Pubblicazioni

Data di revisione: Ottobre 2024

Grazie a tutte le famiglie che hanno partecipato a Simons Searchlight. Grazie al tuo coinvolgimento, ci proponiamo di aiutare i ricercatori e i genetisti di tutto il mondo a comprendere le malattie genetiche che colpiscono te o la tua famiglia.

Le ricerche condotte con i dati di Simons Searchlight hanno dato luogo a numerose pubblicazioni. Questi documenti vengono sottoposti a un processo di peer-review, in cui altri scienziati valutano e convalidano la ricerca prima della pubblicazione su riviste scientifiche. Inoltre, alcuni risultati vengono condivisi tramite preprint, consentendo una rapida diffusione delle informazioni alla comunità scientifica.

Molte delle pubblicazioni riportano il nome “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), che era il nome originale del nostro programma di ricerca, ora noto come Simons Searchlight.

Gli articoli elencati sono organizzati cronologicamente, dal più vecchio al più recente. Puoi esplorare le pubblicazioni in base a specifiche condizioni genetiche utilizzando le categorie sottostanti.

A partire da ottobre 2024, Simons Searchlight ha contribuito a 108 pubblicazioni e preprint, e continueremo a riassumere le nuove pubblicazioni.

Per quanto riguarda l’accessibilità, la Fondazione Simons incoraggia i ricercatori a rendere le loro pubblicazioni ad accesso aperto. Se non riesci ad accedere a un articolo della rivista, ti consigliamo di contattare l’ultimo autore elencato nel documento per richiederne una copia.

Capire i titoli di riferimento delle pubblicazioni:

-Il titolo dell’articolo è seguito dai dettagli della pubblicazione, tra cui dove e quando è stato pubblicato.
– Se gli autori sono più di tre, usiamo “et al.” per indicare i collaboratori aggiuntivi.
– Le riviste vengono citate utilizzando nomi abbreviati.

Disclaimer: ti ricordiamo che gli articoli pubblicati su medRxiv (pronuncia med-archive) o bioRxiv (pronuncia bio-archive) non sono sottoposti a peer-review o a editing prima della pubblicazione online. Al contrario, tutti gli altri articoli qui elencati sono stati sottoposti alla revisione di colleghi ricercatori per garantirne la qualità e l’accuratezza. Sebbene pubblicare su medRxiv o bioRxiv permetta ai ricercatori di condividere rapidamente i risultati, i risultati finali pubblicati potrebbero essere diversi dopo essere stati sottoposti alla revisione formale dei pari per la pubblicazione su rivista.

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90 Publications
Modificatori materni e bias di origine dei genitori della CNV 16p11.2 associata all'autismo
  • 459 individui di 126 famiglie arruolate in Simons Searchlight con una delezione o duplicazione di 16p11.2 sono stati sottoposti ad analisi genetica per vedere se c'è una differenza se ereditata dalla madre o dal padre.Show More
  • In 79 persone con delezioni o duplicazioni 16p11.2 non ereditarie, la modifica genetica si è verificata nella maggior parte dei casi (9 volte su 10) nella copia ereditata dalla madre.
  • Questa tendenza materna non è stata osservata per le delezioni o duplicazioni 16p11.2 ereditate.
  • Questi risultati suggeriscono che le delezioni o duplicazioni 16p11.2 non ereditarie sono dovute a un aumento dello scambio di materiale genetico (ricombinazione) durante la formazione delle cellule uovo femminili.
  • Allo stesso modo, in questo studio, circa 8 persone su 10 con altre delezioni genetiche sono risultate non ereditarie o provenienti dalla madre.
  • Sebbene un maggior numero di delezioni genetiche influisca solo lievemente sul quoziente intellettivo di una persona, esse erano correlate a caratteristiche cliniche complessive più gravi.
  • I ricercatori suggeriscono che la comprensione della variazione delle caratteristiche cliniche nelle persone con 16p11.2 richiede un sequenziamento genetico completo.Show Less
Am J Hum Genet 98, 45-57 (2016)
Duyzend et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2016

