Publicaties

Herziene datum: Oktober 2024

Bedankt aan alle gezinnen voor hun deelname aan Simons Zoeklicht. Door jouw betrokkenheid willen we onderzoekers en genetici wereldwijd helpen bij het begrijpen van genetische aandoeningen die van invloed zijn op jou of je familie.

Het onderzoek dat is uitgevoerd met de gegevens van Simons Searchlight heeft geresulteerd in een groot aantal gepubliceerde artikelen. Deze papers ondergaan een peer-review proces, waarbij andere wetenschappers het onderzoek beoordelen en valideren voor publicatie in wetenschappelijke tijdschriften. Bovendien worden sommige bevindingen gedeeld via preprints, waardoor informatie snel kan worden verspreid onder de wetenschappelijke gemeenschap.

Veel van de publicaties dragen de naam “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), wat de oorspronkelijke naam was van ons onderzoeksprogramma, dat nu bekend staat als Simons Searchlight.

De artikelen zijn chronologisch gerangschikt, van oud naar nieuw. Je kunt publicaties per specifieke genetische aandoening bekijken met behulp van de onderstaande categorieën.

Vanaf oktober 2024 heeft Simons Searchlight bijgedragen aan 108 publicaties en preprints, en we zullen nieuwe publicaties blijven samenvatten.

Voor de toegankelijkheid moedigt de Simons Foundation onderzoekers aan om hun publicaties open access te maken. Als je geen toegang kunt krijgen tot een tijdschriftartikel, raden we je aan contact op te nemen met de laatste auteur die op het artikel vermeld staat om een kopie aan te vragen.

Publicatieverwijzingstitels begrijpen:

-De titel van het artikel wordt gevolgd door publicatiegegevens, waaronder waar en wanneer het artikel is gepubliceerd.
– Als er meer dan drie auteurs zijn, gebruiken we “et al.” voor extra medewerkers.
– Tijdschriften worden aangeduid met steno-namen.

Disclaimer: Houd er rekening mee dat artikelen die op medRxiv (uitgesproken als med-archive) of bioRxiv (uitgesproken als bio-archive) worden geplaatst, niet door vakgenoten worden beoordeeld of geredigeerd voordat ze online worden gepubliceerd. Alle andere artikelen die hier worden genoemd, zijn daarentegen beoordeeld door collega-onderzoekers om de kwaliteit en nauwkeurigheid te garanderen. Hoewel het publiceren op medRxiv of bioRxiv onderzoekers in staat stelt om hun bevindingen snel te delen, kunnen de uiteindelijke gepubliceerde resultaten verschillen nadat ze formele peer review hebben ondergaan voor publicatie in een tijdschrift.

Show More
Show Less

Search

  • Filter
  • Clear All
Genetic Condition
Year of Publication
90 Publications
Klinisch fenotype van de terugkerende 1q21.1 kopie-aantal variant
  • Dit was de eerste publicatie van Simons Searchlightover de 1q21.1 kopiegetalvariant. Show More
  • Er werd gedetailleerd medisch onderzoek gedaan bij 9 kinderen en 10 volwassen familieleden met 1q21.1 deleties, 10 kinderen en 9 volwassen familieleden met 1q21.1 duplicaties en 23 familieleden zonder 1q21.1 veranderingen die in Simons Searchlight zaten.
  • Medische gegevens werden verzameld door middel van interviews en er werden testen afgenomen om psychiatrisch en neurologisch functioneren, IQ, taal- en bewegingsvaardigheden te meten.
  • Mensen met 1q21.1 deleties en duplicaties bleken een lager IQ en problemen met taal en motoriek te hebben.
  • Mensen met 1q21.1 duplicaties hadden een grotere kans om gediagnosticeerd te worden met ASS en om meer ASS symptomen te hebben, vergeleken met mensen met deleties.
  • Mensen met 1q21.1 duplicaties hadden ook vaker een groter hoofd, terwijl mensen met deleties vaker een kleiner hoofd hadden.
  • 15 van de mensen met 1q21.1 deleties en 13 met duplicaties hadden ook structurele magnetische resonantie beeldvorming van de hersenen (sMRI) om naar de grootte van de hersenen te kijken. Ze ontdekten dat 3 van de 13 mensen met duplicaties een kleinere hersenomvang hadden.
  • Onderzoekers benadrukken het belang van deze zorgvuldige en gedetailleerde onderzoeken om te begrijpen hoe een 1q21.1 deletie of duplicatie de ontwikkeling beïnvloedt. Show Less
Genet Med 4, 341-349 (2016)
Bernier et al.
Full Article

