Veröffentlichungen

Datum der Überarbeitung: Oktober 2024

Vielen Dank an alle Familien, die an Simons Searchlight teilgenommen haben. Durch Ihr Engagement wollen wir Forschern und Genetikern weltweit helfen, genetische Störungen zu verstehen, die Sie oder Ihre Familie betreffen.

Die mit den Daten von Simons Searchlight durchgeführten Untersuchungen haben zu zahlreichen Veröffentlichungen geführt. Diese Arbeiten werden einem Peer-Review-Verfahren unterzogen, bei dem andere Wissenschaftler die Forschungsergebnisse bewerten und bestätigen, bevor sie in wissenschaftlichen Zeitschriften veröffentlicht werden. Darüber hinaus werden einige Ergebnisse über Preprints veröffentlicht, die eine schnelle Verbreitung der Informationen in der wissenschaftlichen Gemeinschaft ermöglichen.

Viele der Veröffentlichungen tragen den Namen “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), was der ursprüngliche Name unseres Forschungsprogramms war, das jetzt als Simons Searchlight bekannt ist.

Die aufgelisteten Artikel sind chronologisch geordnet, vom ältesten bis zum neuesten. Sie können die Publikationen nach bestimmten genetischen Bedingungen durchsuchen, indem Sie die nachstehenden Kategorien verwenden.

Bis Oktober 2024 hat Simons Searchlight zu 108 Publikationen und Preprints beigetragen, und wir werden weiterhin neue Publikationen zusammenfassen.

Um die Zugänglichkeit zu gewährleisten, ermutigt die Simons Foundation Forscher, ihre Publikationen offen zugänglich zu machen. Wenn Sie keinen Zugang zu einem Zeitschriftenartikel haben, empfehlen wir Ihnen, sich an den letzten Autor zu wenden, der in dem Artikel aufgeführt ist, um eine Kopie zu erhalten.

Verstehen der Titel von Veröffentlichungen:

-Der Titel des Artikels wird gefolgt von den Angaben zur Veröffentlichung, einschließlich Ort und Datum der Veröffentlichung.
– Wenn es mehr als drei Autoren gibt, verwenden wir “et al.”, um weitere Mitwirkende darzustellen.
– Zeitschriften werden mit Kurzbezeichnungen referenziert.

Haftungsausschluss: Bitte beachten Sie, dass die auf medRxiv (sprich: med-archive) oder bioRxiv (sprich: bio-archive) veröffentlichten Artikel vor der Online-Veröffentlichung nicht von Fachkollegen geprüft oder bearbeitet werden. Im Gegensatz dazu wurden alle anderen hier aufgeführten Artikel von Forscherkollegen geprüft, um Qualität und Genauigkeit sicherzustellen. Während die Veröffentlichung auf medRxiv oder bioRxiv es den Forschern ermöglicht, ihre Ergebnisse schnell mitzuteilen, können die endgültigen veröffentlichten Ergebnisse nach der formalen Peer Review für die Veröffentlichung in einer Zeitschrift abweichen.

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Year of Publication
91 Publications
Klinische Merkmale von Anfällen und Epilepsie bei Personen mit wiederkehrenden Deletionen und Duplikationen in der Region 16p11.2
  • Die Forscher wollten überprüfen, wie viele Menschen mit einer 16p11.2-Kopienzahlvariante (CNV) Anfälle oder Epilepsie entwickeln. Eine CNV entsteht durch eine Veränderung in einem DNA-Abschnitt, die dazu führt, dass ein Gen oder mehrere Gene gelöscht oder verdoppelt werden. Die 16p11.2-Deletion ist ein Beispiel für eine CNV.Show More
  • An dieser Studie nahmen Simons Searchlight-Teilnehmer teil: 129 mit einer 16p11.2-Deletion und 106 mit einer 16p11.2-Duplikation.
  • Von den 129 Teilnehmern mit einer 16p11.2-Deletion hatten 31 mindestens einen Krampfanfall (24 Prozent). Bei der Untersuchung auf Epilepsie wurde bei 23 von 129 Teilnehmern (18 Prozent) eine Epilepsiediagnose gestellt. Teilnehmer mit einer 16p11.2-Deletion hatten ihren ersten Anfall zwischen Geburt und 14 Jahren. Die häufigste Anfallsart war ein fokaler Anfall.
  • Von den 106 Teilnehmern mit einer 16p11.2-Duplikation hatten 17 mindestens einen Krampfanfall (16 Prozent). Außerdem erhielten 12 Teilnehmer eine Epilepsiediagnose (11 Prozent). Die Teilnehmer hatten ihren ersten Anfall im Alter zwischen 1 und 10 Jahren. Auch bei den Teilnehmern mit einer 16p11.2-Duplikation war der häufigste Anfallstyp ein fokaler Anfall.
  • Die erfolgreiche Behandlung gegen Krampfanfälle war bei den Teilnehmern unterschiedlich.
  • Dieses Papier enthält zusammenfassende Tabellen mit allen Anfallstypen und Epilepsiedetails für alle Teilnehmer.
  • Diese Untersuchung bestätigte, dass das Auftreten von Krampfanfällen mit der 16p11.2 CNV in Verbindung steht. Die MRT-Bildgebung des Gehirns, die nur bei einer kleinen Anzahl von Teilnehmern durchgeführt wurde, konnte das Vorhandensein abnormaler Gehirnaktivitäten nicht erklären.Show Less
Neurol Genet 8, e200018 (2022)
Moufawad et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2022

