Publicações

Data de revisão: Outubro de 2024

Obrigado a todas as famílias por participarem do Simons Searchlight. Com o seu envolvimento, pretendemos ajudar pesquisadores e geneticistas de todo o mundo a entender os distúrbios genéticos que afetam você ou sua família.

A pesquisa realizada com os dados do Simons Searchlight resultou em vários artigos publicados. Esses artigos passam por um processo de revisão por pares, no qual outros cientistas avaliam e validam a pesquisa antes da publicação em revistas científicas. Além disso, algumas descobertas são compartilhadas por meio de pré-impressões, permitindo a rápida disseminação de informações para a comunidade científica.

Muitas das publicações apresentam o nome “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), que era o nome original do nosso programa de pesquisa, agora conhecido como Simons Searchlight.

Os artigos listados estão organizados em ordem cronológica, do mais antigo ao mais recente. Você pode explorar publicações por condições genéticas específicas usando as categorias abaixo.

Em outubro de 2024, o Simons Searchlight contribuiu para 108 publicações e pré-impressões, e continuaremos a resumir novas publicações.

Para acessibilidade, a Fundação Simons incentiva os pesquisadores a tornar suas publicações de acesso aberto. Se você não conseguir acessar um artigo de periódico, recomendamos que entre em contato com o último autor listado no artigo para solicitar uma cópia.

Entendendo os títulos de referência de publicações:

-O título do artigo é seguido pelos detalhes da publicação, incluindo onde e quando ele foi publicado.
– Se houver mais de três autores, usamos “et al.” para representar colaboradores adicionais.
– As revistas são referenciadas usando nomes abreviados.

Isenção de responsabilidade: esteja ciente de que os artigos publicados no medRxiv (pronuncia-se med-archive) ou no bioRxiv (pronuncia-se bio-archive) não são revisados por pares ou editados antes da publicação on-line. Em contrapartida, todos os outros artigos listados aqui foram revisados por colegas pesquisadores para garantir a qualidade e a precisão. Embora a publicação no medRxiv ou no bioRxiv permita que os pesquisadores compartilhem as descobertas rapidamente, os resultados finais publicados podem ser diferentes depois de passarem pela revisão formal por pares para publicação em periódicos.

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Genetic Condition
Year of Publication
91 Publications
Análise da sincronia da marcha e do equilíbrio em distúrbios do neurodesenvolvimento usando técnicas de visão computacional
  • Esses pesquisadores queriam ver se as gravações de vídeo de crianças andando poderiam ser usadas para estudar o movimento em pessoas com doenças genéticas. Isso facilitaria muito a avaliação das pessoas, pois elas não precisariam ir a uma clínica ou laboratório para fazer o teste. Isso também permitiria que as crianças estivessem em seu ambiente normal enquanto caminhavam. Show More
  • Os pesquisadores estudaram 15 crianças registradas no Simons Searchlight com uma deleção ou duplicação 16p11.2 e seus irmãos sem a condição. Os pesquisadores usaram tecnologia de computador para comparar os dois grupos.
  • Descobriu-se que as crianças sem a condição genética têm melhor equilíbrio e sincronia de marcha do que as crianças com deleção ou duplicação. É importante estudar a sincronia da marcha porque ela é necessária para a mobilidade funcional, a realização de tarefas da vida diária e melhorias na qualidade de vida.
  • Os pesquisadores sugeriram que esse método é de baixo custo e nos permitiria entender melhor o desenvolvimento motor, especialmente o controle motor e a suavidade do movimento, diante de obstáculos ambientais.Show Less
Informática em Saúde J 27, 14604582211055650 (2021)
Ardalan et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2021

O impacto geral da haploinsuficiência na conectividade cerebral é a base do efeito pleiotrópico das CNVs neuropsiquiátricas
  • Os pesquisadores analisaram diversas variantes do número de cópias (CNV) para estudar como o cérebro se forma quando uma pessoa tem uma CNV. Uma CNV ocorre quando o número de cópias de uma região gênica é afetado, um conjunto de genes é removido/excluído ou é extra/duplicado em uma região do DNA. A deleção 16p11.2 é um exemplo de CNV.Show More
  • Os pesquisadores usaram exames de imagem por ressonância magnética (MRI) de pessoas com CNVs 1q21.1 e 16p11.2 no Simons Searchlight. Eles incluíram pessoas com CNVs 15q11.2, 17q12 e 22q11.2 de outros estudos de pesquisa.
  • Eles encontraram alterações cerebrais em todas as condições genéticas estudadas em várias regiões do cérebro. Eles também analisaram as características de QI, autismo, esquizofrenia e TDAH dentro dos grupos e analisaram os padrões de conectividade cerebral. Essa foi a primeira vez que as RMs foram estudadas para CNVs 1q21.1 e 15q11.2.
  • Os pesquisadores descobriram que uma região do cérebro chamada tálamo era uma região comum afetada por essas CNVs. As alterações no tálamo estão associadas a condições neuropsiquiátricas. A região do tálamo do cérebro é necessária para processar os sentidos do corpo (exceto o olfato) e desempenha um papel no sono, na vigília, na consciência, no aprendizado e na memória.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI).Show Less
Biopsiquiatria 89, S40 (2021)
Moreau et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
Deleção 1q21.1
Duplicação de 16p11.2
Duplicação de 1q21.1
2021

