Veröffentlichungen

Datum der Überarbeitung: Oktober 2024

Vielen Dank an alle Familien, die an Simons Searchlight teilgenommen haben. Durch Ihr Engagement wollen wir Forschern und Genetikern weltweit helfen, genetische Störungen zu verstehen, die Sie oder Ihre Familie betreffen.

Die mit den Daten von Simons Searchlight durchgeführten Untersuchungen haben zu zahlreichen Veröffentlichungen geführt. Diese Arbeiten werden einem Peer-Review-Verfahren unterzogen, bei dem andere Wissenschaftler die Forschungsergebnisse bewerten und bestätigen, bevor sie in wissenschaftlichen Zeitschriften veröffentlicht werden. Darüber hinaus werden einige Ergebnisse über Preprints veröffentlicht, die eine schnelle Verbreitung der Informationen in der wissenschaftlichen Gemeinschaft ermöglichen.

Viele der Veröffentlichungen tragen den Namen “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), was der ursprüngliche Name unseres Forschungsprogramms war, das jetzt als Simons Searchlight bekannt ist.

Die aufgelisteten Artikel sind chronologisch geordnet, vom ältesten bis zum neuesten. Sie können die Publikationen nach bestimmten genetischen Bedingungen durchsuchen, indem Sie die nachstehenden Kategorien verwenden.

Bis Oktober 2024 hat Simons Searchlight zu 108 Publikationen und Preprints beigetragen, und wir werden weiterhin neue Publikationen zusammenfassen.

Um die Zugänglichkeit zu gewährleisten, ermutigt die Simons Foundation Forscher, ihre Publikationen offen zugänglich zu machen. Wenn Sie keinen Zugang zu einem Zeitschriftenartikel haben, empfehlen wir Ihnen, sich an den letzten Autor zu wenden, der in dem Artikel aufgeführt ist, um eine Kopie zu erhalten.

Verstehen der Titel von Veröffentlichungen:

-Der Titel des Artikels wird gefolgt von den Angaben zur Veröffentlichung, einschließlich Ort und Datum der Veröffentlichung.
– Wenn es mehr als drei Autoren gibt, verwenden wir “et al.”, um weitere Mitwirkende darzustellen.
– Zeitschriften werden mit Kurzbezeichnungen referenziert.

Haftungsausschluss: Bitte beachten Sie, dass die auf medRxiv (sprich: med-archive) oder bioRxiv (sprich: bio-archive) veröffentlichten Artikel vor der Online-Veröffentlichung nicht von Fachkollegen geprüft oder bearbeitet werden. Im Gegensatz dazu wurden alle anderen hier aufgeführten Artikel von Forscherkollegen geprüft, um Qualität und Genauigkeit sicherzustellen. Während die Veröffentlichung auf medRxiv oder bioRxiv es den Forschern ermöglicht, ihre Ergebnisse schnell mitzuteilen, können die endgültigen veröffentlichten Ergebnisse nach der formalen Peer Review für die Veröffentlichung in einer Zeitschrift abweichen.

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Genetic Condition
Year of Publication
91 Publications
Humanspezifische NOTCH2NL-Gene beeinflussen die Notch-Signalübertragung und die kortikale Neurogenese
  • Menschen mit einer 1q21.1-Deletion haben eine kleinere Gehirngröße als der Durchschnitt, und Menschen mit einer 1q21.1-Duplikation haben eine größere Gehirngröße als der Durchschnitt.Show More
  • Die Forscher untersuchten den Abschnitt der menschlichen DNA bei 1q21.1 (d. h. der lange Arm von Chromosom 1, Region 2, Bande 1, Unterband 1).
  • Beim Menschen befinden sich im DNA-Abschnitt 1q21.1 drei Gene, die an der Gehirnentwicklung beteiligt sind: NOTCH2-NLA, NOTCH2-NLB und NOTCH2-NLC.
  • NOTCH2 steht für Neurogenic locus notch homolog protein 2. NLA, NLB und NLC stehen für N-terminal wie A, B oder C.
  • Die Forscher vermuten, dass die NOTCH2-N-terminalen Gene dem Menschen geholfen haben, eine komplexe Gehirnstruktur zu entwickeln, aber diese Gene könnten auch der Grund dafür sein, dass es Deletionen oder Duplikationen im DNA-Abschnitt 1q21.1 gibt.
  • Sie verglichen die Unterschiede zwischen den NOTCH2-N-terminalen ähnlichen Genen A, B und C beim Menschen und anderen Tierarten.
  • Sie fanden heraus, dass die NOTCH2-N-terminal-ähnlichen Gene miteinander interagieren, um die NOTCH2-Aktivität zu fördern.
  • Für diese Forschung wurden Hautzellen von sechs Simons Searchlight 1q21.1 Teilnehmern untersucht.Show Less
Zelle 173, 1356-1369 (2018)
Fiddes et al.
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1q21.1-Deletion
1q21.1-Duplikation
2018

