Publications

Date de révision : Octobre 2024

Merci à toutes les familles d’avoir participé à Simons Searchlight. Grâce à votre participation, nous souhaitons aider les chercheurs et les généticiens du monde entier à comprendre les maladies génétiques qui vous affectent ou qui affectent votre famille.

Les recherches menées à partir des données de Simons Searchlight ont donné lieu à de nombreuses publications. Ces documents sont soumis à un processus d’examen par les pairs, dans le cadre duquel d’autres scientifiques évaluent et valident les recherches avant leur publication dans des revues scientifiques. En outre, certains résultats sont partagés par le biais de préimpressions, ce qui permet une diffusion rapide de l’information à la communauté scientifique.

De nombreuses publications portent le nom de “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), qui était le nom original de notre programme de recherche, désormais connu sous le nom de Simons Searchlight.

Les articles sont classés par ordre chronologique, du plus ancien au plus récent. Vous pouvez explorer les publications par conditions génétiques spécifiques en utilisant les catégories ci-dessous.

En octobre 2024, Simons Searchlight aura contribué à 108 publications et prépublications, et nous continuerons à résumer les nouvelles publications.

Pour des raisons d’accessibilité, la Fondation Simons encourage les chercheurs à mettre leurs publications en libre accès. Si vous ne pouvez pas accéder à un article de revue, nous vous recommandons de contacter le dernier auteur mentionné dans l’article pour lui demander une copie.

Comprendre les titres de référence des publications :

-Le titre de l’article est suivi des détails de la publication, y compris le lieu et la date de publication.
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– Les revues sont référencées à l’aide de noms abrégés.

Avertissement : veuillez noter que les articles publiés sur medRxiv (prononcé med-archive) ou bioRxiv (prononcé bio-archive) ne font pas l’objet d’un examen par les pairs ou d’une révision avant d’être publiés en ligne. En revanche, tous les autres articles répertoriés ici ont fait l’objet d’un examen par des collègues chercheurs afin d’en garantir la qualité et l’exactitude. Bien que la publication sur medRxiv ou bioRxiv permette aux chercheurs de partager rapidement leurs résultats, les résultats finaux publiés peuvent différer après avoir été soumis à un examen formel par des pairs en vue d’une publication dans une revue.

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91 Publications
Atlas des relations de connectivité fonctionnelle entre les variantes génétiques rares et communes, les traits et les troubles psychiatriques
  • De nombreux facteurs peuvent être à l'origine d'une affection psychiatrique, notamment des facteurs environnementaux et des facteurs génétiques. Il est important de noter que certaines personnes présentent de nombreux changements génétiques communs qui peuvent contribuer au développement d'une affection psychiatrique. Ces changements génétiques sont appelés polymorphismes de nucléotides simples (SNP). Certaines personnes présentent des variantes rares du nombre de copies (CNV). Une variante du nombre de copies (CNV) se produit lorsqu'il y a un changement dans une section de l'ADN qui entraîne la suppression ou la duplication d'un gène ou de plusieurs gènes. Show More
  • Pour mieux comprendre le développement des troubles psychiatriques, les chercheurs ont étudié les relations de connectivité cérébrale entre les risques génétiques, les traits et les troubles.
  • Cette étude a inclus des participants de quatre études de recherche ou universités : Simons Searchlight, University of California, Montreal rare genomic disorder family project, et define neuropsychiatric-CNVs project. Les données de Simons Searchlight comprenaient des participants présentant des délétions 16p11.2, des duplications 16p11.2, des délétions 1q21.1 et des duplications 1q21.1. Les chercheurs ont étudié les données de 1 003 personnes présentant sept CNV différents associés à des troubles neuropsychiatriques et neuf CNV non psychiatriques. L'étude a également porté sur plus de 170 personnes ne souffrant d'aucune maladie génétique et sur 778 personnes atteintes d'autisme, de schizophrénie, de trouble bipolaire ou de TDAH.
  • Les chercheurs ont utilisé l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle au repos (rs-fMRI) pour tester l'interaction entre les régions du cerveau. L'IRMf suit les variations du niveau d'oxygène dans le sang pour mesurer l'activité cérébrale dans les différentes zones du cerveau lorsque la personne est au repos.
  • Les chercheurs ont constaté que les facteurs de risque génétiques communs et rares pour les troubles psychiatriques affectaient la plupart des réseaux de connectivité cérébrale.
  • La combinaison de plusieurs gènes a eu un impact important sur la connectivité cérébrale : des délétions ou des duplications plus importantes d'une partie de l'ADN ont eu un effet plus important sur le QI et le risque de maladie, tandis qu'un ensemble de changements plus petits, connus sous le nom de SNP, ont eu des effets moindres.
  • Les chevauchements des fonctions du cerveau entier étaient légers à modérés pour l'ensemble des risques génétiques, des conditions et des traits. Les changements fonctionnels à l'origine de ces similitudes comprenaient une surconnectivité du thalamus et des réseaux somatomoteurs. La région du thalamus du cerveau est nécessaire pour traiter les sens du corps (à l'exception de l'odorat) et joue un rôle dans le sommeil, l'éveil, la conscience, l'apprentissage et la mémoire. Le réseau somatomoteur est la région du cerveau nécessaire aux tâches motrices et à la coordination.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
medRxiv Préprint, (2021)
Moreau et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
délétion 1q21.1
Duplication du gène 1q21.1
2021

