Publicaties

Herziene datum: Oktober 2024

Bedankt aan alle gezinnen voor hun deelname aan Simons Zoeklicht. Door jouw betrokkenheid willen we onderzoekers en genetici wereldwijd helpen bij het begrijpen van genetische aandoeningen die van invloed zijn op jou of je familie.

Het onderzoek dat is uitgevoerd met de gegevens van Simons Searchlight heeft geresulteerd in een groot aantal gepubliceerde artikelen. Deze papers ondergaan een peer-review proces, waarbij andere wetenschappers het onderzoek beoordelen en valideren voor publicatie in wetenschappelijke tijdschriften. Bovendien worden sommige bevindingen gedeeld via preprints, waardoor informatie snel kan worden verspreid onder de wetenschappelijke gemeenschap.

Veel van de publicaties dragen de naam “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), wat de oorspronkelijke naam was van ons onderzoeksprogramma, dat nu bekend staat als Simons Searchlight.

De artikelen zijn chronologisch gerangschikt, van oud naar nieuw. Je kunt publicaties per specifieke genetische aandoening bekijken met behulp van de onderstaande categorieën.

Vanaf oktober 2024 heeft Simons Searchlight bijgedragen aan 108 publicaties en preprints, en we zullen nieuwe publicaties blijven samenvatten.

Voor de toegankelijkheid moedigt de Simons Foundation onderzoekers aan om hun publicaties open access te maken. Als je geen toegang kunt krijgen tot een tijdschriftartikel, raden we je aan contact op te nemen met de laatste auteur die op het artikel vermeld staat om een kopie aan te vragen.

Publicatieverwijzingstitels begrijpen:

-De titel van het artikel wordt gevolgd door publicatiegegevens, waaronder waar en wanneer het artikel is gepubliceerd.
– Als er meer dan drie auteurs zijn, gebruiken we “et al.” voor extra medewerkers.
– Tijdschriften worden aangeduid met steno-namen.

Disclaimer: Houd er rekening mee dat artikelen die op medRxiv (uitgesproken als med-archive) of bioRxiv (uitgesproken als bio-archive) worden geplaatst, niet door vakgenoten worden beoordeeld of geredigeerd voordat ze online worden gepubliceerd. Alle andere artikelen die hier worden genoemd, zijn daarentegen beoordeeld door collega-onderzoekers om de kwaliteit en nauwkeurigheid te garanderen. Hoewel het publiceren op medRxiv of bioRxiv onderzoekers in staat stelt om hun bevindingen snel te delen, kunnen de uiteindelijke gepubliceerde resultaten verschillen nadat ze formele peer review hebben ondergaan voor publicatie in een tijdschrift.

Meer tonen
Minder tonen

Zoek op

  • Filter
  • Alles wissen
Genetische aandoening
Jaar van publicatie
90 Publicaties
Het cognitieve en gedragsfenotype van de 16p11.2 deletie in een klinisch vastgestelde populatie
  • 85 mensen met 16p11.2 deleties en 153 broers, zussen en ouders in Simons Searchlight werden onderzocht met dezelfde lijst van gedrags- en klinische onderzoeken en evaluaties om de betrouwbaarheid in diagnoses te verbeteren.Meer tonen
  • Analyses omvatten cognitieve, aanpassings-, taal-, psychiatrische, gedrags- en diagnostische testen, gestandaardiseerde autisme- en psychiatrische beoordelingen door artsen en enquêtes ingevuld door verzorgers.
  • Hoewel mensen met 16p11.2 deleties een scala aan psychiatrische en ontwikkelingskenmerken hadden, kwamen problemen met zowel gesproken taal (71% of 60 van de 85 mensen) als motorische coördinatie (53% of 45 van de 85 mensen) het meest voor.
  • De meeste mensen die drager waren van de deletie vertoonden ook hoge percentages autisme-gerelateerde kenmerken, waaronder sociale en gedragsproblemen, maar toch kreeg slechts 24% of 20 van de 85 mensen de diagnose autisme.
  • Dit werk werd ondersteund door twee SFARI-subsidies.Minder tonen
Biologische psychiatrie 77, 785-793 (2015)
Hanson et al.
Volledig artikel

