Veröffentlichungen

Datum der Überarbeitung: Oktober 2024

Vielen Dank an alle Familien, die an Simons Searchlight teilgenommen haben. Durch Ihr Engagement wollen wir Forschern und Genetikern weltweit helfen, genetische Störungen zu verstehen, die Sie oder Ihre Familie betreffen.

Die mit den Daten von Simons Searchlight durchgeführten Untersuchungen haben zu zahlreichen Veröffentlichungen geführt. Diese Arbeiten werden einem Peer-Review-Verfahren unterzogen, bei dem andere Wissenschaftler die Forschungsergebnisse bewerten und bestätigen, bevor sie in wissenschaftlichen Zeitschriften veröffentlicht werden. Darüber hinaus werden einige Ergebnisse über Preprints veröffentlicht, die eine schnelle Verbreitung der Informationen in der wissenschaftlichen Gemeinschaft ermöglichen.

Viele der Veröffentlichungen tragen den Namen “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), was der ursprüngliche Name unseres Forschungsprogramms war, das jetzt als Simons Searchlight bekannt ist.

Die aufgelisteten Artikel sind chronologisch geordnet, vom ältesten bis zum neuesten. Sie können die Publikationen nach bestimmten genetischen Bedingungen durchsuchen, indem Sie die nachstehenden Kategorien verwenden.

Bis Oktober 2024 hat Simons Searchlight zu 108 Publikationen und Preprints beigetragen, und wir werden weiterhin neue Publikationen zusammenfassen.

Um die Zugänglichkeit zu gewährleisten, ermutigt die Simons Foundation Forscher, ihre Publikationen offen zugänglich zu machen. Wenn Sie keinen Zugang zu einem Zeitschriftenartikel haben, empfehlen wir Ihnen, sich an den letzten Autor zu wenden, der in dem Artikel aufgeführt ist, um eine Kopie zu erhalten.

Verstehen der Titel von Veröffentlichungen:

-Der Titel des Artikels wird gefolgt von den Angaben zur Veröffentlichung, einschließlich Ort und Datum der Veröffentlichung.
– Wenn es mehr als drei Autoren gibt, verwenden wir “et al.”, um weitere Mitwirkende darzustellen.
– Zeitschriften werden mit Kurzbezeichnungen referenziert.

Haftungsausschluss: Bitte beachten Sie, dass die auf medRxiv (sprich: med-archive) oder bioRxiv (sprich: bio-archive) veröffentlichten Artikel vor der Online-Veröffentlichung nicht von Fachkollegen geprüft oder bearbeitet werden. Im Gegensatz dazu wurden alle anderen hier aufgeführten Artikel von Forscherkollegen geprüft, um Qualität und Genauigkeit sicherzustellen. Während die Veröffentlichung auf medRxiv oder bioRxiv es den Forschern ermöglicht, ihre Ergebnisse schnell mitzuteilen, können die endgültigen veröffentlichten Ergebnisse nach der formalen Peer Review für die Veröffentlichung in einer Zeitschrift abweichen.

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91 Publications
Mütterliche Modifikatoren und Verzerrung des Autismus-assoziierten 16p11.2 CNV durch die Herkunftseltern
  • 459 Personen aus 126 Familien mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation wurden einer genetischen Analyse unterzogen, um festzustellen, ob es einen Unterschied macht, ob sie von der Mutter oder vom Vater vererbt werden.Show More
  • Bei 79 Personen mit nicht vererbten 16p11.2-Deletionen oder -Duplikationen trat die genetische Veränderung in den meisten Fällen (in 9 von 10 Fällen) auf der mütterlicherseits vererbten Kopie auf.
  • Diese mütterliche Tendenz wurde bei 16p11.2-Deletionen oder -Duplikationen, die vererbt wurden, nicht beobachtet.
  • Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass nicht vererbte 16p11.2-Deletionen oder -Duplikationen auf einen verstärkten Austausch von genetischem Material (Rekombination) während der weiblichen Eizellbildung zurückzuführen sind.
  • In ähnlicher Weise wurde in dieser Studie bei etwa 8 von 10 Personen mit anderen genetischen Deletionen festgestellt, dass sie entweder nicht vererbt wurden oder von ihren Müttern stammen.
  • Während mehr genetische Deletionen den IQ einer Person nur geringfügig beeinträchtigten, waren sie mit schwereren klinischen Merkmalen verbunden.
  • Die Forscher weisen darauf hin, dass zum Verständnis der Variation der klinischen Merkmale bei Menschen mit 16p11.2 eine vollständige genetische Sequenzierung erforderlich ist.Show Less
Am J Hum Genet 98, 45-57 (2016)
Duyzend et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2016

