Pubblicazioni

Data di revisione: Luglio 2024 Grazie a tutte le famiglie che hanno partecipato a Simons Searchlight. Grazie al tuo coinvolgimento, ci proponiamo di aiutare i ricercatori e i genetisti di tutto il mondo a comprendere le malattie genetiche che colpiscono te o la tua famiglia. Le ricerche condotte con i dati di Simons Searchlight hanno dato luogo a numerose pubblicazioni. Questi documenti vengono sottoposti a un processo di peer-review, in cui altri scienziati valutano e convalidano la ricerca prima della pubblicazione su riviste scientifiche. Inoltre, alcuni risultati vengono condivisi tramite preprint, consentendo una rapida diffusione delle informazioni alla comunità scientifica. Molte delle pubblicazioni riportano il nome “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), che era il nome originale del nostro programma di ricerca, ora noto come Simons Searchlight. Gli articoli elencati sono organizzati cronologicamente, dal più vecchio al più recente. Puoi esplorare le pubblicazioni in base a specifiche condizioni genetiche utilizzando le categorie sottostanti. A partire da luglio 2024, Simons Searchlight ha contribuito a 105 pubblicazioni e preprint, e continueremo a riassumere le nuove pubblicazioni. Per quanto riguarda l’accessibilità, la Fondazione Simons incoraggia i ricercatori a rendere le loro pubblicazioni ad accesso aperto. Se non riesci ad accedere a un articolo di una rivista, ti consigliamo di contattare l’ultimo autore elencato nel documento per richiederne una copia. Capire i titoli di riferimento delle pubblicazioni: -Il titolo dell’articolo è seguito dai dettagli della pubblicazione, compreso dove e quando è stato pubblicato. – Se gli autori sono più di tre, usiamo “et al.” per indicare i collaboratori aggiuntivi. – Le riviste vengono citate utilizzando nomi abbreviati.

Disclaimer: ti ricordiamo che gli articoli pubblicati su medRxiv (pronuncia med-archive) o bioRxiv (pronuncia bio-archive) non sono sottoposti a peer-review o a editing prima della pubblicazione online. Al contrario, tutti gli altri articoli qui elencati sono stati sottoposti alla revisione di colleghi ricercatori per garantirne la qualità e l’accuratezza. Sebbene pubblicare su medRxiv o bioRxiv permetta ai ricercatori di condividere rapidamente i risultati, i risultati finali pubblicati potrebbero essere diversi dopo essere stati sottoposti alla revisione formale dei pari per la pubblicazione su rivista.

Show More
Show Less

Search

  • Filter
  • Clear All
Genetic Condition
Year of Publication
90 Publications
Le preferenze diagnostiche includono la discussione dell'eziologia per gli adulti con paralisi cerebrale e i loro assistenti.
  • Ai bambini e agli adulti che ricevono una diagnosi di paralisi cerebrale viene diagnosticato un problema motorio. La paralisi cerebrale è un disturbo del movimento non progressivo e la diagnosi non indica l'origine del problema. Molte condizioni genetiche possono causare problemi di paralisi cerebrale.Show More
  • I ricercatori hanno spiegato che c'è una certa controversia tra i medici nel fornire una diagnosi di paralisi cerebrale quando la condizione è associata a un'origine genetica. A differenza di quanto avviene per le diagnosi di autismo o di epilessia, che sono anch'esse diagnosticate dal punto di vista medico e possono avere un'origine genetica.
  • I ricercatori hanno intervistato le persone a cui è stata diagnosticata la paralisi cerebrale e i loro assistenti per capire cosa pensano di questa condizione del neurosviluppo.
  • I ricercatori hanno inviato il sondaggio a persone che facevano parte del Cerebral Palsy Research Network e di Simons Searchlight. Questo include 16 gruppi in Simons Searchlight: delezione 16p11.2, delezione 1q21.1, ADNP, ASXL3, CHAMP1, CSNK2A1, CTNNB1, DYRK1A, GRIN2B, HIVEP2, PPP2R1A, PPP2R5D, PCHD1, SCN2A, STXBP1 e SYNGAP1.
  • I partecipanti sono stati 197 e il sondaggio è stato inviato tra dicembre 2019 e maggio 2020.
  • È importante notare che la maggior parte dei partecipanti non aveva una diagnosi genetica associata alla paralisi cerebrale e che la causa più comune della paralisi cerebrale in questo gruppo era una lesione cerebrale. Solo la metà delle persone coinvolte in questo studio è stata informata dell'origine della propria paralisi cerebrale.
  • Tre partecipanti su quattro hanno dichiarato di apprezzare la conoscenza della causa della loro paralisi cerebrale. Molti partecipanti hanno apprezzato la diagnosi di paralisi cerebrale rispetto alla sola diagnosi genetica, perché ha permesso loro di anticipare l'evoluzione dei sintomi, di spiegarli agli altri, di accedere ai servizi e di comprendere la causa dei sintomi.
  • I ricercatori hanno scoperto che le persone con paralisi cerebrale e i loro caregiver preferivano in generale avere una diagnosi genetica e una diagnosi di paralisi cerebrale.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Dev Med Child Neurol 64, 723-733 (2022)
Aravamuthan et al.
Full Article

