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Date de révision : Juillet 2024 Merci à toutes les familles d’avoir participé à Simons Searchlight. Grâce à votre participation, nous souhaitons aider les chercheurs et les généticiens du monde entier à comprendre les maladies génétiques qui vous affectent ou qui affectent votre famille. Les recherches menées à partir des données de Simons Searchlight ont donné lieu à de nombreuses publications. Ces documents sont soumis à un processus d’examen par les pairs, dans le cadre duquel d’autres scientifiques évaluent et valident les recherches avant leur publication dans des revues scientifiques. En outre, certains résultats sont partagés par le biais de préimpressions, ce qui permet une diffusion rapide de l’information à la communauté scientifique. De nombreuses publications portent le nom de “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), qui était le nom original de notre programme de recherche, désormais connu sous le nom de Simons Searchlight. Les articles sont classés par ordre chronologique, du plus ancien au plus récent. Vous pouvez explorer les publications par conditions génétiques spécifiques en utilisant les catégories ci-dessous. En juillet 2024, Simons Searchlight aura contribué à 105 publications et prépublications, et nous continuerons à résumer les nouvelles publications. Pour des raisons d’accessibilité, la Fondation Simons encourage les chercheurs à mettre leurs publications en libre accès. Si vous ne pouvez pas accéder à un article de revue, nous vous recommandons de contacter le dernier auteur mentionné dans l’article pour lui demander une copie. Comprendre les titres de référence des publications : -Le titre de l’article est suivi des détails de la publication, y compris le lieu et la date de publication. – S’il y a plus de trois auteurs, nous utilisons “et al.” pour représenter les contributeurs supplémentaires. – Les revues sont référencées à l’aide de noms abrégés.

Avertissement : veuillez noter que les articles publiés sur medRxiv (prononcé med-archive) ou bioRxiv (prononcé bio-archive) ne font pas l’objet d’un examen par les pairs ou d’une révision avant d’être publiés en ligne. En revanche, tous les autres articles répertoriés ici ont fait l’objet d’un examen par des collègues chercheurs afin d’en garantir la qualité et l’exactitude. Bien que la publication sur medRxiv ou bioRxiv permette aux chercheurs de partager rapidement leurs résultats, les résultats finaux publiés peuvent différer après avoir été soumis à un examen formel par des pairs en vue d’une publication dans une revue.

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91 Publications
ConVnet BiLSTM pour la classification des TSA sur le signal cérébral EEG
  • L'objectif de cette recherche était de développer et de valider une nouvelle méthode informatique pour aider les médecins à diagnostiquer l'autisme. La méthode utilise une structure de réseau neuronal convolutif (ConVnet) qui fusionne deux blocs LSTM (BiLSTM). Cette méthode d'apprentissage en profondeur identifie des schémas dans les informations de l'électroencéphalogramme (EEG) afin d'aider au diagnostic. ConVnet BiLSTM a été utilisé avec une grande précision dans des études récentes sur d'autres sujets, tels que la détection des crises d'épilepsie ou la reconnaissance de la motricité humaine. Show More
  • Cette étude a inclus des participants de Simons Searchlight présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2, ainsi que des personnes de l'hôpital pour enfants de Boston ne souffrant d'aucune maladie génétique. Les participants étaient âgés de 10 ans ou moins.
  • Grâce à la méthode ConVnet BiLSTM, les chercheurs ont pu classer les participants comme autistes de manière rapide, peu coûteuse et non invasive. Les chercheurs ont créé un modèle reconnaissable à partir des EEG des participants. Cette méthode d'apprentissage profond a permis de prédire l'autisme avec une précision de plus de 97 %.
  • Les chercheurs ont suggéré que cette méthode pourrait être utilisée par les médecins pour faciliter le diagnostic de l'autisme, en remplacement des critères comportementaux actuels du manuel de diagnostic.Show Less
iJOE 18, (2022)
Ali et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2022