Fokale kortikale Anomalien und Sprachstörungen bei 16p11.2-Deletions- und Duplikationssyndrom
  • Um zu untersuchen, wie dick die kortikale Region des Gehirns bei Menschen mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation ist, führten die Forscher eine Magnetresonanztomographie (MRT) bei Simons Searchlight-Teilnehmern durch. Der kortikale Bereich des Gehirns ist die äußerste Schicht der Nervenzellen rund um das Gehirn, die aus mehreren Schichten besteht. Show More
  • In diese große Bildgebungsstudie wurden Personen ab 8 Jahren aufgenommen: 43 Personen mit einer 16p11.2-Deletion, 45 Personen mit einer 16p11.2-Duplikation, 2 Personen mit einer 16p11.2-Triplikation und 106 Personen ohne Deletion oder Duplikation.
  • Die Forscher fanden heraus, dass Teilnehmer mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation Unterschiede in der Dicke ihrer kortikalen Regionen aufwiesen, und zwar nicht einheitlich im gesamten Gehirn.
  • Teilnehmer mit 16p11.2-Deletionen hatten dicke kortikale Regionen, die für das Verstehen von Sprache, das Hören, das Sehen und den Tastsinn wichtig sind. Bei Teilnehmern mit 16p11.2-Duplikationen waren andere Regionen des Kortex sehr dick.
  • Beide Muster der Dicke der Hirnrinde entsprachen den allgemeinen Kopfgrößenmustern, die bei Menschen mit Deletionen oder Duplikationen gefunden wurden.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
Zerebraler Kortex 28, 2422-2430 (2018)
Blackmon et al.
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16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2018

Die psychiatrischen Phänotypen der distalen Deletion und Duplikation von 1q21
  • Eine Kopienzahlvariante (CNV) liegt vor, wenn ein DNA-Abschnitt so verändert ist, dass ein Gen oder mehrere Gene gelöscht oder verdoppelt wurden. Die 1q21-Deletion ist ein Beispiel für eine CNV.Show More
  • Die Forscher untersuchten die bisher größte Anzahl von Menschen mit einer 1q21 CNV. Dazu gehörten 51 Kinder mit einer 1q21-Deletion, 44 Kinder mit einer 1q21-Duplikation, 17 Erwachsene mit einer 1q21-Deletion und 11 Erwachsene mit einer 1q21-Duplikation. Darunter waren 28 Kinder und 32 Erwachsene, die keine genetische Erkrankung hatten.
  • Teilnehmer mit einem 1q21-CNV wurden aus drei verschiedenen internationalen, persönlich durchgeführten Studien aufgenommen: Simons Searchlight, CNV-Forschungsgruppe am Universitätsspital Lausanne und Neuroscience and Mental Health Research Institute an der Universität Cardiff.
  • Bei Kindern mit einer Duplikation oder Deletion war die Wahrscheinlichkeit höher, dass sie an einer neurologischen Entwicklungsstörung wie Autismus, ADHS oder geistiger Behinderung litten als bei Kindern ohne diese genetische Störung.
  • Die Forscher stellten fest, dass bei Teilnehmern mit einer Deletion oder Duplikation häufig Angstzustände auftraten.
  • Teilnehmer mit einer 1q21-Deletion hatten tendenziell eine kleinere Kopfgröße als Teilnehmer mit einer 1q21-Duplikation.
  • Die Forscher wiesen darauf hin, dass kleinere Studien über Menschen mit einer 1q21-Deletion oder -Duplikation keine genauen Raten für bestimmte psychische Diagnosen ergaben. Sie stellten fest, dass es keine Hinweise auf einen Zusammenhang mit bestimmten psychiatrischen Syndromen gibt, im Gegensatz zu dem, was in anderen Arbeiten beschrieben wurde.
  • Der IQ von Teilnehmern mit einer 1q21-Deletion oder -Duplikation variierte stark, war aber in der Regel niedriger als der IQ von Teilnehmern ohne diese genetische Störung. Dies galt für alle außer für Erwachsene mit einer 1q21-Duplikation.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
Transl. Psychiatrie 11, 105 (2018)
Linden et al.
Full Article

