Veröffentlichungen

Datum der Überarbeitung: Oktober 2024

Vielen Dank an alle Familien, die an Simons Searchlight teilgenommen haben. Durch Ihr Engagement wollen wir Forschern und Genetikern weltweit helfen, genetische Störungen zu verstehen, die Sie oder Ihre Familie betreffen.

Die mit den Daten von Simons Searchlight durchgeführten Untersuchungen haben zu zahlreichen Veröffentlichungen geführt. Diese Arbeiten werden einem Peer-Review-Verfahren unterzogen, bei dem andere Wissenschaftler die Forschungsergebnisse bewerten und bestätigen, bevor sie in wissenschaftlichen Zeitschriften veröffentlicht werden. Darüber hinaus werden einige Ergebnisse über Preprints veröffentlicht, die eine schnelle Verbreitung der Informationen in der wissenschaftlichen Gemeinschaft ermöglichen.

Viele der Veröffentlichungen tragen den Namen “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), was der ursprüngliche Name unseres Forschungsprogramms war, das jetzt als Simons Searchlight bekannt ist.

Die aufgelisteten Artikel sind chronologisch geordnet, vom ältesten bis zum neuesten. Sie können die Publikationen nach bestimmten genetischen Bedingungen durchsuchen, indem Sie die nachstehenden Kategorien verwenden.

Bis Oktober 2024 hat Simons Searchlight zu 108 Publikationen und Preprints beigetragen, und wir werden weiterhin neue Publikationen zusammenfassen.

Um die Zugänglichkeit zu gewährleisten, ermutigt die Simons Foundation Forscher, ihre Publikationen offen zugänglich zu machen. Wenn Sie keinen Zugang zu einem Zeitschriftenartikel haben, empfehlen wir Ihnen, sich an den letzten Autor zu wenden, der in dem Artikel aufgeführt ist, um eine Kopie zu erhalten.

Verstehen der Titel von Veröffentlichungen:

-Der Titel des Artikels wird gefolgt von den Angaben zur Veröffentlichung, einschließlich Ort und Datum der Veröffentlichung.
– Wenn es mehr als drei Autoren gibt, verwenden wir “et al.”, um weitere Mitwirkende darzustellen.
– Zeitschriften werden mit Kurzbezeichnungen referenziert.

Haftungsausschluss: Bitte beachten Sie, dass die auf medRxiv (sprich: med-archive) oder bioRxiv (sprich: bio-archive) veröffentlichten Artikel vor der Online-Veröffentlichung nicht von Fachkollegen geprüft oder bearbeitet werden. Im Gegensatz dazu wurden alle anderen hier aufgeführten Artikel von Forscherkollegen geprüft, um Qualität und Genauigkeit sicherzustellen. Während die Veröffentlichung auf medRxiv oder bioRxiv es den Forschern ermöglicht, ihre Ergebnisse schnell mitzuteilen, können die endgültigen veröffentlichten Ergebnisse nach der formalen Peer Review für die Veröffentlichung in einer Zeitschrift abweichen.

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91 Publications
Atypische neuronale Variabilität bei Trägern von 16p11.2-Kopienzahlvarianten
  • Um die Details der Variabilität der Gehirnzellen, auch bekannt als neuronale Variabilität, bei Menschen mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation zu untersuchen, analysierten die Forscher das Elektroenzephalogramm (EEG) der Simons Searchlight Teilnehmer. Ein EEG misst die elektrische Aktivität im Gehirn, und der Bericht, den es erstellt, ist eine Reihe von Wellenlinien. Show More
  • An dieser Studie nahmen 20 Personen mit einer Deletion von 16p11.2, 8 Personen mit einer Duplikation von 16p11.2 und 11 Personen ohne Deletion oder Duplikation teil.
  • Teilnehmer mit einer 16p11.2-Deletion zeigten sehr unterschiedliche Reaktionen der Gehirnzellen, wenn ihnen Bilder gezeigt wurden, und diese Variabilität unterschied sich von neurotypischen Menschen. Die Forscher fanden bei ihren Messungen keinen Unterschied zwischen Teilnehmern mit einer 16p11.2-Duplikation und Teilnehmern ohne Deletion oder Duplikation.
  • Die Forscher erklärten, dass es immer noch sehr schwierig ist, die Variabilität der Gehirnzellen durch die vielen Messungen und Studien an einem EEG zu verstehen. Es sind weitere Studien erforderlich, um zu verstehen, was dies für die Gehirnfunktion und die kognitive Verarbeitung bedeutet. Show Less
Autismus Res 12, 1322-1333 (2019)
Al-Jawahiri et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2019