Eine hochpenetrante Form der kindlichen Sprechapraxie aufgrund einer Deletion von 16p11.2
  • Kinder mit 16p11.2-Deletionen wurden untersucht, um herauszufinden, welche Arten von Sprachschwierigkeiten sie haben könnten und wie häufig Sprachschwierigkeiten sind.Show More
  • 11 Kinder im Alter von 5-18 Jahren wurden während einer Simons Searchlight Family Conference im Jahr 2013 rekrutiert und gebeten, an einer Sprachstudie teilzunehmen.
  • Die Kinder verbrachten etwa 1 Stunde damit, Sprachtests, einen IQ-Test sowie fein- und grobmotorische Bewegungstests durchzuführen. Während dieser Zeit befragten die Forscher auch Familienmitglieder.
  • Alle 11 Kinder hatten Probleme mit ihrem nonverbalen IQ und Schwierigkeiten mit der allgemeinen Motorik.
  • Während alle Kinder auch ein gewisses Maß an Sprachproblemen aufwiesen, stellten die Forscher fest, dass bei allen 9 Kindern mit Sprachkenntnissen eine motorische Sprachstörung namens kindliche Sprechapraxie (CAS) diagnostiziert wurde.
  • In der allgemeinen Bevölkerung ist CAS sehr selten. Da 16p11.2-Deletionen anscheinend eine sehr spezifische Form von Sprachproblemen verursachen, wie sie in dieser kleinen Gruppe gefunden wurden, betonen die Forscher, dass es sich lohnen könnte, Menschen mit CAS auf eine 16p11.2-Deletion zu testen. Show Less
Eur J Hum 24, 302-306 (2016)
Dedorenko et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
2016

Autismus-Spektrum-Störung, Entwicklungs- und psychiatrische Merkmale bei 16p11.2-Duplikation
  • Um mehr über die Gehirnfunktion von Menschen mit einer 16p11.2-Duplikation zu erfahren, untersuchten die Forscher die Teilnehmer der Simons Searchlight-Studie.Show More
  • Diese Studie umfasste 62 Kinder und 43 Erwachsene mit der 16p11.2-Duplikation. Sie ließen ihren IQ testen und füllten Umfragen aus, um Autismus, Verhalten, Sprache und soziales Verhalten zu beurteilen.
  • Intellektuell waren die Teilnehmer mit einer 16p11.2-Duplikation im Durchschnitt grenzwertig beeinträchtigt, und mehrere Teilnehmer wiesen mäßige bis schwere Beeinträchtigungen auf. Viele wurden als intellektuell behindert eingestuft.
  • Es bestand ein Zusammenhang zwischen einer geistigen Behinderung und anderen Problemen der neurologischen Entwicklung, wie z. B. Probleme mit der Motorik, der Sprache und den sozialen Fähigkeiten.
  • Bei vielen Kindern mit 16p11.2-Duplikationen wurden Sprachverzögerungen und ADHS festgestellt. Erwachsene mit 16p11.2-Duplikationen hatten Angstzustände, Zwangsstörungen und Stimmungsstörungen.
  • Andere Forscher fanden heraus, dass Menschen mit einer 16p11.2-Deletion einige ähnliche klinische Merkmale aufweisen wie Duplikationsträger. Sie ähneln sich in Bezug auf die Anpassungsfähigkeit (wie eine Person mit alltäglichen Anforderungen umgehen kann), soziale und Verhaltensprobleme, emotionale Probleme, Koordinationsprobleme und die Häufigkeit von Autismus und ADHS in der Kindheit.
  • Insgesamt wiesen die Teilnehmer mit 16p11.2-Duplikationen laut den Umfragen eine große Bandbreite an Ergebnissen auf. Nicht jeder mit einer 16p11.2-Duplikation wies die gleichen klinischen Merkmale auf, und viele hatten Ergebnisse, die denen von Menschen ähnelten, die in den Umfragen und Bewertungen im typischen Bereich liegen.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
J Autism Dev Disord 8, 2734-2748 (2016)
Grüner Snyder et al.
Full Article