Organoides corticais modelam o desenvolvimento cerebral inicial interrompido por variantes do número de cópias 16p11.2 no autismo
  • Esses pesquisadores criaram minicérebros para estudar os processos celulares que são afetados por uma deleção ou duplicação da 16p11.2.Show More
  • Os pesquisadores usaram células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) para criar os minicérebros. As iPSCs são um tipo especial de células que podem ser transformadas em outras células do corpo, facilitando o estudo de partes do corpo que são difíceis de estudar, como as células cerebrais. As iPSCs eram de participantes do Simons Searchlight com deleção ou duplicação de 16p11.2.
  • Os pesquisadores descobriram que os minicérebros com deleção 16p11.2 eram maiores e que os minicérebros com duplicação 16p11.2 eram menores. Isso é semelhante ao que foi encontrado em humanos.
  • Os pesquisadores estudaram a expressão genética e o perfil de proteínas nesses minicérebros. Eles conseguiram ver pequenas diferenças quando os cérebros eram "mais jovens" ou estavam em um estágio anterior de desenvolvimento.
  • Eles encontraram mais alterações cerebrais quando os cérebros eram "mais velhos" ou estavam em um estágio mais avançado de desenvolvimento. Essas descobertas sugerem que os problemas no desenvolvimento do cérebro seriam afetados mais tarde no desenvolvimento humano ou mais tarde na gravidez.
  • No início do desenvolvimento, esses cérebros apresentavam problemas com a migração celular. No útero, o feto em desenvolvimento precisa que as células cerebrais migrem das áreas em que nasceram para as áreas em que se estabelecerão para obter as conexões cerebrais corretas. Essa migração ocorre já no segundo mês de gravidez.
  • Os pesquisadores descobriram que os genes envolvidos nas funções e na comunicação das células cerebrais foram afetados nos minicérebros 16p11.2. Resultados semelhantes foram encontrados em minicérebros feitos de pessoas com autismo, bem como em outra condição genética da Simons Searchlight que afeta o gene CHD8.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI).Show Less
Mol Psychiatry 26, 7560-7580 (2021)
Urresti et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2021

Fenótipos de neurodesenvolvimento em indivíduos com variantes patogênicas em CHAMP1
  • Esta é a primeira publicação sobre o CHAMP1 que inclui dados do Simons Searchlight.Show More
  • CHAMP1 é a sigla de chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 (fosfoproteína 1 de manutenção do alinhamento cromossômico) e é importante para o reparo celular.
  • Essa pesquisa incluiu 14 pessoas com uma variante genética CHAMP1 rotulada como patogênica ou provavelmente patogênica.
  • Doze dessas pessoas estão registradas no Simons Searchlight.
  • Incluindo este artigo, 32 pessoas com uma condição genética CHAMP1 foram encontradas até o momento.
  • As condições médicas comuns em pessoas com uma condição genética CHAMP1 incluem: deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, problemas de linguagem, tamanho da cabeça menor do que a média, problemas comportamentais, incluindo autismo, convulsões, baixo tônus muscular, problemas gastrointestinais (refluxo e constipação) e problemas oculares.
  • Os dois medicamentos antiepilépticos mais eficazes para esse grupo foram o divalproex sódico e o levetiracetam.
  • É importante ressaltar que nenhum indivíduo apresentou regressão no desenvolvimento.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons(SFARI).Show Less
Cold Spring Harb Mol Case Stud 7, a006092 (2021)
Garrity et al.
Full Article

CHAMP1
2021

Fenótipo clínico e psicológico detalhado do transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao HNRNPH2 ligado ao X
  • Esta é a primeira publicação sobre o HNRNPH2 que inclui dados do Simons Searchlight. HNRNPH2 é a sigla de heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 (ribonucleoproteína nuclear heterogênea H2) e é importante para a função celular e ajuda as células cerebrais a fazer conexões.Show More
  • Os pesquisadores estudaram pessoas com uma alteração genética no HNRNPH2. Com o consentimento da família dos participantes, suas informações foram compartilhadas com a Simons Searchlight. Essas informações foram vinculadas às informações já fornecidas pelas pessoas que participam do Simons Searchlight.
  • Os pesquisadores estudaram 33 pessoas com uma alteração genética patogênica, ou provavelmente patogênica, no HNRNPH2. O artigo inclui uma grande tabela com as características médicas dos participantes, bem como fotos dos participantes sorrindo.
  • Quase metade dos participantes já havia tido uma convulsão em algum momento. A maioria das crianças apresentava hipotonia, dificuldade de coordenação e problemas de equilíbrio.
  • Quando as crianças fizeram uma ressonância magnética do cérebro, os achados mais comuns foram uma alteração no feixe de células cerebrais que conectam os lados esquerdo e direito do cérebro, atraso no desenvolvimento da cobertura protetora das células cerebrais e diminuição do tamanho do cérebro na região que controla a coordenação e o equilíbrio.
  • Problemas de alimentação e estômago eram uma preocupação para a maioria das crianças, e muitos pais disseram que seus filhos tinham constipação crônica.
  • Esse artigo tem muito mais detalhes sobre os achados médicos em homens e mulheres com alterações genéticas no HNRNPH2.Show Less
Neurol Genet 7, e551 (2021)
Bain et al.
Full Article

