Pubblicazioni

Data di revisione: Ottobre 2024

Grazie a tutte le famiglie che hanno partecipato a Simons Searchlight. Grazie al tuo coinvolgimento, ci proponiamo di aiutare i ricercatori e i genetisti di tutto il mondo a comprendere le malattie genetiche che colpiscono te o la tua famiglia.

Le ricerche condotte con i dati di Simons Searchlight hanno dato luogo a numerose pubblicazioni. Questi documenti vengono sottoposti a un processo di peer-review, in cui altri scienziati valutano e convalidano la ricerca prima della pubblicazione su riviste scientifiche. Inoltre, alcuni risultati vengono condivisi tramite preprint, consentendo una rapida diffusione delle informazioni alla comunità scientifica.

Molte delle pubblicazioni riportano il nome “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), che era il nome originale del nostro programma di ricerca, ora noto come Simons Searchlight.

Gli articoli elencati sono organizzati cronologicamente, dal più vecchio al più recente. Puoi esplorare le pubblicazioni in base a specifiche condizioni genetiche utilizzando le categorie sottostanti.

A partire da ottobre 2024, Simons Searchlight ha contribuito a 108 pubblicazioni e preprint, e continueremo a riassumere le nuove pubblicazioni.

Per quanto riguarda l’accessibilità, la Fondazione Simons incoraggia i ricercatori a rendere le loro pubblicazioni ad accesso aperto. Se non riesci ad accedere a un articolo della rivista, ti consigliamo di contattare l’ultimo autore elencato nel documento per richiederne una copia.

Capire i titoli di riferimento delle pubblicazioni:

-Il titolo dell’articolo è seguito dai dettagli della pubblicazione, tra cui dove e quando è stato pubblicato.
– Se gli autori sono più di tre, usiamo “et al.” per indicare i collaboratori aggiuntivi.
– Le riviste vengono citate utilizzando nomi abbreviati.

Disclaimer: ti ricordiamo che gli articoli pubblicati su medRxiv (pronuncia med-archive) o bioRxiv (pronuncia bio-archive) non sono sottoposti a peer-review o a editing prima della pubblicazione online. Al contrario, tutti gli altri articoli qui elencati sono stati sottoposti alla revisione di colleghi ricercatori per garantirne la qualità e l’accuratezza. Sebbene pubblicare su medRxiv o bioRxiv permetta ai ricercatori di condividere rapidamente i risultati, i risultati finali pubblicati potrebbero essere diversi dopo essere stati sottoposti alla revisione formale dei pari per la pubblicazione su rivista.

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Condizione genetica
Anno di pubblicazione
90 Pubblicazioni
L'analisi del genotipo della delezione 16p11.2 definisce un nuovo tipo di "autismo".
  • I ricercatori Michael Duyzend e Evan Eichler approfondiscono i risultati e le implicazioni di un articolo di Simons Searchlight intitolato "The cognitive and behavioral phenotype of the 16p11.2 deletion in a clinically ascertained population". (Sopra)Mostra di più
  • Essi sottolineano il valore di un'indagine approfondita delle caratteristiche sia del neurosviluppo sia della psichiatria in un ampio numero di persone in Simons Searchlight, che consenta di ottenere una visione di qualità delle caratteristiche riscontrate nelle persone portatrici della delezione 16p11.2.
  • È importante sottolineare che, sebbene i tratti legati all'autismo siano comuni, non è comune ricevere una diagnosi clinica.
  • Duyzend e Eichler sottolineano la necessità di ulteriori studi, con un numero ancora maggiore di persone, per comprendere meglio la gamma di caratteristiche associate alla delezione 16p11.2.Mostra di meno
Biol Psichiatria 77, 769-771 (2015)
Duyzend et al.
Articolo completo

