Veröffentlichungen

Datum der Überarbeitung: Oktober 2024

Vielen Dank an alle Familien, die an Simons Searchlight teilgenommen haben. Durch Ihr Engagement wollen wir Forschern und Genetikern weltweit helfen, genetische Störungen zu verstehen, die Sie oder Ihre Familie betreffen.

Die mit den Daten von Simons Searchlight durchgeführten Untersuchungen haben zu zahlreichen Veröffentlichungen geführt. Diese Arbeiten werden einem Peer-Review-Verfahren unterzogen, bei dem andere Wissenschaftler die Forschungsergebnisse bewerten und bestätigen, bevor sie in wissenschaftlichen Zeitschriften veröffentlicht werden. Darüber hinaus werden einige Ergebnisse über Preprints veröffentlicht, die eine schnelle Verbreitung der Informationen in der wissenschaftlichen Gemeinschaft ermöglichen.

Viele der Veröffentlichungen tragen den Namen “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), was der ursprüngliche Name unseres Forschungsprogramms war, das jetzt als Simons Searchlight bekannt ist.

Die aufgelisteten Artikel sind chronologisch geordnet, vom ältesten bis zum neuesten. Sie können die Publikationen nach bestimmten genetischen Bedingungen durchsuchen, indem Sie die nachstehenden Kategorien verwenden.

Bis Oktober 2024 hat Simons Searchlight zu 108 Publikationen und Preprints beigetragen, und wir werden weiterhin neue Publikationen zusammenfassen.

Um die Zugänglichkeit zu gewährleisten, ermutigt die Simons Foundation Forscher, ihre Publikationen offen zugänglich zu machen. Wenn Sie keinen Zugang zu einem Zeitschriftenartikel haben, empfehlen wir Ihnen, sich an den letzten Autor zu wenden, der in dem Artikel aufgeführt ist, um eine Kopie zu erhalten.

Verstehen der Titel von Veröffentlichungen:

-Der Titel des Artikels wird gefolgt von den Angaben zur Veröffentlichung, einschließlich Ort und Datum der Veröffentlichung.
– Wenn es mehr als drei Autoren gibt, verwenden wir “et al.”, um weitere Mitwirkende darzustellen.
– Zeitschriften werden mit Kurzbezeichnungen referenziert.

Haftungsausschluss: Bitte beachten Sie, dass die auf medRxiv (sprich: med-archive) oder bioRxiv (sprich: bio-archive) veröffentlichten Artikel vor der Online-Veröffentlichung nicht von Fachkollegen geprüft oder bearbeitet werden. Im Gegensatz dazu wurden alle anderen hier aufgeführten Artikel von Forscherkollegen geprüft, um Qualität und Genauigkeit sicherzustellen. Während die Veröffentlichung auf medRxiv oder bioRxiv es den Forschern ermöglicht, ihre Ergebnisse schnell mitzuteilen, können die endgültigen veröffentlichten Ergebnisse nach der formalen Peer Review für die Veröffentlichung in einer Zeitschrift abweichen.

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91 Publications
Psychotische Symptome bei Trägern der Kopienzahlvariante 16p11.2
  • Frühere Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass bei Menschen mit einer Deletion oder Duplikation von 16p11.2 eher Autismus oder psychiatrische Erkrankungen wie Schizophrenie diagnostiziert werden. Wichtig ist, dass Menschen mit einer 16p11.2-Duplikation häufiger Schizophreniesymptome aufweisen als Menschen mit 16p11.2-Deletionen.Show More
  • Die jugendlichen und erwachsenen Simons Searchlight-Teilnehmer wurden anhand von persönlichen Beurteilungen und Umfragen bewertet. Die Studie umfasste 109 Personen mit einer 16p11.2-Duplikation, 131 Personen mit einer 16p11.2-Deletion und 306 Personen ohne eine genetische Erkrankung.
  • Die Forscher fanden heraus, dass Teilnehmer mit einer 16p11.2-Duplikation mit größerer Wahrscheinlichkeit Symptome einer Psychose aufwiesen, während Teilnehmer mit einer 16p11.2-Deletion im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung kein erhöhtes Risiko aufwiesen. Der Zusammenhang zwischen einer 16p11.2-Duplikation und Psychosesymptomen wurde als assoziiert und nicht als ursächlich beschrieben.
  • Sie fanden auch heraus, dass bei Teilnehmern mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation eher eine Zwangsstörung diagnostiziert wurde.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
Autismus Res 13, 187-198 (2020)
Jutla et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2020

