Publicações

Data de revisão: Outubro de 2024

Obrigado a todas as famílias por participarem do Simons Searchlight. Com o seu envolvimento, pretendemos ajudar pesquisadores e geneticistas de todo o mundo a entender os distúrbios genéticos que afetam você ou sua família.

A pesquisa realizada com os dados do Simons Searchlight resultou em vários artigos publicados. Esses artigos passam por um processo de revisão por pares, no qual outros cientistas avaliam e validam a pesquisa antes da publicação em revistas científicas. Além disso, algumas descobertas são compartilhadas por meio de pré-impressões, permitindo a rápida disseminação de informações para a comunidade científica.

Muitas das publicações apresentam o nome “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), que era o nome original do nosso programa de pesquisa, agora conhecido como Simons Searchlight.

Os artigos listados estão organizados em ordem cronológica, do mais antigo ao mais recente. Você pode explorar publicações por condições genéticas específicas usando as categorias abaixo.

Em outubro de 2024, o Simons Searchlight contribuiu para 108 publicações e pré-impressões, e continuaremos a resumir novas publicações.

Para acessibilidade, a Fundação Simons incentiva os pesquisadores a tornar suas publicações de acesso aberto. Se você não conseguir acessar um artigo de periódico, recomendamos que entre em contato com o último autor listado no artigo para solicitar uma cópia.

Entendendo os títulos de referência de publicações:

-O título do artigo é seguido pelos detalhes da publicação, incluindo onde e quando ele foi publicado.
– Se houver mais de três autores, usamos “et al.” para representar colaboradores adicionais.
– As revistas são referenciadas usando nomes abreviados.

Isenção de responsabilidade: esteja ciente de que os artigos publicados no medRxiv (pronuncia-se med-archive) ou no bioRxiv (pronuncia-se bio-archive) não são revisados por pares ou editados antes da publicação on-line. Em contrapartida, todos os outros artigos listados aqui foram revisados por colegas pesquisadores para garantir a qualidade e a precisão. Embora a publicação no medRxiv ou no bioRxiv permita que os pesquisadores compartilhem as descobertas rapidamente, os resultados finais publicados podem ser diferentes depois de passarem pela revisão formal por pares para publicação em periódicos.

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Genetic Condition
Year of Publication
91 Publications
Caracterização da variação fenotípica na síndrome de haploinsuficiência DYRK1A usando medidas comportamentais padronizadas
  • Esta é a primeira publicação sobre o DYRK1A que inclui dados do Simons Searchlight.Show More
  • Este estudo incluiu 24 crianças com uma variante genética patogênica ou provavelmente patogênica da DYRK1A. Este foi o primeiro artigo a incluir 18 dos participantes; os outros seis participantes foram incluídos em artigos anteriores. Os 18 participantes aumentam o que se sabe sobre a DYRK1A, já que apenas 79 pessoas foram descritas em pesquisas médicas.
  • DYRK1A significa dual-specificity tyrosine phosphorylation-regulated kinase 1A, e é importante para o desenvolvimento e a sobrevivência das células cerebrais nos estágios iniciais do desenvolvimento humano.
  • O documento inclui tabelas que mostram as informações genéticas e clínicas dos participantes.
  • As alterações genéticas que causam a síndrome relacionada à DYRK1A são variantes de perda de função que fazem com que uma cópia da DYRK1A não seja funcional. Muitos participantes tinham problemas de desenvolvimento que foram observados no pré-natal por meio de ultrassom. Quase todos os participantes eram menores do que a média, tanto em altura quanto em peso.
  • Todos os participantes tinham deficiência intelectual e um tamanho de cabeça menor do que a média. Cerca de metade teve convulsões em algum momento. A maioria dos participantes apresentava atraso ou ausência de fala e atraso na marcha. Cerca de metade recebeu um diagnóstico de autismo.
  • A constipação e a doença do refluxo gastroesofágico eram comuns entre esses participantes.
  • Os escores de comportamento adaptativo dos participantes estavam na faixa baixa. O funcionamento adaptativo refere-se a como uma pessoa lida com as demandas comuns da vida cotidiana.
  • Os problemas mais comuns das crianças em idade pré-escolar eram o retraimento e a dificuldade de atenção, enquanto os problemas mais comuns das crianças em idade escolar eram problemas sociais, de pensamento e de atenção.
  • Os pesquisadores compararam o que encontraram no grupo do Simons Searchlight com as informações sobre as 79 pessoas relatadas em outros artigos. Eles descobriram que as informações médicas eram semelhantes, mas conseguiram obter informações mais detalhadas com os dados do Simons Searchlight.Show Less
Am J Med Genet A 188, 1954-1963 (2022)
Fenster et al et al.
Full Article

