Veröffentlichungen

Datum der Überarbeitung: Oktober 2024

Vielen Dank an alle Familien, die an Simons Searchlight teilgenommen haben. Durch Ihr Engagement wollen wir Forschern und Genetikern weltweit helfen, genetische Störungen zu verstehen, die Sie oder Ihre Familie betreffen.

Die mit den Daten von Simons Searchlight durchgeführten Untersuchungen haben zu zahlreichen Veröffentlichungen geführt. Diese Arbeiten werden einem Peer-Review-Verfahren unterzogen, bei dem andere Wissenschaftler die Forschungsergebnisse bewerten und bestätigen, bevor sie in wissenschaftlichen Zeitschriften veröffentlicht werden. Darüber hinaus werden einige Ergebnisse über Preprints veröffentlicht, die eine schnelle Verbreitung der Informationen in der wissenschaftlichen Gemeinschaft ermöglichen.

Viele der Veröffentlichungen tragen den Namen “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), was der ursprüngliche Name unseres Forschungsprogramms war, das jetzt als Simons Searchlight bekannt ist.

Die aufgelisteten Artikel sind chronologisch geordnet, vom ältesten bis zum neuesten. Sie können die Publikationen nach bestimmten genetischen Bedingungen durchsuchen, indem Sie die nachstehenden Kategorien verwenden.

Bis Oktober 2024 hat Simons Searchlight zu 108 Publikationen und Preprints beigetragen, und wir werden weiterhin neue Publikationen zusammenfassen.

Um die Zugänglichkeit zu gewährleisten, ermutigt die Simons Foundation Forscher, ihre Publikationen offen zugänglich zu machen. Wenn Sie keinen Zugang zu einem Zeitschriftenartikel haben, empfehlen wir Ihnen, sich an den letzten Autor zu wenden, der in dem Artikel aufgeführt ist, um eine Kopie zu erhalten.

Verstehen der Titel von Veröffentlichungen:

-Der Titel des Artikels wird gefolgt von den Angaben zur Veröffentlichung, einschließlich Ort und Datum der Veröffentlichung.
– Wenn es mehr als drei Autoren gibt, verwenden wir “et al.”, um weitere Mitwirkende darzustellen.
– Zeitschriften werden mit Kurzbezeichnungen referenziert.

Haftungsausschluss: Bitte beachten Sie, dass die auf medRxiv (sprich: med-archive) oder bioRxiv (sprich: bio-archive) veröffentlichten Artikel vor der Online-Veröffentlichung nicht von Fachkollegen geprüft oder bearbeitet werden. Im Gegensatz dazu wurden alle anderen hier aufgeführten Artikel von Forscherkollegen geprüft, um Qualität und Genauigkeit sicherzustellen. Während die Veröffentlichung auf medRxiv oder bioRxiv es den Forschern ermöglicht, ihre Ergebnisse schnell mitzuteilen, können die endgültigen veröffentlichten Ergebnisse nach der formalen Peer Review für die Veröffentlichung in einer Zeitschrift abweichen.

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Genetic Condition
Year of Publication
91 Publications
Analyse der Gangsynchronität und des Gleichgewichts bei neurologischen Entwicklungsstörungen mit Hilfe von Computer-Vision-Techniken
  • Diese Forscher wollten herausfinden, ob Videoaufnahmen von Kindern, die laufen, verwendet werden können, um die Bewegung von Menschen mit genetischen Erkrankungen zu untersuchen. Dies würde die Untersuchung von Menschen wesentlich vereinfachen, da sie für die Tests nicht in eine Klinik oder ein Labor gehen müssten. Außerdem könnten die Kinder beim Gehen in ihrer gewohnten Umgebung bleiben. Show More
  • Die Forscher untersuchten 15 in Simons Searchlight registrierte Kinder mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation und ihre Geschwister ohne diese Erkrankung. Die Forscher setzten Computertechnologie ein, um die beiden Gruppen zu vergleichen.
  • Es wurde festgestellt, dass Kinder ohne die genetische Bedingung ein besseres Gleichgewicht und eine bessere Gang-Synchronität aufweisen als Kinder mit einer Deletion oder Duplikation. Die Untersuchung der Gang-Synchronität ist wichtig, da sie für die funktionelle Mobilität, die Durchführung von Aufgaben des täglichen Lebens und die Verbesserung der Lebensqualität erforderlich ist.
  • Die Forscher schlugen vor, dass diese Methode kostengünstig ist und es ermöglicht, die motorische Entwicklung besser zu verstehen, insbesondere die motorische Kontrolle und die Geschmeidigkeit der Bewegungen angesichts von Hindernissen in der Umwelt.Show Less
Gesundheitsinformatik J 27, 14604582211055650 (2021)
Ardalan et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2021