Rapport succinct : Différences dans l'attention naturaliste aux scènes du monde réel chez les adolescents présentant une délétion 16p.11.2
  • L'objectif de cette recherche était d'étudier les manifestations cliniques spécifiques aux personnes présentant une délétion du gène 16p11.2.Show More
  • Les personnes présentant une délétion du gène 16p11.2 ont un taux plus élevé d'autisme et de traits liés à l'autisme.
  • Les chercheurs ont réalisé des études de suivi oculaire sur 21 adolescents et adultes présentant une délétion du gène 16p11.2 et sur 23 participants sans condition génétique. Les participants présentant une délétion 16p11.2 ont été recrutés par Simons Searchlight.
  • Les chercheurs ont utilisé un casque de réalité virtuelle pour montrer aux participants des scènes du monde réel, avec des objets, des personnes ou des décors en arrière-plan. Les chercheurs ont créé des cartes de suivi oculaire basées sur ce sur quoi le participant se concentrait.
  • Les chercheurs ont constaté que le sexe, le QI et les traits autistiques n'étaient pas de bons prédicteurs de ce sur quoi le participant se concentrait. Les participants présentant une délétion 16p11.2 observaient moins chaque scène et faisaient moins de fixations. Les chercheurs ont suggéré d'étudier des participants plus jeunes présentant une délétion 16p11.2 pour voir si un modèle plus évident émergerait. Show Less
J Autism Dev Disord 54, 1078-1087 (2024)
Haskins et al.
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16p11.2 délétion
2024

Cohérence des données SLC6A1 rapportées par les parents dans Simons Searchlight avec les publications basées sur les fournisseurs.
  • Pour étudier la solidité des données rapportées par les parents dans Simons Searchlight, ces chercheurs ont comparé côte à côte les caractéristiques médicales des personnes présentant des variantes génétiques du gène SLC6A1, telles qu'elles sont rapportées par les parents et telles qu'elles sont rapportées dans les publications médicales.Show More
  • Il peut être difficile pour les patients d'une communauté mondiale de maladies rares d'être étudiés par le même groupe de médecins. Simons Searchlight offre aux chercheurs une occasion unique d'étudier la communauté en ligne et permet également à un plus grand nombre de personnes d'y participer.
  • Les chercheurs ont comparé 116 personnes présentant des variantes génétiques du SLC6A1 décrites dans des publications médicales à 43 personnes de Simons Searchlight.
  • Lorsque l'on compare les données déclarées par les parents et les informations déclarées par les prestataires, le nombre de points de données manquants est le plus faible pour des pathologies telles que l'épilepsie et l'autisme. Les données déclarées par le prestataire de soins ne tenaient pas compte de certaines caractéristiques cliniques relevées par les parents.
  • Les chercheurs n'ont pas constaté de différence dans la fréquence des retards de développement, de l'autisme et des troubles déficitaires de l'attention avec hyperactivité entre les deux groupes. En revanche, ils ont constaté que les parents signalaient un peu plus souvent un faible tonus musculaire et des problèmes de mouvement que les personnes examinées par un médecin. Les personnes vues par des médecins étaient plus susceptibles d'être décrites comme souffrant d'épilepsie, mais la différence n'était pas importante. Show Less
J Neurodev Disord 14, 40 (2022)
Bain et al.
Full Article