1q21.1-Deletion
1q21.1-Duplikation
2018

Abnorme Sprachmotorik bei Personen mit 16p11.2-Deletionen
  • 12 Personen mit 16p11.2-Deletionen und 6 ihrer Geschwister wurden auf einer Simons Searchlight-Familienkonferenz 2015 einer verhaltensbezogenen Sprach- und Hörprüfung unterzogen. Show More
  • Die Ergebnisse zeigten, dass Menschen mit 16p11.2-Deletionen eine übertriebene Reaktion auf Klangveränderungen zeigten. Ihre Tests zeigten, dass sie weniger in der Lage waren, aus dem Hören von Geräuschen zu lernen, oder dass sie sich nicht so gut auf die Veränderungen der Sprachgeräusche anderer Menschen einstellen konnten. Auch wenn sie keine Probleme mit dem Hören von Geräuschen hatten.
  • Die Forscher vermuten, dass dieses Problem bei der Interpretation von akustischem Feedback und die Schwierigkeiten bei der Anpassung an Geräusche einen Teil der Gründe für die hohe Rate an Sprach- und Sprechstörungen bei Menschen mit 16p11.2-Deletionen erklären könnten. Show Less
Wissenschaftlicher Bericht 8, 1274 (2018)
Demopoulos et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
2018

Autismus-assoziierte 16p11.2-Mikrodeletion beeinträchtigt präfrontale funktionelle Konnektivität bei Maus und Mensch
  • Um zu untersuchen, wie die Gehirnzellen miteinander verbunden sind und miteinander kommunizieren, führten die Forscher bei Simons-Searchlight-Teilnehmern mit 16p11.2-Deletionen eine Magnetresonanztomographie (MRT) im Ruhezustand durch.Show More
  • Die Forscher untersuchten 19 Kinder mit einer 16p11.2-Deletion und 28 Kinder ohne eine Deletion.
  • Die Forscher fanden heraus, dass Teilnehmer mit einer 16p11.2-Deletion Probleme mit der Hirnregion hatten, die für logisches Denken, Problemlösung, Verständnis, Impulskontrolle, Kreativität und Ausdauer zuständig ist.
  • Die Forscher führten MRT-Untersuchungen an Mäusen mit einer Deletion von 16p11.2 durch. Die Mäuse hatten ähnliche Probleme im Gehirn wie Menschen. Die Forscher schlugen vor, dass Mäuse verwendet werden können, um die Gehirnfunktion der 16p11.2-Deletion zu untersuchen.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
Gehirn 141, 2055-2065 (2018)
Bertero et al.
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16p11.2 Deletie
2018