Vaskuläre Beiträge zum 16p11.2-Deletions-Autismus-Syndrom in Mäusen modelliert
  • Die meisten Forschungsarbeiten über die Entwicklung von Gehirnzellen bei Menschen mit einer 16p11.2-Deletion haben untersucht, wie die Zellen wachsen und sich entwickeln, aber nicht, wie die unterstützenden Blutgefäße betroffen sind und zu den Gehirnfunktionen beitragen. Show More
  • Die Forscher untersuchten 16p11.2-Deletionsmäuse, um zu verstehen, wie sich die Blutgefäße in ihren Gehirnen entwickeln. Um das Gelernte mit dem Menschen vergleichbar zu machen, verwendeten sie auch induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs) von Menschen in Simons Searchlight mit einer 16p11.2-Deletion. iPSCs sind eine besondere Art von Zellen, die in andere Körperzellen umgewandelt werden können, was die Untersuchung von Körperteilen erleichtert, von denen nur schwer Proben entnommen werden können, wie z. B. Gehirnzellen.
  • Die Forscher fanden heraus, dass die innere Auskleidung der Blutgefäße, die so genannte Endothelschicht, bei Mäusen mit einer Deletion von 16p11.2 abnormal war. Sie fanden auch heraus, dass Gene in der Region 16p11.2 dazu beitragen, die Entwicklung von Blutgefäßen zu regulieren, aber wenn sie gelöscht werden, sind sie nicht vorhanden, um eine effektive Blutversorgung von Regionen des Gehirns zu fördern.
  • Sie zeigten auch, dass männliche Mäuse mit einer 16p11.2-Deletion Verhaltensprobleme wie einen unregelmäßigen Schlaf-Wach-Rhythmus aufwiesen, aber sowohl männliche als auch weibliche Mäuse hatten eine abnorme Entwicklung der Blutgefäße.
  • Die Forscher schlugen vor, dass das, was sie in den Mäusen mit 16p11.2-Deletion sahen, dem ähnelte, was sie in den menschlichen Gehirnzellen mit 16p11.2-Deletion sahen, dass sie aber noch weitere Arbeiten durchführen müssen, um diesen Befund zu bestätigen.Show Less
Nat Neurosci 23, 1090-1101 (2020)
Ouellette et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
2020

Genomweite molekulare Auswirkungen der neuropsychiatrischen 16p11 CNVs in einem neuronalen iPSC-to-iN-Modell
  • Psychische Erkrankungen wie Schizophrenie oder Angstzustände können vererbt werden, und Forscher haben sich mit der Frage beschäftigt, welche Faktoren vererbt werden können. Show More
  • Die Deletion und Duplikation von 16p11.2 wurden mit neuropsychiatrischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.
  • Die Forscher verwendeten induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs) mit 16p11.2-Deletion und -Duplikation von Simons Searchlight. iPSCs sind eine besondere Art von Zellen, die in andere Körperzellen umgewandelt werden können, was die Untersuchung von Körperteilen erleichtert, von denen nur schwer Proben entnommen werden können, wie z. B. Gehirnzellen.
  • Diese iPSCs wurden in verschiedene Gehirnzellen umgewandelt, um herauszufinden, welche Art von Genen an- oder abgeschaltet wurden, die zu psychischen Erkrankungen führen könnten.
  • Die Forscher fanden heraus, dass Gene in der Region 16p11.2 und außerhalb dieser Region in den im Labor hergestellten Gehirnzellen betroffen waren. Sie verwendeten Mausmodelle mit 16p11.2-Deletion und -Duplikation, um zu sehen, ob bei den Mäusen dieselben Gene ein- oder ausgeschaltet sind.
  • Die Forscher untersuchten die Gene, die in den Fischmodellen am stärksten verändert waren, um festzustellen, ob sie die Gehirnentwicklung beeinflussen. Sie schlugen vor, dass das PCSK9-Gen, das für Proprotein-Convertase-Subtilisin/Kexin-Typ 9 steht, die Kopfgröße, die Gehirnentwicklung und die Körpergröße bei Menschen mit einer 16p11.2-Kopienzahlvariante beeinflussen könnte.
  • Die Forscher fanden auch heraus, dass die DNA außerhalb der Region 16p11.2 stärker methyliert war. Dies bedeutet, dass die DNA zum Ausschalten markiert wurde.Show Less
bioRxiv Vorabdruck, (2020)
Station et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2020