16p11.2-Duplikat
2016

Die Latenz der auditiv evozierten M100-Reaktion ist bei Kindern mit einer 16p11.2-Deletion, nicht aber mit einer 16p11.2-Duplikation verzögert
  • Die Reaktionen auf Geräusche wurden mit Hilfe der Magnetenzephalographie (MEG) bei 35 Kindern mit 16p11.2-Deletionen, 16 Kindern mit 16p11.2-Duplikationen und 48 gleichaltrigen Kindern, die in Simons Searchlight waren, untersucht.Show More
  • MEG kann Gehirnaktivität erkennen.
  • Im Rahmen ihrer Teilnahme an Simons Searchlight wurden die Kinder mit 16p11.2-Deletionen und -Duplikationen auch von Ärzten untersucht und erhielten Fragebögen, um Informationen über psychiatrische Diagnosen, IQ, Sprachkenntnisse und Sozialverhalten zu sammeln.
  • Die Forscher fanden heraus, dass Kinder mit 16p11.2-Deletionen eine langsame oder verzögerte Reaktion des Gehirns auf einfache Geräusche zeigten, während dies bei Kindern mit 16p11.2-Duplikationen oder gleichaltrigen Kindern nicht der Fall war.
  • Die verlangsamte Reaktion war bei 8 Kindern mit 16p11.2-Deletionen, die auch ASD hatten, etwas deutlicher.
  • Diese Verzögerungen bei der Reaktion auf Geräusche wurden nicht mit anderen medizinischen Routinetests in Verbindung gebracht, und deshalb betonen die Forscher, dass die Gehirnreaktion kein Prädiktor für medizinische oder verhaltensbezogene Ergebnisse ist.Show Less
Zerebraler Kortex 5, 1957-1964 (2016)
Jenkins et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2016

Exons als Einheiten der phänotypischen Auswirkung für trunkierende Mutationen bei Autismus
  • Diese Arbeit konzentrierte sich auf Personen aus der Simons Simplex Collection, einer weiteren Studie der Simons Foundation, die Familien mit einem Kind mit einer Autismusdiagnose umfasst.Show More
  • Die Forscher berücksichtigten Daten aus der Simons-Simplex-Sammlung von Menschen mit Mutationen, die wahrscheinlich genverändernd sind. Diese Arten von Mutationen werden als Nonsense-, Spleißstellen- und Frameshift-Varianten bezeichnet, und sie alle blockieren die Produktion eines nachgeschalteten Proteins. Die Forscher verglichen diese Daten mit den Ergebnissen, die sie bei Simons Searchlight-Teilnehmern gefunden hatten.
  • Die Forscher untersuchten, wie eine Person mit den allgemeinen Anforderungen des täglichen Lebens umgeht, sowie die motorischen Fähigkeiten, die Kommunikation, die Koordination und den IQ der Teilnehmer.
  • Die Forscher wollten untersuchen, ob es eine Rolle spielt, wo eine genetische Veränderung in einem Gen stattfindet. Wenn die genverändernde Mutation beispielsweise in der Nähe des Genanfangs oder in der Nähe des Genendes auftritt, würde sich dies auf die medizinischen Merkmale einer Person auswirken.
  • Die Forscher wiesen darauf hin, dass genverändernde Mutationen in der Regel zu einer leichten Verringerung der Genexpression führen und nicht, wie zu erwarten wäre, zu einer Verringerung um die Hälfte.
  • Sie fanden auch heraus, dass die medizinischen Merkmale von zwei nicht verwandten Personen einander ähnlicher waren, wenn eine genverändernde Mutation im selben Teil eines Gens auftrat. Die Forscher vermuten, dass sich einige genetische Veränderungen in RNA-Transkripten befinden, die der Zerstörung durch den menschlichen Körper entgehen. Und wahrscheinlich wirken nahe beieinander liegende genschädigende Mutationen ähnlich wie weit voneinander entfernte Mutationen im selben Gen.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
Mol Psychiatrie 26, 1685-1695 (2016)
Chiang et al.
Full Article