HNRNPH2
2021

Atlas de relações de conectividade funcional entre variantes genéticas raras e comuns, características e condições psiquiátricas
  • Muitos fatores podem levar a uma condição psiquiátrica, inclusive fatores ambientais e genéticos. É importante ressaltar que algumas pessoas têm muitas alterações genéticas comuns que podem contribuir para o desenvolvimento de uma condição psiquiátrica. Essas alterações genéticas são chamadas de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs). Algumas pessoas têm variantes raras do número de cópias (CNVs). Uma variante do número de cópias (CNV) ocorre quando há uma alteração em uma seção do DNA que resulta na exclusão ou duplicação de um gene ou de vários genes. Show More
  • Para entender melhor o desenvolvimento de condições psiquiátricas, os pesquisadores estudaram as relações de conectividade cerebral entre riscos genéticos, características e condições.
  • Este estudo incluiu participantes de quatro estudos de pesquisa ou universidades: Simons Searchlight, Universidade da Califórnia, projeto familiar de distúrbios genômicos raros de Montreal e projeto de definição de neuropsiquiatria-CNVs. Os dados do Simons Searchlight incluíram participantes com deleções 16p11.2, duplicações 16p11.2, deleções 1q21.1 e duplicações 1q21.1. Os pesquisadores estudaram dados de 1.003 pessoas, com sete CNVs diferentes associadas a condições neuropsiquiátricas e nove CNVs não psiquiátricas. O estudo também incluiu mais de 170 pessoas sem condições genéticas e 778 pessoas com autismo, esquizofrenia, transtorno bipolar ou TDAH.
  • Os pesquisadores usaram a ressonância magnética funcional em estado de repouso (rs-fMRI) para testar como as regiões do cérebro interagem umas com as outras. A ressonância magnética funcional em estado de repouso rastreia as alterações no nível de oxigênio no sangue como uma medida da atividade cerebral nas áreas do cérebro quando a pessoa está em repouso.
  • Os pesquisadores descobriram que tanto os fatores de risco genéticos comuns quanto os raros para condições psiquiátricas afetavam a maioria das redes de conectividade cerebral.
  • A combinação de vários genes teve um grande impacto sobre a conectividade cerebral: deleções ou duplicações maiores de uma seção do DNA tiveram um efeito maior sobre o QI e o risco da doença, enquanto um conjunto de alterações menores, conhecidas como SNPs, teve efeitos menores.
  • As sobreposições da função de todo o cérebro foram de leves a moderadas em relação ao risco genético, condições e características. As alterações funcionais que levaram a essas semelhanças incluíram a superconectividade do tálamo e das redes somatomotoras. A região do tálamo do cérebro é necessária para processar os sentidos do corpo (exceto o olfato) e desempenha um papel no sono, na vigília, na consciência, no aprendizado e na memória. A rede somatomotora é a região do cérebro necessária para as tarefas motoras e a coordenação.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons(SFARI).Show Less
medRxiv Pré-impressão, (2021)
Moreau et al.
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Deleção 16p11.2
Deleção 1q21.1
Duplicação de 16p11.2
Duplicação de 1q21.1
2021

Caracterização de problemas de sono na deleção e duplicação 16p11.2
  • Os distúrbios do sono são comuns em pessoas com doenças do neurodesenvolvimento, embora não tenham sido estudados os problemas de sono em pessoas com deleções ou duplicações da 16p11.2.Show More
  • Os pesquisadores estudaram os padrões de sono de 345 jovens e 347 adultos registrados no Simons Searchlight. Isso incluiu 136 pessoas com uma deleção 16p11.2, 112 pessoas com uma duplicação 16p11.2 e 444 pessoas sem nenhuma condição genética.
  • Os problemas de sono mais comuns em uma criança com deleção 16p11.2 eram acordar gritando e sair da cama. As crianças com uma duplicação 16p11.2 também tiveram problemas para sair da cama e dificuldade para adormecer. As crianças com deleção ou duplicação tiveram mais problemas de distúrbios do sono do que os participantes sem a condição genética.
  • Adultos com deleção ou duplicação tiveram problemas para adormecer ou permanecer dormindo. Os pesquisadores não encontraram nenhuma diferença no distúrbio do sono entre homens e mulheres.
  • Os pesquisadores também descobriram que os participantes que viviam com uma pessoa com uma deleção ou duplicação da 16p11.2 tinham mais distúrbios do sono do que os participantes sem nenhuma condição genética. Os pesquisadores sugeriram que os membros da família podem ter um sono mais perturbado devido ao fato de seus entes queridos terem problemas de sono.Show Less
J Autism Dev Disord Epub ahead of print, (2021)
Kamara et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2021