Bewertung der Heterogenität der ASD-Symptomatik, der kognitiven Fähigkeiten und der Anpassungsfähigkeit von 16p11.2 CNV-Trägern
  • Um zu untersuchen, welche Umweltfaktoren zu den Unterschieden bei Menschen mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation führen könnten, untersuchten die Forscher Simons Searchlight-Teilnehmer. Sie untersuchten pränatale und postnatale Faktoren, die die medizinischen Symptome der Menschen beeinflussen könnten. So wird beispielsweise bei einigen Menschen mit einer 16p11.2-Deletion Autismus diagnostiziert, bei anderen nicht. Show More
  • Die Forscher fanden heraus, dass bei Teilnehmern mit einer 16p11.2-Deletion eine erhöhte Anzahl perinataler Faktoren vorlag, und dass genetische Veränderungen außerhalb der 16p11.2-Region mit Autismus oder sozialen Defekten in Verbindung gebracht werden. Beispiele für perinatale Faktoren: Steißlage, niedriges Geburtsgewicht, niedriger Apgar-Score und Atemnot.
  • Bei Teilnehmern mit einer 16p11.2-Duplikation fanden die Forscher heraus, dass eine erhöhte Anzahl genetischer Veränderungen außerhalb der 16p11.2-Region und die Tatsache, dass sie männlich sind, mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für Autismus in Verbindung stehen.
  • Die Forscher untersuchten auch die Auswirkungen von Umweltfaktoren auf den verbalen IQ oder den nonverbalen IQ, auf sich wiederholende Verhaltensweisen und auf die Fähigkeit, sich an verschiedene Situationen anzupassen. Die Tatsache, dass sie weiblich sind, senkte die Autismus-Symptomatik bei Teilnehmern mit einer Deletion oder Duplikation, hatte aber keine großen Auswirkungen auf den IQ.
  • Die Forscher wiesen darauf hin, dass noch mehr getan werden muss, um andere Umweltfaktoren zu verstehen.Show Less
Autismus Res 13, 1300-1310 (2020)
Hudac et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2020

Sprachcharakterisierung bei 16p11.2-Deletions- und -Duplikationssyndromen
  • Um das Muster der gesprochenen Sprache und des Sprachverständnisses bei Menschen mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation zu verstehen, führten die Forscher persönliche Tests mit Simons Searchlight-Teilnehmern durch. In diese Studie wurden 110 Personen mit einer Deletion und 58 Personen mit einer Duplikation aufgenommen. Die Teilnehmer waren zwischen 2 und 23 Jahre alt.Show More
  • Sowohl bei Trägern von Deletionen als auch von Duplikationen wurden kognitive Verzögerungen mit einer geringeren Kommunikationsfähigkeit in Verbindung gebracht. In dieser Studie zeigte sich nur ein geringer Einfluss der Autismus-Diagnose auf die Sprachfähigkeit. Dies deutet darauf hin, dass die Sprachprobleme bei verbalen Menschen mit der Deletion oder Duplikation von 16p11.2 zusammenhängen, unabhängig davon, ob Autismus vorliegt oder nicht.
  • Die Sprachprobleme bei Teilnehmern mit einer 16p11.2-Deletion waren schwerer als bei Teilnehmern mit einer Duplikation. Dazu gehört auch das Verständnis der Beziehung zwischen Wörtern, Wortbedeutungen und Wortkontext.
  • Die Forscher schlugen vor, dass einige Sprachprobleme, wie z. B. das Kommentieren eigener Erfahrungen oder das Berichten von Hauptgedanken aus einer Geschichte, in einer Arztpraxis möglicherweise nicht erkannt werden, weil eine Person, die keine Autismusdiagnose erhält, möglicherweise nicht auf diese verschiedenen Sprachunterschiede hin untersucht wird.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt. Show Less
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 183, 380-391 (2020)
Kim et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2020

