Publicações

Data de revisão: Outubro de 2024

Obrigado a todas as famílias por participarem do Simons Searchlight. Com o seu envolvimento, pretendemos ajudar pesquisadores e geneticistas de todo o mundo a entender os distúrbios genéticos que afetam você ou sua família.

A pesquisa realizada com os dados do Simons Searchlight resultou em vários artigos publicados. Esses artigos passam por um processo de revisão por pares, no qual outros cientistas avaliam e validam a pesquisa antes da publicação em revistas científicas. Além disso, algumas descobertas são compartilhadas por meio de pré-impressões, permitindo a rápida disseminação de informações para a comunidade científica.

Muitas das publicações apresentam o nome “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), que era o nome original do nosso programa de pesquisa, agora conhecido como Simons Searchlight.

Os artigos listados estão organizados em ordem cronológica, do mais antigo ao mais recente. Você pode explorar publicações por condições genéticas específicas usando as categorias abaixo.

Em outubro de 2024, o Simons Searchlight contribuiu para 108 publicações e pré-impressões, e continuaremos a resumir novas publicações.

Para acessibilidade, a Fundação Simons incentiva os pesquisadores a tornar suas publicações de acesso aberto. Se você não conseguir acessar um artigo de periódico, recomendamos que entre em contato com o último autor listado no artigo para solicitar uma cópia.

Entendendo os títulos de referência de publicações:

-O título do artigo é seguido pelos detalhes da publicação, incluindo onde e quando ele foi publicado.
– Se houver mais de três autores, usamos “et al.” para representar colaboradores adicionais.
– As revistas são referenciadas usando nomes abreviados.

Isenção de responsabilidade: esteja ciente de que os artigos publicados no medRxiv (pronuncia-se med-archive) ou no bioRxiv (pronuncia-se bio-archive) não são revisados por pares ou editados antes da publicação on-line. Em contrapartida, todos os outros artigos listados aqui foram revisados por colegas pesquisadores para garantir a qualidade e a precisão. Embora a publicação no medRxiv ou no bioRxiv permita que os pesquisadores compartilhem as descobertas rapidamente, os resultados finais publicados podem ser diferentes depois de passarem pela revisão formal por pares para publicação em periódicos.

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91 Publications
Modulação da atenuação do mu a estímulos sociais em crianças e adultos com deleções e duplicações de 16p11.2
  • Um eletroencefalograma (EEG) foi usado para estudar a função cerebral social. Um EEG mede a atividade elétrica no cérebro, e o relatório que ele cria é uma série de linhas onduladas. Uma dessas linhas onduladas é chamada de mu. A onda mu do EEG foi usada para medir a função social do cérebro para ajudar a entender como as dificuldades sociais se relacionam com o funcionamento do cérebro.Show More
  • Os pesquisadores estudaram 12 pessoas com deleções 16p11.2, 12 pessoas com duplicações 16p11.2, 8 pessoas com diagnóstico comportamental de autismo e 16 pessoas sem outros diagnósticos. As pessoas com uma deleção ou duplicação eram participantes do Simons Searchlight.
  • Todos os participantes do estudo assistiram a vídeos de pessoas se movendo, uma bola quicando e nenhum movimento. Os participantes foram avaliados por EEG enquanto assistiam aos vídeos.
  • Os participantes sem diagnóstico apresentaram uma resposta cerebral mais intensa ao movimento das pessoas. Os participantes com autismo tiveram a mesma resposta de ondas cerebrais mu, independentemente do que lhes era mostrado, enquanto os participantes com deleções ou duplicações do 16p11.2 tiveram uma resposta maior ao movimento de objetos do que de pessoas.
  • Os participantes com deleção ou duplicação de 16p11.2 e diagnóstico de autismo tiveram uma resposta de ondas cerebrais semelhantes às dos participantes com diagnóstico comportamental de autismo. Os pesquisadores sugeriram que a função cerebral social associada ao autismo substitui ou é mais forte do que a função cerebral exclusiva ligada às deleções ou duplicações do 16p11.2. As pessoas com deleção ou duplicação da 16p11.2 têm sua própria maneira de entender as situações sociais, que é diferente das pessoas com TEA.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI).Show Less
J Neurodev Disord 7, 25 (2015)
Hudac et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2015

O fenótipo cognitivo e comportamental da deleção 16p11.2 em uma população clinicamente verificada
  • 85 pessoas com deleção 16p11.2 e 153 irmãos e pais em Simons Searchlight foram estudados usando a mesma lista de pesquisas e avaliações comportamentais e clínicas para melhorar a confiabilidade dos diagnósticos.Show More
  • As análises incluíram testes cognitivos, adaptativos, de linguagem, psiquiátricos, comportamentais e de diagnóstico, avaliações padronizadas de autismo e psiquiátricas realizadas por médicos, bem como pesquisas preenchidas por cuidadores.
  • Embora as pessoas com deleções 16p11.2 apresentassem uma série de características psiquiátricas e de desenvolvimento, o mais comum é que tivessem problemas na linguagem falada (71% ou 60 de 85 pessoas) e na coordenação motora (53% ou 45 de 85 pessoas).
  • A maioria das pessoas portadoras da deleção também apresentou altas taxas de traços relacionados ao autismo, incluindo dificuldades sociais e comportamentais, mas apenas 24% ou 20 de 85 pessoas receberam um diagnóstico de autismo.
  • Este trabalho foi apoiado por dois subsídios do SFARI.Show Less
Psiquiatria Biológica 77, 785-793 (2015)
Hanson et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
2015