Emersione di una famiglia di geni specifici per Homo sapiens e suscettibilità al cromosoma 16p11.2 CNV
  • Per studiare il motivo per cui le delezioni o duplicazioni 16p11.2 si verificano in 1 persona su 100 affetta da autismo, i ricercatori hanno analizzato questa regione genetica nei partecipanti al Simons Searchlight.Show More
  • Il cromosoma 16p11.2 indica il braccio corto del cromosoma 16, regione 1, banda numero 1, sottobanda 2.
  • La tipica regione genetica 16p11.2 conta 29 geni. Ci sono due geni BOLA2, uno su entrambe le estremità della sezione di breakpoint comune (vedi immagine sotto).
  • Questo studio ha incluso 152 persone con una delezione o duplicazione 16p11.2.
  • Nella tipica regione 16p11.2, gli esseri umani hanno due geni BOLA2, ma altri animali imparentati con l'uomo non ne hanno.
  • Il nome del gene BOLA2 sta per bolA family member 2 e questo gene è coinvolto nella regolazione del ferro nel sangue.
  • I ricercatori hanno scoperto che la maggior parte dei partecipanti, oltre il 96%, con una delezione o duplicazione di 16p11.2 presentava una variazione del numero di copie tra i due geni BOLA2.
  • Utilizzando tecniche di mappatura genetica e studi evolutivi, i ricercatori hanno creato una mappa di come questa regione sia passata dall'avere un solo gene BOLA2 in un antenato a due geni BOLA2 nell'uomo moderno.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Natura 536, 205-209 (2016)
Nuttle et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2016

Esoni come unità di impatto fenotipico per le mutazioni troncanti nell'autismo
  • Questo lavoro si è concentrato sulle persone della Simons Simplex Collection, un altro studio della Fondazione Simons che comprende famiglie con un figlio con diagnosi di autismo.Show More
  • I ricercatori hanno incluso i dati della Simons Simplex Collection relativi a persone con mutazioni che potevano essere alterate dal gene. Questi tipi di mutazioni sono chiamate varianti nonsense, splice site e frameshift e bloccano tutte la produzione di una proteina a valle. I ricercatori hanno confrontato questi dati con i risultati ottenuti dai partecipanti al Simons Searchlight.
  • I ricercatori hanno esaminato il modo in cui una persona gestisce le comuni esigenze associate alla vita quotidiana, nonché le capacità motorie, la comunicazione, la coordinazione e i livelli di QI dei partecipanti.
  • I ricercatori hanno voluto studiare se è importante dove avviene una modifica genetica in un gene. Ad esempio, se la mutazione genica avviene vicino all'inizio del gene o alla fine del gene, ciò influisce sulle caratteristiche mediche di una persona.
  • I ricercatori hanno suggerito che le mutazioni che alterano i geni di solito provocano una lieve riduzione dell'espressione genica, non una riduzione della metà, come ci si aspetterebbe.
  • Hanno anche scoperto che quando una mutazione genetica si trovava nella stessa parte di un gene, le caratteristiche mediche di due persone non imparentate erano più simili. I ricercatori hanno suggerito che alcune modifiche genetiche si trovano in trascrizioni di RNA che sfuggono alla distruzione da parte del corpo umano. Inoltre, le probabili mutazioni che alterano i geni e che si trovano vicine tra loro possono agire in modo simile, rispetto alle mutazioni lontane tra loro nello stesso gene.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Psichiatria Mol 26, 1685-1695 (2016)
Chiang et al.
Full Article

ADNP
AHDC1
ANK2
ANKRD11
ARID1B
ASH1L
BCL11A
CHD2
CHD8
CIC
CTCF
CTNNB1
CUL3
DDX3X
DNMT3A
DSCAM
DYRK1A
FOXP1
GIGYF1
GRIN2B
IRF2BPL
KDM5B
KDM6B
MBD5
MED13
MED13L
NBEA
NRXN1
PHF21A
PPP2R5D
PSMD12
RIMS1
SCN2A
SETBP1
SETD2
SHANK2
SPAST
SRCAP
TANC2
TBR1
WAC
WDFY3
2016

Il fenotipo cognitivo e comportamentale della delezione 16p11.2 in una popolazione clinicamente accertata
  • 85 persone con delezioni 16p11.2 e 153 fratelli e genitori a Simons Searchlight, sono stati studiati utilizzando lo stesso elenco di indagini e valutazioni comportamentali e cliniche per migliorare l'affidabilità delle diagnosi.Show More
  • Le analisi hanno incluso test cognitivi, di adattamento, del linguaggio, psichiatrici, comportamentali e diagnostici, valutazioni standardizzate sull'autismo e psichiatriche eseguite dai medici, nonché sondaggi compilati dai caregiver.
  • Sebbene le persone con delezioni 16p11.2 presentassero una serie di caratteristiche psichiatriche e di sviluppo, più comunemente avevano problemi sia nel linguaggio parlato (71% o 60 persone su 85) sia nella coordinazione motoria (53% o 45 persone su 85).
  • La maggior parte delle persone portatrici della delezione mostrava anche un'alta percentuale di tratti legati all'autismo, tra cui difficoltà sociali e comportamentali, ma solo il 24%, ovvero 20 persone su 85, ha ricevuto una diagnosi di autismo.
  • Questo lavoro è stato sostenuto da due borse di studio SFARI.Show Less
Biol Psichiatria 77, 785-793 (2015)
Hanson et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
2015