Mutationen, die mit neuropsychiatrischen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden, beschreiben Dimensionen der funktionellen Gehirnkonnektivität, die zu Autismus und Schizophrenie beitragen
  • Die Forscher nutzten die funktionelle Magnetresonanztomographie im Ruhezustand (rs-fMRI), um zu untersuchen, wie die Gehirnregionen miteinander interagieren. Die rs-fMRT verfolgt Veränderungen des Sauerstoffgehalts im Blut als Maß für die Hirnaktivität in verschiedenen Hirnregionen, wenn die Person ruht.Show More
  • Die Forscher wollten herausfinden, ob es Unterschiede in den Konnektivitätsmustern des Gehirns bei Menschen mit Kopienzahlvarianten (CNVs) und Autismus, Krampfanfällen oder ADHS gibt. Sie untersuchten 101 Personen mit einer Deletion oder Duplikation von 16p11.2 oder 22q11.2, 755 Personen mit Autismus, Anfällen oder ADHS und 1 072 Personen ohne genetische Erkrankung. Simons Searchlight-Teilnehmer mit einer 16p11.2 CNV wurden in diese Studie aufgenommen.
  • Die Forscher fanden heraus, dass die Konnektivitätsmuster des Gehirns von Teilnehmern mit einer 16p11.2- oder 22q11.2-Deletion oder -Duplikation den Mustern von Teilnehmern mit Autismus und Anfällen ähnelten, nicht aber den Mustern von Teilnehmern mit ADHS.
  • Teilnehmer mit einer 16p11.2- oder 22q11.2-Deletion oder -Duplikation, Autismus oder Anfällen wiesen eine Zunahme der Gehirnverbindungen in bestimmten Hirnregionen auf. Diese Zunahme fand in einem Bereich statt, der zwischen zwei Hirnregionen liegt: der Region, die für Schlaf, Wachsein, Bewusstsein, Lernen und Gedächtnis wichtig ist, und den sensorischen, motorischen, hörenden und sehenden Netzwerken.
  • Diese Ähnlichkeiten im Gehirn von Teilnehmern mit Gendeletionen, Genduplikationen und neurologischen Störungen deuten darauf hin, dass es einen gemeinsamen Weg für die Entwicklung dieser Krankheiten geben könnte.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
Nat. Kommune 11, 5272 (2020)
Moreau et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2020

Verfügbarkeit von Dienstleistungen und Belastung der Betreuer: Unterstützung von Menschen mit neurogenen Erkrankungen während der COVID-19-Pandemie
  • In diesem Papier werden die Auswirkungen der COVID-19-Pandemie auf die Dienstleistungen, Therapien und medizinischen Bedürfnisse von Menschen mit neurologischen Entwicklungsstörungen sowie die Belastung der Pflegekräfte beschrieben.Show More
  • Simons Searchlight verschickte von April 2020 bis Juli 2022 regelmäßig Umfragen an Pflegekräfte, in denen sie gefragt wurden, wie sie mit der COVID-19-Pandemie umgehen.
  • Die Betreuer von Simons Searchlight füllten Online-Umfragen aus, und die Forscher untersuchten zwei Zeitpunkte: April 2020 und Mai 2020.
  • 301 Betreuer, die sowohl die Umfrage 1 als auch die Umfrage 2 ausfüllten, lebten in 28 verschiedenen Ländern auf der ganzen Welt und repräsentierten 60 verschiedene genetische Simons Searchlight-Krankheiten.
  • Die Pflegekräfte berichteten, dass die COVID-19-Pandemie zu einer erheblichen Beeinträchtigung von Dienstleistungen, Therapien oder medizinischer Unterstützung geführt hat, so dass die Mehrheit der Pflegekräfte nun für die Durchführung einiger Therapien verantwortlich ist.
  • Im Durchschnitt sagten die Pfleger, dass sie sich "gestresst fühlen, aber in der Lage sind, mit Problemen umzugehen, wenn sie auftreten". Sie sagten jedoch, dass die telemedizinischen Dienste den Bedürfnissen von Menschen mit komplexen medizinischen Bedürfnissen nicht gerecht würden.
  • In Umfrage 2 schätzten die Pflegekräfte ihre Angst geringer ein als in Umfrage 1.Show Less
J Child Neurol 36, 760-767 (2019)
Kowanda et al.
Full Article

Alle Gene
2019