ADNP
ASXL3
CAMPIONE1
CSNK2A1
CTNNB1
Delezione 16p11.2
Delezione 1q21.1
DYRK1A
GRIN2B
HIVEP2
PCHD1
PPP2R1A
PPP2R5D
SCN2A
STXBP1
SYNGAP1
2022

Coerenza dei dati SLC6A1 riferiti dai genitori in Simons Searchlight con le pubblicazioni dei fornitori
  • Per studiare la forza dei dati riferiti dai genitori in Simons Searchlight, i ricercatori hanno confrontato le caratteristiche mediche delle persone con varianti genetiche SLC6A1, come riferite dai genitori e come riportate nelle pubblicazioni mediche.Show More
  • Può essere difficile che i pazienti di una comunità globale di malattie rare siano studiati dallo stesso gruppo di medici, Simons Searchlight offre un'opportunità unica ai ricercatori di studiare la comunità online, consentendo anche a più persone di partecipare.
  • I ricercatori hanno confrontato 116 persone con varianti genetiche SLC6A1 descritte in pubblicazioni mediche e 43 persone con Simons Searchlight.
  • Confrontando i dati riferiti dai genitori e le informazioni riferite dai fornitori, si è riscontrato il minor numero di dati mancanti per condizioni quali l'epilessia e l'autismo. I dati riferiti dal fornitore non hanno evidenziato alcune caratteristiche cliniche riscontrate dai genitori.
  • I ricercatori non hanno riscontrato differenze nella frequenza di ritardi nello sviluppo, autismo e disturbo da deficit di attenzione e iperattività tra i due gruppi. Tuttavia, hanno scoperto che i genitori hanno riferito una frequenza leggermente superiore di problemi di tono muscolare e di movimento rispetto alle persone visitate da un medico. Le persone visitate dai medici avevano maggiori probabilità di essere descritte come affette da epilessia, ma la differenza non era grande.Show Less
J Neurodev Disord 14, 40 (2022)
Bain et al.
Full Article

SLC6A1
2022

ConVnet BiLSTM per la classificazione di ASD su segnale cerebrale EEG
  • L'obiettivo di questa ricerca era sviluppare e convalidare un nuovo metodo computerizzato per assistere i medici nella diagnosi dell'autismo. Il metodo ha utilizzato una struttura di rete neurale convoluzionale (ConVnet) che fonde due blocchi LSTM (BiLSTM). Questo metodo computazionale di apprendimento profondo identifica modelli nelle informazioni dell'elettroencefalogramma (EEG) per aiutare le diagnosi. ConVnet BiLSTM è stato utilizzato con elevata accuratezza in recenti studi su altri argomenti, come il rilevamento di crisi epilettiche o il riconoscimento di motori umani.Show More
  • Lo studio ha incluso partecipanti al Simons Searchlight con una delezione 16p11.2 o una duplicazione 16p11.2, oltre a persone senza condizioni genetiche dell'Ospedale pediatrico di Boston. I partecipanti avevano un'età non superiore ai 10 anni.
  • Utilizzando il metodo BiLSTM di ConVnet, i ricercatori sono riusciti a classificare i partecipanti come autistici in modo rapido, economico e non invasivo. I ricercatori hanno creato un modello riconoscibile dagli EEG dei partecipanti. Questo metodo di apprendimento profondo ha previsto l'autismo con un'accuratezza superiore al 97%.
  • I ricercatori hanno suggerito che questo metodo potrebbe essere utilizzato dai medici per aiutare la diagnosi di autismo come alternativa agli attuali criteri comportamentali del manuale diagnostico.Show Less
iJOE 18, (2022)
Ali et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2022

