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Fecha de revisión: Octubre 2024

Gracias a todas las familias por participar en Simons Searchlight. Con tu participación, pretendemos ayudar a los investigadores y genetistas de todo el mundo a comprender los trastornos genéticos que te afectan a ti o a tu familia.

La investigación realizada con los datos de Simons Searchlight ha dado lugar a numerosos artículos publicados. Estos trabajos se someten a un proceso de revisión por pares, en el que otros científicos evalúan y validan la investigación antes de su publicación en revistas científicas. Además, algunos hallazgos se comparten mediante preprints, lo que permite una rápida difusión de la información a la comunidad científica.

Muchas de las publicaciones llevan el nombre «Simons Variation in Individuals Project» (SimonsVIP), que era el nombre original de nuestro programa de investigación, ahora conocido como Simons Searchlight.

Los artículos listados están organizados cronológicamente, del más antiguo al más reciente. Puedes explorar las publicaciones por condiciones genéticas específicas utilizando las categorías que aparecen a continuación.

Hasta octubre de 2024, Simons Searchlight ha contribuido a 108 publicaciones y preprints, y seguiremos resumiendo las nuevas publicaciones.

En cuanto a la accesibilidad, la Fundación Simons anima a los investigadores a que sus publicaciones sean de acceso abierto. Si no puedes acceder a un artículo de una revista, te recomendamos que te pongas en contacto con el último autor que aparezca en el artículo para solicitar una copia.

Comprender los títulos de referencia de las publicaciones:

-El título del artículo va seguido de los detalles de publicación, incluyendo dónde y cuándo se publicó.
– Si hay más de tres autores, utilizamos «et al.» para representar a los colaboradores adicionales.
– Las revistas se referencian utilizando nombres abreviados.

Descargo de responsabilidad: Ten en cuenta que los artículos publicados en medRxiv (pronunciado med-archive) o bioRxiv (pronunciado bio-archive) no son revisados por pares ni editados antes de su publicación en línea. En cambio, todos los demás artículos que figuran aquí han sido revisados por colegas investigadores para garantizar su calidad y exactitud. Aunque publicar en medRxiv o bioRxiv permite a los investigadores compartir sus hallazgos rápidamente, los resultados finales publicados pueden diferir tras someterse a una revisión formal por pares para su publicación en una revista.

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Condición genética
Año de publicación
87 Publicaciones
Fenotipo clínico de la variante recurrente del número de copias 1q21.1
  • Esta fue la primera publicación de Simons Searchlightsobre la variante del número de copias 1q21.1. Ver más
  • Se realizaron exámenes médicos detallados a 9 niños y 10 familiares adultos con deleciones 1q21.1, 10 niños y 9 familiares adultos con duplicaciones 1q21.1 y 23 familiares sin cambios 1q21.1 que estaban en Simons Searchlight.
  • Se recogieron los historiales médicos mediante entrevistas y se realizaron pruebas para medir el funcionamiento psiquiátrico y neurológico, el coeficiente intelectual y las capacidades lingüísticas y de movimiento.
  • Se descubrió que las personas con deleciones y duplicaciones en 1q21.1 tenían un coeficiente intelectual más bajo y problemas con el lenguaje y las habilidades motoras.
  • Las personas con duplicaciones 1q21.1 tenían más probabilidades de ser diagnosticadas de TEA y de presentar más síntomas de TEA, en comparación con las personas con deleciones.
  • Las personas con duplicaciones en 1q21.1 también eran más propensas a tener cabezas de mayor tamaño, mientras que las personas con deleciones eran más propensas a tener cabezas de menor tamaño.
  • A 15 de las personas con deleciones 1q21.1 y a 13 con duplicaciones también se les realizó una resonancia magnética cerebral estructural (sMRI) para observar el tamaño del cerebro. Descubrieron que 3 de las 13 personas con duplicaciones tenían un tamaño cerebral menor.
  • Los investigadores subrayan la importancia de estos exámenes minuciosos y detallados para comprender cómo afecta al desarrollo una deleción o duplicación de 1q21.1. Mostrar menos
Genet Med 4, 341-349 (2016)
Bernier et al.
Artículo completo