Muster der Verzögerung beim Erreichen früher grobmotorischer und expressiver sprachlicher Meilensteine bei Probanden mit genetischen Bedingungen im Vergleich zu idiopathischer ASD aus SFARI-Registern
  • Die Forscher untersuchten, wann die motorischen und sprachlichen Meilensteine bei Kindern mit genetischen Bedingungen, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen verbunden sind, erreicht wurden, im Vergleich zu Menschen mit Autismus und Menschen ohne genetische Diagnose.Show More
  • Zu den motorischen Meilensteinen gehörte das Erlernen des Sitzens, Krabbelns und Gehens. Zu den sprachlichen Meilensteinen gehörte die Entwicklung einzelner Wörter und Wortkombinationen.
  • Kinder mit Autismus entwickeln ihre motorischen Meilensteine in der Regel in einem typischen Zeitrahmen, während Menschen mit Autismus ihre sprachlichen Meilensteine in einem unterschiedlichen Zeitrahmen erreichen.
  • Dies ist die erste Studie, in der ein Multi-Gen-Kreuzvergleich bei Simons Searchlight-Teilnehmern durchgeführt wurde.
  • Die Forscher untersuchten 16 genetische Bedingungen und Daten in Simons Searchlight: 1q21.1 Deletion, 1q21.1 Duplikation, 16p11.2 Deletion, 16p11.2 Duplikation, ADNP, ASXL3, CSNK2A1, DYRK1A, GRIN2B, MED13L, PACS1, PPP2R5D, SCN2A, SLC6A1, STXBP1 und SYNGAP1. Diese Studie umfasste 479 Teilnehmer mit einer genetischen Diagnose.
  • Die Forscher verglichen die Gruppe der Personen mit einer genetischen Diagnose mit 3 506 SPARK-Teilnehmern, die sich einem Gentest unterzogen, aber keine genetische Diagnose erhalten hatten. Wie Simons Searchlight ist auch SPARK eine von der Simons-Stiftung finanzierte Studie. Menschen, die an SPARK teilnehmen, haben eine Autismus-Diagnose.
  • In der Gruppe der Personen mit einer genetischen Diagnose hatte 1 von 3 eine Autismus-Diagnose, 1 von 4 eine geistige Behinderung und 1 von 3 hatte Anfälle. In der Gruppe der Menschen mit Autismus hatte 1 von 10 eine geistige Behinderung und 1 von 25 hatte Krampfanfälle. Dieses Papier enthält eine Tabelle, in der jede genetische Erkrankung und das Alter, in dem der jeweilige Meilenstein erreicht wurde, aufgeführt sind.
  • Die Gruppe mit einer genetischen Diagnose erreichte ihre motorischen und sprachlichen Meilensteine mit größerer Verspätung als Teilnehmer mit Autismus. Aber die Teilnehmer mit Autismus hatten auch verzögerte sprachliche Meilensteine.
  • Bei acht der genetischen Bedingungen (ADNP, ASXL3, GRIN2B, MED13L, PACS1, PPP2R5D, STXBP1 und SYNGAP1) waren bei mindestens der Hälfte der Teilnehmer Verzögerungen bei allen Meilensteinen zu verzeichnen.
  • Die Forscher vermuten, dass motorische Verzögerungen von sechs Monaten oder das Nichterreichen des Meilensteins ein Indikator für eine genetische Erkrankung sind, während Sprachverzögerungen nicht spezifisch für diese genetischen Erkrankungen sind.Show Less
J Child Psychol Psychiatry 62, 1297-1307 (2018)
Wickstrom et al.
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16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
1q21.1-Deletion
1q21.1-Duplikation
ADNP
ASXL3
CSNK2A1
DYRK1A
GRIN2B
MED13L
PACS1
PPP2R5D
SCN2A
SLC6A1
STXBP1
SYNGAP1
2018

Vertiefte Phänotypisierung der Sprech- und Sprachfähigkeiten bei Personen mit 16p11.2-Deletion
  • Um die bei Menschen mit 16p11.2-Deletionen häufig auftretende kindliche Sprechapraxie zu untersuchen, wurden Erwachsene und Kinder in Simons Searchlight persönlich getestet. Show More
  • Die Forscher untersuchten die vielen Details des Sprechens, einschließlich der Tonerzeugung, Probleme mit komplexen Wörtern und der Sprechgeschwindigkeit.
  • Von den 44 untersuchten Personen hatten die meisten Schwierigkeiten beim Sprechen (39 von 44).
  • Die meisten Kinder hatten Probleme mit der rezeptiven und expressiven Sprache. Die rezeptive Sprache ist das Hören und Verstehen von Sprache. Die expressive Sprache ist das Sprechen und der Ausdruck von Gedanken.
  • Die meisten Erwachsenen hatten Probleme mit dem rezeptiven Wortschatz und dem Sprachverständnis.
  • Die Forscher fanden heraus, dass Sprech- oder Sprachprobleme bei Teilnehmern mit 16p11.2-Deletionen häufiger auftraten als ursprünglich angenommen. Sie fanden auch heraus, dass einige Sprachprobleme bei Kindern bei Erwachsenen nicht auftraten, was darauf hindeutet, dass sich Sprachprobleme im Laufe der Zeit verändern können.
  • Wichtig ist, dass die Forscher die Sprachprobleme nicht mit anderen neurologischen Entwicklungsstörungen wie Autismus, ADHS oder Epilepsie bei Kindern in Verbindung bringen konnten. Sie fanden jedoch heraus, dass Gedächtnisprobleme mit Sprachproblemen zusammenhingen.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
Eur J Hum Genet 5, 676-686 (2018)
Mei et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
2018