Veröffentlichungen

Datum der Überarbeitung: Oktober 2024

Vielen Dank an alle Familien, die an Simons Searchlight teilgenommen haben. Durch Ihr Engagement wollen wir Forschern und Genetikern weltweit helfen, genetische Störungen zu verstehen, die Sie oder Ihre Familie betreffen.

Die mit den Daten von Simons Searchlight durchgeführten Untersuchungen haben zu zahlreichen Veröffentlichungen geführt. Diese Arbeiten werden einem Peer-Review-Verfahren unterzogen, bei dem andere Wissenschaftler die Forschungsergebnisse bewerten und bestätigen, bevor sie in wissenschaftlichen Zeitschriften veröffentlicht werden. Darüber hinaus werden einige Ergebnisse über Preprints veröffentlicht, die eine schnelle Verbreitung der Informationen in der wissenschaftlichen Gemeinschaft ermöglichen.

Viele der Veröffentlichungen tragen den Namen “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), was der ursprüngliche Name unseres Forschungsprogramms war, das jetzt als Simons Searchlight bekannt ist.

Die aufgelisteten Artikel sind chronologisch geordnet, vom ältesten bis zum neuesten. Sie können die Publikationen nach bestimmten genetischen Bedingungen durchsuchen, indem Sie die nachstehenden Kategorien verwenden.

Bis Oktober 2024 hat Simons Searchlight zu 108 Publikationen und Preprints beigetragen, und wir werden weiterhin neue Publikationen zusammenfassen.

Um die Zugänglichkeit zu gewährleisten, ermutigt die Simons Foundation Forscher, ihre Publikationen offen zugänglich zu machen. Wenn Sie keinen Zugang zu einem Zeitschriftenartikel haben, empfehlen wir Ihnen, sich an den letzten Autor zu wenden, der in dem Artikel aufgeführt ist, um eine Kopie zu erhalten.

Verstehen der Titel von Veröffentlichungen:

-Der Titel des Artikels wird gefolgt von den Angaben zur Veröffentlichung, einschließlich Ort und Datum der Veröffentlichung.
– Wenn es mehr als drei Autoren gibt, verwenden wir “et al.”, um weitere Mitwirkende darzustellen.
– Zeitschriften werden mit Kurzbezeichnungen referenziert.

Haftungsausschluss: Bitte beachten Sie, dass die auf medRxiv (sprich: med-archive) oder bioRxiv (sprich: bio-archive) veröffentlichten Artikel vor der Online-Veröffentlichung nicht von Fachkollegen geprüft oder bearbeitet werden. Im Gegensatz dazu wurden alle anderen hier aufgeführten Artikel von Forscherkollegen geprüft, um Qualität und Genauigkeit sicherzustellen. Während die Veröffentlichung auf medRxiv oder bioRxiv es den Forschern ermöglicht, ihre Ergebnisse schnell mitzuteilen, können die endgültigen veröffentlichten Ergebnisse nach der formalen Peer Review für die Veröffentlichung in einer Zeitschrift abweichen.

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Genetic Condition
Year of Publication
91 Publications
Quantitative Bewertung des Gangbildes bei Kindern mit 16p11.2-Syndrom
  • Die Forscher untersuchten die Teilnehmer der Simons Searchlight-Studie, um herauszufinden, wie sich die 16p11.2-Deletion oder -Duplikation auf ihre Geh- und Bewegungsfähigkeit auswirkt. Show More
  • Dies ist die erste Forschungsstudie darüber, wie sich Menschen mit 16p11.2-Beschwerden bewegen.
  • Teilnehmer mit einer Deletion oder Duplikation hatten Probleme mit dem Gleichgewicht und waren langsamer beim Gehen oder Laufen.
  • Die Forscher vermuten, dass Probleme bei der Fortbewegung zu einer erhöhten Rate von Fettleibigkeit in der Gemeinschaft führen könnten. Show Less
J Neurodev Disord 11, 26 (2019)
Goldman et al.