1q21.1 deletion
1q21.1 duplication
2016

Los exones como unidades de impacto fenotípico de las mutaciones truncadoras en el autismo
  • Este trabajo se centró en las personas de la Simons Simplex Collection, otro estudio de la Fundación Simons que incluye a familias con un hijo diagnosticado de autismo.Ver más
  • Los investigadores incluyeron datos de la Colección Simons Simplex de personas con mutaciones susceptibles de alterar el gen. Estos tipos de mutaciones se denominan variantes sin sentido, de sitio de empalme y de desplazamiento de marco, y todas ellas bloquean la producción de una proteína en sentido descendente. Los investigadores compararon estos datos con los resultados que encontraron en los participantes en el Simons Searchlight.
  • Los investigadores analizaron la forma en que una persona afronta las exigencias habituales de la vida cotidiana, así como las habilidades motoras, la comunicación, la coordinación y los niveles de cociente intelectual de los participantes.
  • Los investigadores querían estudiar si importa dónde se produce un cambio genético en un gen. Por ejemplo, si la mutación que altera el gen se produce cerca del inicio del gen o cerca del final del gen, ¿afectaría esto a las características médicas que tiene una persona?
  • Los investigadores sugirieron que las mutaciones que alteran los genes suelen dar lugar a una leve reducción de la expresión génica, no a una reducción a la mitad, como cabría esperar.
  • También descubrieron que cuando una mutación alteradora se encontraba en la misma parte de un gen, los rasgos médicos de dos personas no emparentadas eran más similares. Los investigadores sugirieron que algunos cambios genéticos se localizan en transcritos de ARN que escapan a la destrucción por el cuerpo humano. Y es probable que las mutaciones alteradoras de genes situadas cerca unas de otras actúen de forma similar, en comparación con las mutaciones alejadas unas de otras en el mismo gen.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Mostrar menos
Mol Psychiatry 26, 1685-1695 (2016)
Chiang et al.
Artículo completo

ADNP
AHDC1
ANK2
ANKRD11
ARID1B
ASH1L
BCL11A
CHD2
CHD8
CIC
CTCF
CTNNB1
CUL3
DDX3X
DNMT3A
DSCAM
DYRK1A
FOXP1
GIGYF1
GRIN2B
IRF2BPL
KDM5B
KDM6B
MBD5
MED13
MED13L
NBEA
NRXN1
PHF21A
PPP2R5D
PSMD12
RIMS1
SCN2A
SETBP1
SETD2
SHANK2
SPAST
SRCAP
TANC2
TBR1
WAC
WDFY3
2016

Aparición de una familia de genes específica de Homo sapiens y susceptibilidad a la CNV del cromosoma 16p11.2
  • Para estudiar por qué se producen deleciones o duplicaciones de 16p11.2 en 1 de cada 100 personas con autismo, los investigadores analizaron esta región genética en los participantes de Simons Searchlight.Ver más
  • Cromosoma 16p11.2 significa brazo corto del cromosoma 16, región 1, banda número 1, subbanda 2.
  • La región genética típica 16p11.2 tiene 29 genes. Hay dos genes BOLA2, uno en cada extremo de la sección del punto de rotura común (ver imagen inferior).
  • En este estudio participaron 152 personas con una deleción o duplicación 16p11.2.
  • En la región típica 16p11.2, los humanos tienen dos genes BOLA2, pero otros animales emparentados con los humanos no.
  • El nombre del gen BOLA2 significa miembro 2 de la familia bolA, y este gen está implicado en la regulación del hierro en la sangre.
  • Los investigadores descubrieron que la mayoría de los participantes, más del 96 por ciento, con una deleción o duplicación 16p11.2 tenían la variación del número de copias entre los dos genes BOLA2.
  • Utilizando técnicas de cartografía genética y estudios evolutivos, los investigadores crearon un mapa de cómo esta región pasó de tener un solo gen BOLA2 en un antepasado a dos genes BOLA2 en los humanos modernos.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Iniciativa de Investigación sobre el Autismo de la Fundación Simons(SFARI).Mostrar menos
Naturaleza 536, 205-209 (2016)
Nuttle et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2016