Identifizierung zelltypspezifischer Treibergene in Autismus-assoziierten Kopienzahl-Loci aus zerebralen Organoiden
  • Ziel dieser Forschung war es, zu untersuchen, welche Gene in den verschiedenen Zelltypen des Gehirns bei Menschen mit einer Kopienzahlvariante (CNV) an- und abgeschaltet werden. Eine CNV entsteht durch eine Veränderung in einem DNA-Abschnitt, die dazu führt, dass ein Gen oder mehrere Gene gelöscht oder verdoppelt werden. Die 16p11.2-Deletion ist ein Beispiel für eine CNV.Show More
  • Die Forscher verwendeten induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs) von a) neun Teilnehmer mit 16p11.2-Deletion Simons Searchlight, b) vier Teilnehmer mit einer 15q11-13-Duplikation und c) zwölf Teilnehmer ohne genetische Veränderungen aus einer anderen Biobank. Aus den iPSCs wurden im Labor Mini-Hirne erzeugt. Die Forscher sind in der Lage, Mini-Gehirne herzustellen, die miteinander kommunizieren, ähnlich wie ein menschliches Gehirn, aber Mini-Gehirne sind weniger komplex als menschliche Gehirne.
  • Die Untersuchung von CNVs ist schwierig, da bei Menschen mit einem CNV mehrere Gene gelöscht oder dupliziert sind. Dies macht es schwer zu wissen, welche Gene die verschiedenen Bereiche der menschlichen Entwicklung beeinflussen könnten.
  • Die Forscher entwickelten ein neues Verfahren zur Sequenzierung und Analyse einzelner Zellen aus den Minigehirnen. Sie verwendeten eine Technik namens CRISPR/Cas9, um die Gehirne zu bearbeiten und ihre genetischen Ergebnisse zu bestätigen.
  • Die Forscher fanden drei Gene in der Region 16p11.2, die die Entwicklung der Gehirnzellen beeinflussen könnten. Diese Gene waren YPEL3, KCTD13 und INO80E.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
Nat. Kommune 13, 3243 (2022)
Lim et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2022

Sensorische Verarbeitung bei 16p11.2-Deletion und 16p11.2-Duplikation
  • Die Forscher wollten verstehen, wie Menschen mit einer 16p11.2-Kopienzahlvariante (CNV) sensorische Informationen verarbeiten. Eine CNV entsteht durch eine Veränderung in einem DNA-Abschnitt, die dazu führt, dass ein Gen oder mehrere Gene gelöscht oder verdoppelt werden. Die 16p11.2-Deletion ist ein Beispiel für eine CNV.Show More
  • Diese Studie umfasste 38 Kinder mit einer 16p11.2-Deletion, 31 Kinder mit einer 16p11.2-Duplikation und Teilnehmer aus dem Simons Searchlight-Register.
  • Probleme mit der sensorischen Verarbeitung sind bei Menschen mit Autismus häufig. Dazu gehört, dass sie Schwierigkeiten mit Sinnesreizen wie Licht, Textur, Geschmack und Geräuschen haben.
  • Teilnehmer mit einer 16p11.2-Deletion oder einer 16p11.2-Duplikation wiesen mit größerer Wahrscheinlichkeit sensorische Verarbeitungsprobleme auf als Teilnehmer ohne eine 16p11.2-Deletion oder -Duplikation. Die sensorischen Verarbeitungsprobleme der Teilnehmer mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation waren vergleichbar mit den sensorischen Verarbeitungsproblemen der Teilnehmer mit Autismus.
  • Teilnehmer mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation hatten am ehesten Probleme mit der Wahrnehmung von sensorischen Informationen. Teilnehmer mit einer 16p11.2-Duplikation waren eher empfänglich für sensorische Informationen. Andere Muster der sensorischen Verarbeitung, wie z. B. das Suchen und Vermeiden von sensorischen Informationen, waren in diesen beiden Gruppen nicht so häufig.
  • Teilnehmer mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation und Autismus hatten häufiger Probleme mit Berührungs- und Mundwahrnehmungen als Teilnehmer, die nicht an Autismus litten.
  • Diese Ergebnisse legen nahe, dass eine detaillierte Aufschlüsselung der sensorischen Verarbeitung bei Menschen mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation für klinische Bewertungen genutzt werden könnte.Show Less
Autismus Res 15, 2081-2098 (2022)
Smith et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2022

