.
– Les revues sont référencées à l’aide de noms abrégés.

Avertissement : veuillez noter que les articles publiés sur medRxiv (prononcé med-archive) ou bioRxiv (prononcé bio-archive) ne font pas l’objet d’un examen par les pairs ou d’une révision avant d’être publiés en ligne. En revanche, tous les autres articles répertoriés ici ont fait l’objet d’un examen par des collègues chercheurs afin d’en garantir la qualité et l’exactitude. Bien que la publication sur medRxiv ou bioRxiv permette aux chercheurs de partager rapidement leurs résultats, les résultats finaux publiés peuvent différer après avoir été soumis à un examen formel par des pairs en vue d’une publication dans une revue.

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91 Publications
Phénotype clinique de la variante récurrente du nombre de copies 1q21.1
  • Il s'agit de la première publication de Simons Searchlightsur la variante du numéro de copie 1q21.1. Show More
  • Des examens médicaux détaillés ont été effectués sur 9 enfants et 10 membres adultes de la famille avec des délétions 1q21.1, 10 enfants et 9 membres adultes de la famille avec des duplications 1q21.1 et 23 membres de la famille sans changement 1q21.1 qui se trouvaient à Simons Searchlight.
  • Les antécédents médicaux ont été recueillis lors d'entretiens et des tests ont été effectués pour mesurer le fonctionnement psychiatrique et neurologique, le QI, le langage et les capacités de mouvement.
  • Les personnes présentant des délétions et des duplications du gène 1q21.1 ont un QI plus faible et des problèmes de langage et de motricité.
  • Les personnes présentant une duplication du gène 1q21.1 étaient plus susceptibles d'être diagnostiquées comme souffrant de TSA et de présenter davantage de symptômes de TSA que les personnes présentant une délétion.
  • Les personnes présentant une duplication du gène 1q21.1 étaient également plus susceptibles d'avoir une taille de tête plus importante, tandis que les personnes présentant une délétion étaient plus susceptibles d'avoir une taille de tête plus petite.
  • 15 des personnes présentant une délétion du gène 1q21.1 et 13 des personnes présentant une duplication ont également subi une imagerie cérébrale par résonance magnétique structurelle (IRMs) afin d'étudier la taille du cerveau. Ils ont constaté que 3 des 13 personnes présentant des duplications avaient un cerveau plus petit.
  • Les chercheurs soulignent l'importance de ces examens minutieux et détaillés pour comprendre comment une délétion ou une duplication du gène 1q21.1 affecte le développement. Show Less
Genet Med 4, 341-349 (2016)
Bernier et al.
Full Article

délétion 1q21.1
Duplication du gène 1q21.1
2016

Modificateurs maternels et biais d'origine parentale du CNV 16p11.2 associé à l'autisme
  • 459 personnes issues de 126 familles inscrites à Simons Searchlight et présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 ont fait l'objet d'une analyse génétique afin de déterminer s'il existe une différence selon que le gène est hérité de la mère ou du père.Show More
  • 79 personnes présentant des délétions ou duplications 16p11.2 non héritées ont vu le changement génétique se produire sur la copie héritée de la mère dans la plupart des cas (9 fois sur 10).
  • Cette tendance maternelle n'a pas été observée pour les délétions ou duplications 16p11.2 héritées.
  • Ces résultats suggèrent que les délétions ou duplications 16p11.2 non héritées sont dues à une augmentation des échanges de matériel génétique (recombinaison) au cours de la formation des ovules femelles.
  • De même, dans cette étude, environ 8 personnes sur 10 présentant d'autres délétions génétiques se sont révélées être soit non héritées, soit issues de leur mère.
  • Si un plus grand nombre de délétions génétiques n'affecte que légèrement le QI d'une personne, elles sont liées à des caractéristiques cliniques globales plus graves.
  • Les chercheurs suggèrent que la compréhension de la variation des caractéristiques cliniques chez les personnes porteuses du gène 16p11.2 nécessite un séquençage génétique complet.Show Less
Am J Hum Genet 98, 45-57 (2016)
Duyzend et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2016

Les exons comme unités d'impact phénotypique pour les mutations tronquantes dans l'autisme
  • Cette étude s'est concentrée sur les personnes de la Simons Simplex Collection, une autre étude de la Fondation Simons qui comprend des familles dont l'un des enfants a été diagnostiqué autiste.Show More
  • Les chercheurs ont inclus dans la collection Simons Simplex des données provenant de personnes présentant des mutations susceptibles de perturber les gènes. Ces types de mutations sont appelés non-sens, site d'épissage et variantes de décalage de trame, et ils bloquent tous la production d'une protéine en aval. Les chercheurs ont comparé ces données avec les résultats obtenus chez les participants à Simons Searchlight.
  • Les chercheurs ont examiné la manière dont une personne gère les demandes courantes associées à la vie quotidienne, ainsi que les compétences motrices, la communication, la coordination et les niveaux de QI des participants.
  • Les chercheurs ont voulu étudier l'importance de l'emplacement d'une modification génétique dans un gène. Par exemple, si la mutation qui perturbe le gène se produit au début ou à la fin du gène, cela affecterait-il les caractéristiques médicales de la personne ?
  • Les chercheurs ont suggéré que les mutations qui perturbent les gènes entraînent généralement une légère réduction de l'expression des gènes, et non une réduction de moitié, comme on pourrait s'y attendre.
  • Ils ont également constaté que lorsqu'une mutation génétique perturbatrice se trouvait dans la même partie d'un gène, les caractéristiques médicales de deux personnes non apparentées étaient plus similaires. Les chercheurs suggèrent que certaines modifications génétiques sont situées dans des transcriptions d'ARN qui échappent à la destruction par le corps humain. Les mutations susceptibles de perturber les gènes et situées à proximité l'une de l'autre pourraient agir de manière similaire, par rapport aux mutations éloignées l'une de l'autre dans le même gène.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Mol Psychiatry 26, 1685-1695 (2016)
Chiang et al.
Full Article

