Veröffentlichungen

Datum der Überarbeitung: Oktober 2024

Vielen Dank an alle Familien, die an Simons Searchlight teilgenommen haben. Durch Ihr Engagement wollen wir Forschern und Genetikern weltweit helfen, genetische Störungen zu verstehen, die Sie oder Ihre Familie betreffen.

Die mit den Daten von Simons Searchlight durchgeführten Untersuchungen haben zu zahlreichen Veröffentlichungen geführt. Diese Arbeiten werden einem Peer-Review-Verfahren unterzogen, bei dem andere Wissenschaftler die Forschungsergebnisse bewerten und bestätigen, bevor sie in wissenschaftlichen Zeitschriften veröffentlicht werden. Darüber hinaus werden einige Ergebnisse über Preprints veröffentlicht, die eine schnelle Verbreitung der Informationen in der wissenschaftlichen Gemeinschaft ermöglichen.

Viele der Veröffentlichungen tragen den Namen “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), was der ursprüngliche Name unseres Forschungsprogramms war, das jetzt als Simons Searchlight bekannt ist.

Die aufgelisteten Artikel sind chronologisch geordnet, vom ältesten bis zum neuesten. Sie können die Publikationen nach bestimmten genetischen Bedingungen durchsuchen, indem Sie die nachstehenden Kategorien verwenden.

Bis Oktober 2024 hat Simons Searchlight zu 108 Publikationen und Preprints beigetragen, und wir werden weiterhin neue Publikationen zusammenfassen.

Um die Zugänglichkeit zu gewährleisten, ermutigt die Simons Foundation Forscher, ihre Publikationen offen zugänglich zu machen. Wenn Sie keinen Zugang zu einem Zeitschriftenartikel haben, empfehlen wir Ihnen, sich an den letzten Autor zu wenden, der in dem Artikel aufgeführt ist, um eine Kopie zu erhalten.

Verstehen der Titel von Veröffentlichungen:

-Der Titel des Artikels wird gefolgt von den Angaben zur Veröffentlichung, einschließlich Ort und Datum der Veröffentlichung.
– Wenn es mehr als drei Autoren gibt, verwenden wir “et al.”, um weitere Mitwirkende darzustellen.
– Zeitschriften werden mit Kurzbezeichnungen referenziert.

Haftungsausschluss: Bitte beachten Sie, dass die auf medRxiv (sprich: med-archive) oder bioRxiv (sprich: bio-archive) veröffentlichten Artikel vor der Online-Veröffentlichung nicht von Fachkollegen geprüft oder bearbeitet werden. Im Gegensatz dazu wurden alle anderen hier aufgeführten Artikel von Forscherkollegen geprüft, um Qualität und Genauigkeit sicherzustellen. Während die Veröffentlichung auf medRxiv oder bioRxiv es den Forschern ermöglicht, ihre Ergebnisse schnell mitzuteilen, können die endgültigen veröffentlichten Ergebnisse nach der formalen Peer Review für die Veröffentlichung in einer Zeitschrift abweichen.

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91 Publications
Spontane neuronale Aktivität steht im Zusammenhang mit psychiatrischen Merkmalen bei 16p11.2 CNV-Trägern: Eine Analyse der EEG-Spektralleistung und der Multiskalen-Entropie
  • Die Forscher untersuchten Elektroenzephalogramme (EEG) von Simons Searchlight-Teilnehmern, um mehr über die Gehirnaktivität im Ruhezustand bei Menschen mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation zu erfahren. Ein EEG misst die elektrische Aktivität des Gehirns. Show More
  • Die Forscher konzentrierten sich auf die vordere Region des Gehirns, die für Bewegung, Sprache und die sogenannten exekutiven Funktionen wichtig ist. Zu den exekutiven Fähigkeiten gehören Selbstkontrolle, flexibles Denken und Arbeitsgedächtnis.
  • An dieser Untersuchung nahmen 25 Personen mit einer 16p11.2-Deletion, 14 Personen mit einer 16p11.2-Duplikation und 14 Personen ohne eine dieser genetischen Veränderungen teil.
  • Das Papier enthält eine zusammenfassende Tabelle der verschiedenen veränderten Hirnfunktionen bei Menschen mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation aus anderen veröffentlichten Arbeiten.
  • Im vorderen Bereich des Gehirns fanden die Forscher bei Teilnehmern mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation eine erhöhte Hirndynamik. Teilnehmer mit einer 16p11.2-Duplikation wiesen Gehirnmuster auf, die mit Schläfrigkeit in Verbindung gebracht werden. Bei Teilnehmern mit einer 16p11.2-Deletion bestand ein Zusammenhang zwischen unregelmäßigen Gehirnmustern und Angstzuständen sowie tiefgreifenden Entwicklungsproblemen.
  • Die Forscher schlugen vor, dass eine abnorme Aktivität des Frontalhirns bestimmte psychiatrische Merkmale stark widerzuspiegeln scheint.Show Less
J Psychiatr Res 136, 610-618 (2021)
Al-Jawahiri et al.