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2019

Nutzung von Analysen seltener und häufiger Varianten im Biobankmaßstab zur Identifizierung von ASPHD1 als Haupttreiber von Fortpflanzungsmerkmalen im 16p11.2-Lokus
  • Die Forscher untersuchten Menschen mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation im Rahmen von Simons Searchlight, der britischen Biobank, dem Estonian Genome Center, der Biobank der Universität Tartu und dem 16p11.2 European Consortium, um die Auswirkungen dieser genetischen Veränderung auf die sexuelle Entwicklung zu verstehen.Show More
  • Die Forscher untersuchten außerdem anhand von Maus- und Fischmodellen die Auswirkungen der Deletion oder Duplikation von 16p11.2 auf die Fortpflanzung.
  • Die Forscher fanden heraus, dass Teilnehmer mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation Probleme mit der Fortpflanzung hatten, einschließlich des Einsetzens der Pubertät und reproduktiver Merkmale.
  • Bei Frauen mit einer 16p11.2-Deletion setzte die Menstruation früher ein, nämlich mit etwa 11 Jahren, als bei Frauen mit einer 16p11.2-Duplikation, die etwa 14 Jahre alt waren. Männer mit einer 16p11.2-Deletion neigten dazu, früher Gesichtsbehaarung zu bekommen als Männer mit einer 16p11.2-Duplikation. Außerdem hatte 1 von 3 Jungen mit einer 16p11.2-Duplikation Probleme im Genitalbereich.
  • Interessanterweise hatte die Hälfte der Frauen in der Biobank-Studie des Estonian Genome Center der Universität Tartu, die entweder eine 16p11.2-Deletion oder -Duplikation aufwiesen, eine unregelmäßige oder ausbleibende Menstruation, und mehr als die Hälfte hatte eine hormonelle oder ovarielle Funktionsstörung.
  • Die Forscher untersuchten die Gene innerhalb der Region 16p11.2 und machten Vorschläge, welche Gene die Ursache für diese Fortpflanzungsprobleme sein könnten.Show Less
bioRxiv Vorabdruck, (2019)
Männik et al.

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2019

Seltene Varianten im genetischen Hintergrund modulieren kognitive und entwicklungsbezogene Phänotypen bei Personen, die krankheitsassoziierte Varianten tragen
  • Um herauszufinden, warum Menschen mit der gleichen genetischen Diagnose sehr unterschiedliche klinische Merkmale aufweisen können, untersuchten die Forscher, ob Menschen mit einer Kopienzahlvariante (CNV) andere genetische Veränderungen aufweisen, die die Symptome einer Person verstärken könnten. Ein CNV liegt vor, wenn die Anzahl der Kopien einer Genregion beeinträchtigt ist, wenn eine Reihe von Genen entfernt/gelöscht wird oder wenn in einer Region der DNA zusätzliche/duplizierte Gene vorhanden sind. Die 16p11.2-Deletion ist ein Beispiel für eine CNV. Show More
  • Die Forscher rekrutierten Personen aus zwei verschiedenen Forschungsstudien: Simons Searchlight und Simons Simplex Collection. Die Simons Simplex Collection ist eine weitere von der Simons Foundation ins Leben gerufene Forschungsstudie, bei der die Teilnehmer eine Autismusdiagnose haben und die Forscher nach einer genetischen Ursache für den Autismus suchen.
  • Diese Studie umfasste: 49 Personen mit einer 16p12.1-Deletion, 53 Personen aus der Simons-Simplex-Sammlung mit einer anderen CNV, 84 Personen mit einer 16p11.2-Deletion aus der Simons Suchscheinwerfer295 Personen aus der Simons-Simplex-Sammlung, die eine nicht vererbte genetische Veränderung in einem Gen haben, die ihre neurologische Entwicklungsstörung verursacht, und 184 Personen aus der Simons-Simplex-Sammlung, die eine vererbte genetische Veränderung in einem Gen haben. Die Veröffentlichung enthält ein Bild, das diese verschiedenen Gruppen verdeutlicht.
  • Die Forscher stellten fest, dass Teilnehmer mit einer Familienanamnese der genetischen Veränderung in der Regel mehr Krankheiten und eine höhere Anzahl anderer genetischer Varianten aufwiesen. Zusätzlich zu ihrem genetischen Hauptbefund und ihrer Diagnose wiesen sie weitere genetische Veränderungen außerhalb des Hauptbefundes auf, die einen additiven Effekt hatten. Teilnehmer mit einer 16p11.2-Deletion, die vererbt wurde, hatten niedrigere IQ-Werte als Teilnehmer mit einer Deletion, die nicht vererbt wurde.
  • Teilnehmer mit medizinischen Symptomen aufgrund einer vererbten genetischen Veränderung in einem Gen hatten auch andere genetische Varianten, während ein Bruder oder eine Schwester mit der vererbten Variante und ohne Symptome keine anderen genetischen Varianten hatten.
  • Die Forscher schlugen vor, dass selbst bei einer genetischen Diagnose weitere Gentests durchgeführt werden sollten, um andere genetische Variationen zu verstehen, die sich auf die medizinische Behandlung einer Person auswirken könnten.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
Genetisch-Med 21, 816-825 (2019)
Pizzo et al.