Atlas der funktionellen Konnektivitätsbeziehungen zwischen seltenen und häufigen genetischen Varianten, Merkmalen und psychiatrischen Erkrankungen
  • Viele Faktoren können zu einer psychiatrischen Erkrankung führen, darunter Umweltfaktoren und genetische Faktoren. Wichtig ist, dass einige Menschen viele gemeinsame genetische Veränderungen haben, die zur Entwicklung einer psychiatrischen Erkrankung beitragen können. Diese genetischen Veränderungen werden als Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) bezeichnet. Einige Menschen haben seltene Kopienzahlvarianten (CNVs). Eine Kopienzahlvariante (CNV) liegt vor, wenn ein DNA-Abschnitt so verändert ist, dass ein Gen oder mehrere Gene gelöscht oder dupliziert wurden. Show More
  • Um die Entwicklung psychiatrischer Erkrankungen besser zu verstehen, untersuchten die Forscher die Zusammenhänge zwischen genetischen Risiken, Merkmalen und Erkrankungen im Gehirn.
  • Diese Studie umfasste Teilnehmer aus vier Forschungsstudien oder Universitäten: Simons Searchlight, University of California, Montreal rare genomic disorder family project, und define neuropsychiatric-CNVs project. Die Daten von Simons Searchlight umfassten Teilnehmer mit 16p11.2-Deletionen, 16p11.2-Duplikationen, 1q21.1-Deletionen und 1q21.1-Duplikationen. Die Forscher untersuchten Daten von 1.003 Personen mit sieben verschiedenen CNVs, die mit neuropsychiatrischen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden, und neun nicht-psychiatrischen CNVs. Die Studie umfasste auch mehr als 170 Personen ohne genetische Erkrankungen und 778 Personen mit Autismus, Schizophrenie, bipolarer Störung oder ADHS.
  • Die Forscher verwendeten die funktionelle Magnetresonanztomographie im Ruhezustand (rs-fMRI), um zu untersuchen, wie die Gehirnregionen miteinander interagieren. Die rs-fMRT verfolgt Veränderungen des Sauerstoffgehalts im Blut als Maß für die Gehirnaktivität in den verschiedenen Hirnregionen, wenn die Person ruht.
  • Die Forscher fanden heraus, dass sowohl häufige als auch seltene genetische Risikofaktoren für psychiatrische Erkrankungen die meisten Konnektivitätsnetzwerke im Gehirn beeinflussen.
  • Die Kombination mehrerer Gene hatte einen großen Einfluss auf die Konnektivität des Gehirns: Größere Deletionen oder Duplikationen eines DNA-Abschnitts wirkten sich stärker auf den IQ und das Risiko für die Erkrankung aus, während eine Reihe kleinerer Veränderungen, die so genannten SNPs, geringere Auswirkungen hatten.
  • Die Überschneidungen der Funktionen des gesamten Gehirns waren leicht bis mäßig über das genetische Risiko, die Bedingungen und die Merkmale hinweg. Zu den funktionellen Veränderungen, die zu diesen Ähnlichkeiten führten, gehörte die Überkonnektivität des Thalamus und der somatomotorischen Netzwerke. Die Thalamusregion des Gehirns wird für die Verarbeitung der Körpersinne (außer dem Geruchssinn) benötigt und spielt eine Rolle bei Schlaf, Wachsein, Bewusstsein, Lernen und Gedächtnis. Das somatomotorische Netzwerk ist die Region des Gehirns, die für motorische Aufgaben und Koordination benötigt wird.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
medRxiv Vorabdruck, (2021)
Moreau et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
1q21.1 deletion
1q21.1-Duplikation
2021