Oligogene Auswirkungen der 16p11.2-Kopienzahlvariation auf die kraniofaziale Entwicklung
  • Die Forscher untersuchten die subtilen Gesichtszüge, die Menschen mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation in Simons Searchlight aufweisen, und verglichen sie mit Menschen ohne diese genetische Bedingung. Die Forscher nutzten ein Computerbildgebungsverfahren, um diese Unterschiede festzustellen, und verglichen die Unterschiede zwischen verschiedenen Tierarten, darunter Ratten, Mäuse und Fische.Show More
  • Sie fügten ein zusammenfassendes Bild bei, das den Gesamtunterschied im Gesicht zeigt (siehe Abbildung unten).
  • Teilnehmer mit Deletionen haben im Vergleich zu Teilnehmern mit Duplikationen entgegengesetzte Merkmalstypen. Die Auswirkungen auf Nase und Kinn waren am offensichtlichsten - eine kleinere Nase und ein kleineres Kinn bei Teilnehmern mit einer 16p11.2-Deletion und eine ausgeprägtere Nase und ein größeres Kinn bei Teilnehmern mit einer 16p11.2-Duplikation.
  • Dieser Effekt wurde bei Ratten und Mäusen mit einer Deletion oder Duplikation von 16p11.2 festgestellt.
  • Die Forscher untersuchten anhand von Fischen, welche Gene in der Region 16p11.2 die Entwicklung des Gesichts beeinflussen könnten. Sie fanden heraus, dass es in der Region 16p11.2 einige Gene gibt, die die Entwicklung des Gesichts steuern könnten.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt. Show Less
Zelle Vertreter 28, 3320-3328 (2019)
Qiu et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2019

Die humanspezifische BOLA2-Duplikation verändert die Eisenhomöostase und die Anämieveranlagung bei Autisten mit Chromosom 16p11.2
  • In der Region der 16p11.2-Kopienzahlvariante befinden sich etwa 29 Gene.Show More
  • Die Forscher wollten untersuchen, wie es sich auswirkt, wenn entweder mehr oder weniger des BOLA2-Gens durch eine Deletion oder Duplikation von 16p11.2 vorhanden ist. Der Genname BOLA2 steht für bolA family member 2, und dieses Gen ist an der Regulation des Bluteisens beteiligt. Eisenmangelanämie ist der häufigste Mikronährstoffmangel der Welt.
  • Die Forscher untersuchten sowohl Simons Searchlight-Teilnehmer als auch Mäuse, um herauszufinden, ob weniger BOLA2 zu Anämie führt.
  • Die Forscher fanden heraus, dass bei Menschen und Mäusen eine Deletion von 16p11.2 (weniger BOLA2) mit Eisenmangelanämie in Verbindung steht, während eine Duplikation von 16p11.2 (mehr BOLA2) vor Anämie schützt.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt. Show Less
Am J Hum Genet 105, 947-958 (2019)
Giannuzzi et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2019

Veränderte strukturelle Konnektivität des Gehirns mit Beteiligung der dorsalen und ventralen Sprachbahnen beim 16p11.2-Deletionssyndrom
  • Um die Sprachprobleme von Menschen mit einer 16p11.2-Deletion zu verstehen, führten die Forscher bei den Simons Searchlight-Teilnehmern eine Magnetresonanztomographie (MRT) durch, um die Region des Gehirns zu untersuchen, die an der Produktion und dem Verständnis von Sprache beteiligt ist.Show More
  • Die Kinder wurden persönlich einem Sprachtest unterzogen. An dieser Studie nahmen 21 Kinder mit einer Deletion von 16p11.2 und 18 Kinder ohne diese Deletion teil.
  • Die Zellen, aus denen das Gehirn besteht, die Neuronen, haben einen Kopf und einen Schwanz. Der Schwanz wird Axon genannt und ist mit anderen Zellen bedeckt, die für den Schutz wichtig sind.
  • Die Forscher haben eine neue Methode zur Untersuchung der Verbindungen von Gehirnzellen entwickelt. Sie stellten fest, dass sich der Abstand zwischen den Axonalfasern stetig vergrößerte und die Qualität und Breite der Axone abnormal war, so dass weniger Axone in dieser Hirnregion vorhanden waren.
  • Die Forscher schlugen vor, dass eine abnorme Entwicklung dieser Region des 16p11.2-Gehirns zu Problemen mit der Sprache führen könnte.Show Less
Bildgebendes Verhalten des Gehirns 13, 430-445 (2019)
Ahtam et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
2019

