Publicações

Data de revisão: Outubro de 2024

Obrigado a todas as famílias por participarem do Simons Searchlight. Com o seu envolvimento, pretendemos ajudar pesquisadores e geneticistas de todo o mundo a entender os distúrbios genéticos que afetam você ou sua família.

A pesquisa realizada com os dados do Simons Searchlight resultou em vários artigos publicados. Esses artigos passam por um processo de revisão por pares, no qual outros cientistas avaliam e validam a pesquisa antes da publicação em revistas científicas. Além disso, algumas descobertas são compartilhadas por meio de pré-impressões, permitindo a rápida disseminação de informações para a comunidade científica.

Muitas das publicações apresentam o nome “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), que era o nome original do nosso programa de pesquisa, agora conhecido como Simons Searchlight.

Os artigos listados estão organizados em ordem cronológica, do mais antigo ao mais recente. Você pode explorar publicações por condições genéticas específicas usando as categorias abaixo.

Em outubro de 2024, o Simons Searchlight contribuiu para 108 publicações e pré-impressões, e continuaremos a resumir novas publicações.

Para acessibilidade, a Fundação Simons incentiva os pesquisadores a tornar suas publicações de acesso aberto. Se você não conseguir acessar um artigo de periódico, recomendamos que entre em contato com o último autor listado no artigo para solicitar uma cópia.

Entendendo os títulos de referência de publicações:

-O título do artigo é seguido pelos detalhes da publicação, incluindo onde e quando ele foi publicado.
– Se houver mais de três autores, usamos “et al.” para representar colaboradores adicionais.
– As revistas são referenciadas usando nomes abreviados.

Isenção de responsabilidade: esteja ciente de que os artigos publicados no medRxiv (pronuncia-se med-archive) ou no bioRxiv (pronuncia-se bio-archive) não são revisados por pares ou editados antes da publicação on-line. Em contrapartida, todos os outros artigos listados aqui foram revisados por colegas pesquisadores para garantir a qualidade e a precisão. Embora a publicação no medRxiv ou no bioRxiv permita que os pesquisadores compartilhem as descobertas rapidamente, os resultados finais publicados podem ser diferentes depois de passarem pela revisão formal por pares para publicação em periódicos.

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Year of Publication
91 Publications
Surgimento de uma família de genes específicos do Homo sapiens e suscetibilidade à CNV do cromossomo 16p11.2
  • Para estudar por que as deleções ou duplicações de 16p11.2 ocorrem em 1 de cada 100 pessoas com autismo, os pesquisadores analisaram essa região genética nos participantes do Simons Searchlight.Show More
  • O cromossomo 16p11.2 representa o braço curto do cromossomo 16, região 1, banda número 1, sub-banda 2.
  • A região genética típica de 16p11.2 tem 29 genes. Há dois genes BOLA2, um em cada extremidade da seção de ponto de interrupção comum (veja a imagem abaixo).
  • Esse estudo incluiu 152 pessoas com deleção ou duplicação da 16p11.2.
  • Na região típica 16p11.2, os humanos têm dois genes BOLA2, mas outros animais relacionados aos humanos não têm.
  • O nome do gene BOLA2 significa bolA family member 2, e esse gene está envolvido na regulação do ferro no sangue.
  • Os pesquisadores descobriram que a maioria dos participantes, mais de 96%, com uma deleção ou duplicação de 16p11.2 tinha a variação do número de cópias entre os dois genes BOLA2.
  • Usando técnicas de mapeamento genético e estudos evolutivos, os pesquisadores criaram um mapa de como essa região passou de ter apenas um gene BOLA2 em um ancestral para dois genes BOLA2 em humanos modernos.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons(SFARI).Show Less
Natureza 536, 205-209 (2016)
Nuttle et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2016

Transtorno do espectro do autismo, características de desenvolvimento e psiquiátricas na duplicação 16p11.2
  • Para saber mais sobre a função cerebral de pessoas com duplicação 16p11.2, os pesquisadores estudaram os participantes do Simons Searchlight.Show More
  • Esse estudo incluiu 62 crianças e 43 adultos com a duplicação 16p11.2. Eles foram submetidos a testes de QI e preencheram pesquisas para avaliar autismo, comportamento, linguagem e capacidade de resposta social.
  • Intelectualmente, os participantes com duplicação 16p11.2 tinham, em média, deficiência limítrofe, e vários participantes tinham deficiência moderada a grave. Muitos foram considerados deficientes intelectuais.
  • Havia uma ligação entre ter uma deficiência intelectual e ter outros problemas de neurodesenvolvimento, como problemas com habilidades motoras, de linguagem e sociais.
  • Muitas crianças com duplicações 16p11.2 apresentaram atrasos de linguagem e TDAH. Adultos com duplicações 16p11.2 apresentavam ansiedade, TOC e transtornos de humor.
  • Outros pesquisadores descobriram que as pessoas com deleção 16p11.2 têm algumas características clínicas semelhantes às dos portadores de duplicação. Elas são parecidas no funcionamento adaptativo (como uma pessoa pode lidar com as demandas comuns da vida cotidiana), problemas sociais e comportamentais, problemas emocionais, problemas de coordenação e taxas de autismo e TDAH na infância.
  • Em geral, os participantes com duplicações 16p11.2 tiveram uma ampla gama de resultados, de acordo com as pesquisas. Nem todos com duplicação 16p11.2 tinham as mesmas características clínicas, e muitos tiveram resultados semelhantes aos de pessoas que estão na faixa típica das pesquisas e avaliações.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons(SFARI).Show Less
J Autism Dev Disord 8, 2734-2748 (2016)
Green Snyder et al.
Full Article

