Veröffentlichungen

Datum der Überarbeitung: Oktober 2024

Vielen Dank an alle Familien, die an Simons Searchlight teilgenommen haben. Durch Ihr Engagement wollen wir Forschern und Genetikern weltweit helfen, genetische Störungen zu verstehen, die Sie oder Ihre Familie betreffen.

Die mit den Daten von Simons Searchlight durchgeführten Untersuchungen haben zu zahlreichen Veröffentlichungen geführt. Diese Arbeiten werden einem Peer-Review-Verfahren unterzogen, bei dem andere Wissenschaftler die Forschungsergebnisse bewerten und bestätigen, bevor sie in wissenschaftlichen Zeitschriften veröffentlicht werden. Darüber hinaus werden einige Ergebnisse über Preprints veröffentlicht, die eine schnelle Verbreitung der Informationen in der wissenschaftlichen Gemeinschaft ermöglichen.

Viele der Veröffentlichungen tragen den Namen “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), was der ursprüngliche Name unseres Forschungsprogramms war, das jetzt als Simons Searchlight bekannt ist.

Die aufgelisteten Artikel sind chronologisch geordnet, vom ältesten bis zum neuesten. Sie können die Publikationen nach bestimmten genetischen Bedingungen durchsuchen, indem Sie die nachstehenden Kategorien verwenden.

Bis Oktober 2024 hat Simons Searchlight zu 108 Publikationen und Preprints beigetragen, und wir werden weiterhin neue Publikationen zusammenfassen.

Um die Zugänglichkeit zu gewährleisten, ermutigt die Simons Foundation Forscher, ihre Publikationen offen zugänglich zu machen. Wenn Sie keinen Zugang zu einem Zeitschriftenartikel haben, empfehlen wir Ihnen, sich an den letzten Autor zu wenden, der in dem Artikel aufgeführt ist, um eine Kopie zu erhalten.

Verstehen der Titel von Veröffentlichungen:

-Der Titel des Artikels wird gefolgt von den Angaben zur Veröffentlichung, einschließlich Ort und Datum der Veröffentlichung.
– Wenn es mehr als drei Autoren gibt, verwenden wir “et al.”, um weitere Mitwirkende darzustellen.
– Zeitschriften werden mit Kurzbezeichnungen referenziert.

Haftungsausschluss: Bitte beachten Sie, dass die auf medRxiv (sprich: med-archive) oder bioRxiv (sprich: bio-archive) veröffentlichten Artikel vor der Online-Veröffentlichung nicht von Fachkollegen geprüft oder bearbeitet werden. Im Gegensatz dazu wurden alle anderen hier aufgeführten Artikel von Forscherkollegen geprüft, um Qualität und Genauigkeit sicherzustellen. Während die Veröffentlichung auf medRxiv oder bioRxiv es den Forschern ermöglicht, ihre Ergebnisse schnell mitzuteilen, können die endgültigen veröffentlichten Ergebnisse nach der formalen Peer Review für die Veröffentlichung in einer Zeitschrift abweichen.

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Year of Publication
91 Publications
Quantifizierung der Auswirkungen von 16p11.2-Kopienzahlvarianten auf die Gehirnstruktur: Eine genetische Erststudie mit mehreren Standorten
  • In früheren Studien wurden die Unterschiede in der Gehirnstruktur bei Menschen mit 16p11.2-Deletionen oder -Duplikationen beschrieben. Ziel dieser Studie war es, den Unterschied als Größe zu messen.Show More
  • Die Magnetresonanztomographie (MRT) wurde bei Simons-Searchlight-Teilnehmern und bei 16p11.2-Teilnehmern in einer Studie in Europa durchgeführt. Die Studie umfasste 78 Personen mit einer Deletion von 16p11.2, 71 Personen mit einer Duplikation von 16p11.2 und 212 Personen ohne Deletion oder Duplikation.
  • Diese Veröffentlichung enthielt die Liste der psychiatrischen Diagnosen für jede Personengruppe. Dazu gehören Autismus, ADHS und motorische Störungen.
  • Diese Studie ergab ähnliche Gehirnmuster wie andere MRT-Studien. Die von einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation betroffenen Gehirnregionen waren an Sprache, Lautbildung, Arbeitsgedächtnis, flexiblem Denken und Selbstkontrolle beteiligt. Die Diagnose verschiedener psychiatrischer Erkrankungen stand in keinem Zusammenhang mit bestimmten Gehirnstrukturen.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
Biol Psychiatrie 84, 253-264 (2018)
Martin-Brevet et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2018