Überexpression von CD47 steht im Zusammenhang mit übermäßigem Wachstum des Gehirns und dem 16p11.2-Deletionssyndrom
  • Menschen mit einer 16p11.2-Deletion haben oft einen großen Kopf, und MRT-Untersuchungen zeigen, dass sie ein vergrößertes Volumen der Hirnsubstanz haben.Show More
  • Die Forscher erhielten induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs) von Simons Searchlight, um zu untersuchen, warum die Hirnmasse bei Menschen mit einer 16p11.2-Deletion größer ist.
  • iPSCs sind eine besondere Art von Zellen, die in andere Körperzellen umgewandelt werden können, was die Untersuchung von schwer zu untersuchenden Körperteilen wie Gehirnzellen erleichtert.
  • Die Forscher erhielten iPSCs von sechs Personen mit einer 16p11.2-Deletion, zwei Personen mit einer 16p11.2-Duplikation und drei Personen ohne genetische Veränderung. Außerdem erhielten sie von Simons Searchlight die medizinischen Daten der Zellspender. Vier der sechs Personen mit einer 16p11.2-Deletion hatten einen viel größeren Kopf als der Durchschnitt der Bevölkerung.
  • Die Forscher verwandelten die iPSCs in Gehirnzellen und untersuchten Veränderungen in der Genexpression und Zellkommunikation. Sie fanden heraus, dass die Zellen mit der Deletion 16p11.2 ein erhöhtes Zellsignal namens CD47 aufwiesen. CD47 steht für Cluster of Differentiation 47 und wirkt wie ein Signal an das Immunsystem: "Friss mich nicht".
  • Die Forscher zeigten, dass die Immunzellen weniger wahrscheinlich die 16p11.2-Deletionszellen fressen als die 16p11.2-Duplikationszellen oder normale Gehirnzellen. In ähnlichen Studien an Mäusen konnten die Forscher zeigen, dass Gehirnzellen mit zusätzlichem CD47 weniger wahrscheinlich von Immunzellen aufgefressen werden.
  • Die Forscher vermuten, dass das Wachstum und die Vergrößerung des Gehirns bei Menschen mit einer 16p11.2-Deletion auf Faktoren der Zellkommunikation zurückzuführen sein könnten.Show Less
Proc Natl Acad Sci USA 118, e2005483118 (2021)
Li et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
2021

Charakterisierung von Schlafproblemen bei Deletion und Duplikation von 16p11.2
  • Schlafstörungen sind bei Menschen mit einer neurologischen Entwicklungsstörung häufig, obwohl Schlafprobleme bei Menschen mit 16p11.2-Deletionen oder -Duplikationen noch nicht untersucht wurden.Show More
  • Die Forscher untersuchten das Schlafverhalten von 345 Jugendlichen und 347 Erwachsenen, die in Simons Searchlight registriert waren. Darunter befanden sich 136 Personen mit einer 16p11.2-Deletion, 112 Personen mit einer 16p11.2-Duplikation und 444 Personen ohne genetische Vorbelastung.
  • Die häufigsten Schlafprobleme eines Kindes mit einer 16p11.2-Deletion waren schreiendes Aufwachen und Aufstehen aus dem Bett. Kinder mit einer 16p11.2-Duplikation hatten auch Probleme, aus dem Bett zu kommen und einzuschlafen. Kinder mit einer Deletion oder Duplikation hatten mehr Probleme mit Schlafstörungen als Teilnehmer ohne diese genetische Bedingung.
  • Erwachsene mit einer Deletion oder Duplikation hatten Probleme beim Einschlafen oder Durchschlafen. Die Forscher fanden keinen Unterschied in der Schlafstörung zwischen Männern und Frauen.
  • Die Forscher fanden auch heraus, dass Teilnehmer, die mit einer Person mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation zusammenlebten, häufiger unter Schlafstörungen litten als Teilnehmer, die keine genetische Erkrankung hatten. Die Forscher vermuten, dass Familienmitglieder möglicherweise mehr Schlafstörungen haben, weil ihre Angehörigen Schlafprobleme haben.Show Less
J Autism Dev Disord Epub ahead of print, (2021)
Kamara et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2021