1q21.1 deletie
1q21.1 duplicatie
2016

Karakterisering van cognitieve controlevaardigheden bij kinderen met een 16p11.2 deletie met behulp van adaptieve 'videogame' technologie: een pilotstudie
  • Om aandacht en cognitie, waaronder denken, geheugen, taal, beoordelingsvermogen en het vermogen om nieuwe dingen te leren, te bestuderen bij kinderen met 16p11.2 deleties, ontwikkelden deze onderzoekers een videospel. Show More
  • 20 kinderen met 16p11.2 deleties, 16 van hun broers en zussen en 75 kinderen zonder de 16p11.2 deletie in Simons Searchlight werden geworven op twee Simons Searchlight familieconferenties gehouden in 2013 en 2015.
  • Kinderen deden een aandachtstest en speelden een aandachtsvideospel.
  • De onderzoekers vonden geen verschil in de aandachtstest tussen de drie groepen kinderen, maar kinderen met 16p11.2 deleties reageerden langzamer bij het spelen van de videogame test.
  • Onderzoekers denken dat de onderhoudende test met videogames ervoor zorgde dat de kinderen beter opletten tijdens de test, wat leidde tot een nauwkeuriger inschatting van hun cognitieve vaardigheden.
  • Deze onderzoekers suggereren dat dit type test nuttig zou kunnen zijn in medische klinieken voor het evalueren van aandacht en cognitieve vaardigheden. Show Less
Psychiatrie 6, e893 (2016)
Anguera et al.
Full Article

16p11.2 deletie
2016

Abnormale auditieve en taalroutes bij kinderen met een 16p11.2 deletie
  • 36 kinderen met een 16p11.2 deletie en 45 Simons Searchlight deelnemers zonder deletie ondergingen beeldvorming van de hersenen om te kijken welk hersenproces gerelateerd zou kunnen zijn aan taalproblemen met een 16p11.2 deletie.Show More
  • Mensen met een 16p11.2 deletie hadden verschillen in de hersenstructuur, met name veranderingen in de witte hersenstof in gebieden die geassocieerd worden met zowel horen als taal.
  • Veranderingen in de taalgebieden van de linkerhersenhelft waren gerelateerd aan de taalvaardigheid van die persoon, maar niet aan de algemene cognitieve vaardigheid.
  • De bevindingen van dit onderzoek ondersteunen eerder onderzoek waaruit bleek dat soortgelijke structurele veranderingen in de hersenen verband houden met taalproblemen bij mensen met autisme.Show Less
NeuroImage: Klinisch 9, 50-57 (2015)
Berman et al.
Full Article

16p11.2 deletie
2015

De rol van ouderlijke cognitieve, gedrags- en motorische profielen in klinische variabiliteit bij individuen met chromosoom 16p11.2 deleties
  • Om meer inzicht te krijgen in de variabiliteit in kenmerken bij mensen met de 16p11.2 deletie, werden in dit onderzoek 56 mensen met 16p11.2 deleties en hun ouders en broers en zussen uit Simons Searchlight onderzocht.Show More
  • Onderzoekers bestudeerden cognitieve vaardigheden, sociaal gedrag en neuromotorische prestaties en vonden consistente verschillen in al deze metingen bij mensen met de 16p11.2 deletie. Hoewel er een grote variatie was in hoe mensen scoorden, wat gerelateerd was aan hoe hun familieleden scoorden.
  • Dit suggereert dat klinische resultaten rekening moeten houden met veranderingen in gedragsmetingen gebaseerd op individueel gedefinieerde familiescores, in plaats van alleen te vertrouwen op vastgestelde gedragsdrempels.
  • Dit onderzoek werd gedeeltelijk ondersteund door SFARI-subsidies.Show Less
JAMA Psychiatrie 72, 119-126 (2015)
Moreno De Luca et al.
Full Article