DYRK1A
2022

Processamento sensorial na deleção 16p11.2 e na duplicação 16p11.2
  • Os pesquisadores tinham como objetivo entender como as pessoas com uma variante do número de cópias 16p11.2 (CNV) processam as informações sensoriais. Uma CNV ocorre quando há uma alteração em uma seção do DNA que resulta na exclusão ou duplicação de um gene ou de vários genes. A deleção 16p11.2 é um exemplo de CNV.Show More
  • Este estudo incluiu 38 crianças com uma deleção 16p11.2, 31 crianças com uma duplicação 16p11.2 e participantes do registro Simons Searchlight.
  • Os desafios com o processamento sensorial são comuns em pessoas com autismo. Isso inclui ter dificuldade com a estimulação dos sentidos, como luz, textura, paladar e som.
  • Os participantes com deleção 16p11.2 ou duplicação 16p11.2 tinham maior probabilidade de apresentar desafios de processamento sensorial do que os participantes sem deleção ou duplicação 16p11.2. Os desafios de processamento sensorial dos participantes com deleção ou duplicação de 16p11.2 foram comparáveis aos desafios de processamento sensorial dos participantes com autismo.
  • Os participantes com deleção ou duplicação de 16p11.2 tinham maior probabilidade de ter problemas com o registro de informações sensoriais. Os participantes com uma duplicação 16p11.2 tinham maior probabilidade de serem sensíveis a informações sensoriais. Outros padrões de processamento sensorial, como buscar e evitar informações sensoriais, não eram tão comuns nesses dois grupos.
  • Os participantes com deleção ou duplicação de 16p11.2 e autismo tinham maior probabilidade de ter problemas com sensações de toque e orais do que os participantes que não tinham autismo.
  • Esses resultados sugerem que uma análise detalhada do processamento sensorial em pessoas com deleção ou duplicação 16p11.2 poderia ser usada para avaliações clínicas.Show Less
Pesquisa sobre Autismo 15, 2081-2098 (2022)
Smith et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2022

As preferências de diagnóstico incluem a discussão da etiologia para adultos com paralisia cerebral e seus cuidadores
  • Crianças e adultos que recebem um diagnóstico de paralisia cerebral são diagnosticados com um problema motor. A paralisia cerebral é um distúrbio de movimento não progressivo, e o diagnóstico não informa a origem do problema. Muitas condições genéticas podem causar problemas de paralisia cerebral.Show More
  • Os pesquisadores explicaram que há alguma controvérsia entre os médicos sobre o fornecimento de um diagnóstico de paralisia cerebral quando a condição está associada a uma origem genética. Isso é diferente do que ocorre quando as pessoas são diagnosticadas com autismo ou epilepsia, que também são diagnosticadas por um médico e podem ter origem genética.
  • Os pesquisadores entrevistaram pessoas diagnosticadas com paralisia cerebral e seus cuidadores para entender seus sentimentos sobre essa condição de neurodesenvolvimento.
  • Os pesquisadores enviaram sua pesquisa a pessoas que faziam parte da Cerebral Palsy Research Network e da Simons Searchlight. Isso incluiu 16 grupos no Simons Searchlight: deleção 16p11.2, deleção 1q21.1, ADNP, ASXL3, CHAMP1, CSNK2A1, CTNNB1, DYRK1A, GRIN2B, HIVEP2, PPP2R1A, PPP2R5D, PCHD1, SCN2A, STXBP1 e SYNGAP1.
  • Houve 197 participantes, e a pesquisa foi enviada entre dezembro de 2019 e maio de 2020.
  • É importante ressaltar que a maioria dos participantes não tinha um diagnóstico genético associado à paralisia cerebral, e a causa mais comum da paralisia cerebral nesse grupo foi uma lesão cerebral. Apenas metade das pessoas desse estudo foi informada sobre a origem de sua paralisia cerebral.
  • Três em cada quatro participantes disseram que valorizavam saber a causa de sua paralisia cerebral. Muitos participantes valorizaram o diagnóstico de paralisia cerebral em vez de apenas um diagnóstico genético, pois isso lhes permitiu prever a evolução dos sintomas, explicar os sintomas a outras pessoas, obter acesso a serviços e entender a causa dos sintomas.
  • Os pesquisadores descobriram que as pessoas com paralisia cerebral e seus cuidadores, em geral, preferiam ter um diagnóstico genético e um diagnóstico de paralisia cerebral.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI).Show Less
Controle Neurológico Infantil 64, 723-733 (2022)
Aravamuthan et al.
Full Article