16p11.2 Deletie
2019

Sensomotorische kortikale Oszillationen während der Bewegungsvorbereitung bei Trägern der Deletion 16p11.2
  • Die Forscher untersuchten mit Hilfe der magnetoenzephalographischen Bildgebung (MEGI) Menschen mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation. MEGI misst die durch die Gehirnaktivität erzeugten Magnetfelder. Diese Technik ist eine nicht-invasive, genaue Methode zur Verfolgung der Gehirnaktivität. Show More
  • Simons Searchlight-Teilnehmer hatten MEGI während der Bewegungs- und Sprachbewertung. Es gab 28 Kinder mit einer 16p11.2-Deletion, 14 Kinder mit einer 16p11.2-Duplikation und 28 Kinder ohne Deletion oder Duplikation.
  • Diese Publikation zeigt die genauen Hirnregionen, die bei den einzelnen Untersuchungen aufleuchten bzw. aktiviert werden, und enthält Bilder. Die Forscher verglichen Kinder und Erwachsene mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation.
  • Die Forscher fanden heraus, dass Teilnehmer mit einer 16p11.2-Deletion oder -Duplikation eine Verringerung der Feinmotorik aufwiesen.
  • Die Gehirnaktivität nahm zu, wenn Teilnehmer mit einer 16p11.2-Deletion einen Knopf drückten oder benannten, was auf einem Bild geschah. Dies war anders als bei Teilnehmern mit einer Duplikation oder Teilnehmern ohne eine Deletion oder Duplikation. Die Forscher vermuten, dass die zusätzliche Aktivität der Gehirnzellen zu Problemen bei der Bewegung der dominanten Hand führt.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
J Neurosci 39, 7321-7331 (2019)
Hinkley et al.

16p11.2 Deletie
16p11.2-Duplikat
2019

Einbeziehung sozialer Medien in Ihren Hilfsmittelkasten: Zu beachtende Punkte aus genetisch orientierten Gemeinschaften
  • Die Teilnehmer von Simons Searchlight und GenomeConnect wurden eingeladen, an einer Umfrage teilzunehmen, um zu untersuchen, wie Gemeinschaften, die sich einem Gentest unterzogen haben, soziale Medien nutzen.Show More
  • 103 Personen nahmen an der Umfrage teil, und die Forscher stellten fest, dass die meisten Teilnehmer soziale Medien nutzten, wobei Facebook 2018 die meistgenutzte Plattform war.
  • Die Forscher stellten fest, dass die Nutzung von Facebook in der genetischen Gemeinschaft höher war als in der Allgemeinheit. Die meisten gaben an, dass sie Facebook nutzen, um mehr über ihre Diagnose zu erfahren, Fragen zu ihrem Zustand oder dem ihrer Angehörigen zu stellen und sich mit anderen in der Gemeinschaft auszutauschen.
  • Viele Teilnehmer antworteten, dass sie die Beteiligung eines Forschers oder Klinikers an ihrer Facebook-Gruppe begrüßen würden. Die Forscher vermuten, dass dies der Fall sein könnte, damit die Fachleute bei der Beantwortung von Fragen helfen können.Show Less
J Genet Couns 27, 470-480 (2018)
Rocha et al.