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2021

Kortikale Organoide modellieren die frühe Gehirnentwicklung, die durch 16p11.2-Kopienzahlvarianten bei Autismus gestört ist
  • Diese Forscher stellten Mini-Hirne her, um die Zellprozesse zu untersuchen, die von einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation betroffen sind.Show More
  • Die Forscher verwendeten induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs), um die Mini-Gehirne herzustellen. iPSCs sind eine besondere Art von Zellen, die in andere Körperzellen umgewandelt werden können, was die Untersuchung von schwer zu untersuchenden Körperteilen wie Gehirnzellen erleichtert. Die iPSCs stammten von Simons Searchlight-Teilnehmern mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation.
  • Die Forscher fanden heraus, dass Mini-Gehirne mit 16p11.2-Deletion größer und Mini-Gehirne mit 16p11.2-Duplikation kleiner waren. Dies entspricht dem, was beim Menschen festgestellt wurde.
  • Die Forscher untersuchten die Genexpression und das Proteinprofil in diesen Mini-Gehirnen. Sie konnten geringfügige Unterschiede feststellen, wenn die Gehirne "jünger" oder früher in der Entwicklung waren.
  • Sie stellten mehr Gehirnveränderungen fest, wenn die Gehirne "älter" oder später in der Entwicklung waren. Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass Probleme in der Gehirnentwicklung eher später in der menschlichen Entwicklung oder später in der Schwangerschaft auftreten.
  • In der frühen Entwicklungsphase hatten diese Gehirne Probleme mit der Zellmigration. In der Gebärmutter müssen die Gehirnzellen des sich entwickelnden Fötus von den Bereichen, in denen er geboren wird, zu den Bereichen wandern, in denen er sich niederlassen wird, um die richtigen Gehirnverbindungen herzustellen. Diese Migration findet bereits im zweiten Monat der Schwangerschaft statt.
  • Die Forscher fanden heraus, dass in den 16p11.2-Minihirnen Gene betroffen waren, die an den Funktionen der Gehirnzellen und der Kommunikation zwischen den Gehirnzellen beteiligt sind. Ähnliche Ergebnisse wurden bei Mini-Gehirnen von Menschen mit Autismus sowie bei einer anderen genetischen Erkrankung von Simons Searchlight gefunden, die das CHD8-Gen betrifft.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
Mol Psychiatrie 26, 7560-7580 (2021)
Urresti et al.

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2021

Detaillierter klinischer und psychologischer Phänotyp der X-chromosomal vererbten HNRNPH2-Neuroentwicklungsstörung
  • Dies ist die erste Veröffentlichung über HNRNPH2, die Simons Searchlight-Daten enthält. HNRNPH2 steht für heterogenes nukleares Ribonukleoprotein H2 und ist wichtig für die Zellfunktion und hilft den Gehirnzellen, Verbindungen herzustellen.Show More
  • Die Forscher untersuchten Menschen mit einer genetischen Veränderung in HNRNPH2. Mit dem Einverständnis der Familie der Teilnehmer wurden ihre Daten an Simons Searchlight weitergegeben. Diese Informationen wurden mit Informationen verknüpft, die bereits von Teilnehmern an Simons Searchlight bereitgestellt wurden.
  • Die Forscher untersuchten 33 Personen mit einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen genetischen Veränderung in HNRNPH2. Das Papier enthält eine große Tabelle mit den medizinischen Merkmalen der Teilnehmer sowie Fotos, auf denen die Teilnehmer lächeln.
  • Fast die Hälfte der Teilnehmer hatte schon einmal einen Krampfanfall gehabt. Die meisten Kinder hatten Hypotonie, Koordinationsschwierigkeiten und Probleme mit dem Gleichgewicht.
  • Bei einer MRT-Untersuchung des Gehirns von Kindern wurden am häufigsten Veränderungen im Bündel der Gehirnzellen, die die linke und rechte Gehirnhälfte verbinden, eine verzögerte Entwicklung der Schutzhülle der Gehirnzellen und eine verringerte Gehirngröße in der Region, die Koordination und Gleichgewicht steuert, festgestellt.
  • Fütterungs- und Magenprobleme waren für die meisten Kinder ein Problem, und viele Eltern gaben an, dass ihre Kinder unter chronischer Verstopfung litten.
  • Dieser Artikel enthält viele weitere Details zu den medizinischen Befunden bei Männern und Frauen mit genetischen Veränderungen in HNRNPH2.Show Less
Neurol Genet 7, e551 (2021)
Bain et al.