Les organoïdes corticaux modélisent le développement précoce du cerveau perturbé par les variantes du nombre de copies de 16p11.2 dans l'autisme
  • Ces chercheurs ont fabriqué des mini-cerveaux afin d'étudier les processus cellulaires affectés par une délétion ou une duplication du gène 16p11.2.Show More
  • Les chercheurs ont utilisé des cellules souches pluripotentes induites (CSPi) pour fabriquer les mini-cerveaux. Les CSPi sont un type spécial de cellules qui peuvent être transformées en d'autres cellules du corps, ce qui facilite l'étude des parties du corps qui sont difficiles à étudier, comme les cellules du cerveau. Les iPSC provenaient de participants à Simons Searchlight présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2.
  • Les chercheurs ont constaté que les mini-cerveaux présentant une délétion du gène 16p11.2 étaient plus grands et que les mini-cerveaux présentant une duplication du gène 16p11.2 étaient plus petits. Ces résultats sont similaires à ceux obtenus chez l'homme.
  • Les chercheurs ont étudié l'expression génétique et le profil protéique de ces mini-cerveaux. Ils ont pu constater des différences mineures lorsque les cerveaux étaient plus "jeunes" ou plus précoces.
  • Ils ont constaté que les changements cérébraux étaient plus importants lorsque les cerveaux étaient plus "vieux" ou à un stade de développement plus avancé. Ces résultats suggèrent que les problèmes de développement du cerveau seraient davantage affectés à un stade plus avancé du développement humain ou à un stade plus avancé de la grossesse.
  • Au début de leur développement, ces cerveaux présentaient des problèmes de migration cellulaire. Dans l'utérus, le fœtus en développement a besoin que les cellules cérébrales migrent des zones où elles sont nées vers les zones où elles s'installeront pour établir des connexions cérébrales correctes. Cette migration se produit dès le deuxième mois de grossesse.
  • Les chercheurs ont constaté que les gènes impliqués dans les fonctions et la communication des cellules cérébrales étaient affectés dans les mini-cerveaux 16p11.2. Des résultats similaires ont été trouvés dans des mini-cerveaux provenant de personnes autistes, ainsi que dans une autre maladie génétique de Simons Searchlight affectant le gène CHD8.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Mol Psychiatry 26, 7560-7580 (2021)
Urresti et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2021

L'activité neuronale spontanée est liée aux traits psychiatriques chez les porteurs du CNV 16p11.2 : Une analyse de la puissance spectrale de l'EEG et de l'entropie multi-échelle
  • Ces chercheurs ont étudié les électroencéphalogrammes (EEG) des participants à Simons Searchlight pour en savoir plus sur l'activité cérébrale au repos chez les personnes présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2. Un EEG mesure l'activité électrique dans le cerveau. Show More
  • Les chercheurs se sont concentrés sur la région frontale du cerveau qui est importante pour le mouvement, le langage et les compétences appelées fonctions exécutives. Les fonctions exécutives comprennent la maîtrise de soi, la flexibilité de la pensée et la mémoire de travail.
  • Cette étude a porté sur 25 personnes présentant une délétion du gène 16p11.2, 14 personnes présentant une duplication du gène 16p11.2 et 14 personnes ne présentant aucune de ces modifications génétiques.
  • L'article comprend un tableau récapitulatif des différentes fonctions cérébrales altérées chez les personnes présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2, d'après d'autres articles publiés.
  • Dans la région frontale du cerveau, les chercheurs ont constaté une dynamique cérébrale accrue chez les participants présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2. Les participants présentant une duplication du gène 16p11.2 avaient des schémas cérébraux associés à la somnolence. Les participants présentant une délétion 16p11.2 avaient un lien entre les schémas cérébraux irréguliers et les problèmes d'anxiété, ainsi que les troubles envahissants du développement.
  • Les chercheurs ont suggéré que l'activité anormale du cerveau frontal semble refléter fortement certains traits psychiatriques.Show Less
J Psychiatr Res 136, 610-618 (2021)
Al-Jawahiri et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2021