Microestrutura aberrante da substância branca em crianças com deleções 16p11.2
  • Jovens (de 8 a 16 anos) com deleções 16p11.2 receberam testes de QI e ressonância magnética não invasiva (MRI).Show More
  • Este é o primeiro estudo a analisar a estrutura do cérebro de indivíduos com deleção 16p11.2.
  • Os neurologistas descobriram que as crianças com deleções 16p11.2 apresentavam alterações na substância branca do cérebro em desenvolvimento.
  • Algumas crianças com deleções 16p11.2 apresentam um leve distúrbio de aprendizado, enquanto outras têm problemas significativos de aprendizado, comportamento e médicos.Show Less
J Neurosci 34, 6214-6223 (2014)
Owen et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
2014

Comportamentos de comer na ausência de fome, mas não de perda de controle, estão associados a deleções 16p11.2
  • Muitas pessoas com deleções na região 16p11.2 podem ter um diagnóstico de obesidade.Show More
  • Para verificar como essa alteração genética leva ao ganho de peso, foram estudadas 64 pessoas com a deleção, 29 com a duplicação e 55 parentes de Simons Searchlight.
  • A análise do crescimento e as informações dos questionários dos pais sugerem que a obesidade em pessoas com a deleção foi parcialmente causada por comportamentos alimentares influenciados por fatores externos. Por exemplo, o apelo da comida saborosa, porque os outros estão comendo e o tédio, mas não a fadiga ou a ansiedade.
  • Os autores sugerem que ainda há outros fatores que podem desempenhar um papel na alimentação excessiva em pessoas com deleções 16p11.2.
  • Este trabalho foi apoiado por uma bolsa Simons Searchlight.Show Less
Obes 22, 2625-2631 (2014)
Gill et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
2014

Diferenças cerebrais opostas em portadores de deleção e duplicação de 16p11.2
  • As medidas e a estrutura do cérebro foram examinadas nos participantes do Simons Searchlight para verificar se o fato de ter mais ou menos da região genética 16p11.2 resultava em alguma diferença.Show More
  • Esse estudo incluiu 25 crianças portadoras de deleções 16p11.2 e 17 adultos portadores de duplicações 16p11.2.
  • Em comparação com pessoas neurotípicas, as pessoas com deleções em 16p11.2 tinham um tamanho de cérebro maior, enquanto aquelas com duplicações tinham um tamanho de cérebro menor.
  • Esses efeitos foram muito perceptíveis na cobertura externa da parte cerebral do cérebro (a área da superfície cortical).
  • Isso sugere que os genes na região 16p11.2 são importantes para o desenvolvimento do cérebro no útero.
  • A pesquisa foi apoiada por um subsídio da SFARI.Show Less
J Neurosci Res 34, 11199-11211 (2014)
Qureshi et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2014

Uma síndrome de deleção de 600 kb em 16p11.2 leva a um desequilíbrio energético e a distúrbios neuropsiquiátricos
  • As pessoas registradas no Simons VIP e em projetos de pesquisa europeus portadores da deleção 16p11.2 foram testadas quanto às suas habilidades mentais, receberam questionários comportamentais e tiveram dados médicos coletados. Show More
  • Os pesquisadores descobriram que os portadores da deleção 16p11.2 têm maior probabilidade de ter um QI mais baixo, maior incidência de diagnósticos psiquiátricos e de sofrer de obesidade, em comparação com seus familiares sem essa deleção. Show Less
J Med Genet 49, 660-668 (2012)
Zufferey et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
2012

Projeto Simons Variation in Individuals (SimonsVIP): Uma abordagem que prioriza a genética para estudar o espectro do autismo e os distúrbios de neurodesenvolvimento relacionados
  • O projeto Simons Variation in Individuals (VIP) foi a fase 1 (parte 1) do Simons Searchlight. Show More
  • A Fase 1 coletou informações familiares, médicas, comportamentais e neurológicas detalhadas, bem como amostras de sangue e pele, em cinco centros clínicos nos EUA.
  • A Fase 1 concentrou-se em pessoas com deleções ou duplicações de 16p11.2.
  • Essa publicação anunciou o projeto como um recurso de grande escala para a comunidade científica e uma fonte de informações para as famílias. Show Less
Neurônio 73, 1063-1067 (2012)
Consórcio VIP Simons
Full Article

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2012