HNRNPH2
2021

Die allgemeine Auswirkung von Haploinsuffizienz auf die Konnektivität des Gehirns liegt der pleiotropen Wirkung neuropsychiatrischer CNVs zugrunde
  • Die Forscher untersuchten mehrere Kopienzahlvarianten (CNV), um zu untersuchen, wie sich das Gehirn bildet, wenn eine Person eine CNV hat. Ein CNV liegt vor, wenn die Anzahl der Kopien einer Genregion betroffen ist, eine Reihe von Genen entfernt/gelöscht wird oder in einer Region der DNA zusätzliche/duplizierte Gene vorhanden sind. Die 16p11.2-Deletion ist ein Beispiel für eine CNV.Show More
  • Die Forscher verwendeten Magnetresonanztomographie-Scans von Menschen mit 1q21.1 und 16p11.2 CNVs in Simons Searchlight. Sie schlossen Menschen mit 15q11.2, 17q12 und 22q11.2 CNVs aus anderen Forschungsstudien ein.
  • Sie fanden bei allen untersuchten genetischen Bedingungen Veränderungen in verschiedenen Hirnregionen. Sie untersuchten auch die Merkmale von IQ, Autismus, Schizophrenie und ADHS innerhalb der Gruppen und untersuchten die Konnektivitätsmuster des Gehirns. Dies war das erste Mal, dass MRTs auf 1q21.1 und 15q11.2 CNVs untersucht wurden.
  • Die Forscher fanden heraus, dass eine Region des Gehirns, der Thalamus, häufig von diesen CNVs betroffen ist. Veränderungen im Thalamus werden mit neuropsychiatrischen Erkrankungen in Verbindung gebracht. Die Thalamusregion des Gehirns wird für die Verarbeitung der Körpersinne (außer dem Geruchssinn) benötigt und spielt eine Rolle bei Schlaf, Wachsein, Bewusstsein, Lernen und Gedächtnis.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
Bio Psy 89, S40 (2021)
Moreau et al.

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
1q21.1-Deletion
1q21.1-Duplikation
2021

Neuroentwicklungsphänotypen bei Personen mit pathogenen Varianten in CHAMP1
  • Dies ist die erste Veröffentlichung zu CHAMP1, die Simons Searchlight-Daten enthält.Show More
  • CHAMP1 steht für Chromosome Alignment maintaining Phosphoprotein 1 und ist wichtig für die Zellreparatur.
  • An dieser Untersuchung nahmen 14 Personen teil, die eine genetische CHAMP1-Variante aufwiesen, die entweder als pathogen oder wahrscheinlich pathogen eingestuft wurde.
  • Zwölf dieser Personen sind in Simons Searchlight registriert.
  • Einschließlich dieser Arbeit wurden bisher 32 Personen mit einer genetischen CHAMP1-Erkrankung gefunden.
  • Zu den häufigen Erkrankungen bei Menschen mit einer genetischen CHAMP1-Erkrankung gehören: geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Sprachprobleme, unterdurchschnittliche Kopfgröße, Verhaltensauffälligkeiten einschließlich Autismus, Krampfanfälle, geringer Muskeltonus, Magen-Darm-Probleme (Reflux und Verstopfung) und Augenprobleme.
  • Die beiden wirksamsten antiepileptischen Medikamente für diese Gruppe waren Divalproex-Natrium und Levetiracetam.
  • Wichtig ist, dass bei keiner Person eine Entwicklungsrückbildung festgestellt wurde.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
Cold Spring Harb Mol Fall Stud 7, a006092 (2021)
Garrity et al.