Delezione 16p11.2
2015

Differenze cerebrali opposte nei portatori di delezione e duplicazione 16p11.2
  • Le misure e la struttura del cervello sono state esaminate nei partecipanti al Simons Searchlight per verificare se la presenza di una quantità maggiore o minore della regione genetica 16p11.2 comportasse delle differenze.Mostra di più
  • Questo lavoro ha incluso 25 bambini portatori di delezioni 16p11.2 e 17 adulti portatori di duplicazioni 16p11.2.
  • Rispetto alle persone neurotipiche, le persone con delezioni in 16p11.2 avevano dimensioni cerebrali maggiori, mentre quelle con duplicazioni avevano dimensioni cerebrali minori.
  • Questi effetti erano molto evidenti nel rivestimento esterno della parte cerebrale (la superficie corticale).
  • Ciò suggerisce che i geni della regione 16p11.2 sono importanti per lo sviluppo del cervello nell'utero.
  • La ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione dello SFARI.Mostra di meno
J Neurosci Res 34, 11199-11211 (2014)
Qureshi et al.
Articolo completo

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2014

Microstruttura aberrante della sostanza bianca in bambini con delezioni 16p11.2
  • I giovani (dagli 8 ai 16 anni) con delezioni 16p11.2 sono stati sottoposti a test del QI e a risonanza magnetica non invasiva (RM).Mostra di più
  • Si tratta del primo studio in assoluto che esamina la struttura del cervello di individui con delezione 16p11.2.
  • I neurologi hanno scoperto che i bambini con delezioni 16p11.2 presentano alterazioni nella materia bianca del cervello in fase di sviluppo.
  • Alcuni bambini con delezioni 16p11.2 presentano un lieve disturbo dell'apprendimento, mentre altri hanno problemi significativi di apprendimento, di comportamento e medici.Mostra di meno
J Neurosci 34, 6214-6223 (2014)
Owen et al.
Articolo completo

Delezione 16p11.2
2014

L'alimentazione in assenza di fame, ma non i comportamenti di perdita di controllo, sono associati alle delezioni 16p11.2
  • Molte persone con delezioni nella regione 16p11.2 possono avere una diagnosi di obesità.Mostra di più
  • Per verificare come questa alterazione genetica porti all'aumento di peso, sono state studiate 64 persone con la delezione, 29 con la duplicazione e 55 parenti di Simons Searchlight.
  • L'analisi della crescita e le informazioni ricavate dai questionari dei genitori suggeriscono che l'obesità nelle persone con la delezione deriva in parte da comportamenti alimentari influenzati da fattori esterni. Ad esempio, il fascino del cibo di buon gusto, perché gli altri mangiano e si annoiano, ma non la stanchezza o l'ansia.
  • Gli autori suggeriscono che ci sono ancora altri fattori che possono giocare un ruolo nella sovralimentazione nelle persone con delezioni 16p11.2.
  • Questo lavoro è stato sostenuto da una borsa di studio Simons Searchlight.Mostra di meno
Obes 22, 2625-2631 (2014)
Gill et al.
Articolo completo

Delezione 16p11.2
2014

Progetto Simons Variation in Individuals (SimonsVIP): Un approccio basato sulla genetica per lo studio dello spettro autistico e dei disturbi del neurosviluppo correlati
  • Il progetto Simons Variation in Individuals (VIP) era la fase 1 (parte 1) di Simons Searchlight. Mostra di più
  • La fase 1 ha raccolto informazioni dettagliate sulla famiglia, sulla medicina, sul comportamento e sulla neurologia, oltre a campioni di sangue e di pelle, in cinque centri clinici negli Stati Uniti.
  • La fase 1 si è concentrata sulle persone con delezioni o duplicazioni 16p11.2.
  • Questa pubblicazione ha annunciato il progetto come una risorsa su larga scala per la comunità scientifica e una fonte di informazioni per le famiglie. Mostra di meno
Neurone 73, 1063-1067 (2012)
Il Consorzio Simons VIP
Articolo completo

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2012

Una sindrome da delezione di 600 kb a 16p11.2 porta a squilibri energetici e disturbi neuropsichiatrici
  • Le persone registrate nel Simons VIP e nei progetti di ricerca europei portatori della delezione 16p11.2 sono state sottoposte a test delle capacità mentali, a questionari comportamentali e alla raccolta di dati medici. Mostra di più
  • I ricercatori hanno scoperto che i portatori della delezione 16p11.2 hanno maggiori probabilità di avere un quoziente intellettivo inferiore, una maggiore incidenza di diagnosi psichiatriche e di soffrire di obesità, rispetto ai membri della loro famiglia senza questa delezione. Mostra di meno
J Med Genet 49, 660-668 (2012)
Zufferey et al.
Articolo completo

Delezione 16p11.2
2012