Elaborazione sensoriale nella delezione 16p11.2 e nella duplicazione 16p11.2
  • I ricercatori volevano capire come le persone con una variante del numero di copie 16p11.2 (CNV) elaborano le informazioni sensoriali. Una CNV si verifica quando c'è un cambiamento in una sezione del DNA che porta alla cancellazione o alla duplicazione di uno o più geni. La delezione 16p11.2 è un esempio di CNV.Show More
  • Questo studio ha incluso 38 bambini con una delezione 16p11.2, 31 bambini con una duplicazione 16p11.2 e partecipanti al registro Simons Searchlight.
  • I problemi di elaborazione sensoriale sono comuni alle persone con autismo. Questo include la difficoltà a gestire la stimolazione dei sensi, come la luce, la consistenza, il gusto e il suono.
  • I partecipanti con una delezione 16p11.2 o una duplicazione 16p11.2 avevano maggiori probabilità di avere problemi di elaborazione sensoriale rispetto ai partecipanti senza delezione o duplicazione 16p11.2. I problemi di elaborazione sensoriale dei partecipanti con una delezione o duplicazione di 16p11.2 erano paragonabili ai problemi di elaborazione sensoriale dei partecipanti con autismo.
  • I partecipanti con una delezione o duplicazione 16p11.2 avevano maggiori probabilità di avere problemi con la registrazione delle informazioni sensoriali. I partecipanti con una duplicazione 16p11.2 avevano maggiori probabilità di essere sensibili alle informazioni sensoriali. Altri modelli di elaborazione sensoriale, come la ricerca e l'evitamento di informazioni sensoriali, non erano così comuni in questi due gruppi.
  • I partecipanti con delezione o duplicazione 16p11.2 e autismo avevano maggiori probabilità di avere problemi con le sensazioni tattili e orali rispetto ai partecipanti non affetti da autismo.
  • Questi risultati suggeriscono che una ripartizione dettagliata dell'elaborazione sensoriale nelle persone con una delezione o duplicazione 16p11.2 potrebbe essere utilizzata per le valutazioni cliniche.Show Less
Autismo Res 15, 2081-2098 (2022)
Smith et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2022

Fenotipi del neurosviluppo associati a varianti patogene di SLC6A1
  • Questa è la prima pubblicazione su SLC6A1 che include i dati di Simons Searchlight.Show More
  • SLC6A1 è l'acronimo di solute carrier 6 family member 1 ed è importante per le cellule cerebrali per ricevere segnali da altre cellule cerebrali. Le alterazioni del gene SLC6A1 provocano comunemente crisi epilettiche. Le crisi più comuni sono quelle di assenza.
  • I ricercatori hanno studiato 28 partecipanti al Simons Searchlight con una variante genetica patogena o probabilmente patogena in SLC6A1. Questo si aggiunge alle 116 persone con varianti genetiche SLC6A1 pubblicate finora nella letteratura medica.
  • In questo studio, la maggior parte delle varianti genetiche era de novo, ovvero un cambiamento casuale che avviene nel bambino. Ma alcune varianti genetiche sono state ereditate da un genitore.
  • La maggior parte dei partecipanti presentava crisi epilettiche, basso tono muscolare, problemi di linguaggio o ritardo nel parlare, disabilità intellettiva o ritardo nello sviluppo e problemi di motricità grossolana.
  • Tra le caratteristiche mediche meno comuni dei partecipanti vi erano l'autismo, i disturbi del movimento, i problemi del sonno e un'elevata tolleranza al dolore.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
J Med Genet 59, 536-543 (2022)
Kahen et al.
Full Article