ADNP
ASXL3
CHAMP1
CSNK2A1
CTNNB1
Deleção 16p11.2
Deleção 1q21.1
DYRK1A
GRIN2B
HIVEP2
PCHD1
PPP2R1A
PPP2R5D
SCN2A
STXBP1
SYNGAP1
2022

ConVnet BiLSTM para classificação de TEA em sinais cerebrais de EEG
  • O objetivo dessa pesquisa foi desenvolver e validar um novo método baseado em computador para auxiliar os médicos no diagnóstico do autismo. O método usou uma estrutura de rede neural convolucional (ConVnet) que mescla dois blocos LSTM (BiLSTM). Esse método de aprendizagem profunda computacional identifica padrões em informações de eletroencefalograma (EEG) para ajudar nos diagnósticos. O ConVnet BiLSTM tem sido usado com alta precisão em pesquisas recentes sobre outros tópicos, como detecção de convulsões ou reconhecimento de motores humanos.Show More
  • Esse estudo incluiu participantes do Simons Searchlight com uma deleção 16p11.2 ou uma duplicação 16p11.2, bem como pessoas sem problemas genéticos do Boston Children's Hospital. Os participantes tinham 10 anos de idade ou menos.
  • Usando o método ConVnet BiLSTM, os pesquisadores conseguiram classificar os participantes como autistas de forma rápida, barata e não invasiva. Os pesquisadores criaram um padrão reconhecível a partir dos EEGs dos participantes. Esse método de aprendizagem profunda previu o autismo com mais de 97% de precisão.
  • Os pesquisadores sugeriram que esse método poderia ser usado por médicos para auxiliar no diagnóstico de autismo como uma alternativa aos critérios comportamentais atuais do manual de diagnóstico.Show Less
iJOE 18, (2022)
Ali et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2022

Perfil de neurodesenvolvimento do transtorno relacionado ao HIVEP2
  • Esta é a primeira publicação sobre o HIVEP2 que inclui dados do Simons Searchlight.Show More
  • Este estudo incluiu 12 crianças de 3 a 13 anos de idade com uma variante genética patogênica ou provavelmente patogênica do HIVEP2. Esse estudo aumenta o que se sabe sobre o HIVEP2, já que apenas 14 pessoas foram descritas em pesquisas médicas.
  • Os pesquisadores descobriram que 3 das 12 crianças tinham convulsões, metade das crianças tinha autismo e todas tinham deficiência intelectual. Muitas crianças tinham problemas de linguagem e refluxo gastroesofágico, e a maioria tinha baixo tônus muscular. Os detalhes de todas as características médicas encontradas nesse grupo de crianças estão organizados em uma tabela no artigo.
  • Os pesquisadores sugeriram que um aumento nos sintomas do autismo estava associado a um funcionamento adaptativo mais baixo em pessoas com uma variante genética do HIVEP2. O funcionamento adaptativo refere-se a como uma pessoa lida com as demandas comuns da vida cotidiana. Os pesquisadores também sugeriram que o autismo foi subdiagnosticado em pessoas com uma variante genética do HIVEP2.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI).Show Less
Controle Neurológico Infantil 64, 654-661 (2022)
Mo et al.
Full Article

