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Fecha de revisión: Octubre 2024

Gracias a todas las familias por participar en Simons Searchlight. Con tu participación, pretendemos ayudar a los investigadores y genetistas de todo el mundo a comprender los trastornos genéticos que te afectan a ti o a tu familia.

La investigación realizada con los datos de Simons Searchlight ha dado lugar a numerosos artículos publicados. Estos trabajos se someten a un proceso de revisión por pares, en el que otros científicos evalúan y validan la investigación antes de su publicación en revistas científicas. Además, algunos hallazgos se comparten mediante preprints, lo que permite una rápida difusión de la información a la comunidad científica.

Muchas de las publicaciones llevan el nombre «Simons Variation in Individuals Project» (SimonsVIP), que era el nombre original de nuestro programa de investigación, ahora conocido como Simons Searchlight.

Los artículos listados están organizados cronológicamente, del más antiguo al más reciente. Puedes explorar las publicaciones por condiciones genéticas específicas utilizando las categorías que aparecen a continuación.

Hasta octubre de 2024, Simons Searchlight ha contribuido a 108 publicaciones y preprints, y seguiremos resumiendo las nuevas publicaciones.

En cuanto a la accesibilidad, la Fundación Simons anima a los investigadores a que sus publicaciones sean de acceso abierto. Si no puedes acceder a un artículo de una revista, te recomendamos que te pongas en contacto con el último autor que aparezca en el artículo para solicitar una copia.

Comprender los títulos de referencia de las publicaciones:

-El título del artículo va seguido de los detalles de publicación, incluyendo dónde y cuándo se publicó.
– Si hay más de tres autores, utilizamos «et al.» para representar a los colaboradores adicionales.
– Las revistas se referencian utilizando nombres abreviados.

Descargo de responsabilidad: Ten en cuenta que los artículos publicados en medRxiv (pronunciado med-archive) o bioRxiv (pronunciado bio-archive) no son revisados por pares ni editados antes de su publicación en línea. En cambio, todos los demás artículos que figuran aquí han sido revisados por colegas investigadores para garantizar su calidad y exactitud. Aunque publicar en medRxiv o bioRxiv permite a los investigadores compartir sus hallazgos rápidamente, los resultados finales publicados pueden diferir tras someterse a una revisión formal por pares para su publicación en una revista.

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87 Publications
Caracterización de las capacidades de control cognitivo en niños con deleción 16p11.2 mediante tecnología de "videojuegos" adaptativos: un estudio piloto
  • Para estudiar la atención y la cognición, que incluye el pensamiento, la memoria, el lenguaje, el juicio y la capacidad de aprender cosas nuevas, en niños con deleciones 16p11.2, estos investigadores desarrollaron un videojuego. Show More
  • 20 niños con deleciones 16p11.2, 16 de sus hermanos y 75 niños sin la deleción 16p11.2 en Simons Searchlight fueron reclutados en dos conferencias familiares de Simons Searchlight celebradas en 2013 y 2015.
  • Los niños realizaron una prueba de atención y jugaron a un videojuego de atención.
  • Los investigadores no encontraron diferencias en la prueba de atención entre los tres grupos de niños, pero los niños con deleciones 16p11.2 respondieron más lentamente al realizar la prueba del videojuego.
  • Los investigadores creen que la entretenida prueba del videojuego hizo que los niños prestaran más atención durante la prueba, lo que condujo a una lectura más precisa de sus capacidades cognitivas.
  • Estos investigadores sugieren que este tipo de prueba podría ser útil en clínicas médicas para evaluar la atención y las capacidades cognitivas. Show Less
Transl Psychiatry 6, e893 (2016)
Anguera et al.
Full Article

Deleción 16p11.2
2016

Alteraciones recíprocas de la sustancia blanca debidas a deleciones cromosómicas 16p11.2 frente a duplicaciones
  • Se estudiaron 30 niños y 7 adultos con deleciones 16p11.2, 13 niños y 22 adultos con duplicaciones 16p11.2 y 28 adultos no afectados en Simons Searchlight para observar la estructura de la sustancia blanca cerebral (la sustancia blanca tiene fibras nerviosas que son prolongaciones de las células nerviosas). Show More
  • Tanto los adultos como los niños realizaron pruebas de coeficiente intelectual y comportamiento social, y se examinaron las estructuras de la sustancia blanca del cerebro mediante una técnica de resonancia magnética (RM) denominada imagen con tensor de difusión (DTI).
  • Los investigadores descubrieron que las personas con deleciones 16p11.2 tienen más materia blanca cerebral, mientras que las que tienen duplicaciones 16p11.2.
  • Estos investigadores afirman que las mediciones DTI pueden utilizarse para predecir si una persona tenía una deleción o duplicación 16p11.2, y estos cambios cerebrales también coincidían con las puntuaciones de CI y las mediciones del comportamiento social. Show Less
Mapa del cerebro humano 37, 2833-2848 (2016)
Chang et al.
Full Article