Charakterisierung der phänotypischen Bandbreite des DYRK1A-Haploinsuffizienzsyndroms anhand standardisierter Verhaltensmessungen
  • Dies ist die erste Veröffentlichung über DYRK1A, die Simons Searchlight-Daten enthält.Show More
  • Diese Studie umfasste 24 Kinder mit einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen DYRK1A-Genvariante. Dies war die erste Veröffentlichung, in die 18 der Teilnehmer einbezogen wurden; die anderen sechs Teilnehmer wurden bereits in früheren Veröffentlichungen berücksichtigt. Die 18 Teilnehmer erweitern das Wissen über DYRK1A, da bisher nur 79 Personen in der medizinischen Forschung beschrieben wurden.
  • DYRK1A steht für dual-specificity tyrosine phosphorylation-regulated kinase 1A und ist wichtig für die Entwicklung und das Überleben der Gehirnzellen in den sehr frühen Stadien der menschlichen Entwicklung.
  • Das Papier enthält Tabellen, die die genetischen und klinischen Daten der Teilnehmer aufzeigen.
  • Bei den genetischen Veränderungen, die das DYRK1A-Syndrom verursachen, handelt es sich um Funktionsverlustvarianten, die dazu führen, dass eine Kopie von DYRK1A nicht funktionsfähig ist. Viele Teilnehmer hatten Entwicklungsprobleme, die bereits vor der Geburt per Ultraschall festgestellt wurden. Fast alle Teilnehmer waren sowohl bei der Größe als auch beim Gewicht kleiner als der Durchschnitt.
  • Alle Teilnehmer waren geistig behindert und hatten einen unterdurchschnittlichen Kopfumfang. Etwa die Hälfte hatte irgendwann einmal einen Anfall. Die meisten Teilnehmer hatten eine verzögerte oder fehlende Sprache und eine Gehbehinderung. Etwa die Hälfte erhielt die Diagnose Autismus.
  • Verstopfung und gastroösophageale Refluxkrankheit waren bei diesen Teilnehmern häufig.
  • Die Werte der Teilnehmer für adaptives Verhalten lagen im niedrigen Bereich. Die adaptive Funktion bezieht sich darauf, wie eine Person mit den alltäglichen Anforderungen des Lebens umgeht.
  • Die häufigsten Probleme bei Vorschulkindern waren Zurückgezogenheit und Aufmerksamkeitsschwierigkeiten, während die häufigsten Probleme bei Schulkindern soziale, gedankliche und Aufmerksamkeitsprobleme waren.
  • Die Forscher verglichen die Ergebnisse der Simons-Searchlight-Gruppe mit den Informationen über die 79 Personen, über die in anderen Veröffentlichungen berichtet wurde. Sie stellten fest, dass die medizinischen Informationen ähnlich waren, aber sie waren in der Lage, detailliertere Informationen aus den Simons Searchlight-Daten zu erhalten.Show Less
Am J Med Genet A 188, 1954-1963 (2022)
Fenster und andere et al.
Full Article