ADNP
AHDC1
ANK2
ANKRD11
ARID1B
ASH1L
BCL11A
CHD2
CHD8
CIC
CTCF
CTNNB1
CUL3
DDX3X
DNMT3A
DSCAM
DYRK1A
FOXP1
GIGYF1
GRIN2B
IRF2BPL
KDM5B
KDM6B
MBD5
MED13
MED13L
NBEA
NRXN1
PHF21A
PPP2R5D
PSMD12
RIMS1
SCN2A
SETBP1
SETD2
SHANK2
SPAST
SRCAP
TANC2
TBR1
WAC
WDFY3
2016

Beziehung zwischen der evozierten M100-Hörreaktion und der Mikrostruktur der Hörstrahlung bei Trägern einer 16p11.2-Deletion und -Duplikation
  • 30 Kinder mit 16p11.2-Deletionen, 9 mit 16p11.2-Duplikationen und 39 gleichaltrige Kinder wurden in Simons Searchlight untersucht, um festzustellen, ob Veränderungen in der Gehirnstruktur damit zusammenhängen, wie das Gehirn auf Schall reagiert. Show More
  • Die Kinder wurden von Kinderpsychologen psychologisch, auf ihren IQ und ihr Verhalten hin untersucht.
  • Frühere Arbeiten (Auch ein Simons Searchlight Paper: Auditory Evoked M100 Response Latency is Delayed in Children with 16p11.2 Deletion but not 16p11.2 Duplication. Jenkins, J. 3rd. et al. Zerebraler Kortex. 5, 1957-1964 (2016)) fand heraus, dass Kinder mit 16p11.2-Deletionen oder -Duplikationen Veränderungen in ihrer Gehirnstruktur aufweisen, aber nur die Kinder mit Deletionen reagieren langsamer auf Geräusche.
  • Um herauszufinden, wie die Gehirnstruktur und die Reaktionen auf Geräusche zusammenhängen könnten, wurde die Gehirnstruktur in der Hirnregion, die Geräusche verarbeitet, mit Hilfe der Diffusions-Magnetresonanztomographie (DTI) untersucht, während die Reaktionen des Gehirns auf Geräusche mit der Magnetoenzephalographie (MEG) gemessen wurden.
  • Die Forscher fanden heraus, dass die Verbindung zwischen der Gehirnstruktur und der Reaktion auf Geräusche sowohl bei Kindern mit Deletionen als auch mit Duplikationen von 16p11.2 geschädigt ist.
  • Die Forscher kommen zu dem Schluss, dass die Veränderungen in der Gehirnstruktur die Verzögerungen bei der Reaktion auf Geräusche bei Kindern mit 16p11.2-Deletion nur teilweise erklären können und dass Kinder mit 16p11.2-Duplikationen möglicherweise andere Veränderungen im Gehirn haben, die ihnen eine normalere Reaktion auf Geräusche ermöglichen. Show Less
Am J Neuroradiol 37, 1178-1184 (2016)
Berman et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2016

Charakterisierung der kognitiven Kontrollfähigkeiten bei Kindern mit einer 16p11.2-Deletion unter Verwendung adaptiver "Videospiel"-Technologie: eine Pilotstudie
  • Zur Untersuchung von Aufmerksamkeit und Kognition (Denken, Gedächtnis, Sprache, Urteilsvermögen und die Fähigkeit, neue Dinge zu lernen) bei Kindern mit 16p11.2-Deletionen entwickelten die Forscher ein Videospiel. Show More
  • 20 Kinder mit 16p11.2-Deletionen, 16 ihrer Geschwister und 75 Kinder ohne die 16p11.2-Deletion bei Simons Searchlight wurden auf zwei Simons Searchlight-Familienkonferenzen in den Jahren 2013 und 2015 rekrutiert.
  • Die Kinder absolvierten einen Aufmerksamkeitstest und spielten ein Aufmerksamkeits-Videospiel.
  • Die Forscher fanden keinen Unterschied im Aufmerksamkeitstest zwischen den drei Gruppen von Kindern, aber Kinder mit 16p11.2-Deletionen reagierten langsamer, wenn sie den Videospieltest spielten.
  • Die Forscher vermuten, dass der unterhaltsame Videospieltest die Aufmerksamkeit der Kinder während des Tests erhöhte, was zu einer genaueren Bewertung ihrer kognitiven Fähigkeiten führte.
  • Die Forscher schlagen vor, dass diese Art von Test in medizinischen Kliniken für die Bewertung von Aufmerksamkeit und kognitiven Fähigkeiten nützlich sein könnte. Show Less
Transl. Psychiatrie 6, e893 (2016)
Anguera et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
2016