16p11.2 deletie
2015

Tegengestelde hersenverschillen bij dragers van 16p11.2 deletie en duplicatie
  • Hersenmetingen en -structuur werden onderzocht bij Simons Searchlight deelnemers om te zien of het hebben van meer of minder van de 16p11.2 genetische regio resulteerde in verschillen.Meer tonen
  • Deze studie omvatte 25 kinderen met 16p11.2 deleties en 17 volwassenen met 16p11.2 duplicaties.
  • Vergeleken met neurotypische mensen hadden mensen met deleties in 16p11.2 een grotere hersenomvang, terwijl mensen met duplicaties een kleinere hersenomvang hadden.
  • Deze effecten waren erg merkbaar in de buitenste bedekking van het cerebrale deel van de hersenen (het corticale oppervlak).
  • Dit suggereert dat genen in de regio 16p11.2 belangrijk zijn voor de ontwikkeling van de hersenen in utero.
  • Het onderzoek werd ondersteund door een subsidie van SFARI.Minder tonen
Neurowetenschappelijk onderzoek 34, 11199-11211 (2014)
Qureshi et al.
Volledig artikel

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
2014

Eten zonder honger, maar geen controleverlies gedragingen zijn geassocieerd met 16p11.2 deleties
  • Veel mensen met deleties binnen de regio 16p11.2 kunnen de diagnose obesitas hebben.Meer tonen
  • Om te kijken hoe deze genetische verandering leidt tot gewichtstoename, werden 64 mensen met de deletie, 29 met de duplicatie en 55 familieleden van Simons Searchlight onderzocht.
  • Analyse van de groei en informatie uit ouderlijke vragenlijsten suggereert dat obesitas bij mensen met de deletie deels het gevolg was van eetgedrag dat werd beïnvloed door externe factoren. Zoals de aantrekkingskracht van lekker eten, omdat anderen eten en verveling, maar geen vermoeidheid of angst.
  • De auteurs suggereren dat er nog andere factoren zijn die een rol kunnen spelen bij overeten bij mensen met 16p11.2 deleties.
  • Dit werk werd ondersteund door een Simons Searchlight-beurs.Minder tonen
Obes 22, 2625-2631 (2014)
Gill et al.
Volledig artikel

16p11.2 deletie
2014

Afwijkende witte stof microstructuur bij kinderen met 16p11.2 deleties
  • Jongeren (8-16 jaar) met 16p11.2 deleties kregen IQ-tests en niet-invasieve MRI (magnetic resonance imaging).Meer tonen
  • Dit is de allereerste studie die kijkt naar de structuur van de hersenen van individuen met een 16p11.2 deletie.
  • Neurologen ontdekten dat kinderen met 16p11.2 deleties veranderingen hadden in de zich ontwikkelende witte stof van de hersenen.
  • Sommige kinderen met 16p11.2 deleties hebben een milde leerstoornis, terwijl anderen aanzienlijke leer-, gedrags- en medische problemen hebben.Minder tonen
Neurowetenschappen 34, 6214-6223 (2014)
Owen et al.
Volledig artikel

16p11.2 deletie
2014

Simons Variatie in Individuen Project (SimonsVIP): Een genetica-eerst benadering voor het bestuderen van het autismespectrum en verwante neurologische ontwikkelingsstoornissen
  • Het Simons Variatie in Individuen (VIP)-project was fase 1 (deel 1) van Simons Zoeklicht. Meer tonen
  • Fase 1 verzamelde gedetailleerde familie-, medische, gedrags- en neurologische informatie en bloed- en huidmonsters in vijf klinische centra in de VS.
  • Fase 1 richtte zich op mensen met 16p11.2 deleties of duplicaties.
  • Deze publicatie kondigde het project aan als een grootschalige bron van informatie voor de wetenschappelijke gemeenschap en een bron van informatie voor gezinnen. Minder tonen
Neuron 73, 1063-1067 (2012)
Het Simons VIP-consortium
Volledig artikel

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
2012

Een 600 kb deletiesyndroom op 16p11.2 leidt tot een verstoorde energiebalans en neuropsychiatrische stoornissen
  • Mensen geregistreerd in Simons VIP en uit Europese onderzoeksprojecten die drager waren van de 16p11.2 deletie, werden getest op hun mentale vaardigheden, kregen gedragsvragenlijsten en er werden medische gegevens verzameld. Meer tonen
  • Onderzoekers ontdekten dat dragers van een 16p11.2 deletie meer kans hebben op een lager IQ, een hogere incidentie van psychiatrische diagnoses en obesitas, vergeleken met hun familieleden zonder deze deletie. Minder tonen
J Med Genet 49, 660-668 (2012)
Zufferey et al.
Volledig artikel

16p11.2 deletie
2012