Alle Gene
2018

Haplotyp-spezifische MAPK3-Expression bei 16p11.2-Deletion trägt zur variablen Neuroentwicklung bei
  • Die Forscher untersuchten klinische und genetische Informationen von verschiedenen Personen, um herauszufinden, welche Gene in der Region 16p11.2 eine wichtige Rolle bei der Entwicklung spielen könnten.Show More
  • Diese Studie umfasste 31 Kinder mit einer 16p11.2-Deletion sowie induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs), die von menschlichen Teilnehmern hergestellt wurden. iPSCs sind eine besondere Art von Zellen, die in andere Körperzellen umgewandelt werden können, was die Untersuchung von schwer zu untersuchenden Körperteilen wie Gehirnzellen erleichtert.
  • Diese Studie umfasste auch eine Gruppe von Menschen aus China. Diese Teilnehmer hatten eine 16p11.2-Deletion. Die Forscher verglichen die Ergebnisse dieser Gruppe mit den Daten von Simons Searchlight.
  • Die Forscher erstellten einen Haplotyp. Das bedeutet, dass sie das Muster der Gene untersuchten, die bei Teilnehmern mit einer 16p11.2-Deletion und Autismus vorhanden waren, um zu sehen, ob sie Gene finden konnten, die für die Gehirnfunktion erforderlich sein könnten. In der typischen 16p11.2-Deletionsregion sind etwa 29 Gene enthalten, aber nicht bei jeder Person, die diese Deletion hat, fehlen dieselben Gene (siehe Abbildung unten). Die Bruchpunkte können bei verschiedenen Menschen unterschiedlich sein und mehr oder weniger Gene umfassen.
  • Die Forscher verwandelten die iPSCs in Gehirnzellen und untersuchten, welche Gene exprimiert wurden. Die Überprüfung der Genexpression ist eine Möglichkeit, um festzustellen, ob das Gen von der Zelle genutzt wird. Verschiedene Zelltypen drücken unterschiedliche Gene aus.
  • Die Forscher fanden heraus, dass das MAPK3-Gen maßgeblich an der Entwicklung der Gehirnzellen beteiligt ist. MAPK3 steht für Mitogen-aktivierte Proteinkinase 3 und ist ein Enzym, das für die Zellkommunikation benötigt wird.
  • Diese Studie befasste sich mit der Rolle von MAPK3 bei der Genexpression und der Entwicklung menschlicher Gehirnzellen. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass medizinische Merkmale, die durch eine 16p11.2-Deletion verursacht werden, nicht nur auf MAPK3, sondern auch auf andere Gene in der Region zurückzuführen sind.Show Less
Gehirn Epub ahead of print, (2018)
Liu et al.

16p11.2 Deletie
2018

Fortschritte beim Verständnis und der Behandlung von SCN2A-vermittelten Störungen
  • Dies ist die erste Veröffentlichung, die sich auf die Daten von Simons Searchlight SCN2A konzentriert.Show More
  • SCN2A steht für Natriumkanalprotein Typ 2 Untereinheit alpha. SCN2A ist an der Aktivität der Gehirnzellen beteiligt.
  • Die Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) und Simons Searchlight organisierten ein Treffen von Experten für SCN2A, die zusammenkamen, um dieses Papier über den aktuellen Stand der Forschung zu SCN2A zu veröffentlichen.
  • Die Forscher beschrieben, welche Art von Gehirnzellen die Funktion von SCN2A beim Menschen benötigen und was bei Mäusen untersucht wurde.
  • Experten beschrieben die drei Arten von Erkrankungen, die bei Menschen mit einer genetischen Veränderung in SCN2A auftreten können. Sie gehen davon aus, dass in den USA jedes Jahr 400 Kinder mit einer SCN2A-Erkrankung geboren werden könnten.
  • Je nach SCN2A-Genveränderung kann die genetische Erkrankung entweder auf eine zu hohe oder eine zu geringe SCN2A-Aktivität im Gehirn zurückzuführen sein. Es gibt ein feines Gleichgewicht dessen, was für eine gute Gehirntätigkeit erforderlich ist.
  • Ob eine Person eine SCN2A-Variante hat, die zu viel oder zu wenig Aktivität verursacht, muss für zukünftige Behandlungsmöglichkeiten bekannt sein. Bisher gibt es noch keine Behandlungsmöglichkeiten.
  • Am Ende der Veröffentlichung skizzieren die Forscher die wichtigsten Fragen, die Wissenschaftler beantworten müssen, um SCN2A-Erkrankungen zu verstehen und Behandlungen zu entwickeln.
  • Diese Forschung wurde durch einen Zuschuss der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt.Show Less
Trends Neurosci 41, 442-456 (2018)
Sanders et al.

SCN2A
2018