ADNP
AHDC1
ANK2
ANKRD11
ARID1B
ASH1L
BCL11A
CHD2
CHD8
CIC
CTCF
CTNNB1
CUL3
DDX3X
DNMT3A
DSCAM
DYRK1A
FOXP1
GIGYF1
GRIN2B
IRF2BPL
KDM5B
KDM6B
MBD5
MED13
MED13L
NBEA
NRXN1
PHF21A
PPP2R5D
PSMD12
RIMS1
SCN2A
SETBP1
SETD2
SHANK2
SPAST
SRCAP
TANC2
TBR1
WAC
WDFY3
2016

Le phénotype cognitif et comportemental de la délétion 16p11.2 dans une population cliniquement vérifiée
  • 85 personnes présentant une délétion du gène 16p11.2 et 153 frères et sœurs et parents de Simons Searchlight ont été étudiés en utilisant la même liste d'enquêtes et d'évaluations comportementales et cliniques afin d'améliorer la fiabilité des diagnostics.Show More
  • Les analyses ont porté sur des tests cognitifs, adaptatifs, linguistiques, psychiatriques, comportementaux et diagnostiques, sur des évaluations standardisées de l'autisme et de la psychiatrie effectuées par des médecins, ainsi que sur des enquêtes remplies par les soignants.
  • Les personnes présentant une délétion du gène 16p11.2 présentaient toute une série de caractéristiques psychiatriques et développementales, mais elles avaient le plus souvent des problèmes de langage parlé (71 %, soit 60 personnes sur 85) et de coordination motrice (53 %, soit 45 personnes sur 85).
  • La plupart des personnes porteuses de la délétion présentaient également des taux élevés de traits liés à l'autisme, notamment des difficultés sociales et comportementales, mais seulement 24 %, soit 20 personnes sur 85, ont reçu un diagnostic d'autisme.
  • Ce travail a été soutenu par deux subventions de la SFARI.Show Less
Biol Psychiatry 77, 785-793 (2015)
Hanson et al.
Full Article

16p11.2 délétion
2015

Le rôle des profils cognitifs, comportementaux et moteurs des parents dans la variabilité clinique chez les personnes présentant une délétion du chromosome 16p11.2
  • Pour mieux comprendre la variabilité des caractéristiques observées chez les personnes porteuses de la délétion 16p11.2, cette étude a porté sur 56 personnes porteuses de la délétion 16p11.2, leurs parents et leurs frères et sœurs de Simons Searchlight.Show More
  • Les chercheurs ont étudié les capacités cognitives, les comportements sociaux et les performances neuromotrices et ont constaté des différences constantes dans toutes ces mesures chez les personnes porteuses de la délétion 16p11.2. Toutefois, les résultats varient considérablement d'une personne à l'autre, en fonction des résultats obtenus par les membres de leur famille.
  • Cela suggère que les résultats cliniques devraient prendre en compte les changements dans les mesures comportementales basées sur des scores familiaux définis individuellement, plutôt que de s'appuyer uniquement sur des seuils comportementaux définis.
  • Cette étude a été soutenue en partie par des subventions du SFARI.Show Less
JAMA Psychiatry 72, 119-126 (2015)
Moreno De Luca et al.
Full Article

16p11.2 délétion
2015

Anomalies des voies auditives et du langage chez les enfants présentant une délétion du gène 16p11.2
  • 36 enfants présentant une délétion 16p11.2 et 45 participants à Simons Searchlight ne présentant pas de délétion ont subi une imagerie cérébrale afin de déterminer les processus cérébraux qui pourraient être liés aux problèmes de langage liés à la délétion 16p11.2.Show More
  • Les personnes présentant une délétion du gène 16p11.2 présentaient des différences au niveau de la structure cérébrale, notamment des modifications de la substance blanche du cerveau dans les régions associées à l'audition et au langage.
  • Les changements dans les régions linguistiques de l'hémisphère gauche étaient liés aux capacités linguistiques de la personne, mais pas à ses capacités cognitives globales.
  • Les résultats de cette étude appuient des travaux antérieurs montrant que des modifications structurelles similaires du cerveau sont liées à des troubles du langage chez les personnes autistes.Show Less
NeuroImage : Clinique 9, 50-57 (2015)
Berman et al.
Full Article

16p11.2 délétion
2015

La première analyse du génotype de la délétion 16p11.2 définit un nouveau type d'autisme
  • Les chercheurs Michael Duyzend et Evan Eichler approfondissent les conclusions et les implications d'un article de Simons Searchlight intitulé "The cognitive and behavioral phenotype of the 16p11.2 deletion in a clinically ascertained population" (Le phénotype cognitif et comportemental de la délétion 16p11.2 dans une population cliniquement vérifiée). (Ci-dessus)Show More
  • Ils soulignent l'importance d'une étude approfondie des caractéristiques neurodéveloppementales et psychiatriques chez un grand nombre de personnes de Simons Searchlight, afin d'obtenir des informations de qualité sur les caractéristiques observées chez les personnes porteuses d'une délétion du gène 16p11.2.
  • Il est important de souligner que si les traits liés à l'autisme sont courants, il n'est pas courant de recevoir un diagnostic clinique.
  • Duyzend et Eichler soulignent la nécessité de mener d'autres études, sur un nombre encore plus important de personnes, afin de mieux comprendre l'éventail des caractéristiques associées à la délétion du gène 16p11.2.Show Less
Biol Psychiatry 77, 769-771 (2015)
Duyzend et al.
Full Article

16p11.2 délétion
2015