HIVEP2
2022

Os NPCs de autismo de pacientes idiopáticos e com deleção CNV 16p11.2 apresentam desregulação da proliferação e das respostas mitogênicas
  • A maioria das pessoas com diagnóstico de autismo tem uma causa genética conhecida para o autismo, também chamada de autismo idiopático. Apenas cerca de 1 em cada 5 pessoas recebe um diagnóstico genético associado ao autismo. Show More
  • O objetivo dessa pesquisa foi entender por que algumas pessoas com autismo idiopático desenvolvem um tamanho de cabeça maior do que a média e outras não. Para fazer isso, os pesquisadores usaram células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) feitas de participantes com deleção 16p11.2, porque as pessoas com essa deleção tendem a ter um tamanho de cabeça maior do que a média. As iPSCs são um tipo especial de células que podem ser transformadas em outras células do corpo, facilitando o estudo de partes do corpo que são difíceis de estudar, como as células cerebrais.
  • Duas das iPSCs, de participantes do Simons Searchlight com uma deleção 16p11.2, foram transformadas em células cerebrais em laboratório. Os pesquisadores também estudaram iPSCs de três famílias participantes do Estudo Genético de Linguagem e Autismo de Nova Jersey e duas pessoas sem autismo dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH).
  • Este documento resumiu as informações clínicas e intelectuais sobre os participantes.
  • Em todos os participantes com autismo idiopático, houve problemas com o controle do crescimento celular. Dois participantes tiveram uma diminuição no número de células capazes de crescer e um participante teve crescimento excessivo de células. Todos os participantes com deleção 16p11.2 apresentaram aumento do crescimento celular.
  • Os pesquisadores testaram todas as células para verificar se havia caminhos genéticos semelhantes que causavam os problemas de crescimento celular. Eles descobriram que as células dos participantes com autismo idiopático tinham padrões diferentes de marcadores genéticos. As células dos participantes com uma deleção 16p11.2 tinham alguns padrões genéticos semelhantes.
  • Os pesquisadores sugeriram que o excesso ou a falta de mecanismos de neurodesenvolvimento contribuem para o desenvolvimento do autismo.Show Less
Representante de células-tronco 17, 1380-1394 (2022)
Connacher et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
2022

Consistência dos dados SLC6A1 relatados pelos pais no Simons Searchlight com publicações baseadas em provedores
  • Para estudar a força dos dados relatados pelos pais no Simons Searchlight, esses pesquisadores fizeram uma comparação lado a lado das características médicas de pessoas com variantes genéticas SLC6A1, conforme relatado pelos pais e conforme relatado em publicações médicas.Show More
  • Pode ser difícil ter pacientes de uma comunidade global de doenças raras para serem estudados pelo mesmo grupo de médicos. O Simons Searchlight oferece uma oportunidade única para os pesquisadores estudarem a comunidade on-line e também permite que mais pessoas participem.
  • Os pesquisadores compararam 116 pessoas com variantes genéticas SLC6A1 descritas em publicações médicas com 43 pessoas no Simons Searchlight.
  • Ao comparar os dados relatados pelos pais com as informações relatadas pelo provedor, houve o menor número de pontos de dados ausentes para doenças como epilepsia e autismo. Os dados relatados pelo provedor não incluíam algumas características clínicas que os pais encontraram.
  • Os pesquisadores não encontraram nenhuma diferença na frequência de atraso no desenvolvimento, autismo e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade entre os dois grupos. No entanto, eles descobriram que os pais relataram uma frequência ligeiramente maior de problemas de movimento e tônus muscular baixo do que as pessoas que foram atendidas por um médico. As pessoas que foram atendidas por médicos tinham maior probabilidade de serem descritas como portadoras de epilepsia, mas a diferença não era grande.Show Less
J Neurodev Disord 14, 40 (2022)
Bain et al.
Full Article

SLC6A1
2022