Modulazione dell'attenuazione mu a stimoli sociali in bambini e adulti con delezioni e duplicazioni 16p11.2
  • Per studiare la funzione sociale del cervello è stato utilizzato un elettroencefalogramma (EEG). L'EEG misura l'attività elettrica del cervello e la relazione che crea è una serie di linee ondulate. Una di queste linee d'onda è chiamata mu. L'onda mu dell'EEG è stata utilizzata per misurare la funzione sociale del cervello, per aiutare a capire come le difficoltà sociali siano correlate al funzionamento del cervello.Show More
  • I ricercatori hanno studiato 12 persone con delezioni 16p11.2, 12 persone con duplicazioni 16p11.2, 8 persone con diagnosi comportamentale di autismo e 16 persone senza altre diagnosi. Le persone con una delezione o una duplicazione erano partecipanti a Simons Searchlight.
  • Tutti i partecipanti allo studio hanno guardato video di persone che si muovevano, di una palla che rimbalzava e di nessun movimento. I partecipanti sono stati valutati con l'EEG mentre guardavano i video.
  • I partecipanti senza diagnosi avevano una maggiore risposta cerebrale al movimento delle persone. I partecipanti con autismo hanno avuto la stessa risposta alle onde cerebrali mu indipendentemente da ciò che veniva loro mostrato, mentre i partecipanti con delezioni o duplicazioni 16p11.2 hanno avuto una risposta maggiore al movimento degli oggetti piuttosto che delle persone.
  • I partecipanti con una delezione o duplicazione 16p11.2 e una diagnosi di autismo hanno avuto una risposta di onde cerebrali mu simile a quella dei partecipanti con una diagnosi comportamentale di autismo. I ricercatori hanno suggerito che la funzione cerebrale sociale associata all'autismo sostituisce o è più forte della funzione cerebrale unica collegata alle delezioni o duplicazioni 16p11.2. Le persone con una delezione o duplicazione 16p11.2 hanno un proprio modo di comprendere le situazioni sociali, diverso da quello delle persone con ASD.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
J Neurodev Disord 7, 25 (2015)
Hudac et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2015

Un potenziale ruolo contributivo della disfunzione ciliare nella patologia 16p11.2 600 kb BP4-BP5
  • L'attenzione sociale è stata studiata in un piccolo gruppo di bambini e adulti con 16p11.2 (12 partecipanti con delezione e 12 con duplicazione, partecipanti a Simons Searchlight), persone con disturbo dello spettro autistico (ASD) senza diagnosi genetica e persone neurotipiche.Show More
  • L'attenzione sociale è stata valutata utilizzando una corrente elettrica per studiare l'attività cerebrale, mentre le persone guardavano video di movimenti sociali (come il ballo) e non sociali (come il rimbalzo di una palla).
  • Le persone con una delezione o duplicazione del 16p11.2 avevano una maggiore attenzione al movimento non sociale. Le persone neurotipiche avevano una maggiore attenuazione del movimento sociale rispetto a quello non sociale. Le persone con ASD non presentavano differenze.
  • Questi risultati suggeriscono che le persone con 16p11.2 possono avere deficit nella percezione sociale, ma che le differenze sono uniche rispetto ai problemi sociali riscontrati negli individui con ASD.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative ( SFARI).Show Less
Am J Hum Genet 96, 784-796 (2015)
Migliavacca et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
2015

Anomalie delle vie uditive e del linguaggio in bambini con delezione 16p11.2
  • 36 bambini con una delezione 16p11.2 e 45 partecipanti al programma Simons Searchlight non affetti da delezione sono stati sottoposti a imaging cerebrale per esaminare quali processi cerebrali potrebbero essere correlati ai problemi di linguaggio legati alla delezione 16p11.2.Show More
  • Le persone con una delezione 16p11.2 presentano differenze nella struttura cerebrale, in particolare cambiamenti nella materia bianca cerebrale nelle regioni associate all'udito e al linguaggio.
  • I cambiamenti nelle regioni linguistiche dell'emisfero sinistro erano correlati alla capacità linguistica della persona, ma non alla capacità cognitiva complessiva.
  • I risultati di questo studio supportano i lavori precedenti che mostravano come cambiamenti strutturali cerebrali simili fossero correlati a disturbi del linguaggio nelle persone affette da autismo.Show Less
NeuroImage: Clinica 9, 50-57 (2015)
Berman et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
2015