Analyse de la synchronisation de la marche et de l'équilibre dans les troubles neurodéveloppementaux à l'aide de techniques de vision par ordinateur
  • Ces chercheurs ont voulu voir si des enregistrements vidéo d'enfants en train de marcher pouvaient être utilisés pour étudier le mouvement chez les personnes atteintes de maladies génétiques. Cela faciliterait grandement l'évaluation des personnes, puisqu'elles n'auraient pas besoin de se rendre dans une clinique ou un laboratoire pour passer des tests. Cela permettrait également aux enfants de marcher dans leur environnement habituel. Show More
  • Les chercheurs ont étudié 15 enfants inscrits à Simons Searchlight et présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2, ainsi que leurs frères et sœurs ne présentant pas cette pathologie. Les chercheurs ont utilisé la technologie informatique pour comparer les deux groupes.
  • On a constaté que les enfants ne présentant pas la condition génétique avaient un meilleur équilibre et une meilleure synchronisation de la marche que les enfants présentant une délétion ou une duplication. Il est important d'étudier la synchronisation de la marche car elle est nécessaire à la mobilité fonctionnelle, à l'exécution des tâches de la vie quotidienne et à l'amélioration de la qualité de vie.
  • Selon les chercheurs, cette méthode est peu coûteuse et permettrait de mieux comprendre le développement moteur, en particulier le contrôle moteur et la fluidité des mouvements, face aux obstacles environnementaux.Show Less
Informatique de santé J 27, 14604582211055650 (2021)
Ardalan et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2021

Une approche génétique pour disséquer l'hétérogénéité de l'autisme : Comparaison phénotypique des variantes du nombre de copies du risque d'autisme
  • Pour comprendre le profil autistique des personnes présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 ou 22q11.2, les chercheurs ont étudié les caractéristiques de l'autisme chez ces personnes.Show More
  • Cette étude a inclus des personnes issues des sept études de recherche suivantes : Simons SearchlightExperienCes of people withH cOpy number variants (ECHO study), Intellectual Disability and Mental Health : Assessing Genomic Impact on Neurodevelopment, Hospital Neurodevelopmental CNV Cohort at Belgrade University Children's Hospital, International 22q11.2 Deletion Syndrome Brain Behavior Consortium, Center for Autism Research at Children's Hospital of Philadelphia, et 16p11.2 European Consortium.
  • Il y avait 82 participants avec une délétion 16p11.2, 50 avec une duplication 16p11.2, 370 avec une délétion 22q11.2 et 45 avec une duplication 22q11.2.
  • Environ la moitié des participants présentant une délétion 16p11.2, une duplication 16p11.2 et une duplication 22q11.2 répondaient aux critères cliniques d'un diagnostic d'autisme. Les participants présentant une délétion 22q11.2 avaient le taux le plus bas, avec seulement 1 sur 5 répondant aux critères. Les chercheurs précisent que les taux d'autisme correspondent au nombre de personnes trouvées dans la clinique avec ces conditions génétiques, ce qui n'inclut pas les personnes qui n'ont pas été trouvées parce qu'elles ne présentaient pas de symptômes de la condition génétique.
  • Parmi les participants qui ne répondaient pas à la définition clinique de l'autisme, la plupart de ceux qui présentaient une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 avaient des problèmes dans au moins un domaine de la mesure de l'autisme.
  • Les participants présentant une délétion 16p11.2 ou une délétion 22q11.2 présentaient des caractéristiques autistiques moins graves que les personnes autistes de la population générale. Les participants présentant une duplication 16p11.2 ou une duplication 22q11.2 présentaient des caractéristiques autistiques similaires à celles des personnes autistes de la population générale.
  • Les chercheurs ont indiqué qu'il existait une grande variabilité entre chacune des conditions génétiques. En outre, il y avait plus d'hommes que de femmes dans les quatre conditions génétiques pour lesquelles un diagnostic d'autisme avait été posé. Show Less
Am J Psychiatry 178, 77-86 (2021)
Chawner et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2021