SCN2A-Entwicklungsstörungen und epileptische Enzephalopathien: Herausforderungen für die Studienreife bei Nicht-Anfallserscheinungen
  • Die Forscher untersuchten Daten von Simons Searchlight-Teilnehmern mit genetischen Veränderungen des SCN2A. SCN2A steht für den spannungsgesteuerten Natriumkanal Alpha-Untereinheit 2 und wird für die Gehirnentwicklung beim Menschen benötigt. Show More
  • Die Forscher nutzten die Daten von Personen, die in Simons Searchlight registriert waren, um die Bandbreite des adaptiven Verhaltens von Menschen mit genetischen Veränderungen des SCN2A zu verstehen. Die Daten wurden anhand der Vineland Adaptive Behavior Scale erhoben, einer gängigen Umfrage zur Messung des adaptiven Verhaltens von Personen.
  • Dieses Papier enthält Informationen über 64 Personen mit einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen genetischen Veränderung. Die Forscher fassten die medizinischen Merkmale von Menschen mit genetischen SCN2A-Veränderungen und die aus der Vineland Adaptive Behavior Scale gewonnenen Informationen zusammen.
  • Wichtig ist, dass die Forscher feststellten, dass der Vineland-Test nicht gut geeignet ist, die Fähigkeiten von Menschen mit eingeschränkten Funktionen zu erkennen. Die Bereiche mit den geringsten Funktionen in der SCN2A-Gemeinschaft waren das Schreiben, das Funktionieren in der Welt außerhalb des Hauses und die Ausführung von Haushaltsaufgaben. Die Forscher bezeichnen die Schwierigkeit, Bereiche mit geringer Funktionsfähigkeit zu messen, als "Bodeneffekt" und stellten fest, dass die meisten Bereiche der Erhebung einen Bodeneffekt für die SCN2A-Gemeinschaft aufwiesen.
  • Die Forscher schlugen vor, dass künftige klinische Studien über Messungen verfügen sollten, die die unteren Funktionsbereiche besser beschreiben können, um subtile Verbesserungen für SCN2A und andere genetische Gemeinschaften zu erkennen.Show Less
Epilepsie 62, 258-268 (2020)
Berg et al.
Full Article

SCN2A
2020

Abnorme auditorische Mismatch-Felder bei Kindern und Jugendlichen mit 16p11.2-Deletion und 16p11.2-Duplikation
  • Die Forscher nutzten die Magnetoenzephalographie (MEG), um die Gehirnaktivität zu erfassen und zu verstehen, wie Menschen mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation Hörgeräusche verarbeiten.Show More
  • Die Reaktionen auf Geräusche wurden mit Hilfe von MEG bei 35 Kindern mit 16p11.2-Deletionen, 21 Kindern mit 16p11.2-Duplikationen und 55 Kindern ohne genetische Veränderungen untersucht. Alle Kinder waren Simons Searchlight Teilnehmer.
  • Die Forscher fanden heraus, dass Kinder mit einer 16p11.2-Deletion und -Duplikation eine Verzögerung bei der Verarbeitung von Schall aufweisen. Kinder mit einer Deletion oder Duplikation hatten ähnliche Verzögerungen, die mit Sprachstörungen und kognitiven Beeinträchtigungen verbunden waren.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
Biol Psychiatry Cogn Neurosci Neuroimaging 5, 942-950 (2020)
Matsuzaki et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2020

16p11.2 Mikrodeletion führt zu Transkriptionsveränderungen in menschlichen iPSC-Modellen der frühen neuronalen Entwicklung
  • Dieses Papier enthält ein zusammenfassendes Bild der klinischen Unterschiede und Ähnlichkeiten bei Menschen mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation (siehe Bild unten). Die Forscher verwendeten Informationen aus vielen der auf dieser Publikationsseite zusammengefassten Arbeiten. Show More
  • Die Forscher untersuchten, welche Gene in induzierten pluripotenten Stammzellen (iPSCs) aktiviert werden, wenn sie sich zu Gehirnzellen entwickeln. Die iPSCs stammten von Simons Searchlight-Teilnehmern mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation.
  • iPSCs sind eine besondere Art von Zellen, die in andere Körperzellen umgewandelt werden können, was die Untersuchung von schwer zu untersuchenden Körperteilen wie Gehirnzellen erleichtert.
  • Die Forscher fanden heraus, dass 107 Gene die größten Veränderungen in den Zellen aufwiesen, sie waren in den Gehirnzellen der Teilnehmer mit einer 16p11.2-Deletion ein- oder ausgeschaltet. Sie gruppierten die Gene nach den Bereichen, die für die Entwicklung wichtig sind, darunter Nervenzellwachstum, Zellkommunikation und Lebenszyklus der Nervenzellen. Fünfzehn der Gene wurden mit neurologischen Erkrankungen und neun mit Autismus in Verbindung gebracht. Sie fanden heraus, dass 69 Gene bei Teilnehmern mit einem hohen Body-Mass-Index (BMI), der ein Maß für das Körperfett auf der Grundlage von Größe und Gewicht ist, aktiviert wurden.
  • Die Forscher erhielten nicht genügend Proben von Menschen mit einer 16p11.2-Duplikation, so dass keine Rückschlüsse auf diese genetische Veränderung gezogen werden konnten.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
Elife 9, e58178 (2020)
Roth et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2020