MR-Bildgebungsbefunde des Gehirns und damit verbundene Ergebnisse bei Trägern der reziproken Kopienzahlvariation bei 16p11.2
  • Zur Untersuchung der Gehirnstruktur wurden bei 79 Personen mit 16p11.2-Deletionen, 79 Personen mit Duplikationen und 64 Familienmitgliedern in Simons Searchlight sowie bei 109 Personen aus der Allgemeinbevölkerung bildgebende Untersuchungen des Gehirns durchgeführt. Show More
  • Menschen mit 16p11.2-Deletionen hatten eine dickere Hirnregion, die die linke und rechte Seite des Gehirns verbindet (Corpus callosum), Anomalien in der Region, die das Gehirn mit der Wirbelsäule verbindet (Dens und Craniocervical), und eine Fehlstellung des Teils des Gehirns, der an Koordination und Bewegung beteiligt ist (Cerebellum).
  • Menschen mit 16p11.2-Duplikationen haben eine Ausdünnung der Hirnregion, die die linke und rechte Gehirnhälfte verbindet (Corpus callosum), weniger Nervenfasern (weiße Substanz) und größere mit Flüssigkeit gefüllte Räume (Ventrikel).
  • Die Forscher fanden heraus, dass es einen Zusammenhang zwischen den strukturellen Hirnveränderungen und den Problemen im Sozialverhalten, in der Kommunikationsfähigkeit und im IQ gibt. Bei Menschen mit einer 16p11.2-Deletion wurden beispielsweise Probleme mit der Dicke des Corpus Callosum mit Problemen bei der sozialen Funktion in Verbindung gebracht. Show Less
Radiologie 286, 217-226 (2018)
Owen et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2018

Zelluläre Phänotypen in menschlichen iPSC-Neuronen aus einem genetischen Modell der Autismus-Spektrum-Störung
  • Um 16p11.2-Deletionsneuronen (Gehirnzellen) für die Untersuchung zu gewinnen, wurden Hautproben von 3 Personen mit 16p11.2-Deletionen und 3 mit 16p11.2-Duplikationen in Simons Searchlight gespendet. Show More
  • Aus den Hautzellen wurden induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs) erzeugt, die sich dann in Neuronen verwandelten.
  • Die Forscher fanden heraus, dass sich die Neuronen mit 16p11.2-Deletion in Größe und Form von Neuronen ohne Deletion unterscheiden.
  • Neuronen mit 16p11.2-Deletionen waren größer und länger, Neuronen mit 16p11.2-Duplikationen waren dagegen kleiner und kürzer.
  • Die Forscher vermuten, dass dies erklären könnte, warum Menschen mit 16p11.2-Deletionen größere und Menschen mit 16p11.2-Duplikationen kleinere Gehirne haben.
  • Sowohl bei den Neuronen mit 16p11.2-Deletion als auch bei den Neuronen mit Duplikation entwickelten sich weniger Verbindungen (Synapsen) zwischen den Neuronen, was nach Ansicht der Forscher erklären könnte, warum das Verhalten bei Menschen mit 16p11.2-Deletionen und -Duplikationen ähnlich ist. Show Less
Zelle Vertreter 21, 2678-2687 (2017)
Deshpande et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2017

Bestimmung der Auswirkungen der 16p11.2-Duplikation auf Kognition, Verhalten und medizinische Komorbiditäten
  • Um ein besseres Verständnis der klinischen Merkmale zu erlangen, die Menschen mit 16p11.2-Deletionen und -Duplikationen aufweisen können, untersuchten die Forscher die bisher größte Gruppe von Menschen. Darunter waren 1006 Personen, 270 Träger der 16p11.2-Duplikation, 390 Träger der Deletion und 346 Verwandte. Show More
  • Es wurden Daten aus drei Studien gesammelt: 1) Simons Searchlight, 2) das 16p11.2 European Consortium und 3) die Cardiff University Experiences of Children With Copy Number Variants.
  • Die Ergebnisse zeigten, dass die Häufigkeit von ASD-Diagnosen und IQ-Problemen bei 16p11.2-Deletionen und -Duplikationen ähnlich war.
  • 16p11.2-Duplikationen weisen jedoch eine Bandbreite von leichten bis schweren IQ-Defiziten auf, während 16p11.2-Deletionen insgesamt moderate IQ-Defizite aufweisen.
  • Sowohl Deletions- als auch Duplikationsträger haben Verzögerungen beim Laufenlernen, doch bei Duplikationsträgern ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass die Verzögerungen mehr als 2 Jahre betragen.
  • Schließlich wiesen Personen mit 16p11.2-Duplikationen ein 2,5-fach erhöhtes Vorkommen zusätzlicher Deletionen oder Duplikationen in anderen Regionen ihrer DNA auf. Dies legt nahe, dass die zusätzlichen oder fehlenden Teile anderer genetischer Informationen zu den klinischen Merkmalen von Menschen mit einer 16p11.2-Duplikation beitragen könnten. Show Less
JAMA Psychiatrie 73, 20-30 (2016)
D'Angelo et al.
Full Article