DYRK1A
2022

ConVnet BiLSTM für die Klassifizierung von ASD anhand von EEG-Gehirnsignalen
  • Ziel dieser Forschung war die Entwicklung und Validierung einer neuen computergestützten Methode, die Ärzte bei der Diagnose von Autismus unterstützen soll. Bei dieser Methode wurde eine Struktur eines neuronalen Faltungsnetzes (ConVnet) verwendet, das zwei LSTM-Blöcke (BiLSTM) zusammenfasst. Diese computergestützte Deep-Learning-Methode identifiziert Muster in Elektroenzephalogramm-Informationen (EEG) und hilft so bei der Diagnose. ConVnet BiLSTM wurde mit hoher Genauigkeit in jüngeren Forschungsstudien zu anderen Themen eingesetzt, z. B. zur Erkennung von Anfällen oder zur Erkennung menschlicher Bewegungen.Show More
  • An dieser Studie nahmen Simons Searchlight-Teilnehmer mit einer 16p11.2-Deletion oder einer 16p11.2-Duplikation sowie Personen ohne genetische Erkrankungen aus dem Boston Children's Hospital teil. Die Teilnehmer waren 10 Jahre alt und jünger.
  • Mit Hilfe der ConVnet BiLSTM-Methode konnten die Forscher die Teilnehmer schnell, kostengünstig und nicht-invasiv als autistisch einstufen. Die Forscher erstellten aus den EEGs der Teilnehmer ein erkennbares Muster. Diese Deep-Learning-Methode sagte Autismus mit über 97 Prozent Genauigkeit voraus.
  • Die Forscher schlugen vor, dass diese Methode von Ärzten als Alternative zu den derzeitigen Verhaltenskriterien des Diagnosehandbuchs bei der Diagnose von Autismus eingesetzt werden könnte.Show Less
iJOE 18, (2022)
Ali et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2022

Neuroentwicklungsprofil der HIVEP2-bezogenen Störung
  • Dies ist die erste Veröffentlichung zu HIVEP2, die Simons Searchlight-Daten enthält.Show More
  • Diese Studie umfasste 12 Kinder im Alter von 3 bis 13 Jahren mit einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen HIVEP2-Genvariante. Diese Studie erweitert das Wissen über HIVEP2, da bisher nur 14 Personen in der medizinischen Forschung beschrieben wurden.
  • Die Forscher fanden heraus, dass 3 von 12 Kindern an Anfällen litten, die Hälfte der Kinder hatte Autismus und alle hatten eine geistige Behinderung. Viele Kinder hatten Sprachstörungen und gastroösophagealen Reflux, und die meisten hatten einen niedrigen Muskeltonus. Die Einzelheiten aller medizinischen Merkmale, die bei dieser Gruppe von Kindern festgestellt wurden, sind in einer Tabelle in dem Papier zusammengestellt.
  • Die Forscher vermuten, dass eine Zunahme der Autismus-Symptome mit einer geringeren Anpassungsfähigkeit bei Menschen mit einer HIVEP2-Genvariante verbunden ist. Die adaptive Funktion bezieht sich darauf, wie eine Person mit den alltäglichen Anforderungen des Lebens umgeht. Die Forscher vermuten auch, dass Autismus bei Menschen mit einer HIVEP2-Genvariante unterdiagnostiziert wird.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
Dev Med Child Neurol 64, 654-661 (2022)
Mo et al.
Full Article

HIVEP2
2022

Neuroentwicklungsphänotypen im Zusammenhang mit pathogenen Varianten in SLC6A1
  • Dies ist die erste Veröffentlichung über SLC6A1, die Simons Searchlight-Daten enthält.Show More
  • SLC6A1 steht für Solute Carrier 6 Family Member 1 und ist wichtig für Gehirnzellen, um Signale von anderen Gehirnzellen zu empfangen. Veränderungen im SLC6A1-Gen führen in der Regel zu Krampfanfällen. Die häufigsten Anfälle sind Absence-Anfälle.
  • Die Forscher untersuchten 28 Simons Searchlight-Teilnehmer mit einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen genetischen Variante in SLC6A1. Damit kommen die 116 Personen mit SLC6A1-Genvarianten hinzu, die bisher in der medizinischen Fachliteratur veröffentlicht wurden.
  • In dieser Studie waren die meisten genetischen Varianten de novo, d. h. eine zufällige Veränderung, die bei einem Kind auftritt. Einige der genetischen Varianten wurden jedoch von einem Elternteil vererbt.
  • Die meisten Teilnehmer hatten Krampfanfälle, einen niedrigen Muskeltonus, Sprachprobleme oder Sprachverzögerungen, geistige Behinderungen oder Entwicklungsverzögerungen und Probleme mit der Grobmotorik.
  • Zu den weniger häufigen medizinischen Merkmalen der Teilnehmer gehörten Autismus, Bewegungsstörungen, Schlafprobleme und eine hohe Schmerztoleranz.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
J Med Genet 59, 536-543 (2022)
Kahen et al.
Full Article

SLC6A1
2022