SLC6A1
2022

Caractéristiques cliniques, neuro-imagerie et moléculaires des troubles neurodéveloppementaux liés à PPP2R5D : Une série élargie avec caractérisation fonctionnelle et analyse génotype-phénotype
  • Il s'agit de la première publication sur le PPP2R5D qui se concentre sur les données de Simons Searchlight.Show More
  • PPP2R5D est l'acronyme de protein phosphatase 2 regulatory subunit B delta. Dans les cellules, PPP2R5D est une enzyme qui ajoute une molécule appelée phosphate aux acides aminés sérine et thréonine.
  • Cette étude inclut 72 participants à Simons Searchlight présentant une variante génétique pathogène ou probablement pathogène de PPP2R5D. Ces participants s'ajoutent aux 31 personnes présentant des variantes génétiques de PPP2R5D qui ont été publiées à ce jour dans la littérature médicale.
  • Les chercheurs ont étudié les variantes génétiques de la fonction PPP2R5D et les ont regroupées en trois catégories différentes.
  • Les participants étaient âgés de 1 à 45 ans. La plupart d'entre eux avaient un faible tonus musculaire et une taille de tête supérieure à la moyenne. Environ la moitié des participants ont eu des crises d'épilepsie, l'âge moyen d'apparition des crises étant d'un peu plus de 2 ans. L'activité épileptique variait d'un participant à l'autre : certains avaient plus de 100 crises par jour, d'autres n'en avaient qu'une par an.
  • Les participants ont éprouvé le plus de difficultés en matière de communication expressive et d'aptitudes personnelles à la vie quotidienne. Environ un participant sur trois souffrait de reflux acide et de constipation.
  • Les chercheurs ont constaté qu'environ 1 participant sur 5 présentait un retard de développement ou une déficience intellectuelle, ce qui est inférieur à ce que d'autres études ont rapporté.
  • Les chercheurs ont examiné s'il existait un lien entre les variantes génétiques et les caractéristiques médicales. La plupart des personnes porteuses d'un Glu198Lys et d'un Trp207Arg présentaient l'ensemble le plus cohérent de caractéristiques médicales, ces deux variantes appartenant à la même catégorie fonctionnelle.
  • Il s'agit de la plus grande étude réalisée à ce jour sur des participants porteurs d'une variante génétique PPP2R5D. Pour la première fois, les chercheurs ont pu étudier à grande échelle la fonction des variantes génétiques dans la cellule en relation avec les caractéristiques cliniques. Show Less
J Med Genet Epub ahead of print, (2022)
Oyama et al.
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PPP2R5D
2022

Traitement sensoriel dans la délétion 16p11.2 et la duplication 16p11.2
  • Les chercheurs ont cherché à comprendre comment les personnes porteuses d'une variante du nombre de copies 16p11.2 (CNV) traitent les informations sensorielles. Un CNV se produit lorsqu'il y a un changement dans une section de l'ADN qui entraîne la suppression ou la duplication d'un gène ou de plusieurs gènes. La délétion 16p11.2 est un exemple de CNV. Show More
  • Cette étude a porté sur 38 enfants présentant une délétion 16p11.2, 31 enfants présentant une duplication 16p11.2 et des participants du registre Simons Searchlight.
  • Les troubles du traitement sensoriel sont fréquents chez les personnes autistes. Il s'agit notamment de difficultés liées à la stimulation des sens, comme la lumière, la texture, le goût et le son.
  • Les participants présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 étaient plus susceptibles de présenter des troubles du traitement sensoriel que les participants ne présentant pas de délétion ou de duplication du gène 16p11.2. Les difficultés de traitement sensoriel des participants présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 étaient comparables aux difficultés de traitement sensoriel des participants autistes.
  • Les participants présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 étaient plus susceptibles d'avoir des problèmes d'enregistrement des informations sensorielles. Les participants présentant une duplication du gène 16p11.2 étaient plus susceptibles d'être sensibles aux informations sensorielles. D'autres schémas de traitement sensoriel, tels que la recherche et l'évitement d'informations sensorielles, n'étaient pas aussi fréquents dans ces deux groupes.
  • Les participants autistes présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 étaient plus susceptibles d'avoir des problèmes avec le toucher et les sensations orales que les participants non autistes.
  • Ces résultats suggèrent qu'une analyse détaillée du traitement sensoriel chez les personnes présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 pourrait être utilisée pour des évaluations cliniques.Show Less
Autism Res 15, 2081-2098 (2022)
Smith et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2022