16p11.2-Duplikat
2016

Reziproke Veränderungen der weißen Substanz aufgrund von 16p11.2 Chromosomen-Deletionen gegenüber Duplikationen
  • 30 Kinder und 7 Erwachsene mit 16p11.2-Deletionen, 13 Kinder und 22 Erwachsene mit 16p11.2-Duplikationen und 28 nicht betroffene Erwachsene in Simons Searchlight wurden untersucht, um die Struktur der weißen Substanz des Gehirns zu untersuchen (die weiße Substanz besteht aus Nervenfasern, die Verlängerungen der Nervenzellen sind). Show More
  • Sowohl Erwachsene als auch Kinder unterzogen sich IQ- und Sozialverhaltenstests, und die Strukturen der weißen Substanz des Gehirns wurden mit einer Magnetresonanztomographie (MRT) namens Diffusion Tensor Imaging (DTI) untersucht.
  • Die Forscher fanden heraus, dass Menschen mit 16p11.2-Deletionen mehr weiße Substanz im Gehirn haben, während diejenigen mit 16p11.2-Duplikationen mehr haben.
  • Diese Forscher sagen, dass DTI-Messungen verwendet werden können, um vorherzusagen, ob eine Person eine 16p11.2-Deletion oder -Duplikation hat, und dass diese Gehirnveränderungen auch mit IQ-Werten und Messungen des Sozialverhaltens übereinstimmen. Show Less
Human Brain Mapp 37, 2833-2848 (2016)
Chang et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2016

Klinischer Phänotyp der rekurrenten Kopienzahlvariante 1q21.1
  • Dies war die erste Veröffentlichung von Simons Searchlightüber die Kopienzahlvariante 1q21.1. Show More
  • Bei 9 Kindern und 10 erwachsenen Familienmitgliedern mit 1q21.1-Deletionen, 10 Kindern und 9 erwachsenen Familienmitgliedern mit 1q21.1-Duplikationen und 23 Familienmitgliedern ohne 1q21.1-Veränderungen, die an Simons Searchlight teilnahmen, wurden detaillierte medizinische Untersuchungen durchgeführt.
  • Die Krankengeschichte wurde durch Befragungen erhoben, und es wurden Tests zur Messung der psychiatrischen und neurologischen Funktionsfähigkeit, des IQ sowie der Sprach- und Bewegungsfähigkeiten durchgeführt.
  • Es wurde festgestellt, dass Menschen mit 1q21.1-Deletionen und -Duplikationen einen niedrigeren IQ und Probleme mit Sprache und Motorik haben.
  • Bei Menschen mit 1q21.1-Duplikationen wurde mit größerer Wahrscheinlichkeit eine ASD diagnostiziert, und sie hatten mehr ASD-Symptome als Menschen mit Deletionen.
  • Menschen mit 1q21.1-Duplikationen hatten auch eher einen größeren Kopf, während Menschen mit Deletionen eher einen kleineren Kopf hatten.
  • Bei 15 der Personen mit 1q21.1-Deletionen und 13 mit Duplikationen wurde auch eine strukturelle Magnetresonanztomographie des Gehirns (sMRI) durchgeführt, um die Gehirngröße zu untersuchen. Sie fanden heraus, dass 3 der 13 Personen mit Duplikationen ein kleineres Gehirn hatten.
  • Die Forscher betonen, wie wichtig diese sorgfältigen und detaillierten Untersuchungen sind, um zu verstehen, wie eine Deletion oder Duplikation von 1q21.1 die Entwicklung beeinflusst. Show Less
Genetisch-Med 4, 341-349 (2016)
Bernier et al.
Full Article

1q21.1-Deletion
1q21.1-Duplikation
2016

Die Anzahl der genomischen Kopien am 16p11.2-Lokus moduliert Sprache, verbales Gedächtnis und Hemmung
  • Es soll untersucht werden, wie die Anzahl der 16p11.2-DNA-Kopien mehr oder weniger mit kognitiven Fähigkeiten wie der allgemeinen Gehirnfunktion, Feinmotorik, Sprache, Kurzzeitgedächtnis und Langzeitgedächtnis zusammenhängt. Show More
  • Die Teilnehmer an der Studie stammten entweder aus einer europäischen Forschungsstudie oder aus Simons Searchlight und umfassten 148 Träger einer 16p11.2-Deletion, 88 Träger einer 16p11.2-Duplikation und 171 Familienmitglieder.
  • Menschen mit 16p11.2-Deletionen hatten Schwierigkeiten beim Verstehen von Klangmustern in der gesprochenen Sprache, bei der Definition von Wörtern, bei Aufgaben zur Wiederholung von Nicht-Wörtern, beim Kurzzeitgedächtnis, bei der Aufrechterhaltung von Gesprächen, beim Stoppen unerwünschter Bewegungen und bei feinmotorischen Fähigkeiten.
  • Menschen mit 16p11.2-Duplikationen hatten ein besseres verbales Langzeitgedächtnis und bessere Aufgaben zur Wiederholung von Nicht-Wörtern als Menschen mit 16p11.2-Deletionen oder Menschen ohne eine Deletion oder Duplikation.
  • Es gab keine großen Unterschiede zwischen Menschen mit 16p11.2-Deletionen, -Duplikationen oder ihren Familienmitgliedern in den Bereichen Kurzzeit- oder Langzeitgedächtnis, Rechtschreibung, Sprachfluss, Sprachverständnis, verbales Denken, Arbeitsgedächtnis und Planungsfähigkeit. Show Less
Biol Psychiatrie 80(2), 129-139 (2016)
Hippolyt et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2016