L'impact général de l'haploinsuffisance sur la connectivité cérébrale sous-tend l'effet pléiotropique des CNV neuropsychiatriques.
  • Les chercheurs ont examiné plusieurs variantes du nombre de copies (CNV) pour étudier comment le cerveau se forme lorsqu'une personne est atteinte d'une CNV. Un CNV se produit lorsque le nombre de copies d'une région génétique est affecté, qu'un ensemble de gènes est retiré/supprimé ou qu'une région de l'ADN est surnuméraire/dupliquée. La délétion 16p11.2 est un exemple de CNV. Show More
  • Les chercheurs ont utilisé des examens d'imagerie par résonance magnétique (IRM) de personnes présentant des CNV 1q21.1 et 16p11.2 dans Simons Searchlight. Ils ont également inclus des personnes atteintes de CNV 15q11.2, 17q12 et 22q11.2 provenant d'autres études de recherche.
  • Ils ont constaté des modifications cérébrales dans toutes les conditions génétiques étudiées, dans différentes régions du cerveau. Ils ont également examiné les caractéristiques du QI, de l'autisme, de la schizophrénie et du TDAH au sein des groupes, ainsi que les schémas de connectivité cérébrale. C'est la première fois que des IRM ont été étudiées pour les CNV 1q21.1 et 15q11.2.
  • Les chercheurs ont constaté qu'une région du cerveau appelée thalamus était une région couramment affectée par ces CNV. Les modifications du thalamus sont liées à des troubles neuropsychiatriques. La région du cerveau appelée thalamus est nécessaire pour traiter les sens du corps (à l'exception de l'odorat) et joue un rôle dans le sommeil, l'éveil, la conscience, l'apprentissage et la mémoire.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Bio Psy 89, S40 (2021)
Moreau et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
délétion 1q21.1
Duplication du gène 1q21.1
2021

Phénotype clinique et psychologique détaillé du trouble neurodéveloppemental lié à l'X HNRNPH2
  • Il s'agit de la première publication sur HNRNPH2 qui inclut les données de Simons Searchlight. HNRNPH2 est l'abréviation de heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 (protéine nucléaire ribonucléaire hétérogène H2). Cette protéine est importante pour le fonctionnement des cellules et aide les cellules du cerveau à établir des connexions. Show More
  • Les chercheurs ont étudié des personnes présentant une modification génétique de la protéine HNRNPH2. Avec l'accord de la famille des participants, les informations les concernant ont été communiquées à Simons Searchlight. Ces informations ont été reliées à celles déjà fournies par les personnes participant à Simons Searchlight.
  • Les chercheurs ont étudié 33 personnes présentant une modification génétique pathogène ou probablement pathogène de la protéine HNRNPH2. L'article comprend un grand tableau des caractéristiques médicales des participants, ainsi que des photos de ces derniers en train de sourire.
  • Près de la moitié des participants avaient eu une crise d'épilepsie à un moment ou à un autre. La plupart des enfants souffrent d'hypotonie, de difficultés de coordination et de problèmes d'équilibre.
  • Lorsque les enfants passent une IRM cérébrale, les résultats les plus fréquents sont une modification du faisceau de cellules cérébrales qui relient les côtés gauche et droit du cerveau, un retard dans le développement de l'enveloppe protectrice des cellules cérébrales et une diminution de la taille du cerveau dans la région qui contrôle la coordination et l'équilibre.
  • Les problèmes d'alimentation et d'estomac étaient une préoccupation pour la plupart des enfants, et de nombreux parents ont déclaré que leurs enfants souffraient de constipation chronique.
  • Cet article contient beaucoup plus de détails sur les résultats médicaux chez les hommes et les femmes présentant des modifications génétiques de la protéine HNRNPH2.Show Less
Neurol Genet 7, e551 (2021)
Bain et al.
Full Article

HNRNPH2
2021