16p11.2 deletie
2015

Een mogelijke rol voor ciliary dysfunctie in de 16p11.2 600 kb BP4-BP5 pathologie
  • Sociale aandacht werd bestudeerd voor een kleine groep van 16p11.2 kinderen en volwassen deelnemers (12 deletie en 12 duplicatie, Simons Searchlight deelnemers), mensen met autismespectrumstoornis (ASS) zonder genetische diagnose en neurotypische mensen.Show More
  • Sociale aandacht werd beoordeeld met behulp van een elektrische stroom om de hersenactiviteit te bestuderen, terwijl mensen keken naar video's van sociale beweging (zoals dansen) en niet-sociale beweging (zoals een bal die stuitert).
  • Mensen met een 16p11.2 deletie of duplicatie hadden meer aandacht voor niet-sociale beweging. Neurotypische mensen hadden meer aandacht voor sociale dan voor niet-sociale beweging. Mensen met ASS hadden geen verschil.
  • Deze bevindingen suggereren dat mensen met 16p11.2 tekorten kunnen hebben in sociale perceptie, maar dat de verschillen uniek zijn ten opzichte van de sociale problemen die gezien worden bij mensen met ASS.
  • Dit onderzoek werd ondersteund door een subsidie van de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Am J Hum Genet 96, 784-796 (2015)
Migliavacca et al.
Full Article

16p11.2 deletie
2015

Modulatie van mu-verzwakking op sociale stimuli bij kinderen en volwassenen met 16p11.2 deleties en duplicaties
  • Een elektro-encefalogram (EEG) werd gebruikt om de sociale hersenfunctie te bestuderen. Een EEG meet de elektrische activiteit in de hersenen en het rapport dat dit oplevert is een reeks golvende lijnen. Een van die golflijnen heet mu. De EEG mu-golf werd gebruikt om de sociale hersenfunctie te meten om te helpen begrijpen hoe sociale moeilijkheden samenhangen met hoe de hersenen werken.Show More
  • Onderzoekers bestudeerden 12 mensen met 16p11.2 deleties, 12 mensen met 16p11.2 duplicaties, 8 mensen met een gedragsdiagnose autisme en 16 mensen zonder andere diagnoses. Mensen met een deletie of duplicatie waren deelnemers aan Simons Searchlight.
  • Iedereen in het onderzoek keek naar video's van bewegende mensen, een bal die stuitert en geen beweging. Deelnemers werden beoordeeld met EEG terwijl ze naar de video's keken.
  • Deelnemers zonder diagnose reageerden meer op de beweging van mensen. Deelnemers met autisme hadden dezelfde mu-hersengolfrespons ongeacht wat ze te zien kregen, terwijl deelnemers met 16p11.2 deleties of duplicaties meer reageerden op beweging van objecten dan van mensen.
  • Deelnemers met een 16p11.2 deletie of duplicatie en een diagnose van autisme hadden een vergelijkbare mu hersengolfrespons als deelnemers met alleen een gedragsdiagnose van autisme. De onderzoekers suggereerden dat de sociale hersenfunctie die geassocieerd wordt met autisme de unieke hersenfunctie die gekoppeld is aan 16p11.2 deleties of duplicaties vervangt of sterker is. Mensen met een 16p11.2 deletie of duplicatie hebben hun eigen manier om sociale situaties te begrijpen die anders is dan die van mensen met ASS.
  • Dit onderzoek werd ondersteund door een subsidie van de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
J Neurodev Disord 7, 25 (2015)
Hudac et al.
Full Article

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
2015

Genotype-eerste analyse van de 16p11.2 deletie definieert een nieuw type "autisme"
  • Onderzoekers Michael Duyzend en Evan Eichler gaan verder in op de bevindingen en implicaties van een Simons Searchlight artikel genaamd "Het cognitieve en gedragsfenotype van de 16p11.2 deletie in een klinisch vastgestelde populatie". (Boven)Show More
  • Ze benadrukken de waarde van een grondig onderzoek van zowel neurologische als psychiatrische kenmerken bij een groot aantal mensen in Simons Zoeklicht, waardoor kwalitatief goede inzichten verkregen kunnen worden in de kenmerken die gevonden worden bij mensen met 16p11.2 deleties.
  • Wat belangrijk is, is dat ze benadrukken dat autisme-gerelateerde kenmerken veel voorkomen, maar dat een klinische diagnose niet veel voorkomt.
  • Duyzend en Eichler benadrukken dat er meer onderzoeken nodig zijn, met nog grotere aantallen mensen, om een beter inzicht te krijgen in de verschillende kenmerken die geassocieerd worden met een 16p11.2 deletie.Show Less
Biologische psychiatrie 77, 769-771 (2015)
Duyzend et al.
Full Article

16p11.2 deletie
2015