Duplicação de 16p11.2
2016

Uma forma altamente penetrante de apraxia da fala na infância devido à deleção de 16p11.2
  • As crianças com deleções 16p11.2 foram estudadas para entender os tipos de dificuldades de linguagem que elas poderiam ter e para ver como as dificuldades de linguagem são comuns.Show More
  • 11 crianças com idades entre 5 e 18 anos foram recrutadas enquanto participavam de uma Conferência da Família Simons Searchlight em 2013 e solicitadas a participar de um estudo de idioma.
  • As crianças passaram cerca de uma hora fazendo testes de linguagem, um teste de QI e testes de movimento motor fino e grosso. Os pesquisadores também entrevistaram membros da família durante esse período.
  • Todas as 11 crianças tinham problemas com seu QI não verbal e dificuldades com o movimento motor geral.
  • Embora todas as crianças também tivessem algum nível de problemas com a fala, esses pesquisadores descobriram que todas as 9 crianças com habilidades de linguagem ainda eram diagnosticadas com um distúrbio motor da fala chamado apraxia infantil da fala (CAS).
  • Na população em geral, o CAS é muito raro. Como as deleções 16p11.2 parecem causar uma forma muito específica de problema de fala, conforme encontrado nesse pequeno grupo, os pesquisadores enfatizam que talvez valha a pena testar as pessoas com CAS para detectar uma deleção 16p11.2. Show Less
Eur J Hum 24, 302-306 (2016)
Dedorenko et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
2016

O papel dos perfis cognitivo, comportamental e motor dos pais na variabilidade clínica em indivíduos com deleção do cromossomo 16p11.2
  • Para ajudar a entender a variabilidade de características encontrada em pessoas com a deleção 16p11.2, este estudo investigou 56 pessoas com deleções 16p11.2 e seus pais e irmãos da Simons Searchlight.Show More
  • Os pesquisadores estudaram as habilidades cognitivas, os comportamentos sociais e o desempenho neuromotor e encontraram diferenças consistentes em todas essas medidas em pessoas com a deleção 16p11.2. No entanto, houve uma grande variação na pontuação das pessoas, que estava relacionada à pontuação de seus familiares.
  • Isso sugere que os resultados clínicos devem considerar mudanças nas medidas comportamentais com base em escores familiares definidos individualmente, em vez de depender apenas de limites comportamentais definidos.
  • Este estudo foi apoiado em parte por subsídios do SFARI.Show Less
JAMA Psychiatry 72, 119-126 (2015)
Moreno De Luca et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
2015

Possível papel contributivo da disfunção ciliar na patologia BP4-BP5 de 16p11.2 600 kb
  • A atenção social foi estudada em um pequeno grupo de crianças 16p11.2 e participantes adultos (12 participantes com deleção e 12 com duplicação, participantes do Simons Searchlight), pessoas com transtorno do espectro do autismo (TEA) sem diagnóstico genético e pessoas neurotípicas.Show More
  • A atenção social foi avaliada usando uma corrente elétrica para estudar a atividade cerebral, enquanto as pessoas assistiam a vídeos de movimentos sociais (como dança) e não sociais (como uma bola quicando).
  • Pessoas com deleção ou duplicação da 16p11.2 prestavam mais atenção a movimentos não sociais. As pessoas neurotípicas apresentaram mais atenuação ao movimento social do que ao não social. As pessoas com TEA não apresentaram diferença.
  • Essas descobertas sugerem que as pessoas com 16p11.2 podem ter déficits na percepção social, mas que as diferenças são únicas em relação aos problemas sociais observados em indivíduos com TEA.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons(SFARI).Show Less
Am J Hum Genet 96, 784-796 (2015)
Migliavacca et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
2015

A primeira análise do genótipo da deleção 16p11.2 define um novo tipo de "autismo"
  • Os pesquisadores Michael Duyzend e Evan Eichler exploram ainda mais as descobertas e implicações de um artigo da Simons Searchlight chamado "The cognitive and behavioral phenotype of the 16p11.2 deletion in a clinically ascertained population". (Acima)Show More
  • Eles enfatizam o valor de uma investigação minuciosa das características de neurodesenvolvimento e psiquiátricas em um grande número de pessoas no Simons Searchlight, o que permite obter insights de qualidade sobre as características encontradas em pessoas com deleções 16p11.2.
  • É importante ressaltar que, embora os traços relacionados ao autismo sejam comuns, não é comum receber um diagnóstico clínico.
  • Duyzend e Eichler enfatizam a necessidade de mais estudos, com um número ainda maior de pessoas, para entender melhor a variedade de características associadas à deleção 16p11.2.Show Less
Psiquiatria Biológica 77, 769-771 (2015)
Duyzend et al.
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Deleção 16p11.2
2015

Vias auditivas e de linguagem anormais em crianças com deleção 16p11.2
  • 36 crianças com deleção 16p11.2 e 45 participantes do Simons Searchlight sem deleção foram submetidas a exames de imagem do cérebro para verificar que processos cerebrais podem estar relacionados a problemas de linguagem decorrentes da deleção 16p11.2.Show More
  • Pessoas com deleção 16p11.2 apresentaram diferenças na estrutura cerebral, especificamente alterações na substância branca do cérebro em regiões associadas à audição e à linguagem.
  • As alterações nas regiões de linguagem do hemisfério esquerdo estavam relacionadas à capacidade de linguagem da pessoa, mas não à capacidade cognitiva geral.
  • As descobertas deste estudo corroboram trabalhos anteriores que demonstraram que alterações estruturais semelhantes no cérebro estavam relacionadas à deficiência de linguagem em pessoas com autismo.Show Less
NeuroImage: Clinical 9, 50-57 (2015)
Berman et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
2015