Entwicklungsverläufe neuroanatomischer Veränderungen im Zusammenhang mit den 16p11.2-Kopienzahlvariationen
  • Um den Zeitpunkt des Gehirnwachstums und der Veränderungen bei Menschen mit 16p11.2-Deletionen oder -Duplikationen zu verstehen, untersuchten die Forscher die Magnetresonanztomographie (MRT) von Kindern und jungen Erwachsenen in Simons Searchlight. Show More
  • Es gab 56 Personen mit einer Deletion, 19 Personen mit einer Duplikation und 105 Personen ohne eine genetische Störung.
  • Die Forscher fanden heraus, dass Teilnehmer mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation Unterschiede in der Gehirnentwicklung im Vergleich zu Teilnehmern ohne eine genetische Erkrankung aufwiesen, aber sie fanden keine Unterschiede zwischen den Altersgruppen.
  • Die Forscher vermuten, dass die Veränderungen im Gehirn früh im Leben eines Menschen eintreten und anhalten. Bei Menschen mit einer Deletion oder Duplikation von 16p11.2 treten bereits im Alter von 5 Jahren Unterschiede in der Gehirnentwicklung auf.Show Less
NeuroImage 203, 116155 (2019)
Cárdenas-de-la-Parra et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2019

Auswirkungen von acht neuropsychiatrischen Kopienzahlvarianten auf die menschliche Gehirnstruktur
  • Die Forscher untersuchten mit Hilfe der Magnetresonanztomographie (MRT) die neurologischen Merkmale von Menschen mit Kopienzahlvarianten (CNVs): 1q21.1, 15q11.2, 16p11.2 und 22q11.2 Deletionen oder Duplikationen.Show More
  • An dieser Studie nahmen Teilnehmer aus fünf Forschungsstudien oder Universitäten teil: Simons Searchlight; Cardiff University; 16p11.2 European Consortium; University of Montreal; und University of California, Los Angeles.
  • Die Forscher vermuteten, dass die bei den einzelnen CNVs gefundenen Veränderungen im Gehirn für die Deletion und die Duplikation an jedem Ort entgegengesetzt waren. Zum Beispiel waren die Veränderungen, die bei einem Teilnehmer mit einer 1q21.1-Deletion beobachtet wurden, das Gegenteil der Veränderungen, die bei einem Teilnehmer mit einer 1q21.1-Duplikation beobachtet wurden. Dies wurde auch bei 15q11.2, 16p11.2 und 22q11.2 CNVs festgestellt.
  • Durch mathematische und computergestützte Modellierung konnten die Forscher subtile Unterschiede feststellen: in der Region, die bei der Regulierung von Emotionen und Schmerz hilft; in der Region, die die sensorische Verarbeitung, die motorische Kontrolle, die Risikovorhersage und Entscheidungsfindung, die Selbstwahrnehmung und soziale Funktionen wie Empathie steuert; und in der Region, die für das Gehen, das Gleichgewicht, die Koordination, die Augenbewegung und die Sprache wichtig ist.
  • Die Forscher schlugen vor, dass die Gehirnmuster, die bei diesen verschiedenen Erkrankungen gefunden wurden, zum Verständnis psychiatrischer Erkrankungen beitragen könnten, die mit diesen neurologischen Entwicklungsstörungen verbunden sind.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
Transl. Psychiatrie 11, 399 (2019)
Modenato et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
1q21.1-Deletion
1q21.1-Duplikation
2019

Psychiatrische Störungen bei Kindern mit Deletion und Duplikation von 16p11.2
  • Um die psychiatrische Diagnose von Menschen mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation zu verstehen, untersuchten die Forscher die Teilnehmer von Simons Searchlight und drei weiteren 16p11.2-Studien in Europa. Show More
  • An dieser Studie nahmen 217 Kinder mit einer Deletion, 114 Kinder mit einer Duplikation und 102 Teilnehmer ohne Deletion oder Duplikation teil.
  • Bei Kindern mit einer 16p11.2-Deletion war die Wahrscheinlichkeit höher, dass sie ADHS, ASD und ID hatten, als bei ihren Familienmitgliedern ohne Deletion. ADHS war die häufigste Diagnose.
  • Bei Kindern mit einer 16p11.2-Duplikation war die Wahrscheinlichkeit höher, dass sie an ADHS, oppositionellem Trotzverhalten/Verhaltensstörungen und ID litten als bei Personen mit einer 16p11.2-Deletion.
  • Dies war die größte Studie, in der psychiatrische Diagnosen bei Kindern mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation untersucht wurden.Show Less
Transl. Psychiatrie 9, 8 (2019)
Niarchou et al.
Full Article

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2019