La latencia de la respuesta auditiva evocada M100 se retrasa en niños con deleción 16p11.2 pero no con duplicación 16p11.2
  • Se estudiaron las respuestas al sonido mediante magnetoencefalografía (MEG) en 35 niños con deleciones 16p11.2, 16 niños con duplicaciones 16p11.2 y 48 niños de la misma edad que estaban en Simons Searchlight.Ver más
  • La MEG puede detectar la actividad cerebral.
  • Como parte de su participación en Simons Searchlight, los niños con deleciones y duplicaciones 16p11.2 también fueron examinados por médicos y se les realizaron encuestas para recabar información sobre diagnósticos psiquiátricos, coeficiente intelectual, habilidades lingüísticas y comportamientos sociales.
  • Estos investigadores descubrieron que los niños con deleciones 16p11.2 presentaban una respuesta cerebral lenta o retardada a los sonidos simples, mientras que esto no se observaba en los niños con duplicaciones 16p11.2 ni en los niños de la misma edad.
  • La respuesta lenta fue un poco más evidente en 8 niños con deleciones 16p11.2 que también padecían TEA.
  • No se encontró que estos retrasos en la respuesta al sonido estuvieran relacionados con otras pruebas médicas rutinarias y, por ello, los investigadores destacan que la respuesta cerebral no es un predictor de resultados médicos o conductuales.Mostrar menos
Corteza cerebral 5, 1957-1964 (2016)
Jenkins et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2016

La deleción y la duplicación de 16p11.2 se asocian con efectos opuestos sobre la amplitud del potencial visual evocado
  • Para estudiar los potenciales evocados visuales, los investigadores muestran imágenes a una persona y registran su actividad cerebral en un electroencefalograma (EEG). Un EEG mide la actividad eléctrica del cerebro, y el informe que crea es una serie de líneas onduladas. Se estudiaron los patrones de ondas del EEG en los participantes de Simons Searchlight con deleciones y duplicaciones 16p11.2. Estas formas de onda se compararon con las formas de onda de personas sin trastornos del desarrollo. Ver más
  • Se incluyeron en este estudio niños de 3 a 14 años. Se analizaron los datos de 19 personas con una deleción 16p11.2, 9 personas con una duplicación 16p11.2 y 13 personas sin una afección del desarrollo.
  • Las formas de onda de los participantes con una deleción 16p11.2 eran más grandes y de forma similar. Los participantes con una duplicación 16p11.2 tenían ondas más pequeñas e irregulares.
  • Los investigadores no sacaron conclusiones sobre lo que podrían significar estas formas de onda. Sin embargo, sugirieron que esto pone de manifiesto una diferencia en el funcionamiento cerebral de las personas portadoras de la deleción y la duplicación.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Mostrar menos
Mol Autismo 7, 30 (2016)
LeBlanc y Nelson
Artículo completo

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2016

Deleción y duplicación 16p11.2: Caracterización de fenotipos neurológicos en una gran cohorte clínicamente determinada
  • En el mayor estudio realizado hasta la fecha, se realizaron entrevistas de antecedentes neurológicos y exámenes neurológicos a 136 niños con deleciones 16p11.2 y 110 con duplicaciones en Simons Searchlight. Ver más
  • Los investigadores descubrieron que las personas con deleciones 16p11.2 son más propensas a tener problemas de habla, una respuesta muscular y una agilidad más lentas, junto con un mayor tamaño de la cabeza.
  • Las personas con duplicaciones 16p11.2 también eran más propensas a tener problemas de habla, pero también más propensas a tener respuestas musculares hiperactivas, mostrar temblores y tics y tener cabezas más pequeñas. Mostrar menos
Am J Med Genet 170, 2943-2955 (2016)
Steinman et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2016

Una forma muy penetrante de apraxia del habla infantil debida a la deleción de 16p11.2
  • Se estudió a los niños con deleciones en 16p11.2 para conocer los tipos de dificultades lingüísticas que pueden tener y ver hasta qué punto son frecuentes.Ver más
  • 11 niños de entre 5 y 18 años fueron reclutados mientras asistían a una conferencia familiar de Simons Searchlight en 2013 y se les pidió que participaran en un estudio lingüístico.
  • Los niños pasaron aproximadamente 1 hora haciendo pruebas de lenguaje, una prueba de cociente intelectual y, pruebas de movimiento motor fino y grueso. Los investigadores también entrevistaron a los miembros de la familia durante este tiempo.
  • Los 11 niños tenían problemas con su cociente intelectual no verbal y dificultades con el movimiento motor general.
  • Los investigadores descubrieron que, aunque todos los niños presentaban algún tipo de problema en el habla, a los 9 que sí lo tenían se les diagnosticó un trastorno motor del habla denominado apraxia del habla infantil (CAS).
  • En la población general, la CAS es muy poco frecuente. Dado que las deleciones de 16p11.2 parecen causar una forma muy específica del problema del habla, como se descubrió en este pequeño grupo, los investigadores subrayan que podría merecer la pena examinar a las personas con CAS para detectar una deleción de 16p11.2. Mostrar menos
Eur J Hum 24, 302-306 (2016)
Dedorenko et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
2016