SLC6A1
2022

Profilo del neurosviluppo del disturbo HIVEP2-correlato
  • Questa è la prima pubblicazione su HIVEP2 che include i dati di Simons Searchlight.Show More
  • Questo studio ha incluso 12 bambini di età compresa tra 3 e 13 anni con una variante genetica HIVEP2 patogena o probabilmente patogena. Questo studio arricchisce le conoscenze sull'HIVEP2, dato che solo 14 persone sono state descritte nella ricerca medica.
  • I ricercatori hanno scoperto che 3 bambini su 12 soffrivano di crisi epilettiche, metà dei bambini erano affetti da autismo e tutti avevano una disabilità intellettiva. Molti bambini presentavano disturbi del linguaggio e reflusso gastroesofageo, e la maggior parte aveva un tono muscolare basso. I dettagli di tutte le caratteristiche mediche riscontrate in questo gruppo di bambini sono organizzati in una tabella nel documento.
  • I ricercatori hanno suggerito che un aumento dei sintomi dell'autismo è associato a un minore funzionamento adattivo nelle persone con una variante genetica HIVEP2. Il funzionamento adattivo si riferisce al modo in cui una persona gestisce le richieste comuni nella vita quotidiana. I ricercatori hanno anche suggerito che l'autismo è sottodiagnosticato nelle persone con una variante genetica HIVEP2.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Dev Med Child Neurol 64, 654-661 (2022)
Mo et al.
Full Article

HIVEP2
2022

Le CIN dell'autismo provenienti da pazienti sia idiopatici che affetti da delezione CNV 16p11.2 presentano una disregolazione della proliferazione e delle risposte mitogeniche
  • La maggior parte delle persone con una diagnosi di autismo ha una causa genetica nota, detta anche autismo idiopatico. Solo circa 1 persona su 5 riceve una diagnosi genetica associata all'autismo. Show More
  • L'obiettivo di questa ricerca era capire perché alcune persone affette da autismo idiopatico sviluppano una testa più grande della media e altre no. Per farlo, i ricercatori hanno utilizzato cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) ottenute da partecipanti con una delezione 16p11.2, perché le persone con questa delezione tendono ad avere una testa più grande della media. Le iPSC sono un tipo speciale di cellule che possono essere trasformate in altre cellule del corpo, rendendo più facile lo studio di parti del corpo difficili da studiare, come le cellule cerebrali.
  • Due delle iPSC, provenienti da partecipanti al Simons Searchlight con una delezione 16p11.2, sono state trasformate in cellule cerebrali in laboratorio. I ricercatori hanno anche studiato le iPSC di tre famiglie che partecipano al New Jersey Language and Autism Genetics Study e di due persone senza autismo del National Institutes of Health (NIH).
  • Questo documento riassume le informazioni cliniche e intellettuali sui partecipanti.
  • In tutti i partecipanti con autismo idiopatico sono stati riscontrati problemi nel controllo della crescita cellulare. Due partecipanti presentavano una diminuzione del numero di cellule in grado di crescere e un partecipante presentava una crescita eccessiva di cellule. Tutti i partecipanti con una delezione 16p11.2 presentavano un aumento della crescita cellulare.
  • I ricercatori hanno analizzato tutte le cellule per verificare se vi fossero percorsi genetici simili che causassero problemi di crescita cellulare. Hanno scoperto che le cellule dei partecipanti con autismo idiopatico presentavano diversi modelli di marcatori genetici. Le cellule dei partecipanti con una delezione 16p11.2 presentavano modelli genetici simili.
  • I ricercatori hanno suggerito che troppi o troppo pochi meccanismi di sviluppo neurologico contribuiscono allo sviluppo dell'autismo.Show Less
Cellule staminali Rep 17, 1380-1394 (2022)
Connacher et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
2022