CHAMP1
2021

Ein genetischer Ansatz zur Untersuchung der Heterogenität von Autismus: Phänotypischer Vergleich von Autismus-Risiko-Kopienzahlvarianten
  • Um das Autismus-Profil von Menschen mit einer Deletion oder Duplikation von 16p11.2 oder 22q11.2 zu verstehen, untersuchten die Forscher die Autismus-Merkmale dieser Personen.Show More
  • An dieser Studie nahmen Personen aus den folgenden sieben Forschungsstudien teil: Simons Suchscheinwerfer, ExperienCes of people withH cOpy number variants (ECHO study), Intellectual Disability and Mental Health: Assessing Genomic Impact on Neurodevelopment, Hospital Neurodevelopmental CNV Cohort at Belgrade University Children's Hospital, International 22q11.2 Deletion Syndrome Brain Behavior Consortium, Center for Autism Research at Children's Hospital of Philadelphia, and 16p11.2 European Consortium.
  • Es gab 82 Teilnehmer mit einer 16p11.2-Deletion, 50 mit einer 16p11.2-Duplikation, 370 mit einer 22q11.2-Deletion und 45 mit einer 22q11.2-Duplikation.
  • Etwa die Hälfte der Teilnehmer mit einer 16p11.2-Deletion, 16p11.2-Duplikation und 22q11.2-Duplikation erfüllte die klinischen Kriterien für eine Autismus-Diagnose. Die Teilnehmer mit einer 22q11.2-Deletion hatten die niedrigste Rate, nur 1 von 5 erfüllte die Kriterien. Die Forscher erklärten, dass sich die Autismusraten auf die Anzahl der Personen beziehen, die in der Klinik mit diesen genetischen Bedingungen gefunden wurden, was nicht die Personen einschließt, die nicht gefunden wurden, weil sie keine Symptome der genetischen Bedingung hatten.
  • Von den Teilnehmern, die nicht der klinischen Definition von Autismus entsprachen, hatten die meisten mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation Probleme in mindestens einem Bereich der Autismusmessung.
  • Teilnehmer mit einer 16p11.2-Deletion oder 22q11.2-Deletion wiesen weniger schwere Autismusmerkmale auf als Menschen mit Autismus in der Allgemeinbevölkerung. Teilnehmer mit einer 16p11.2-Duplikation oder 22q11.2-Duplikation wiesen Autismusmerkmale auf, die denen von Menschen mit Autismus in der Allgemeinbevölkerung ähnlich waren.
  • Die Forscher stellten fest, dass es eine große Variabilität zwischen den einzelnen genetischen Bedingungen gab. Außerdem gab es bei allen vier genetischen Bedingungen mehr Männer als Frauen, die eine Autismus-Diagnose hatten. Show Less
Am J Psychiatrie 178, 77-86 (2021)
Chawner et al.

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2021

16pdel-Lipidveränderungen in iPSC-abgeleiteten Neuronen und Funktion von FAM57B im Lipidstoffwechsel und in der Synaptogenese
  • Diese Forscher untersuchten die Rolle des Gens FAM57B bei der Gehirnentwicklung. FAM57B steht für Familie mit Sequenzähnlichkeit 57, Mitglied B, und es befindet sich in der Region 16p11.2 beim Menschen. Es gibt etwa 29 Gene in der Region 16p11.2. Wenn jemand eine 16p11.2-Deletion hat, fehlt eine Kopie dieses Gens. Show More
  • Die Forscher verwendeten induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs) von Simons Searchlight-Teilnehmern mit einer 16p11.2-Deletion. Die Forscher verwandelten diese iPSCs in verschiedene Arten von Gehirnzellen.
  • Die Forscher untersuchten die Fette im Gehirn, weil man annimmt, dass FAM57B für die Herstellung bestimmter mikroskopischer Fette im Gehirn wichtig ist. Das menschliche Gehirn besteht hauptsächlich aus verschiedenen Arten von Fetten.
  • In den im Labor hergestellten Gehirnzellen mit der Deletion 16p11.2 wurden abnormale Werte vieler Fette festgestellt, und die Forscher vermuteten, dass dies darauf zurückzuführen ist, dass in diesen Zellen weniger FAM57B vorhanden war.
  • Die Forscher verwendeten CRISPR/Cas9, um das FAM57B-Gen aus einer Gruppe von Zellen zu entfernen, die nicht die 16p11.2-Deletion aufwiesen. So konnten die Forscher sehen, was mit dem Fettgehalt passiert, wenn nur das FAM57B-Gen entfernt wird. Die Forscher fanden in den CRISPR/Cas9-Zellen anormale Fettwerte, ähnlich wie in den 16p11.2-Deletionszellen der Teilnehmer. Die Forscher führten auch Studien mit Fischmodellen durch und fanden ähnliche Ergebnisse.
  • Die Forscher vermuten, dass die Merkmale, die sie in den im Labor hergestellten Gehirnzellen gefunden haben, bei denen nur das FAM57B-Gen entfernt wurde, nicht den Zustand der vollständigen 16p11.2-Deletion erklären, und dass es andere Gene in der 16p11.2-Region gibt, die für die Gehirnfunktion wichtig sind.Show Less
iScience 25, 103551 (2021)
Tomasello et al.

16p11.2 Deletie
2021