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2016

Relación entre la respuesta evocada auditiva M100 y la microestructura de la radiación auditiva en portadores de deleción y duplicación 16p11.2
  • 30 niños con deleciones 16p11.2, 9 con duplicaciones 16p11.2 y 39 niños de la misma edad en Simons Searchlight estudiaron si los cambios en la estructura cerebral están relacionados con la forma en que el cerebro responde al sonido. Show More
  • Los niños se sometieron a exámenes psicológicos, de coeficiente intelectual y de comportamiento con psicólogos infantiles.
  • Trabajo anterior (También un artículo de Simons Searchlight: La Latencia de la Respuesta Evocada Auditiva M100 se Retrasa en Niños con Deleción 16p11.2 pero no con Duplicación 16p11.2. Jenkins, J. 3º. et al. Corteza cerebral. 5, 1957-1964 (2016)) descubrieron que los niños con deleciones o duplicaciones 16p11.2 presentan alteraciones en su estructura cerebral, pero sólo los niños con deleciones tienen respuestas cerebrales más lentas al sonido.
  • Para ver cómo podrían estar relacionadas la estructura cerebral y las respuestas al sonido, se examinó la estructura cerebral dentro de la región del cerebro que procesa los sonidos utilizando imágenes de resonancia magnética de difusión (DTI), mientras que las respuestas cerebrales al sonido se midieron con magnetoencefalografía (MEG).
  • Los investigadores descubrieron que la conexión entre la estructura cerebral y la respuesta al sonido estaba dañada en los niños con deleciones y duplicaciones del 16p11.2.
  • Los investigadores concluyen que los cambios en la estructura cerebral sólo pueden explicar parcialmente los retrasos en las respuestas al sonido en los niños con deleción 16p11.2, y que los niños con duplicaciones 16p11.2 pueden presentar otros cambios cerebrales que les permitan tener una respuesta más normal al sonido. Show Less
Am J Neuroradiol 37, 1178-1184 (2016)
Berman et al.
Full Article

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2016

Cuestionario de Comportamiento e Intereses Sensoriales: Validación en una muestra de niños con trastorno del espectro autista y otras discapacidades del desarrollo
  • Para comprender los comportamientos restringidos y repetitivos de los niños con autismo y discapacidades del desarrollo, estos investigadores crearon el Cuestionario de Comportamiento e Intereses Sensoriales (BSIQ). Show More
  • Se reclutó a participantes de tres estudios, 1) la Colección Simons Simplex, 2) el Consorcio de Autismo de Boston, y 3) Simons Searchlight.
  • En este estudio participaron cuatro grupos de personas para comprobar hasta qué punto esta encuesta puede comprender las conductas restringidas y repetitivas, 1) 342 personas con TEA sin discapacidad intelectual (DI), 2) 83 personas con TEA y discapacidad intelectual, 3) 113 personas sólo con DI, y 4) 166 personas neurotípicas.
  • Los investigadores descubrieron que esta encuesta era muy útil para comprender y medir los comportamientos restringidos y repetitivos en la población con TEA e ID, sin embargo, no es suficiente para hacer un diagnóstico de TEA por sí sola. Show Less
Res Dev Disabil 48, 160-175 (2016)
Hanson et al.
Full Article