Caractéristiques cliniques des crises et de l'épilepsie chez les personnes présentant des délétions et des duplications récurrentes dans la région 16p11.2
  • Les chercheurs ont cherché à déterminer combien de personnes porteuses d'une variante du nombre de copies (CNV) du gène 16p11.2 développent des crises ou une épilepsie. Un CNV se produit lorsqu'il y a un changement dans une section de l'ADN qui entraîne la suppression ou la duplication d'un gène ou de plusieurs gènes. La délétion du gène 16p11.2 est un exemple de CNV. Show More
  • Cette étude a inclus des participants de Simons Searchlight : 129 avec une délétion 16p11.2 et 106 avec une duplication 16p11.2.
  • Sur les 129 participants présentant une délétion 16p11.2, 31 ont eu au moins une crise d'épilepsie (24 %). Lors de l'évaluation de l'épilepsie, 23 des 129 participants (18 %) ont reçu un diagnostic d'épilepsie. Les participants présentant une délétion 16p11.2 ont eu leur première crise entre la naissance et l'âge de 14 ans. Le type de crise le plus courant était une crise focale.
  • Sur les 106 participants présentant une duplication 16p11.2, 17 ont eu au moins une crise d'épilepsie (16 %). En outre, 12 participants ont reçu un diagnostic d'épilepsie (11 %). Les participants ont eu leur première crise entre 1 et 10 ans. Le type de crise le plus fréquent était également une crise focale chez les participants présentant une duplication du gène 16p11.2.
  • Le succès du traitement anti-convulsivant a varié d'un participant à l'autre.
  • Ce document comprend des tableaux récapitulatifs avec tous les types de crises et les détails de l'épilepsie pour tous les participants.
  • Cette recherche a confirmé que les crises d'épilepsie sont associées au CNV 16p11.2. L'imagerie cérébrale par IRM, qui n'a été réalisée que chez un petit nombre de participants, n'a pas permis d'expliquer la présence d'une activité cérébrale anormale. Show Less
Neurol Genet 8, e200018 (2022)
Moufawad et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2022

Caractérisation de l'éventail phénotypique du syndrome d'haploinsuffisance de DYRK1A à l'aide de mesures comportementales normalisées
  • Il s'agit de la première publication sur DYRK1A qui inclut les données de Simons Searchlight.Show More
  • Cette étude a porté sur 24 enfants présentant une variante génétique pathogène ou probablement pathogène du gène DYRK1A. Il s'agit du premier article à inclure 18 des participants ; les six autres participants ont été inclus dans des articles antérieurs. Les 18 participants ajoutent aux connaissances sur le DYRK1A, puisque seulement 79 personnes ont été décrites dans la recherche médicale.
  • DYRK1A signifie dual-specificity tyrosine phosphorylation-regulated kinase 1A et joue un rôle important dans le développement et la survie des cellules cérébrales aux tout premiers stades du développement humain.
  • Le document comprend des tableaux qui présentent les informations génétiques et cliniques des participants.
  • Les modifications génétiques à l'origine du syndrome lié à DYRK1A sont des variantes de perte de fonction qui font qu'une copie de DYRK1A n'est pas fonctionnelle. De nombreux participants présentaient des problèmes de développement qui avaient été détectés par échographie avant la naissance. Presque tous les participants avaient une taille et un poids inférieurs à la moyenne.
  • Tous les participants présentaient une déficience intellectuelle et une taille de tête inférieure à la moyenne. Environ la moitié d'entre eux ont eu des crises d'épilepsie à un moment ou à un autre. La plupart des participants présentaient un retard ou une absence de langage et un retard de la marche. Environ la moitié d'entre eux ont reçu un diagnostic d'autisme.
  • La constipation et le reflux gastro-œsophagien étaient fréquents chez ces participants.
  • Les scores des participants en matière de comportement adaptatif se situaient dans la fourchette basse. Le fonctionnement adaptatif fait référence à la manière dont une personne gère les exigences courantes de la vie quotidienne.
  • Les problèmes les plus fréquents chez les enfants d'âge préscolaire sont le repli sur soi et les difficultés d'attention, tandis que les problèmes les plus fréquents chez les enfants d'âge scolaire sont les problèmes sociaux, les problèmes de pensée et les problèmes d'attention.
  • Les chercheurs ont comparé ce qu'ils ont trouvé dans le groupe Simons Searchlight aux informations sur les 79 personnes rapportées dans d'autres articles. Ils ont constaté que les informations médicales étaient similaires, mais ils ont pu obtenir des informations plus détaillées à partir des données de Simons Searchlight. Show Less
Am J Med Genet A 188, 1954-1963 (2022)
Fenster et al et al.
Full Article

DYRK1A
2022