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2016

Definición del efecto de la duplicación 16p11.2 en la cognición, el comportamiento y las comorbilidades médicas
  • Para comprender mejor las características clínicas que pueden presentar las personas con deleciones y duplicaciones 16p11.2, los investigadores estudiaron el mayor grupo de personas hasta la fecha. Se incluyeron 1006 personas, 270 portadoras de duplicación 16p11.2, 390 portadoras de deleción y 346 familiares. Show More
  • Se recogieron datos de tres estudios: 1) Simons Searchlight, 2) el Consorcio Europeo 16p11.2 y 3) las Experiencias de niños con variantes en el número de copias de la Universidad de Cardiff.
  • Los resultados mostraron que la frecuencia de los diagnósticos de TEA y los problemas de CI eran similares para las deleciones y duplicaciones de 16p11.2.
  • Sin embargo, las duplicaciones de 16p11.2 muestran una gama de déficits de CI de leves a graves, mientras que las deleciones de 16p11.2 muestran en general déficits de CI moderados.
  • Tanto los portadores de deleción como los de duplicación presentan retrasos en el aprendizaje de la marcha, aunque los portadores de duplicación tienen más probabilidades de presentar retrasos de más de 2 años.
  • Por último, las personas con duplicaciones 16p11.2 presentaban un aumento de 2,5 veces en la presencia de deleciones o duplicaciones adicionales en otras regiones de su ADN. Esto sugiere que las piezas adicionales o ausentes de otra información genética podrían contribuir a las características clínicas de las personas con una duplicación 16p11.2. Show Less
JAMA Psiquiatría 73, 20-30 (2016)
D'Angelo et al.
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Duplicación 16p11.2
2016

Trastorno del espectro autista, características del desarrollo y psiquiátricas en la duplicación 16p11.2
  • Para conocer la función cerebral de las personas con una duplicación 16p11.2, los investigadores estudiaron a los participantes en Simons Searchlight.Show More
  • En este trabajo participaron 62 niños y 43 adultos con la duplicación 16p11.2. Se les sometió a pruebas de cociente intelectual y completaron encuestas para evaluar el autismo, el comportamiento, el lenguaje y la capacidad de respuesta social.
  • Intelectualmente, los participantes con una duplicación 16p11.2 tenían, por término medio, una deficiencia límite, y varios participantes tenían una deficiencia de moderada a grave. Muchos se consideraban discapacitados intelectuales.
  • Había una relación entre tener una discapacidad intelectual y tener otros problemas de neurodesarrollo, como problemas con las habilidades motoras, lingüísticas y sociales.
  • Se descubrió que muchos niños con duplicaciones 16p11.2 tenían retrasos en el lenguaje y TDAH. Los adultos con duplicaciones 16p11.2 tenían ansiedad, TOC y trastornos del estado de ánimo.
  • Otros investigadores descubrieron que las personas con una deleción 16p11.2 tienen algunos rasgos clínicos similares a los portadores de una duplicación. Se parecen en el funcionamiento adaptativo (la forma en que una persona puede hacer frente a las exigencias comunes de la vida cotidiana), los problemas sociales y de comportamiento, los problemas emocionales, los problemas de coordinación y las tasas de autismo y TDAH en la infancia.
  • En general, los participantes con duplicaciones 16p11.2 tenían una amplia gama de resultados, según las encuestas. No todas las personas con una duplicación 16p11.2 tenían las mismas características clínicas, y muchas tenían resultados similares a los de las personas que se encuentran en el rango típico de las encuestas y evaluaciones.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Iniciativa de Investigación sobre el Autismo de la Fundación Simons(SFARI).Show Less
J Autism Dev Disord 8, 2734-2748 (2016)
Green Snyder et al.
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Duplicación 16p11.2
2016

Modificadores maternos y sesgo del padre de origen de la CNV 16p11.2 asociada al autismo
  • 459 individuos de 126 familias inscritas en Simons Searchlight con una deleción o duplicación 16p11.2 se sometieron a un análisis genético para ver si hay diferencias si se hereda de la madre o del padre.Show More
  • En 79 personas con deleciones o duplicaciones 16p11.2 no hereditarias, el cambio genético se produjo en la copia heredada materna en la mayoría de los casos (9 de cada 10 veces).
  • Esta tendencia materna no se observó en las deleciones o duplicaciones 16p11.2 heredadas.
  • Estos hallazgos sugieren que las deleciones o duplicaciones no hereditarias de 16p11.2 se deben a un aumento del intercambio de material genético (recombinación) durante la formación del óvulo femenino.
  • Del mismo modo, en este estudio, alrededor de 8 de cada 10 personas con otras deleciones genéticas resultaron ser no hereditarias o procedentes de sus madres.
  • Aunque un mayor número de deleciones genéticas sólo afectaba levemente al coeficiente intelectual de una persona, estaban relacionadas con características clínicas generales más graves.
  • Los investigadores sugieren que la comprensión de la variación de las características clínicas en las personas con 16p11.2 requiere una secuenciación genética completa.Show Less
Am J Hum Genet 98, 45-57 (2016)
Duyzend et al.
Full Article

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2016